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得知儿子Max患有癌症后，Ariella Ritvo冲进医院病理室，要求亲自查看结果。“我不会走，我有一个16岁的患者躺在这里，我希望证实这一切。”她告诉惊讶的病理学家。 面对显微镜下被染成蓝色的大量细胞，Ariella对未来9年她与Max将要面对的敌人进行了评估：一种名为尤因肉瘤的罕见儿童期癌症。这将意味着无数的化疗，但最后癌症仍将夺去他的生命，原因是一个杂乱的蛋白质。 正如大多数尤因肉瘤病例那样，Max的肿瘤细胞里也包含两个被意外结合在一起的基因。这个融合蛋白质名为EWS-FLI1，是一个“胡作非为”的嵌合体，能改变数千种基因表达。 融合蛋白是脑癌和白血病等儿童癌症的共同主题。这些疾病通常极具侵略性，而且用于治疗的密集化疗也会对患者产生极大损伤。此外，儿科癌症研究非常困难，原因包括这些疾病并不常见，以及儿童参与实验涉及的伦理关注问题。 但或许最令人恼火的是，融合蛋白质本身是一个“狡猾”的目标。“没有太多癌症会说，......阅读全文
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他罹
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他
现在科学家们将患者的肿瘤细胞接种到小鼠体内，进而建立肿瘤模型，以用于分析和开展药物测试。目前研究人员已鉴定了一系列小儿实体肿瘤模型，同时相关数据的允许免费获取。 罕见癌症的研究面临着两方面的挑战：可用的肿瘤样本少；缺乏相应的小鼠模型。最近科学家们非常成功地开发了将人类肿瘤细胞高效移植到免疫缺陷
在刚刚过去不到一个月的时间，染色体外环状DNA（eccDNA）重大科研成果相继刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量级期刊，这无疑将eccDNA推向21世纪20年代科学研究的风口浪尖，吸引无数科学工作者的眼球。前期报道表明eccDNA能导致原癌基因扩增，极大地促进肿瘤
在刚刚过去不到一个月的时间，染色体外环状DNA（eccDNA）重大科研成果相继刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量级期刊，这无疑将eccDNA推向21世纪20年代科学研究的风口浪尖，吸引无数科学工作者的眼球。前期报道表明eccDNA能导致原癌基因扩增，极大地促进肿瘤
1. 神经母细胞瘤eccDNA整体统计研究人员联合eccDNA-seq和RNA-seq（云序生物提供此服务）技术，与开创性的生物信息学算法相结合，首次在神经母细胞瘤（一种主要发生在儿童的致命肿瘤）中进行详细的环状DNA序列分析。本研究中分析了93名儿童的神经母细胞瘤组织样本，结果显示，每个
儿童肿瘤并不是成年人同类型肿瘤的复制品。它们通常携带不同突变、对药物反应也不同，甚至肿瘤起源也不相同。过去25年，超过100种成人癌症药物获得了美国食品与药物管理局的批准，而治疗儿童癌症药物只有4种获批。 “尽管现在谈临床试验还为时过早，动物实验的效果也不够强大，只是停止了肿瘤生长，没能起到摧
作为精准医疗布局最热门的版图，癌症治疗一改传统的“一刀切”诊疗模式，正朝着基因分型、个性化方向发展。对癌症的预防、诊断、治疗以及预后都基于基因组学数据，结合个体差异、环境以及生活方式等多方面因素进行更精准、适宜的个体化处理。 虽然癌症基因测序、数据解析、创新医药等研究、技术正飞速发展，但是针对
由全球医生组织北京代表处、中国科学院自动化研究所远程医疗研究中心（筹）、美国佛罗里达大学杰克斯维尔分校国际部、佛罗里达大学质子治疗中心、沃尔森儿童医院和内穆尔儿童医院等联合成立的首家中美肿瘤质子治疗国际协作中心1月12日在北京成立。根据规划中心将引入中国科学院自动化研究所自主研发的远程医疗和康养
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。 孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。 孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，
按照《四川省食品药品监督管理局关于下达2009年全省药品抽验工作计划的通知》（川食药监市 [2009]17号）的精神和要求，四川省食品药品监督管理局组织省所及各市、州药监局（药检所）在四川省范围内对药品生产、经营和使用单位进行了省评价抽验和日常监督抽验。现将2009年下半年全省（除成都市所）核查
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
25年前，Sally Ekus三岁半，有一次她的父母无意中听到她警告自己的玩具娃娃：“你要是不吃药，你就会死。” Sally当时患上一种威胁生命的血液癌症——急性淋巴细胞白血病，正处于药物假期中（一种治疗手段，暂时中断投予药物或暂时降低所投予药物的剂量，在药物假期结束时重新开始投用药物）。为了减
目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。 这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的
