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甲状腺筛查联合基因测试:可检测儿童是否智力低下

一项新研究发现,通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家,尽早对孩子进行基因筛查,可能会有助于发现存在上述问题的婴儿,甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成,研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因 这项研究集中在Ⅱ型脱碘酶(eiodonase-2,泛称Ⅱ型碘甲腺氨酸脱碘酶脱碘)上。Ⅱ型脱碘酶是一种含硒酶,和Ⅰ型脱碘酶、Ⅲ型脱碘酶一起属于脱碘酶家族,它们调节甲状腺激素生成,是甲状腺激素代谢中最重要的转化酶,对维持机体甲状腺激素水平起着决定作用。 既往很多研究表明,脱碘酶的基因多态性与许多疾病的发生有关,它可能是相关疾病的易感基因,例如,科学家已经发现,编码脱碘酶的某个基因发生突变,可能会引起糖尿病和高血压。 在这项研究中,科学家分析了3123名......阅读全文

甲状腺筛查联合基因测试:可检测儿童是否智力低下

          一项新研究发现,通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家,尽早对孩子进行基因筛查,可能会有助于发现存在上述问题的婴儿,甚至为应对或干预这一问题做好准备。   这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成,研究结果公布在英国内分泌协会大会上。   低智商基因

甲状腺癌遗传基因“显形”

  记者日前从天津市肿瘤医院获悉,中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授,在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果,近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。   据悉,该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究

甲状腺癌的BRAF基因检测

甲状腺 是人体最大的内分泌腺 体,呈薄薄的一层,位于甲状软骨下紧贴在气管 第三,四软骨环前面,主要功能是合成甲状腺激素 ,维持生长发育、调节机体 代谢,同时也与心血管和神经系统有关。甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是甲状腺的恶性肿瘤,也是我国近年来发病率增长最快的实体瘤

甲状腺癌遗传基因被发现

  日前从天津市肿瘤医院获悉,天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦,近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈,揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点,为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时,研究中所开发使用的甲状

甲状腺激素与抗甲状腺药

第三十一章   甲状腺激素与抗甲状腺药第一节  甲状腺激素[甲状腺激素的代谢和分泌调节]    甲状腺激素(TH)有T3、T4两种。甲状腺以碘为原料,经摄碘、氧化和碘化、偶联而生成T3和T4。 TH的合成与释放受血中TH水平的负反馈调节。[TH作用]1.维生长发育:主要促进脑和长骨的生长发育。2.促

与甲状腺癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与甲状腺癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与甲状腺癌相关的mTOR基因编码功能描述

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

与甲状腺癌相关的ALK基因编码功能描述

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

与甲状腺癌相关的RET基因编码功能描述

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因