Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45％
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin aneuploidy，MEOA）的可能性会随着年龄的增加而增大。然而，即便卵细胞没有问题，在胚胎细胞最初分裂的过程中也会引发一些错误，即有丝分裂起源的非整倍性（mitotic-origin aneuploidy，MIOA）。 随着体外受精（in vitro fertilization ，IVF）中胚胎筛选的出现，科学家发现了MIOA是非常常见的。但是，不同的IVF夫妻之间发现MIOA的概率相差很大。为了了解引发这一差异的原因，研究小组调查了......阅读全文
非整倍性的基本介绍
非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体（chromosomes）丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。染色体数目异常意味着基因（gene）表达和细胞功能调节出现严重紊乱。非整倍体在动物中是死亡的，主要在胚胎中发现。在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症）。是患儿因遗传而获得21号
非整倍性的主要类型
在二倍体中，非整倍体变异有四种主要类型。缺体性丢失一对同源染色体，即细胞的染色体数为2n-2。单体性丢失单条染色体，即细胞的染色体数为2n-1。三体性增加一条额外的染色体，即染色体组中有一条染色体具有三个拷贝。即细胞的染色体数为2n+1。四体性增加一对额外的染色体，使染色体组中有一条染色体具有四个拷
非整倍性的基本信息介绍
非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体（chromosomes）丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。染色体数目异常意味着基因（gene）表达和细胞功能调节出现严重紊乱。非整倍体在动物中是死亡的，主要在胚胎中发现。 在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症）。是患儿因遗传而获
非整倍性染色体数目畸变的分类
①单体性 二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。大多数动植物的单体性个体不能存活，存活的单体最初是在小麦中发现的。普通小麦中有成套的21种不同的单体，普通烟草有成套的24种不同的单体，它们是细胞遗传学研究的有用工具（见基因定位）。在人类中，除特纳氏综合征（45，X）属性
整倍性的概念
中文名称整倍性英文名称euploidy定 义染色体组数是染色体基数的整数倍的现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞遗传（二级学科）
Cell:染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的严重性差异
非整倍性（aneuploidy）指的是细胞含有异常数量的染色体，而且已知是很多癌症和遗传病（包括唐氏综合征）的病因。唐氏综合征也是胎儿流产的主要原因。 非整倍性导致的疾病是不同寻常的，这是因为它们的严重性在不同人之间具有较大的变化。比如，将近90%的携带三条21号染色体的胎儿会在出生前流产。唐
非整单倍体的概念
中文名称非整单倍体英文名称aneuhaploid定 义染色体数目比正常单倍体增加或者减少一条或几条的个体。可分为“二体多倍体(disomic haploid)”、“附加单倍体(addition haploid)”、“缺体多倍体(nullisomic haploid)”、“替代多倍体(substit
分子遗传学词汇整码突变
中文名称：整码突变外文名称：codon mutation定义：整码突变（codon mutation）：又称密码子的插入或缺失，指在DNA链中增加或减少的碱基对为一个或几个密码子，此时基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列无改变。
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45％
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会
基因突变：可使乳腺癌风险增加9倍
《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。 研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
新的非病毒基因载体提高5倍转染率
聚乙烯亚胺（Polyethylenimine，PEI）是一种阳离子聚合物，已经被广泛地进行研究，显示出作为一种有效的基因传递工具的前景。同样地，HIV-1 Tat肽，是一种可透过细胞膜的肽，已经被成功应用于细胞内的基因传递。为了提高这两种载体的良好性能，纽约大学理工学院（NYU-Ploly）和纽
《科学》：细胞拥有过多染色体会损害机体
哺乳动物细胞有时会具有过多的染色体，被称作非整倍性(aneuploidy)，这会对机体造成损害，通常会导致出生缺陷或死亡，不过几乎总是非整倍性的肿瘤细胞似乎因此获得了生长优势。美国科学家近日研究称，具有额外染色体的哺乳动物细胞拥有一些共同特征，可被用来研发癌症治疗方法。相关论文发表在10月31日的《
树胶充数“蜂胶”销量增两倍－企业掺假整十年
蜂胶一直被公认为具有调节血脂、血压、血糖等保健功能，但据昨天的《每周质量报告》报道，现在市场上所销售的蜂胶，有一些竟然是用杨树芽为原料，人工提取加工的“树胶”制成的。 树胶充数 “蜂胶”销量增两倍 有关专家介绍，蜂胶是蜜蜂从植物芽孢或树干上采集的树脂，混入自身分泌物
连接非编码突变和肿瘤基因表达的转录组全网络
肿瘤基因组中充满了非编码突变，这些突变对肿瘤的影响研究还不是很清晰。加州大学圣地亚戈分校的科学家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近国际顶级期刊Nature Genetics发表文章 A global transcriptiona
基因突变检测指导非小细胞肺癌个体化治疗
肺癌是全球排名第一位的恶性肿瘤，分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC）。NSCLC约占肺癌总数的80%至85%，早期手术后复发转移率较高，中晚期对放化疗治疗不敏感，死亡率高，临床迫切需要更有效的方法来支持NSCLC的诊断和治疗。 随着分子生物学研究的不断深入，近10年来国
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SMARCB1基因
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
SMARCB1基因编码的功能和结构描述
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
与DNA白修饰相关因子介绍SMARCB1
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
DNA修饰SMARCB1基因信号通路介绍
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
NFκB信号通路相关基因介绍SMARCB1基因
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
SMARCB1基因编码的结构特点和作用
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SMARCB1
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
与－－NFκB信号通路相关因子介绍SMARCB1
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
SMARCB1基因突变因子与药物介绍
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
患者大脑里，淀粉样蛋白前体基因的突变要多6倍！
在最新上线的一批《自然》论文里，重磅研究层出不穷。昨天，我们报道了口服甘露糖可以有效抑制肿瘤生长。在今天的故事里，学术经纬将给大家介绍一项关于阿兹海默病的突破性发现。一些科学家认为，这是近年来分子生物学领域最重要的发现之一，堪称里程碑。 说到阿兹海默病，我们的读者朋友想必都不陌生。早在100多
Brain：首次发现非酮性高甘氨酸血症突变个体
长期以来，一种名为非酮症性高甘氨酸血症(NKH)的疾病可给机体带来致死性的破坏，近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究报告中，来自科罗拉多大学的研究者就揭示了和NKH相关的一种新型疾病，研究者希望他们的研究对于开发治疗该类疾病的新型疗法提供帮助。 研究者Van Hove表示，他们研
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
亚倍性的概念
中文名称亚倍性英文名称hypoploidy定 义细胞或个体的染色体数目少于染色体组的整倍数的性质。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）