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由于具有单一的特性，因此研究者们在进行遗传学研究中往往会将X染色体忽略掉，由于相比男性而言，女性具有两个拷贝的X染色体，因此鉴别出X染色体上基因间的遗传相关性对于帮助研究者们理解两性之间的特性以及差异非常重要。近日，刊登在国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究论文中，来自芬兰赫尔辛基大学的研究者就在X染色体上鉴别出了影响人类身高的特殊遗传突变。 文章中，研究者Taru Tukiainen表示，研究X染色体的特性会给研究者带来极大挑战，男性只有一个拷贝的X染色体，而女性则有两个拷贝的X染色体;在这项研究中我们在X 染色体上发现了基因ITM2A附近的突变，该基因在个体软骨发育中扮演着重要角色，相比正常水平个体来讲，含该基因越发频繁的个体身高往往较低。 研究者发现该遗传突变在三分之一的欧洲人个体中都存在，而且该突变往往会增加基因ITM2A的表达量，这也就意味着，该基因表达量越高的个体身高往往较低，更......阅读全文
癌细胞的基因组中到处都是突变（单一核苷酸的突变），有些突变或会通过激活癌基因的表达或关闭抑癌基因的表达而诱发癌症发生，然而可以说更重要的是在更大范围内肿瘤细胞中发生着基因组的异常，比如，诸如这样的细胞包含着异常数目的染色体（非整倍性），随着肿瘤不断进化，染色体的异常也会在毗邻的癌细胞之间发生变化
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自德国Max Delbruck分子医学中心的科学家们通过研究发现，癌症会在某些细胞中获得或失去大量染色体，而在另一些细胞中则不会，这一过程或许就提示癌症正在发生进化或对某些偏好特征会进行选择，研究者指出，这种现象在包括乳腺癌、结直肠癌和肺癌等
专题一：RNA干扰技术（RNAi）1995年，康奈尔大学的Su Guo博士用反义RNA阻断线虫基因表达的试验中发现，反义和正义RNA都阻断了基因的表达，他们对这个结果百思不得其解。直到1998年， Andrew Fire的研究证明，在正义RNA也阻断了基因表达的试验中，真正起作用的是双链RNA。这些
在构建双链RNA的表达载体时，使用RNA多聚酶Ⅲ来指导RNA的合成。这是因为RNA多聚酶Ⅲ有明确的启始和终止序列，而且合成出的RNA不会带有polyA尾。当RNA多聚酶Ⅲ遇到连续5个胸腺嘧啶时，它指导的转录就会终止，并且转录产物在第二个尿嘧啶处被切下来。U6启动子能被RNA多聚酶Ⅲ识别， 合
1.高通量的研究基因功能在后基因组时代，需要大规模高通量的研究基因的功能，由于RNAi能高效特异的阻断基因的表达，因而RNAi成为研究基因功能的很好的工具。研究者将线虫三号染色体上2232个基因对应的dsRNA合成出来，并注射到线虫性腺内，然后观察子代细胞分裂时出现的异常表型，结果发现了133个基因
演化生物学家Stephen Jay Gould曾经思索：如果将生命演化的历程像磁带一样倒带并重新播放，那将会发生什么呢？通过从零开始再造染色体，合成生物学家检验了古尔德的部分设想。他们在酵母中加入了人工合成的染色体，并观察经过改造的生物体是否还能正常发挥功能。 根据3月9日发表在《科学》期刊上
血友病患者往往生活在压力和焦虑之中，病人的关节会过早破损衰退，而且其一旦机体流血就很难止血，血友病患者机体缺少一种制造凝血因子的能力，因此任何切伤和挫伤，如果得不到紧急治疗就会使得患者有生命危险。 在5000个新生男孩儿中就会有1人患血友病A(hemophilia A)，而几乎一半的患者都被认
大量研究发现，男性要比女性更容易患癌，但目前研究人员并不清楚造成这种差异背后的原因，近日，一项刊登在国际杂志Journal of the National Cancer Institute上的研究报告中，来自巴塞罗那全球卫生研究所等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种能够让男性患癌风险增加的关键生
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组(Chromothripsis)很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。
在珍妮特•D•罗利之前，鲜有科学家怀疑过是染色体畸形导致了癌症。然而从20世纪70年代起，她以一系列的研究证明了是特定染色体的变化导致了特定类型的白血病。 罗利的发现改变了人们理解癌症的方式，促进了针对特异基因异常的药物治疗法的产生，并创造了现在仍然在推动癌症研究的模型。 “珍妮特的工作确定
目前研究者并不能从实验角度来研究分析细胞分裂期间染色体中DNA的组装机制，近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究论文中，来自西班牙公立巴塞罗那自治大学 (Universitat Autònoma de Barcelona)的研究人员通过研究发现了癌细胞的易位结构，这
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小
有些肿瘤拥有巨大的畸形染色体，人们将这些多余的染色体称为neochromosome。澳大利亚的研究者们发现，这种畸形染色体由基因组不同区域的序列拼凑而成，就像《弗兰肯斯坦》中的怪物一样。这项发表在Cancer Cell杂志上的研究解答了癌症领域数十年的谜题，揭示了肿瘤保证自身生存的一种策略，为癌
