线粒体疾病发病机理阐明

有望开发针对性治疗药物 科技日报东京1月28日电 日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现,一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用,实验表明,通过特定的化学物质维持蛋白质质量,可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”,其中含有数千种蛋白质,维持着线粒体的各种功能。如果编码这些蛋白质的遗传基因发生变异,就会出现中枢神经或各种脏器异常的线粒体疾病。线粒体疾病目前没有有效治疗药物,发病频度为10万人中约9人至15人,幼儿发病较多。线粒体疾病有各种类型,以MELAS和MERRF线粒体脑肌病居多,症状表现为全身肌无力及心脏机能低下,大部分患者数年后死亡。 迄今为止,MELAS和MERRF的发病机理不明,有报告指出牛磺酸参与其中。之前研究发现,MELAS和MERRF患者中牛磺酸与tRNA结合低下,但不了解牛磺酸功能下降为何会诱发严重疾......阅读全文

线粒体疾病发病机理阐明

  日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现,一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用,实验表明,通过特定的化学物质维持蛋白质质量,可以改善线粒体疾病的症状。  线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”,其中含有数千种蛋白质,维持着线粒体的各种

线粒体疾病发病机理阐明

  有望开发针对性治疗药物   科技日报东京1月28日电 日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现,一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用,实验表明,通过特定的化学物质维持蛋白质质量,可以改善线粒体疾病的症状。   线粒体是真核细胞内

线粒体疾病发病机理阐明

  日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现,一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用,实验表明,通过特定的化学物质维持蛋白质质量,可以改善线粒体疾病的症状。  线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”,其中含有数千种蛋白质,维持着线粒体的各种

培育“仿真大脑”,阐明疾病机理

  深入剖析人类大脑,我们会发现大脑的每一部分都有着令人惊叹的组织构造。大量神经束构成神经传导通路使神经冲动得以逐级准确传递。大脑皮层(灰质)内逐层精确分布的神经元彼此紧密连接形成复杂而精确的神经网络。如此有序的构造说明每一个神经元的分裂和生长都被精确调控着。  一旦这种调控机制遭到破坏,那后果将十

Nature:大型蛋白互作图谱-阐明疾病机理

  近日,刊登于国际著名杂志Nature上的一项研究论文中,来自德克萨斯大学等处的研究人员通过对大量不同有机体的细胞进行筛查,包括从变形虫到蠕虫到小鼠再到人类机体等,揭示了不同有机体的蛋白质如何进行组装来构建细胞和机体组织。  研究者在文章中揭示了成千上万种新型的蛋白质相互作用方式,其中大约有四分之

苏钟小组新研究有助阐明脑疟发病机理

记者日前从中科院广州生物医药与健康研究院获悉,该院苏钟研究组采用小鼠疟疾模型开展的一项最新研究表明,免疫调节性B细胞在控制脑疟发生中发挥重要作用。相关成果发表于《欧洲免疫学杂志》。  据介绍,疟疾是全球三大主要传染性疾病之一。被疟原虫感染后引发的主要病理变化,包括严重贫血、多脏器功能衰竭和

乙型肝炎疾病的发病机理

  乙型肝炎症的发病机制很复杂,研究资料不少,但迄今尚未完全阐明。广州仁爱医院肝病五一优惠活动专家介绍说,目前认为其肝细胞损伤不是HBV在肝细胞内复制的结果,而是由T细胞毒反应所介导。人感染HBV后,可引起细胞免疫和体液免疫应答,并激发自身免疫反应及免疫调节功能紊乱。这些免疫反应对乙型肝炎的临床表现

张康、刘奕志教授携手阐明青光眼发病机理

  青光眼是一种致盲性的神经退行性疾病,其风险因子包括眼内压升高(IOP)、年龄增大和遗传学变异等。视网膜神经节细胞(RGC)的进程性死亡是青光眼最主要的一项特征,人们已经对这种疾病进行了数十年研究,但仍不清楚RGC的死亡机制。  中山大学和加州大学的研究团队对此进行了深入研究。他们将遗传学易感性与

