基因测序公司误诊引发命案，NGS诊断标准化该何去何从？
2007年，美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因突变检测。2008年5月1日，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过咨询专家和查阅发表的文献，再结合Christian的病历，她坚信儿子的生命不应该这样过早的结束。8年后，Williams对Quest 诊断公司和 Athena诊断公司提出了诉讼。 上个月，Williams在美国南卡罗来纳州里奇兰县第五司法巡回法庭上提出了该诉讼，称由于Athena诊断公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，从而导致她儿子癫痫发作并引发后续的治疗，最终病情恶化导致死亡。 基因测序公司未正确分类突变体，导致患儿死亡 2007年，Christian的医生将其血液样本送往Athena公司以检测SCN1A基因......阅读全文
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
基因突变检测的常见检测方法
1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳
基因突变检测的方法
1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变检测的检测方法及临床应用
常见检测方法 1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
基因突变的检测方法有哪些
基因突变的检测方法可以用放射性标记的基因探针进行检测
基因突变的检测方法有哪些？
从基因突变的性质来看,检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法,用待测物质处理雄性小鼠,使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配,观察母鼠子宫中的死胎数,死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理,其优点是可靠性较大,而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物
简述微流控芯片检测基因突变
基因突变主要是指高等动物、低等动物受到各种因素的作用下，基因出现改变，包括单个碱基、多个碱基的改变，使用微流控芯片可以检测基因突变，例如秀丽隐杆线虫cwn-1突变、循环系统肿瘤细胞基因突变。一般而言，所有疾病相关基因逐渐被克隆基因突变包括单链构象多态性、限制性片段长度多态性所取代，其中，单链构象多态
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
kras基因突变－其它还用检测吗
Kras基因突变检测意义1、检测意义 临床上靶向新药爱必妥（Erbitux，西妥昔单抗）和帕尼单抗（Panitumumab）仅适用于无突变的K-RAS基因野生型患者，对K-RAS突变患者无效。美国国立综合癌症网络（NCCN）将K-RAS检测列为《结肠癌临床治疗指南》。 本试剂盒主要用于高灵敏度、高通
房颤的检测和诊断
房颤是一个难以捉摸的、严重疾病。有些患者完全没有意识到他们有心律失常，因此仅仅靠症状是不可靠的。尽管有些患者房颤症状明显，但是他们可能只感觉到很少一部分较重的发作。房颤可能间歇发作或无症状发作，因此，心脏节律监测是诊断房颤的关键。 有两种情况我会探究患者是否有房颤。 一种情况是患
kras，braf，nras基因突变检测有什么好处
检测结肠癌发生发展相关表皮生长因子受体通路，下游关键基因KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS突变状态,探讨基因突变和Ⅲ期结肠癌的病理特征及临床意义。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞
诊断试剂的检测项目介绍
1.细胞因子检测：白介素，集落刺激因子，肿瘤坏死因子，干扰素，转化生长因子，趋化因子，细胞因子受体，粘附分子，生长因子，凋亡因子，人细胞因子，小鼠细胞因子，大鼠细胞因子，兔细胞因子，猪细胞因子，狗细胞因子，羊细胞因子，选择素，… 2.内分泌检测 ：甲状腺，胰腺，性激素，孕酮，睾酮，生长激素，生
临床诊断中的FISH检测
FISH（即荧光原位杂交）技术作为分子诊断的重要工具，在科研和临床诊断领域都有着广泛的应用。FISH检测是利用荧光基团标记DNA探针，再将标记的DNA探针与样本DNA进行原位杂交，最后在荧光显微镜下对荧光信号进行计数，以此作为诊断的依据。FISH的操作简便快捷，结果直观准确，因此FISH成了许多疾病
唾液检测——未来的诊断方式
唾液可用于口腔和牙科疾病的早期诊断和治疗，这个概念不难理解。但若说唾液中可能存在反映全身健康状况的生物标志物，有些人的心里难免要打个问号。事实上，唾液检测并非是新近被提出的概念，早在几年前就已经有“唾液诊断艾滋病”的新闻报道。 2008年，美国南加州大学的丹尼（Denny）等在《蛋白组