一直以来，人们都在为越变越短的Y染色体操心，认为基因的不断丢失会最终导致男性“消失”在这个世界上。但研究证明，这种操心有点儿杞人忧天，Y染色体的基因丢失只出现在生命演化的早期，近2500万年以来，Y染色体都稳定得很。 虽然暂时不用担心Y染色体，但这次X染色体又出了问题。日前发表在美国《国家科学
图中显示的是单倍体小鼠胚胎干细胞中的一套染色体。(Credit: Martin Leeb) 近日，来自剑桥大学的研究者通过研究开发了一种快速用于确定基因功能的新型技术，该技术可以改善科学家对很多疾病，比如心脏病、肝脏疾病以及癌症等疾病的发病机制的研究和理解，相关研究刊登于国际杂志Cell
Image credit: Zhi Ye 由抑制性组蛋白修饰H3K9me3所标记的异染色质在细胞分化过程中变得高度凝聚，其区域显著扩展 【1,2】，形成防止已分化细胞命运逆转的重要壁垒。与此相对应，H3K9me3+异染色质区域的解压缩可以极大提高细胞重编程的效率【3, 4】。过去的研究表明，H3K
Developmental Cell杂志在线发表了北京大学生命科学学院宋艳研究组题为“Mitotic implantation of the transcription factor Prospero via phase separation drives terminal neuronal d
在真核细胞的细胞核中，基因组会被核小体包裹形成染色质[1]，而染色质在空间上的分布是否有一定的规律是长期以来科学家们在努力研究的问题。了解其分布规律有利于增强对于细胞核的组织结构以及一些重要细胞活动的理解[2-4]。本研究利用改良的CRISPR/Cas9系统在二倍体活细胞中对随机选中的基因组位点
最近，一项刊登于国际杂志Cell上的研究论文中，来自霍华德休斯顿医学院（HHMI）的研究人员通过研究在大脑干细胞中鉴别出了27个基因更易于引发特定类型的DNA损伤，这些基因的易碎性或可帮助解释为何其会在癌症中经常发生突变或被剔除，以及引发神经精神疾病，但这些基因的易碎性或许也会通过产生多样化的神
肿瘤异质性是恶性肿瘤的特征之一，指的是肿瘤在生长过程中，经多次分裂增殖，子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。简言之同一肿瘤中可以存在很多不同的基因型或者亚型的细胞。因此同一种肿瘤在不同的个体身上可表现出不一样的治疗效果及预
肿瘤特异性染色体的错误分离通过保持肿瘤异质性来控制癌症的可塑性肿瘤异质性是恶性肿瘤的特征之一，指的是肿瘤在生长过程中，经多次分裂增殖，子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。简言之同一肿瘤中可以存在很多不同的基因型或者亚型的细胞。
一个简单的过程似乎能解释庞大的基因组是如何保持有序的，但人们无法就这一过程由何驱动达成一致。 Leonid Mirny在办公椅上转了一圈，抓起自己笔记本电脑的电源线。他用手指绕出了一个甜甜圈大小的环，兴奋地坐立难安：“这就是马达蛋白不断挤压成环的动态过程！”Mirny说。他是美国麻省理工学院的
参与DNA复制或者修复的蛋白发生突变时会导致DNA复制缺陷，引起基因组不稳定【1】。当细胞发生基因组不稳定时，会引发一系列反应，其中包括激活cGAS-STING信号通路进而引起炎症反应【2】。目前，基因组不稳定在癌症中已经被广泛研究。然而在胚胎发育中却鲜有报道。图片引自：http://freed
参与DNA复制或者修复的蛋白发生突变时会导致DNA复制缺陷，引起基因组不稳定【1】。当细胞发生基因组不稳定时，会引发一系列反应，其中包括激活cGAS-STING信号通路进而引起炎症反应【2】。目前，基因组不稳定在癌症中已经被广泛研究。然而在胚胎发育中却鲜有报道。图片引自：http://freed
在许多物种中，拥有X和Y染色体决定着一个人发育成男性还是女性。例如，在人类中，男性遗传其父亲Y染色体(XY)，女性遗传其父亲X染色体(XX)。 这种性别决定系统已经独立地进化了多次，其进化的一个突出特点是，Y染色体在遗传上已经退化，并随时间推移失去了很多基因。然而，在Y染色体退化的早期阶段发生
基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Gen
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自欧洲分子生物学实验室等机构的科学家们通过研究揭示了如何从细胞核中移除不想要的组分。将细胞组装成为特殊的区室/隔间对于细胞的功能而言至关重要，比如，通过将细胞核与细胞质分离，核被膜就能防止对不成熟的RNAs进行过早地翻译。图片来源：Sara
2013年11月15日，成立于1875年的嘉士伯实验室和华大基因旗下子公司――深圳华大科技服务有限公司（简称“华大科技”）宣布，双方将联合开展大麦6号染色体基因组破译工作，旨在为培育大麦新品种提供具有价值的资源。 基因序列信息是开展快速及现代育种的核心，有助于挖掘有利遗传突变，加速农作物育种改
多年来，瑞典隆德大学的研究人员一直在致力于解析机体衰老过程机制的研究，如今研究人员对出生小鸟进行研究，来观察是否其出生时携带染色体端粒的长短会影响其后期的衰老过程。 我们机体细胞的遗传组成包括排列在染色体上的众多基因，而染色体末端的部分被称之为端粒，其可以保护染色体免于损伤及互相吸附；端粒越长