基因多态性的生物学作用
基因多态性在人群中的基因型分布频率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的转录水平或活性的增强或降低、改变遗传密码、启动子的突变及非转录区的突变、导致蛋白质肽链中的片段缺失等。如果基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，有的对多肽链中氨基酸的排列顺序产生影响，有的不产生影响。可分为：错义突变(missense mutation)指DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由他所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸，使得多肽链中氨基酸的顺序也相应地发生改变。无义突变(nonsense mutation)指由于碱基取代使原来可翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。例如UAU（氨酸）颠换成UAA（终止密码子）使多肽链的合成到此终止，形成一条不完整的多肽链，使蛋白质的生物活性和功能改变。转换也可引起无义突变。无义突变和DNA片段的缺失都可以导致肽链中的片......阅读全文
基因多态性的生物学作用
基因多态性在人群中的基因型分布频率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的转录水平或活性的增强或降低、改变遗传密码、启动子的突变及非转录区的突变、导致蛋白质肽链中的片段缺失等。如果基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，有的对多肽链中氨
基因多态性的定义
基因多态性（gene polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为DNA基因多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度
基因多态性的成因
1、等位基因复等位基因（multiple allele）是指位于一对同源染色体上对应位置的一对基因。由于群体中的突变，同一座位的基因系列称为复等位基因。某些复合体基因的每一座位都存在为数众多的复等位基因，这是某些复合体（HLA）高度多态性的最主要原因。2、共显性共显性（condominance）是指
基因多态性的检测方法
多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性
基因多态性的类型特点
1.位点多态性：位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SN
基因多态性的检测方法
1．限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多态性，致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导致限制片段长度发生改
生物多态性的组成及作用
生物多态性（organism polymorphism）又称生物多样性 （life diversity），包括生态系统多样性、物种多样性和遗传多样性。其中遗传多样性是生态系统多样性和物种多样性的基础和核心，是生物多样性的内在形式。又由于基因是生物遗传信息的载体，所以遗传多样性的本质是基因多样性。
基因多态性的预防医学应用
在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性有明显的种族差异，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态
基因多态性的检测方法概述
多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性
基因多态性芯片检测原理？
基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者口腔黏膜脱落细胞DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因芯片可应用于多种类
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
基因多态性的临床医学应用
人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
概述HLA基因复合体的多态性
HLA复合体是人体最复杂的基因系统，呈高度的多态性，主要原因之一是由于HLA复合体的复等位基因所致。 遗传学上将某一个体同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（alleles）；当群体中位于同一位点的等位基因多于两种时，称为复等位基因（muotiplealleles）。HLA复合体Ⅰ类和Ⅱ
基因多态性的遗传病学应用
基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态
研究揭示多态性重复基因的基因组演化机制
