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如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋白的“机器”创建发出停止指令的密码子。 不过，有时候，DNA突变会在错误的位置创建停止密码子。单一突变便会将本应是100个氨基酸长的蛋白截短成仅有15个氨基酸长，从而使其变得完全没用。它们被称为无义突变，并且会引发约10%的遗传性疾病。 2014年，来自葡萄牙波尔图大学的Carla Oliveira带领团队在携带突变的细胞内修复了一种健康蛋白的产生。该突变可导致遗传性胃癌和乳腺癌。对于拥有这种突变的人来说，目前唯一的选择是将胃或者乳腺移除。 如今，来自......阅读全文
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 根据美国食品和药物管理局(FDA)给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于20万人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各种淋巴瘤药物为指定孤儿药。全
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 正如癌细胞一样，目前淋巴瘤的定义也出现了分化。在美国，约70万人患有该病，但在过去的几十年间，基于发生癌变免疫细胞的类型，淋巴瘤被细分成几十个亚型。药物公司将目标瞄向了这些亚型，并且一直要求将其划入“孤儿病”的范围。根据美国食品和药物管理局(F
在过去的十年中，我们对于脑瘤已经有了很多了解，例如：科学家发现脑瘤难题的重要部分；但是，仍然有许多亟待解决的问题。脑瘤的病因学尚不清楚，治疗效果仍然较差。因此迫切需要开发一种合适的脑瘤模型，忠实地反映人类脑瘤的病因，并随后为这些疾病获得更有效的治疗方法。 3月14日，国际学术期刊《Oncota
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
近日美国的研究者在人的唾液中发现了一种新的寄生细菌，该细菌名为蛭弧菌（Bdellovibrio）。这种细菌只有700个基因，并且是发现的第一种晚期靠寄生在其他细菌中存活的细菌。并且这种细菌还与人类的很多疾病相关，包括肠道疾病、囊胞性纤维症和对抗生素的耐药性。 虽然之前科学家也发现了一些细菌可以
北京时间9月27日早间消息，《华尔街日报》印刷版评出了科技界17个领域的创新大奖，其中由台湾工业技术研究院(ITRI)研发的薄如纸张的可折叠显示面板成功登得榜首，其他上榜技术还包括可手动调节焦距的老花镜、100美元以下的室内基站和廉价基因缺陷检测技术等。 以下是榜单全文
外泌体（exosome）是由大多数类型细胞分泌的微小膜囊泡，最早是指多囊泡胞内体（multivesicular endosome, MVE）的细胞区室与细胞膜融合后，释放到细胞外基质中的一种直径约30~120nm 的膜囊泡，现特指直径为30~100nm的膜囊泡。 外泌体的第一次发现是在将近40
最近，瑞士的研究人员开发出一种新方法，来测量结构发生改变的蛋白质。这有望使研究人员开发出新的诊断工具，对神经退行性疾病进行早期识别和发现。相关研究结果发表在最近的《Nature Biotechnology》杂志。 细胞通过各种各样的方式调节蛋白质的功能，包括通过修改蛋白质的结构。蛋白质可在一瞬
分析测试百科网讯 2018年3月23日，2018（第三届）外泌体与疾病研讨会在上海中兴和泰酒店召开，本届会议主题围绕外泌体的基础研究、外泌体与疾病诊断以及外泌体分离与检测的技术，邀请了业内专家和青年学者进行深入学术交流，吸引了行业内近200位来自高校、研究院所和企业的研究与技术人员参加。2018
加拿大一项最新研究显示，使用吸入性一氧化氮有望成为一种便宜而又有效地抗菌新疗法。 一氧化氮可由人体免疫系统产生，它是针对细菌、病毒、真菌和寄生物的一种有效的抗菌剂。在心肺血管疾病的预防和治疗中，吸入性一氧化氮已经被发现有一定价值，加拿大一些监管部门已经批准将其作为肺血管扩张剂用于治疗新生儿
绿脓杆菌（Pseudomonas aeruginosa）或称铜绿色假单胞菌，是一种致病力较低但抗药性强的杆菌。广泛存在于自然界，是伤口感染较常见的一种细菌。能引起化脓性病变。感染后因脓汁和渗出液等病料呈绿色，故名。绿脓杆菌（P.aeruginosa）属假单胞菌属(pseudomonas)，广泛分
未来某一天，编辑人类胚胎DNA以阻止婴儿疾病在伦理上或许可被接受，但这仅能在极罕见且有安全保障的情况下开展，2月13日公布的一份广为期待的报告称。 这份报告来自美国国家科学院（NAS）和国家医学院国际委员会，它总结称这样的临床试验“可能会得到许可”，但“仅仅是在严格监督下的出于令人信服的理由
