干细胞牛人Science：iPSC为疾病研究插上翅膀
诱导多能干细胞(iPSC)技术为我们提供了超乎预想的可能性在培养皿中模拟人类疾病。将来自患者的体细胞重编程至胚胎干细胞样状态，随后再分化为疾病相关的细胞类型，生成的人类组织携带着可引起或促进疾病形成的遗传变异，由此为我们提供了无限的人类疾病组织资源。然而，尽管这种“培养皿中的疾病”(disease-in-a-dish)方法让人们感到非常的兴奋，相比于遗传明确的模型系统，在患者来源的细胞中研究遗传疾病面临着更多的挑战。 Rudolf Jaenisch是干细胞研究领域的权威人物，他是怀特黑德研究所的创始人之一，曾经担任过国际干细胞学会的主席。其在一系列的领域做出了有影响的工作，包括基因敲除小鼠、表观遗传学研究、核移植、iPSC等，解决了这些领域几乎所有的重要问题。在最新一期(11月30日)的《科学》(Science)杂志上，Jaenisch发表了题为“iPSC Disease Modeling”的文章，探讨了iPS......阅读全文
华人学者Nature－Genetics发布lncRNA重要发现
研究人员通过研究遗传变异准确地找到了45个与前列腺癌疾病发生发展有关的基因。 项目负责人、大学健康网络玛格丽特公主癌症中心科学家、多伦多大学医学生物物理学系助理教授Hansen He说，发布在《自然遗传学》（Nature Genetics）上的研究结果，阐明了这些称作为“长链非编码RNA”(l
干细胞牛人Science：iPSC为疾病研究插上翅膀
诱导多能干细胞(iPSC)技术为我们提供了超乎预想的可能性在培养皿中模拟人类疾病。将来自患者的体细胞重编程至胚胎干细胞样状态，随后再分化为疾病相关的细胞类型，生成的人类组织携带着可引起或促进疾病形成的遗传变异，由此为我们提供了无限的人类疾病组织资源。然而，尽管这种“培养皿中的疾病”(diseas
日本研究人员发现新型干细胞
日本一个研究小组日前宣布，他们在人的皮肤和骨髓中发现了能够发育成人体各种组织和脏器的新型干细胞。 东北大学教授出泽真理和京都大学教授藤吉好泽率领的研究小组发现的新型干细胞被命名为“Ｍｕｓｅ细胞”。由于这种干细胞是天然细胞，所以不容易癌变，安全性高于培养时需要植入基因的诱导多功能干细胞
研究人员绘出苹果基因组草图
一个国际科研小组8月29日在英国《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上报告说，他们绘出了苹果的基因组草图，这将有助于从基因水平上分析苹果性状，培育更多苹果新品种。 意大利、美国、新西兰等国研究人员报告说，他们绘出的是广受人们喜爱的“金冠苹果”的基因组草图。结果
日本研究人员成功消灭肿瘤干细胞
日本一个研究小组发现，对肿瘤干细胞进行基因操作可以使化疗药物更易发挥作用，杀死癌细胞。这一发现或促进开发出根治癌症的治疗方法。 肿瘤干细胞被认为在体内处于几乎不增殖的“休眠状态”。化疗药物虽能遏制肿瘤细胞增殖，但对干细胞却难以发挥作用。即使化疗后肿瘤看起来已经消失，但只要残留少量
日研究人员成功消灭肿瘤干细胞
新华社东京3月19日电：日本一个研究小组发现，对肿瘤干细胞进行基因操作可以使化疗药物更易发挥作用，杀死癌细胞。这一发现或促进开发出根治癌症的治疗方法。 肿瘤干细胞被认为在体内处于几乎不增殖的“休眠状态”。化疗药物虽能遏制肿瘤细胞增殖，但对干细胞却难以发挥作用。即使化疗后肿瘤看起来
全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
健康所参与的全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
癌症研究人员联手汇集肿瘤基因组数据
研究人员希望，数据分享将为利用诸如这些脑部腺癌细胞等肿瘤的基因组信息带来更好的方法。 这是为大型癌症研究中心的很多病人提供的最新希望：“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些
华人科学伉俪Cell子刊发表神经学研究新成果
来自约翰霍普金斯大学医学院的宋红军（Hongjun Song）和明国丽（Guo-Li Ming）是一对神仙眷侣，他们早在北京大学读书的时候就已经相恋了，现在在事业上两人又相辅相成，共同在神经科学研究领域取得了一个又一个的成就，联合署名发表在Cell、PNAS、Nat Neurosci等国际权威学
Science探索癌症的未知世界
由耶鲁大学领导的一个研究小组，通过对人类自然遗传变异和癌肿瘤变异进行海量数据分析，揭示了数十个乳腺癌和前列腺癌形成过程中的突变。研究结果发表在10月4日的《科学》(Science)杂志上。 新发现的这些突变均位于不编码蛋白质但却能影响其他基因活性的DNA区域。科学家们认为，这些区域代表了一
Nature破解甜菜基因组秘密
由德国比勒费尔德大学、西班牙基因组调控中心(CRG)、马克思普朗克分子遗传学研究所(MPIMG)等机构的研究人员组成的一个国际研究小组，第一次测序并分析了甜菜的甜味基因，并阐明了人工选择塑造这一基因组的机制。研究结果发表在12月18日的《自然》(Nature)杂志上。 如松饼、面包或番茄酱
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
