中外科学家发现6个银屑病易感基因
国际著名学术期刊《自然遗传》10月18日在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔，联合了美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。 2009年初，安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授研究团队通过全基因组关联分析方法，在国际上首次发现银屑病易感基因。之后，通过深入分析相关数据，并联合欧美银屑病遗传研究机构，采用多中心、多种族、大样本，在共3万余份银屑病和对照样本中进行易感基因深层发掘，又发现了6个银屑病新的易感基因，并发现了其中3个基因在中国人群、美国人群和德国人群银屑病易感性的异同，以及对早发型银屑病密切相关性，并就此提出了银屑病发病的遗传异质性。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作，突破了疾病易感基因研究人群单一的局限，因而研究结果具有代表性和科学性。 据了解，全基因组关联分析方法是......阅读全文
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
中美科学家合作研究发现自身免疫病共有易感基因
上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作研究发现易感基因，与多种自身免疫疾病相关，为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关研究成果日前在线发表于国际学术杂志《自然遗传》（Nature Genetics）。
学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有
我国医学专家发现两个食管癌易感基因
8月22日，中国医学专家在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称，人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)，这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现，8月23日在线发表于国际顶
我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因
中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，IgA肾
简述深部真菌病的易感因素
深部真菌病的主要易感因素有以下几个方面： 1.大量、长期或多联使用广谱和高效抗生素； 2.使用激素或免疫抑制剂； 3.老年患者； 4.严重的基础疾病，如白血病、肺癌和肝癌等恶性肿瘤、慢性肾炎、尿毒症、肾移植术后、慢性阻塞性肺疾患、天疱疮、脑出血、糖尿病和AIDS等； 5.器官移植；
Nature重头论文：破解疾病易感位点
横跨三大洲，全球23家研究机构的遗传学家，儿科医生，外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域，这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
昆明动物所等在精神分裂症遗传易感研究中取得系列进展
精神分裂症是一类常见的重症精神疾患，也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%，给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素占据主要作用（遗传力高达81%）。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点，但目前我们仍然
Nat－Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。 华中科技大学同济医院12月16日举行新闻发布会，介绍了马丁教授带领的科研团队在宫颈疾病研究领域这一阶段性成果。 宫颈癌是威胁妇女生命健康最严重的疾病
中大科学家团队发现两个新鼻咽癌易感基因
由中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学 等机构的科学家，完成的一项鼻咽癌遗传学研究——发现了两个新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果近日在线发表于遗传学领
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
研究发现汉族人长痘痘是因为两个易感基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途
JNCI：携带新易感基因，患卵巢癌风险比常人高3倍！
日前，《the Journal of the National Cancer Institute》期刊发表一篇文章，证实相比于正常女性，携带有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的风险增加了3倍。之前的研究已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联，但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。 数据统
中国医学科学院NatureGenetics揭示食管癌易感基因
近日来自中国医学科学院肿瘤研究所、哈佛大学公共卫生学院等10多家机构的研究人员通过全基因组关联分析鉴别了多个全新的中国人群食管鳞状细胞癌 (Esophageal squamous cell carcinoma)易感位点，并分析了基因与环境之间的相互作用，相关研究论文于9月9日在线发表在国
中国与欧洲人群有相同精神分裂症易感基因
近日，中科院昆明动物研究所的科研人员通过合作研究，证实了在欧洲人群中发现的与精神分裂症显著相关的基因在中国人群中同样为精神分裂症易感基因。该成果日前发表于国际期刊《精神分裂症研究》。 据介绍，精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联性分析的逐步开
Nature子刊：科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
营养所等研究发现中国中老年妇女缺铁性贫血易感基因
全球约有四分之一人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童青少年和女性。铁作为必需微量元素，其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占总贫血人群的一半，是威胁人类健康和生活质量的严重的世界性公共卫生问题之一。近日，国际遗传学知名杂志Human Molecular Genetics在线发表了中
中山大学余学清小组等发现Iga肾病新易感基因
中山大学附属第一医院1月8日发布Iga肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了Iga肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群Iga肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，Iga
中国人群MHC遗传变异图谱将对复杂疾病医疗起重要作用
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
安徽医科大学Nature－Genetics发表测序新成果
来自安徽医科大学、深圳华大基因研究院和哥本哈根大学等机构的研究人员称，他们对中国人群主要组织相容性复合体（MHC）区域进行了深度测序，这将推动对复杂疾病的研究。他们的论文发表在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 安徽医科大学的张学军（Xuejun Zhang）
科学家发现易患肺癌者的遗传基因特征
日本国立癌症研究中心的科研小组于2016年8月9日宣布，他们成功发现了会让肺腺癌患病风险提高的遗传基因排序类型。肺腺癌是肺癌中发病几率较高的一种，容易发生于女性及不抽烟者。拥有该遗传基因特征的人，患肺腺癌的几率比普通人高出1.2-1.4倍。 具体成果已于9日刊载在英国知名科学杂志《Natur
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
病毒或是牛皮癣关键诱因
上海交通大学医学院王宏林课题组新近研究揭示了病毒感染在激发银屑病（俗称“牛皮癣”）发生发展中的重要作用，打破了以往学界普遍认为银屑病是细菌，特别是链球菌引起的固有认识。该研究相关论文日前在线发表于《欧洲分子医学期刊》。专家指出，这是首次报道病毒或是引发银屑病的关键因素，为银屑病的有效预防及治疗提
中国科研人员成功解析汉族人群乙肝病毒易感基因
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
我国建世界上最大样本量中国汉族人群MHC遗传变异数据库
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。23日，国际着名专业杂志《自然遗传》以论着形式在线全文发表。 MHC，即主要组织相容性复合体，在人类中
麻风遗传易感性研究获进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组、昆明医科大学第一附属医院主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心与文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。相关研究成果发表在Journal of Dermatological Science和British Journal
Nature－Genetics：中国人群MHC遗传变异图谱完成
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族