PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父母进行外显子组测序和基因分析之后，不仅发现了相关的基因，还发现了蛋白质生产机制，这个机制如果发生故障，就会导致这种综合征。相关研究结果发表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》杂志，这些结果为基因测试进而改善此类疾病患者的治疗，铺平了道路。 在人类和哺乳动物中，性发育是一个漫长的过程。在大多数情况下，遗传性别(XX或XY染色体)可引起对应性腺(卵巢或睾丸)的发育，反过来这些性腺又分泌使胎儿男性化或女性化的激素。但是在性腺发育期间，可能会发生各种意外事故，从而产生许多不同的改变与性别不明。性腺发育障碍表现出多样化......阅读全文
遗传发育所等发现小麦抗白粉病基因
串联激酶蛋白(tandem kinase protein, TKP)含有两个激酶结构域，是在麦类作物(小麦和大麦)中发现的一种新类型的抗病基因。目前从麦类作物中已经克隆到的串联激酶基因有大麦抗秆锈病基因Rpg1，大麦抗散黑穗病基因Un8，小麦抗条锈病基因Yr15和小麦抗秆锈病基因Sr60。 近
遗传发育所等作物驯化基因平行选择研究取得进展
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。作物驯化过程中，一些重要农艺性状表现出趋同驯化的特征，这些特征综合在一起被称为“驯化综合征”。控制这些性状的基因是否在不同物种驯化中受到平行选择一直是进化研究中的重要科学问题。迄今为止，同一基因在不同科作物驯化中受到平行选择仍未见报道。种子休眠减弱是一个典型
遗传发育所等解析盐芥全基因组序列
盐芥是十字花科盐芥属的一种盐生植物，与双子叶植物研究中所常用的模式植物拟南芥亲缘关系较近。盐芥具有作为模式植物的一系列良好特征，如个体较小、生活周期短、自花授粉、种子量大、基因组较小，而且易于转化。最重要的是，盐芥具有对高盐、干旱和低温等非生物胁迫极高的耐受能力，这使其成为研究植物耐受非生物胁迫
遗传发育所揭示植物中存在单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能
遗传发育所等鉴定大豆百粒重调控基因
大豆是我国重要的粮食作物和经济作物，是植物蛋白和油分的重要来源。百粒重是大豆产量的重要构成因子，因此是大豆育种的重要目标性状。由于栽培大豆品种遗传基础狭窄，在育种过程中某些栽培大豆品种中优异等位的丢失，阻碍了大豆百粒重和产量的进一步增加。近年来研究人员对大豆百粒重遗传位点的研究较多，目前SoyB
遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序
3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来
遗传发育所大豆多基因聚合育种研究取得重要进展
黄淮海流域是我国大豆的第二产区和夏大豆的最大产区，常年播种面积在3000多万亩，而平均单产不足130公斤/亩。除了单产低以外，该地区存在的另一主要问题是大豆病毒病危害严重，导致大豆产量下降和品质变劣。解决上述问题的有效途径是培育高产抗病大豆新品种在生产上推广应用。 中国科学院遗
遗传发育所等建立茎尖细胞特异基因表达图谱
基因差异表达是细胞分化和不同细胞类型形式特异功能的基础。细胞特征的转录图谱对于了解不同类型细胞如何生长发育、响应环境至关重要。但植物细胞由细胞壁固着，不易分离，很难获得细胞类型特异的转录数据。 中国科学院遗传与发育生物学研究所焦雨铃研究组在之前的工作中建立了器官边界区的细胞特异表达图谱 (Ti
遗传发育所玉米籽粒发育机制研究获进展
RNA编辑广泛存在于植物的线粒体和叶绿体中。RNA编辑作为一种RNA转录后加工机制，对于调控基因表达具有重要意义。RNA C-U的编辑是胞嘧啶(C)经过脱氨转变为尿嘧啶(U)的过程。在此过程中，PPR （pentatricopeptide repeat）结构域通常负责识别编辑位点，而DYW结构域
遗传发育所揭示水稻穗茎发育调控机制