近百年来，进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。也有观点认为，剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体
糖类的生物学作用
糖类主要包括没甜味的淀粉和有甜味的麦芽糖等，是人体最主要的能源物质，在人体中起重要作用。作为生物能源，例如肌肉收缩、神经传导。作为其他物质生物合成的碳源。作为生物体的结构物质。糖蛋白、糖脂等具有细胞识别、免疫活性等多种生理活性功能。当作储存养分的物质（如淀粉和糖原）或当作动物外骨骼和植物细胞的细胞壁
单链构象多态性的结构特点和作用
单链构象多态性，在一定条件下， 单链DNA可形成特有的二级结构。不同 DNA链上单个碱基的改变可引起其二级结 构的改变，从而改变DNA链在非变性胶中 的电泳迁移率形成的多态性称作单链构象多 态性。单链DNA片段呈复杂的空间折叠构 象。这种立体结构主要是由其内部碱基配对 等分子内相互作用力来维持的，当
单核苷酸多态性的基因分型
SNPs 的二态性，也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容：(1)鉴别基因型所采用的化学反应，常用的技术手段包括：DNA分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反应、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术；(2)完成这些化学反应所采用的模式，包括液相反应、固相支持物
植物基因组DNA的RFLP多态性分析
一、原理DNA多态性是指DNA碱基顺序的差异性。这种差异性不仅存在于不同的植物之间，也存在于同一种植物的不同个体之间。RFLP多态性是指DNA限制性内切酶酶切片段长度的多态性(restniction fragment length olymophorphism)。由于碱基顺序的差异，在不同的
基因导入的生物学法
主要通过构建病毒载体来完成。 1 逆转录病毒（retrovirus，Rv) 构建简单，装载外源基因容量最大达8kb，整合入宿主细胞基因组而无病毒蛋白表达。但仅能感染分裂期细胞，体外制备滴度较低，且其随机整合有引起“插入性突变”的可能。 2 腺病毒（adenovirus,Adv) 为近年肝
限制性片段长度多态性的功能作用
限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RF LP )简称PCR-RFLP 分析。它主要是设计适当的扩增引物，使扩增片段包括一个或数个多态性的限制性内切酶识别序列，在PCR 扩增后用该限制酶切割PCR 产物，根据电泳后酶切(Amp-FL
甲状腺激素的生物学作用
甲状腺激素的生物学作用主要有下列三方面：促进生长发育甲状腺激素促进生长发育作用最明显是在婴儿时期，在出生后头五个月内影响最大。它主要促进骨骼、脑和生殖器官的生长发育。若没有甲状腺激素，垂体的GH也不能发挥作用。而且，甲状腺激素缺乏时，垂体生成和分泌GH也减少。所以先天性或幼年时缺乏甲状腺激素，引起呆
简述糖类的生物学作用
糖类主要包括没甜味的淀粉和有甜味的麦芽糖等，是人体最主要的能源物质，在人体中起重要作用。 作为生物能源，例如肌肉收缩、神经传导。 作为其他物质生物合成的碳源。 作为生物体的结构物质。 糖蛋白、糖脂等具有细胞识别、免疫活性等多种生理活性功能。 当作储存养分的物质（如淀粉和糖原）或当作动物
氯离子的生物学作用
氯离子起着各种生理学作用。许多细胞中都有氯离子通道，它主要负责控制静止期细胞的膜电位以及细胞体积。在膜系统中，特殊神经元里的氯离子可以调控甘氨酸和伽马氨基丁酸的作用。氯离子还与维持血液中的酸碱平衡有关。肾是调节血液中氯离子含量的器官。氯离子转运失调会导致一些病理学变化，为人熟知的就是囊胞性纤维症，该
生物学术语－渗透作用
渗透作用（Osmosis）指两种不同浓度的溶液隔以半透膜（允许溶剂分子通过，不允许溶质分子通过的膜），水分子或其它溶剂分子从低浓度的溶液通过半透膜进入高浓度溶液中的现象。或水分子从水势高的一方通过半透膜向水势低的一方移动的现象。
分子生态学词汇多态性基因座
中文名称：多态性基因座英文名称：polymorphic locus定 义：存在两个或多个等位基因的基因座。应用学科：生态学（一级学科），分子生态学（二级学科）
细胞因子的生物学作用
细胞因子还有其他的生物学作用,比如促进细胞凋亡和促进创伤组织修复。肿瘤坏死因子超家族中的一些细胞因子可以直接杀伤或者诱导靶细胞的凋亡,比如TNF-a和LT-α可以杀伤被病毒感染的靶细胞或肿瘤细胞。转化生长因子一B(TGF-B)可以刺激成纤维细胞和成骨细胞而促进损伤组织的修复,表皮生长因子可促进上皮细
甲状腺激素的生物学作用介绍
促进生长发育 甲状腺激素促进生长发育作用最明显是在婴儿时期，在出生后头五个月内影响最大。它主要促进骨骼、脑和生殖器官的生长发育。若没有甲状腺激素，垂体的GH也不能发挥作用。而且，甲状腺激素缺乏时，垂体生成和分泌GH也减少。所以先天性或幼年时缺乏甲状腺激素，引起呆小病。呆小病患者的骨生长停滞而身
胰岛素的生物学作用
药理作用 治疗糖尿病、消耗性疾病。促进血循环中葡萄糖进入肝细胞、肌细胞、脂肪细胞及其他组织细胞合成糖原使血糖降低，促进脂肪及蛋白质的合成。 生理作用 胰岛素的主要生理作用是调节代谢过程。对糖代谢：促进组织细胞对葡萄糖的摄取和利用，促进糖原合成，抑制糖异生，使血糖降低；对脂肪代谢：促进脂肪酸