关于盆腔炎性疾病的发病机理介绍

  1、急性子宫内膜炎及子宫肌炎子宫内膜充血、水肿,有炎性渗出物,严重者内膜坏死、脱落形成溃疡。镜下见大量白细胞浸润,炎症向深部侵入形成子宫肌炎。  2、急性输卵管炎、输卵管积脓、输卵管卵巢脓肿急性输卵管炎症因病原体传播途径不同而有不同的病变特点。  ⑴炎症经子宫内膜向上蔓延:首先引起输卵管黏膜炎,

籼稻粳稻杂种不育分子机理阐明

  一般来说,水稻品种间亲缘关系越远,杂交优势越明显。据预测,如果籼稻和粳稻亚种间能育成超级杂交稻,可以比现有杂交水稻增产15%以上,因此,如何利用亚种间的超强优势一直受到育种家的关注。  7月26日,中国工程院院士万建民领衔、中国农业科学院和南京农业大学的科研团队联合攻关的一项研究,系统鉴定了引起

上海药物所阐明代谢性疾病生化机理并发现潜在药物靶标

  蛋白翻译后修饰是细胞生命活动的基本形式之一,也是细胞精细调控其诸多生理过程关键生物学通路之一,并与很多疾病的发生发展休戚相关。因此,负责蛋白翻译后修饰的调控酶成为当今新药研究领域的前沿和热点靶标。以其中蛋白激酶为例,近十年来在美国年销售额超过十亿美元的抗肿瘤药超过一半是靶向此类蛋白翻译

线粒体疾病的症状

  在不同严重程度的线粒体疾病,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题,癫痫发

线粒体疾病的概述

  线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”,为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时,身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障:会产生渐变的效果,就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科

线粒体病的发病机制

  线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。  由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式,与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病,母亲将mt

厌氧菌的发病机理

  厌氧菌是人体内主要的正常菌群,类杆菌属在口腔、肠道、泌尿道、女性生殖道最多;梭形杆菌主要存在于上呼吸道和口腔;消化球菌和消化链球菌存在于肠道、口腔、阴道和皮肤;丙酸杆菌常存在于皮肤、上呼吸道和阴道;韦永氏球菌则存在于口腔、上呼吸道、阴道和肠道。

厌氧菌培养发病机理

  厌氧菌是人体内主要的正常菌群(表6-3),类杆菌属在口腔、肠道、泌尿道、女性生殖道最多;梭形杆菌主要存在于上呼吸道和口腔;消化球菌和消化链球菌存在于肠道、口腔、阴道和皮肤;丙酸杆菌常存在于皮肤、上呼吸道和阴道;韦永氏球菌则存在于口腔、上呼吸道、阴道和肠道。

如何诊断线粒体疾病?

  线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。  但应注意炎症肌病和其

线粒体疾病遗传的特点

线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点,具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的,但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下,突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代,通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA

含砷中药去甲基化机理首次阐明

近日,在含砷中药治疗骨髓增生异常综合征(MDS)取得临床疗效的基础上,以中国中医科学院西苑医院教授麻柔为首的研究团队深入研究发现:MDS病人存在明显的DNA异常甲基化,含砷中药治疗不能改变MDS患者的细胞遗传学――染色体核型,但经含砷中药治疗后,MDS患者的表观遗传学――甲基化显著减低。相关成果日前

急性肾衰的发病机理

  肉眼见肾脏体积增大,质软,切面肾皮质苍白,缺血,髓质呈暗红色。镜下见肾小管上皮变平,有些呈混浊肿胀、变性、脱落,管腔内有管型及渗出物。肾中毒引起者,上皮细胞的变性、坏死集中在近曲小管,其下的基膜保护完整;肾缺血所致者,上皮细胞呈灶性坏死,分散在肾小管各段中,其下的基膜往往断裂、溃破、肾间质内可见