杂交水稻的发明和大规模应用不仅解决了中国人的吃饭问题，对世界减少饥饿也作出了卓越的贡献。杂交水稻的制种过程需要两个亲本材料——雄性不育系和恢复系，然而水稻不育系常常具有“包穗”（即抽穗期穗子被包裹在叶鞘内难以抽出）的特性，为杂交稻制种带来很大困难。研究表明最上部茎节内活性赤霉素水平的降低是导致不
遗传发育所在植物基因组编辑方法研究中取得进展
基因组编辑技术是最新发展起来的植物基因功能研究及定向育种的重要手段。在植物中实现基因组编辑的常规方法是将序列特异性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的编码DNA转化植物细胞，稳定表达进而实现对目的基因的定点编辑。这种情况下，CRISPR载体整合在植物染色体中，需通过后代分离获得不含CRISPR/
遗传发育所在植物基因组编辑方法研究中取得进展
基因组编辑技术是最新发展起来的植物基因功能研究及定向育种的重要手段。在植物中实现基因组编辑的常规方法是将序列特异性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的编码DNA转化植物细胞，稳定表达进而实现对目的基因的定点编辑。这种情况下，CRISPR载体整合在植物染色体中，需通过后代分离获得不含CRISPR/
中科院遗传发育所发现水稻氮高效利用关键基因
最近，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员储成才研究组在水稻氮高效利用领域的研究取得了新突破，该成果为培育兼具高产与早熟优点的水稻品种提供了解决方案，相关研究2月24日在线发表在《植物细胞》杂志中，并被该刊作为该期精品论文推送。 研究人员在前期研究硝酸盐转运蛋白基因的基础上，对其同源基因的功
遗传发育所在水稻中建立基因定点替换及定点插入体系
CRISPR/Cas9技术在生命科学领域掀起了一场全新的技术革命，该技术已经广泛应用于包括农作物在内的各种生物体的基因组编辑。科学工作者利用该技术，创造了大量的植物内源基因功能缺失的突变体，为植物的功能基因组学研究和应用研究做出了巨大的贡献。然而对植物内源基因进行更为精确地修饰，如基因定点替换以
遗传发育所揭示作物基因组编辑育种技术方法研究
遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段，但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库，在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。
遗传发育所基因新功能化机制研究取得新进展
众所周知，基因加倍是新基因产生的主要原因。然而，为什么大多数加倍后的基因在进化过程中消失，而只有少数加倍后的拷贝被保留了下来并形成新的功能呢？进化生物学家们曾提出了两个模型试图解释新功能的起源，一是Mutation During Non-functionality （MDN）模型，
遗传发育所发现神经突触发育的调控机制
神经突触是高度特化的细胞间连接，负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究，不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制，而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑
遗传发育所发现一个新的人类肥胖症基因
流行病学调查显示，约1/3的美国人和10-25%的欧洲人患有肥胖症，其发生率在我国呈逐年上升的趋势，已超过10%。2013年美国医学会将肥胖症正式列为一种疾病，其所导致的并发症如心血管疾病、糖尿病等成为危害人类健康的重要杀手。肥胖症的发生一般认为是遗传与环境的相互作用所引起，主要因饮食摄取和运动
遗传发育所参与的番茄基因组成果2012年最受关注
由“番茄基因组研究国际协作组”(中科院遗传与发育生物学研究所研究员李传友、薛勇彪、程祝宽、左建儒、凌宏清组成的团队负责第3号染色体测序工作)完成的番茄基因组研究成果被美国《科学家》杂志评为2012年最受科学家关注的基因组。 《科学家》杂志对该成果评述如下：“经过14个国家的科学家们9年的不
遗传发育所等发现植物重复基因对的进化规律和机制
