科学家发现数种导致子宫内膜癌的体细胞突变
近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。 子宫内膜癌是世界第六大女性常见癌症。Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。通过主要组织学亚型的比较，Bell和同事在23个透明细胞、67个子宫内膜样本和18个混合型子宫内膜肿瘤对上述基因的3种进行了测序。他们确定，与泛素连接酶复合物的染色质重构有着密切关联的体细胞突变具有高突变频率，而且他们认为这些突变在子宫内膜癌发病机理中具有重要作用。......阅读全文
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
细胞化学词汇DNA突变
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
细胞化学词汇无效突变
无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
体细胞突变的定义
体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与种系突变不同，后者是发生在将成为配子（gametes）（精子和卵子）的细胞中。生殖细胞的突变可传递给后代。
Science：抢在癌细胞突变之前
来自麻省总医院，哈佛医学院等处的研究人员发表了题为“Ex vivo culture of circulating breast tumor cells for individualized testing of drug susceptibility”的文章，发现可以通过捕获血液中的癌细胞，分析
细胞化学词汇DNA点突变
点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
什么是体细胞高频突变？
在抗原诱导下，发生在分裂中的生发中心母细胞。Ig的重链和轻链V区基因，在每次细胞分裂中大约每1000个bp中就有一对突变以至使每次分裂所产生的每个子代细胞的抗原受体会有一个突变的氨基酸。体细胞高频突变发生于基因重排后成熟B细胞受抗原刺激后的分化发育阶段，并非发生于胚系基因片段上，突变频率高，而且只出
关于体细胞突变的简介
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变的相关介绍
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。 体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变
细胞化学词汇DNA突变子
一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
细胞化学词汇DNA突变体
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
简述体细胞高频突变的特点
①出现于已发生基因重排的成熟B细胞； ②突变频率特别高； ③有突变热点位置，且不局限于CDR； ④主要发生于二次免疫应答，但B细胞向浆细胞分化完成后突变即停止发生； ⑤为T细胞依赖性，只针对TD抗原诱导的免疫应答。
沉寂的细胞也在不停突变细胞分裂
DNA书写遗传特征，每当细胞分裂时这些遗传信息就被复制并忠实地传递下去。“这种遗传方式也具有足够的灵活性，即通过变异满足进化需求，”巴斯德研究所基因组动力主席Benoît Arcangioli解释。雄性/雌性配子的二态性（dimorphism） 大多数突变具中性效应，真正对细胞、个体或物种性状
PNAS：利用新型成像技术追踪细胞突变
这是科学家首次在完整组织里查明突变细胞的数量和位置 美国科学家近日开发出一种新型成像系统，利用它可以观察到经历特殊突变的细胞。这一研究是科学家首次在完整组织里查明突变细胞的数量和位置，也有望帮助他们理解癌症前期突变如何产生。相关论文在线发表于美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。 图片说明
细胞自噬关键蛋白突变可延寿
或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制 据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果，美国科学家团队开展的小鼠实验显示，一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后，可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为，其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。 衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象，
关于体细胞突变的遗传形式介绍
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
营救突变的神经干细胞——锻炼
CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状，至今是一个谜。 CHD7基因编码一个染色质的重塑体，这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
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如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。 大多数人类基因是制造蛋白的食
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密
癌细胞突变水平或可预测免疫疗法效果
1月15日在线发表的一项大型研究表明，癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究认为这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，因此可能有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。相关论文刊登于《自然—遗传学》。 免疫检查点抑制剂被用于阻止特定癌细胞抑制机体的免疫应答——机
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
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单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
哺乳动物细胞基因突变试验
哺乳动物体外培养细胞的基因正向突变试验常用的测试系统有小鼠淋巴瘤L5178Y细胞，中国仓鼠肺V79细胞和卵巢CHO细胞的三个基因位点的突变，即次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+／K+ATP酶(OUA)位点。HGRPT和Na+/K+ATP酶位点突变可用于上述三种细胞，O