概述卵巢肌瘤发病机理

  卵巢肌瘤的病因至今仍不十分清楚。在卵巢癌的致病因素中环境和内分泌影响最受重视。就目前情况所知,卵巢癌的病因是多因素的,包括遗传、环境、激素及病毒等方面。常见的卵巢肌瘤的病理特点:  一、普通上皮性肿瘤,这类肿瘤多起源于卵巢表面体腔上皮,约占卵巢原发肿瘤2/3,在所有卵巢癌中约占90%。 [1] 

急性肾衰的发病机理

   肉眼见肾脏体积增大,质软,切面肾皮质苍白,缺血,髓质呈暗红色。镜下见肾小管上皮变平,有些呈混浊肿胀、变性、脱落,管腔内有管型及渗出物。肾中毒引起者,上皮细胞的变性、坏死集中在近曲小管,其下的基膜保护完整;肾缺血所致者,上皮细胞呈灶性坏死,分散在肾小管各段中,其下的基膜往往断裂、溃破、肾间质内可

厌氧菌感染的发病机理

  厌氧菌是人体内主要的正常菌群,类杆菌属在口腔、肠道、泌尿道、女性生殖道最多;梭形杆菌主要存在于上呼吸道和口腔;消化球菌和消化链球菌存在于肠道、口腔、阴道和皮肤;丙酸杆菌常存在于皮肤、上呼吸道和阴道;韦永氏球菌则存在于口腔、上呼吸道、阴道和肠道。  由于厌氧菌是人体内的正常菌群,因此,厌氧菌感染绝

厌氧菌感染的发病机理

  厌氧菌是人体内主要的正常菌群,类杆菌属在口腔、肠道、泌尿道、女性生殖道最多;梭形杆菌主要存在于上呼吸道和口腔;消化球菌和消化链球菌存在于肠道、口腔、阴道和皮肤;丙酸杆菌常存在于皮肤、上呼吸道和阴道;韦永氏球菌则存在于口腔、上呼吸道、阴道和肠道。  由于厌氧菌是人体内的正常菌群,因此,厌氧菌感染绝

关于线粒体疾病的病因分析

  线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复

线粒体呼吸链酶的疾病

  线粒体呼吸链酶缺陷会造成线粒体病,线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹,Leer遗传性视神经病,糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵

PNAS阐述线粒体疾病新理论

  最近,由一位先驱科学家开展的新研究,详细阐述了线粒体功能的微小变化,如何能导致一系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构,含有自己的DNA。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。  这项新研究表明,每个细胞中几千个线粒体DNA内的突变体和正常线粒体DNA比率如果发生

癌细胞线粒体DNA漂移的分子机理

  通过对57例结肠癌患者的基因组进行基因分析,研究人员发现患者体细胞核内的平均线粒体DNA数量比健康人高4.42倍。“这表明,迁移到核基因组中的线粒体DNA可能对癌症的发展起重要作用,”本文的共同作者,来自UAB公共卫生学院的生物统计学教授Hemant K. Tiwari博士和UAB医学院遗传学教

研究阐明腌干鱼类制品特殊风味产生机理

  近日,中国水产科学研究院组织专家,对南海水产研究所研究员吴燕燕主持的“生物法加工与高值化开发利用研究”项目进行了验收。   据介绍,吴燕燕和其同事阐明了腌干鱼类制品特殊风味成分和风味产生机理,创新地揭示了腌干鱼类制品亚硝基化合物的产生与变化规律,确定了从罗非鱼眼中提取透明质酸和利用多菌种发酵扇

抑癌基因调控前列腺癌机理获阐明

  日前,肿瘤领域期刊《临床肿瘤研究》在线发表了上海交大基础医学院王建华课题组的最新研究成果,该研究从表观遗传学修饰新角度,阐明了抑癌基因在调控前列腺癌的发展、转移中的作用机制,有助于为前列腺癌的早期诊断和治疗提供新的思路,同时也为构建新的前列腺癌小鼠模型奠定理论基础。