全基因组重复事件是生物界中的一个普遍现象，目前在很多物种中都有报道。重复基因对的功能分化是植物产生新基因的来源，为植物基因组进化注入新的动力，但是目前重复基因对的进化规律和机制并不是十分清晰。 为了研究重复基因对的进化机制，中国科学院遗传与发育生物学研究所田志喜课题组与美国普渡大学教授马渐新以
遗传发育所研究发现智力发育迟滞的新机制
酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4（ACSL4）是脂代谢中一个重要的酶，它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此，ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati
遗传发育所神经突触发育研究取得新进展
神经突触是神经元之间进行信息交流的特化结构。长期以来，神经突触的发育与重塑是神经科学研究的核心科学问题。突触重塑是生物个体发育过程中神经环路的形成以及生物对生理和（或）环境变化的适应过程中普遍存在的生物学现象。同时，突触重塑的异常会导致许多重要的神经疾病。然而，我们对突触重塑的分子
遗传发育所激素调控水稻冠根发育研究获进展
细胞分裂素是植物中五大激素之一，在植物的生长发育中起着非常重要的作用。2005年日本科学家首先发现了许多高产水稻品种中一个编码细胞分裂素氧化酶/脱氢酶基因OsCKX2的突变，造成细胞分裂素在花序分生组织中的特异性累积，导致大穗的表型，最终导致水稻产量的大幅度提高。 根是植物吸收水分和营养物质的
遗传发育所鉴定出小麦穗发育的转录调控因子
小麦是重要的粮食作物之一。小麦的产量主要由亩穗数、千粒重和穗粒数决定。穗型结构影响小麦的小穗数、穗粒数和产量，是育种改良地重要的选择性状。挖掘小麦穗发育重要调控因子与解析分子调控机制，对小麦穗型的分子设计与精准改良、突破产量瓶颈具有重要意义。由于小麦功能基因组学发展较晚，穗发育关键基因挖掘及作用
遗传发育所大豆茸毛密度遗传网络调控研究获进展
大豆驯化起源于中国，随后广泛传播于世界各地，为人类提供了主要的植物油和蛋白资源，是世界性的重要粮食经济作物。表皮毛是植物表皮细胞分化形成的一种特殊的细胞形态，广泛分布于植物的叶片、茎秆以及花萼等地上部器官表面。作为植物应对外界环境（生物或者非生物胁迫）的第一道防线，表皮毛在植物的生长发育以及抗逆
遗传发育所等完成短花药野生稻基因组测序及分析
稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源，美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划(I-OMAP)，旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱，并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。
遗传发育所发现控制水稻粒形和稻米品质的重要基因
长期以来我国水稻育种的主要目的是保证产量提升，而高产水稻品质往往相对较差。如何解决“高产不优质，优质不高产”的矛盾是水稻育种工作一直以来面临的挑战。 近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员傅向东领导的研究团队在水稻品质和产量协同遗传改良的研究中取得重要进展，从优质杂交水稻不育系泰丰A中成
遗传发育所用基因组编辑技术提高小麦氮素利用效率产量
小麦为全球人口提供主粮，小麦增产可缓解人口增长带来的粮食危机。氮元素作为植物生长发育所必需的一类营养元素，是制约农作物产量的重要因素。对作物氮素利用关键调控基因进行靶向编辑，是改良作物产量的有效策略。前期研究发现，水稻ARE1基因是调控氮素利用效率和产量的关键基因。ARE1基因在植物中高度保守，
遗传发育所发现控制水稻粒形和稻米品质的重要基因
长期以来我国水稻育种的主要目的是保证产量提升，而高产水稻品质往往相对较差。如何解决“高产不优质，优质不高产”的矛盾是水稻育种工作一直以来面临的挑战。 近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员傅向东领导的研究团队在水稻品质和产量协同遗传改良的研究中取得重要进展，从优质杂交水稻不育系泰丰A中成