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由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群（例如患者亲属)中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较,从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关，则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属（父母、同胞、子女)>二级亲属（祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥)>三级亲属（堂表兄妹、曾祖父母等)>一般人群。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境，故在确定某病亲属患病率是否较高时，......阅读全文
医学遗传学（medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics)探讨人类正常性状与病理性状（
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴
2013年中国科学院院士增选有效候选人名单已经公布，此次生命科学和医学学部增选候选人88人，分布在不同的地区院校，其中中科院系统最多(20人)，其次是北京大学(5人)，清华大学(4人)，上海交通大学(4人)，中国医学科学院(4人)，首都医科大学(4人)。以下是这些科学家及其院校的介绍，帮助大家进
来自第二军医大学的研究人员证实丙型肝炎病毒(HCV)诱导microRNA-155上调通过激活Wnt信号促进了肝癌形成。相关论文 “Hepatitis C virus-induced up-regulation of microRNA-155 promotes hepatocarcinogen
为了交流人类与医学遗传学领域的新成果、新进展，中国“遗传学进步与人口健康高峰论坛”于2007年11月14—17日在昆明召开，近400名医学遗传学领域的专家学者参加了会议，包括曾溢滔、张亚平、贺林、杨焕明等。开幕式上还进行了“昆明－北京－哈尔滨‘中国不同民族永生细胞库’揭牌仪式”。 这次大会
中南大学湘雅医院在医学研究前沿领域又获新突破———在国内率先提出了家族性帕金森病双基因遗传理论，并建立了20余种神经系统遗传疾病基因诊断技术平台。8月4日至8日，一些当今世界顶尖级医学专家在中国自然科学基金会主持下，聚首湘雅医院，对这一重大医学进展的取得和进一步研究进行深入研讨。美国科学
来自第二军医大学的研究人员在新研究中揭示了一种与肝癌微血管浸润相关的长链非编码RNA，以及其促进血管生成的分子机制，这一RNA或可作为肝癌患者肝切除术后患者无复发的生存率不良的预测因子。相关论文发表在相关论文发表在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology上(最新影响因子11.665)上。
经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认，由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。 这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师，据她介绍，该患者是一名已婚男性
精准医学：从基因检测技术应用到个体化用药指导 第一轮通知 2016年10月10日 上海新国际博览中心（龙阳路2345号） 主办单位： 上海市生物工程学会 上海市生物医药行业协会 上海伯豪生物技术有限公司 慕尼黑展览（上海）有限公司 会议简介: 近年来，在人类基因组计划之后，从
每当患者得了无法诊断的怪病，他们的医生就会想到温迪（Wendy Chung）。有“医学神探”之称的温迪是纽约哥伦比亚大学（Columbia University）医学中心“发现项目”的负责人。在那里，她利用遗传学的方法，寻找不解之症背后的原因。 至今，她已经找到了28种新疾病。 真人版“豪斯
今年是遗传学家、生物统计学家李景均先生著作的英文版《群体遗传学导论》一书出版70周年。该书是中国现代史上迄今为止极少数在中国出版但在西方某个科技领域产生重大影响的专业书。绝大多数新中国成立后出生的人可能都不知道李景均是谁。在美留学的大陆学生，除非所学专业和人类遗传学有关，恐怕大多数也不知道李景均是谁
图片来源：Darren Hopes 在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。 2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后，错误折叠的朊病
记者了解到，去年，东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿，确诊了112例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。 东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧坦言，越来越多第三方基因检测机构涉足该领域，很多并不具备专业能力