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
美国和意大利研究人员8月20日说，人体胃中有一种消化酶能用于开发一种新型抗生素，这种抗生素可以治疗耐药细菌感染，帮助遏制日益严重的细菌耐药性问题。 人体会产生许多抗菌肽帮助免疫系统抵抗细菌感染，但这些肽自身通常不足以用作抗生素药物。美国麻省理工学院和意大利那不勒斯“费代里科二世”大学的研究人员
如今，你几乎在一每本科学或医学杂志上，都能读到，关于CRISPR 的信息。7 年前，自从改变游戏规则的 CRISPR-Cas9 方法首次用于基因组编辑以来，各行各业都在探索其无限的可能性。世界各地的生化学家正在夜以继日地工作，检验这种创新做法的界限与局限。然而，方法不断创新，不断发展，从大型制药企业
不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧 在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。 随
欧美发达国家最早将质谱技术引入医学检验部门，发展相对成熟。目前，服务于临床诊疗的质谱检测项目已达400余项，主要涉及临床化学、临床免疫学以及临床微生物鉴定等领域，亦被用于建立临床化学检测项目的参考测量程序和研制参考物质。随着临床对个体化和精准化医疗需求的增加，基于质谱技术的基因组学、蛋白组学、代
解读自己DNA的费用已经降低到了和一件圣诞节礼物差不多的价格。12月11日，由Google等出资的23andMe公司宣布，由于获得了新的大额投资，将能以99美元的价格提供个人遗传基因扫描服务。 Google创始人之一谢尔盖・布林的妻子安妮・沃西基是23andMe公司的创始人之一。该公司12
基因可能是细胞核中的主角，但如果没有强有力的配角阵容，它们也将永远无法发光。随着DNA调控剂（增强子）的延展，将帮助基因在正确的时间和位置启动。尽管研究人员像狗仔队追踪好莱坞明星一样详细调查了基因，增强子依然身处幕后，其工作原理仍然成谜。不过，近日举行的遗传学会议可能将改变现状：研究人员描述了
据英国广播公司（BBC）报道，著名的辛克斯顿团队（the Hinxton Group）近日发表声明指出，对人类早期胚胎的遗传基因进行编辑具有巨大的科研价值，这一技术未来有可能在伦理上被接受。辛克斯顿团队是由关注人类干细胞研究和胚胎编辑技术的权威科学家组成的非正式的国际团队。 目
据新华社电 美国和意大利研究人员8月20日说，人体胃中有一种消化酶能用于开发一种新型抗生素，这种抗生素可以治疗耐药细菌感染，帮助遏制日益严重的细菌耐药性问题。 人体会产生许多抗菌肽帮助免疫系统抵抗细菌感染，但这些肽自身通常不足以用作抗生素药物。美国麻省理工学院和意大利那不勒斯“费代里科二世
Kazutoshi Mori（左）和 Peter Walter 赢得今年基础医学研究奖。 研究修理错误折叠蛋白质细胞系统、针对帕金森氏症的深度脑刺激以及乳腺癌基因的5位研究人员赢得了今年的生物医学研究拉斯克奖。 拉斯克奖基金会9月8日宣布，将基础医学研究奖授予56岁的日本京都大学研究人员Kazu
大约20个月前，美国加州大学伯克利分校分子、细胞生物学和化学教授Jennifer Doudna开始辗转难眠。自从她和同事发表了一篇描述一种名为CRISPR-Cas9的细菌系统如何被用于改造基因组的文章以来，已经过去近两年时间。 对于全球实验室如此快速地将此项技术应用于生物学领域，Doudna感
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在
近日，科学家在美国华盛顿聚集，参加一场专注于基因治疗的年度会议。基因治疗是一个长期处于挣扎中的领域，最近因在小型临床试验中取得的一系列颇有前景的成果而重新赢得尊敬。如今，很多人相信，一种名为CRISPR的强大的新基因编辑技术，将加入到势头越来越猛的基因治疗大军中。 不过，CRISPR真的作好准
一段时间以来，科学家们一直都在尝试操纵基因。最近，美国匹兹堡大学的Alexander Deiters就发现了一种方式，以更高的精度来控制这个过程。他采用的是光。Deiters及其研究团队首次实现了这一技术突破，他们将相关研究结果发表在最近的化学领域顶级期刊《美国化学学会杂志》（Journal o
RT2 PCR Profiler Arrays可用于生物学和医学研究的各个领域，包括：癌症研究、炎症和细胞因子分析、干细胞研究、神经生物学、信号转导通路研究、细胞黏附和细胞迁移、生物标记分子筛选和验证截止目前，QIAGEN 拥有专利申请的PCR Ar
制药巨头默克公司最近宣布，公司已经和生物医药公司Vertex Pharmaceuticals达成了一项合作协议，双方将联手开展肿瘤疗法研究。按照协议规定，默克公司将首先向后者支付高达2亿3千万美元的预付款。 Vertex公司首先提供给默克公司的是一种Rad3-related (ATR)蛋白激酶