巴西研究人员成功提取出胚胎干细胞
据巴西媒体9月30日报道，巴西研究人员最近成功提取出具有医学用途的胚胎干细胞。 报道说，巴西圣保罗大学生物科学院的利吉亚·佩雷拉等研究人员经过35次尝试，终于成功从胚胎中提取出稳定的干细胞。他们进一步的研究证实，这些细胞具有“全能性”，是可以分化成任何组织的胚胎干细胞。 2005年，巴西颁布《生
泰国研究人员成功提取高纯度羊水干细胞
泰国研究人员日前宣布，他们首次从人类羊水中成功提取出高纯度干细胞，有望为多种顽固疾病的治疗带来福音。 泰国诗里叻医院妇产科干细胞研究与发展小组负责人塔讪尼说，过去5年时间里，该小组一直致力于以一种新的方式提取羊水干细胞。研究人员提取一些怀孕16周至20周的孕妇羊水样本并进行培养，成功提取出
日研究人员弄清胃癌干细胞的运作机制
日本研究人员日前宣布，他们弄清了导致胃癌细胞增殖的胃癌干细胞运作机制。这一成果将有助于开发出防止胃癌细胞增殖的药物。 在胃癌等癌症中，癌干细胞不断分裂是癌细胞增殖的原因，但是迄今为止一直不清楚其运作机制。庆应义塾大学医学部教授佐谷秀行领导的研究小组发现，癌干细胞表面的“CD44”
Nature发布迄今为止表观遗传最全面图谱
30,000个人类疾病为什么出现的原因 二十年前的这个月，第一张人类基因组草图公布。这一项目带来的主要惊喜是，人们发现只有1.5％的人类基因组由蛋白质编码基因组成。 在过去的二十年间，那些最初被认为是“垃圾DNA”的非编码DNA片段被证明在发育和基因调控中起着至关重要的作用。而在一项最新研究
Nature重大成果：超越1000个人类基因组
完成了千人基因组计划(1000 Genomes Project)的第二阶段，一个多国科学家研究小组报告称他们获取了来自14个不同群体总共1092人的样本，并对他们进行了全基因组测序。研究人员将这一壮举描述为集体努力的成果，为生物学家和医生提供了重要的信息，可用于了解人类遗传变异的正常范围，以
我国完成桑蚕大规模基因组重测序和遗传变异图谱构建
北京时间8月28日凌晨2时，由深圳华大基因研究院与西南大学合作的研究成果“40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因”在国际权威学术刊物《科学》上发表，这是科学家继2003年在家蚕基因组研究领域取得进展后的又一重要成果。 据悉，科学家共获得了40个家蚕突变品系和中国野桑蚕的全基因
Nature:科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组”（pro
Nature:科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
6月6日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 这项研究描述了人类血浆“蛋
Nature：继DNA之后，科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
近日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组”（proteome）的遗传基础，确定了近1500个蛋白质的近2000种遗传
Nature:科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
6月6日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组
林东昕院士Nature－Genetics揭示抑癌lincRNA
中国医学科学院北京协和医学院的研究人员在新研究中揭示，在基因间长链非编码RNA (lincRNA) LINC00673中的一个胰腺癌风险变异为miR-1231构建了一个结合位点，干扰了PTPN11降解。这一重要的研究发现发布在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
Lancet子刊最新全基因组分析－额颞叶变性与遗传变异有关
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B
研究人员通过实时观察预测干细胞治疗血管疾病
近年来，由于饮食习惯的改变引发的肥胖，糖尿病和高血压患者数量的增加，缺血性疾病的高危人群(例如，严重肢体缺血，脚趾组织可能腐烂)的数量正在增加，以及吸烟和饮酒。对内皮祖细胞(hEPC)进行了许多研究，内皮祖细胞是干细胞，可促进缺血组织中的血管再生，以治疗此类缺血性疾病。血管hEPC迁移到需要血管生成
研究人员用干细胞基因使衰老小鼠“返老还童”
干细胞可以产生其他类型的身体细胞，但它们还有一个惊人的能力——保持年轻。现在，研究人员已经利用这种能力来延长小鼠的寿命，并修复了它们的一些组织，相关研究结果发表在12月15日的《Cell》杂志。虽然这种方法在人类身上不起作用，但这可能带来某种方法，在我们变老的时候，使我们的身体保持活力。延伸阅读
Science里程碑成果：400种常见病遗传信息
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的