华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示，“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现，也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露，“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策，有可能突破卫生监管体制。 健康点获悉，该计划在全国
由哈佛医学院、哈佛大学、Broad研究所、复旦大学等机构的研究人员组成的一个国际研究小组构建出了第一个近代人类进化动物模型，揭示出一个单突变导致了东亚人群从浓密头发到密集汗腺等数个常见的性状。他们还模拟了这一基因突变在整个亚洲和北美的传播，由此推论出其最有可能出现在3万年前，地理位置为如今中国的
6月17日，由天津医科大学联合南开大学、瑞典卡罗林斯卡分子医学中心组建的天津医学表观遗传学协同创新中心揭牌成立。这是全国首个医学表观遗传学协同创新中心。 据介绍，表观遗传是生物学和基础医学研究的重要领域之一，被定义为“在基因组序列不变的情况下，可以决定基因表达与否并可稳定遗
古代打仗时，军事家常言“兵马未动、粮草先行”；在以4P医学为主导的年代，“认知医学遗传学”上也有一句名言——“疾病未现，诊断先行”。近日，GEN网站深度解析了奥巴马的精准医疗项目中应用到的下一代测序（NGS）技术，后者在精准医疗中的地位不可或缺，可谓是精准医疗的“先行者”。 医疗改革一直是美国
2012年7月24日，深圳华大基因研究院与英国爱丁堡大学签署合作协议，宣布双方将在基因组领域展开广泛的科研合作，通过汇聚中英两国研究专长，加速基因组学在人类健康和农业及其他相关领域的创新和发展。 在签署的合作备忘录中，双方将着眼于对人类和其他生物的科学认识，通过共同努力，对遗传信息进行深入
从事分子遗传学和细胞遗传学研究的专业实验室正在转向自动化，以应对不断增长的样品数量；并采用定制化解决方案处理各种材料，以满足特殊测试需求。Amedes集团是由遍布德国和比利时的60家实验室和医疗实践点组成的网络，旨在为患者、医生和医院提供跨学科医疗诊断服务，并为40多家医院实验室提供专业实验室管理服
来自第二军医大学医学遗传学教研室的研究人员发表了题为“The MBNL3 splicing factor promotes hepatocellular carcinoma by increasing PXN expression through the alternative splicing
11月3日下午，卫生部副部长刘谦一行考察了位于长沙的中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室，听取了实验室建设和研究成果汇报，并寄语在实验室辛勤工作的科研人员。 他说，作为国家重点实验室的科研人员要有雄心，要为民族兴盛、国家建设发展和推动医学进步作出应有的贡献;要有无
首届全球华人遗传学大会7月9日在杭州闭幕，来自海内外的400多位华人遗传学家齐聚一堂，74位知名专家在会上以专题报告的形式分享最前沿的研究成果，其中半数以上的研究成果将是首次对外公布。 首届全球华人遗传学大会为期3天，共设置了“医学和人类遗传学”、“全基因组相关分析”、“线粒体生物医学”和
拔一根头发就能检测是否具有耳聋基因，这是通过基因检测的方法来找到致病的原因，从而起到诊断、预防、治疗的效果，可以有效地帮助有遗传史的家族远离遗传疾病。6月12日下午，国际遗传学和转化医学学术研讨会在温州医学院召开。 温州医学院管敏鑫教授正在从事这方面的研究，他告诉记者，通过将基础研究与临床
在贺建奎事件引发的大讨论中，有两个反复出现的批评热点：选择CCR5基因的不适当和基因编辑技术的不成熟。本文试图从医学遗传学、生殖医学和分子生物学技术的角度对这两点提供一些新的看法，也希望这些观点对伦理学的讨论有所帮助。 胚胎基因编辑所涉及的技术 在讨论之前，我们先简单说明一下贺建奎所使用的“
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
在珍妮特•D•罗利之前，鲜有科学家怀疑过是染色体畸形导致了癌症。然而从20世纪70年代起，她以一系列的研究证明了是特定染色体的变化导致了特定类型的白血病。 罗利的发现改变了人们理解癌症的方式，促进了针对特异基因异常的药物治疗法的产生，并创造了现在仍然在推动癌症研究的模型。 “珍妮特的工作确定
相关报道：Qiagen收购eGene来自纽约4月13日的消息，Qiagen将以约3400万美元的现金和等价股票收购样品制备技术公司：eGene，其中Qiagen将以0.65美元现金以及0.0416每股普通股交换eGene每股。 eGene是一家处于初级发展阶段的公司，位于加州尔湾，其旗下已经开
6月16日，由中国遗传学会遗传咨询分会、中国医科大学附属盛京医院及人民卫生出版社倾力主办的《第十二届盛京母胎医学论坛暨第一届全国<妇产科学>教学研讨会、第—届双胎遗传咨询专项培训班》在本溪医药研究教育发展基地盛大开幕。会议旨在提高临床医师对国内外母胎医学、双胎遗传咨询规范化诊治新技术
广西梧州桂东人民医院检验科王晓刚、梁太英等人，近日发现一例染色体异常核型，经检索专业文献，并经中国医学遗传学国家重点实验室进一步检索审查鉴定，确认此例异常核型为国内外医学界首次发现。 据介绍，这一染色体异常核型为46，XX，t(3;5)(q29;q13)，t(6;8)(p10;p10)。
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南