临床诊断中的FISH检测
FISH（即荧光原位杂交）技术作为分子诊断的重要工具，在科研和临床诊断领域都有着广泛的应用。FISH检测是利用荧光基团标记DNA探针，再将标记的DNA探针与样本DNA进行原位杂交，最后在荧光显微镜下对荧光信号进行计数，以此作为诊断的依据。FISH的操作简便快捷，结果直观准确，因此FISH成了许多疾病
中国发现肺癌多类型基因突变精准检测
近日，来自广州医科大学第一附属医院何建行教授团队联手华大基因，率先联合实现肺癌多基因突变检测，并在Nature 子刊Scientific Reports上联合发表文章 。文献提出基于BGISEQ—100平台的DNA高通量测序技术可实现对肺癌多种类型靶点基因的准确、快速、全面的检测。在该项最新发表
CRISPR芯片！可在几分钟内检测基因突变
在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起，构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip（CRISPR芯片）的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。
推进BRAF基因突变检测－提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在
结核分枝杆菌耐药基因突变检测技术介绍
耐多药结核病（MDR-TB）和广泛耐药结核病（XDR-TB）是目前临床亟待解决的难题之一。因此，快速、准确地检测标本中耐药结核分枝杆菌（MTB）至关重要。采用多色探针熔解曲线法可快速检测MTB对利福平、异烟肼、链霉素、乙胺丁醇和氟喹诺酮类药品常见耐药决定区域，简便、快速，闭管检测，不会交叉污染或造成
怎样诊断和检测轮状病毒？
轮状病毒感染的诊断正常都是诊断出肠胃炎并且有严重腹泻的状况之后。大部分的因为肠胃炎进入医院的儿童病患都被检测出轮状病毒A种。对于轮状病毒A种传染病的专门诊断方式是对病患的粪便利用酶联免疫法去作病毒的识别。市场上已经有几种核准的监测设备，这些监测设备对于轮状病毒A种的所有血清型都可以敏感，个别的检
失效分析检测－工业诊断分析报告
失效分析是建立在机械学、材料学、固体力学和断口学基础上的一门交叉学科，其主要目的就是通过对失效件的分析，找出失效的原因，明确失效类型，通过采取改进和预防措施，提高产品的使用寿命，防止重大失效事故的发生。本中心自九十年代以来就开展了失效分析工作，完成失效分析工作上百项，涉及钢铁、交通、石油、化工、
关于X连锁淋巴增生症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检测 基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP（BIRC4）基因突变。 2.特定蛋白检测 可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白，可发现蛋白减少或缺失。 二、诊断 X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊，发现SH2D1A基因突变或XIAP
新型致病基因突变被发现，为膀胱癌诊断治疗提供新可能
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院(简称市二院)等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离(sister chromatid cohesion and segregation, SCCS)相关的基因突变，为膀胱癌诊
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
通过单链构象多态性分析检测基因突变实验
实验材料人类基因组 DNA试剂、试剂盒矿物油PCR引物A和B多核苷酸激酶和10 X 缓冲液4dNTP 混合液Tag DNA 聚合酶10 X PCR 扩增缓冲液低胶凝 溶点琼脂糖二甲基二氯硅烷丙烯酰胺原溶液10 X TBE 缓冲液过硫酸铵EDTA2 X 甲酰胺加载缓冲液仪器、耗材水浴锅循环变温加热器D
基因突变检测指导非小细胞肺癌个体化治疗
肺癌是全球排名第一位的恶性肿瘤，分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC）。NSCLC约占肺癌总数的80%至85%，早期手术后复发转移率较高，中晚期对放化疗治疗不敏感，死亡率高，临床迫切需要更有效的方法来支持NSCLC的诊断和治疗。 随着分子生物学研究的不断深入，近10年来国
乙型肝炎病毒YMDD基因突变检测芯片试剂盒
乙肝病毒YMDD基因突变检测芯片试剂盒是专门为服用或准备服用拉米夫定（贺普丁）的慢性乙肝患者设计生产的。 该产品可以准确检测出拉米夫定（贺普丁）耐药病毒株的存在，为临床医生及时发现HBV病毒变异，调整治疗方案提供有效帮助，避免拉米夫定因耐药性无效用药及由此带来的副作用、减轻患者不必要的经济负担