Burroughs Wellcome 基金奖项设立以来一直坚持其宗旨：促进医学科学家的学术研究，特别是发展资金不足的领域，给予全球最有前途的研究人员大力支持，以开拓未知领域的创新研究。今年，该组织将医学奖（BWF CAMS）授予了医生Charles Gawad博士。以表彰他在斯坦福大学的研究项目
2019年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会将于2019年5月31日-6月4日在美国芝加哥举行，这是全球规模最大、学术水平最高、最具权威的临床肿瘤学会议，很多重要的研究发现和临床试验成果会在会议上首次发布，包括有安进KRAS抑制剂AMG510、罗氏广谱抗癌药entrectinib、MacroGe
封面故事: 抗生素新药Ribocil的结构 本期封面所示为与一个细菌核糖开关的RNA适配体结合在一起的小分子Ribocil的共晶结构。背景图像突显了该核糖开关适配体在Ribocil结合时所观察到的“蝴蝶折”构形。人们都知道迫切需要新型抗生素。现在，默克公司的Terry Roemer及同事描述了
近日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心与国家人类基因组南方研究中心等国内外科研人员组成的的课题组，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变，是儿童急性淋巴细胞白血病患者耐药和复发的重要原因之一，该研究结果得到了中国、德国等多国的临床数据验证。国际顶尖学术期刊《自然医学
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
自2017年爱康集团推出有人“管”的体检战略以来，凭借直击客户痛点的一站式精准健康管理服务，引领了国内健康管理行业的新一轮变革。 2018年11月20日，爱康集团战略升级，推出有人“管”的体检2.0以及iKangAI+ 与 iKangNetwork+计划。作为国内健康管理行业的开拓者和革新者，
ETMR(Embryonal tumors with multilayered rosettes)和ETANTR(Embryonal tumors abundant neuropil and true rosettes)是罕见的、致命的儿科脑瘤，这种肿瘤具有microRNA簇C19MC高
每年，全球有30多万名儿童被诊断出患有癌症。每隔3分钟，世界上某个地方的家庭就会因这份诊断书而心碎。尽管许多儿童期癌症的存活率有所改善，但对于许多儿童来说，癌症仍会大大缩短他们的生命。 为了解决这个全球性问题，赛默飞世尔科技今天宣布它已建立了国际儿童肿瘤学网络（ICON），并同时推出Oncom
基因组测序中曾经被视为是垃圾的数据，现在能够用来为人们提供重要的疾病线索。St. Jude儿童研究医院——华盛顿大学儿童癌症基因组项目的研究人员独辟蹊径，在染色体末端DNA重复片段的测序数据中，挖掘到了宝贵的癌症信息。 染色体末端的DNA重复片段被称为端粒，此前这种重复片段往往在二代测
在细胞核中，染色体DNA与称作为组蛋白的结构蛋白紧密结合，生物学家们把这种DNA—蛋白质混合物叫做染色质。直到大约20年前，组蛋白都被视作是核“伙伴”，是DNA链环绕的包装物质。而近年来，生物学家们大大增进了对DNA/组蛋白互作支配基因表达机制的理解。 2012年，来自多个研究机构的研究人员
横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)，是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，少发生于成人。胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁)，肺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁)，多型性横纹肌瘤最常见于成人，也可见
搞科研有时候就好像拍电影，你作为导演（实验狗），穿上马甲（白大褂），敲定了剧本（实验方案），找好了各路演员（实验试剂、仪器、打杂的师弟……），来到片场（实验室），一声令下电影开拍！（实验开动！），就等着票房大卖（问鼎SCI）了。 这时候突然出现个别"演员"（过期的实验试剂、
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
1月30日，国家出版基金规划管理办公室公示了2019年度国家出版基金资助项目评审结果，共有9大类779种图书项目进入公示名单。《今日遗传咨询》入围此份名单，并被列入第七大类“自然科学和工程技术”。 国家出版基金的前身是“重大出版工程专项资金”，是继国家社会科学基金、国家自然科学基金之后，第三个
一般认为，多数癌症的发展与DNA缺陷随时间逐渐积累有关。但是为什么孩子也会发展为癌症呢？科学家们绘制了第一张环状DNA的详细地图，对癌症遗传学领域长期存在的问题提出了新的意料之外的见解。这项工作已经发表在《 Nature Genetics》杂志上。 由Charité Universitätsm