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当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。 在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因突变很罕见，通常在父母双方都不会检测的到。由于不完全的外显率，这种突变可能会越过数代人的间隔，许多突变被认为在父母生殖细胞减数分裂期间开始出现，因此仅在生殖细胞和在孩子中检测到它们。 相反，体细胞突变，是通过受精和成人期之间发生的1016次有丝分裂中的错误而产生的。如果这些突变发生在胚胎发育足够早的阶段，具有不同基因型的细胞系就可能出现在同一个人当中，这被称为体细胞嵌合（somatic mosaicism）。 美国贝勒医学院的Pawel Stankiewicz和James R. Lupski，研究被诊断为罕见遗传疾病的儿童......阅读全文
为规范和指导按照药品研发及注册的细胞治疗产品的研究与评价工作，国家食品药品监督管理总局组织制定了《细胞治疗产品研究与评价技术指导原则（试行）》（见附件），现予发布。特此通告。食品药品监管总局2017年12月18日细胞治疗产品研究与评价技术指导原则（试行）一、前言近年来，随着干细胞治疗、免疫细胞治疗和
来自国家自然科学基金委员会的消息，国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录
在血液中循环的细胞具有多种功能，在成年人机体中，其来自于骨髓中的祖细胞，祖细胞中DNA序列的突变会引发血细胞发育的改变，有时候会导致癌症发生；由于技术限制，科学家们在阐明祖细胞突变对血细胞发育的影响上面对一定的挑战，近日，研究者Nam等人在Nature杂志上发表文章指出，他们开发了一种新方法能够
国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:
“平均而言，在人20多岁时的食道组织中，每个健康细胞携带至少几百个突变，随着年龄的增长，这一突变值会增加至超2000个！”——这是发表《Science》期刊上一篇文章的最新结论，它揭示了一个“隐藏的世界”。 这一研究由Wellcome Sanger研究所和剑桥大学MRC癌症研究中心的科学家们完
本期为大家带来的是发育生物学领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Eur Respir J：新研究揭示肺脏发育高清图谱 DOI: 10.1183/13993003.00746-2019 过早出生的婴儿常常患有肺部发育不良，并可能面临危及生命的后果。为了给这些婴儿提供新颖的治疗
最近一段时间我们一直围绕着肿瘤动物模型的构建，为大家介绍了肿瘤研究中各种实用动物模型的建立方法，相信大家应该收获颇多。动物水平的研究为我们提供了更接近临床的数据分析，与此同时，肿瘤细胞的实验研究也同样重要，它是肿瘤研究的初级阶段，可以更加快捷地提供在体外水平的研究结果。本期我们就开启肿瘤细胞学新
我们都知道癌症的起源离不开细胞突变，我们体内很多细胞的突变都可能会引起癌症，但相应的是，也有很多突变并不会导致癌症的发生，而如何辨别这些突变会不会引起癌症便是一个癌症早期防治的关键问题，在最新发表的一篇研究报告中，研究人员们探究了视网膜母细胞瘤与特定细胞突变的关系。Frolov 与 Ariss
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人
近几年，免疫疗法的成功使癌症治疗进入了新的时代。无论是科研界，还是商业界，都丝毫没有掩饰对这一领域的热情。2016年，Cell杂志公布的年度十大最佳论文中，免疫疗法占两席。事实上，这两项成果只是去年癌症免疫疗法重要突破进展中的“冰山一角”。 刚刚过去的2016年，科学家们在Cell、Natur
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度糖尿病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature：利用细胞替换疗法治疗1型糖尿病取得重大进展！胞外基质组分决定着胰腺祖细胞的命运DOI: 10.1038/s41586-018-0762-2 I型糖尿病是一种自身免疫性疾病，它会破坏胰腺中产
301 81201256 牛辰 复旦大学 丝/苏氨酸蛋白激酶Stk调控表皮葡萄球菌生物膜和毒力的分子机制研究 H1901 青年科学基金项目 23 2013-1-1 2015-12-31 302 81201277 毛日成 复旦大学 干扰素刺激基因MS4A4A抑制乙型肝炎病毒复制的机制
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基
威康桑格研究所和剑桥大学的研究人员研究了低剂量辐射对小鼠食道的影响。科学家们发现，相当于三次CT扫描的低剂量、被认为是安全的辐射会使得能够致癌的细胞在健康组织中比正常细胞具有竞争优势。研究小组发现，低剂量的辐射会增加p53突变细胞的数量，这是一种众所周知的与癌症相关的基因变化。然而，在放疗前给小
即便是在健康人的一生中，血液中的干细胞也会日常地累积新的突变。来自圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家们在新研究中发现诊断时白血病细胞存在着的数百个的突变，几乎所有的都是作为正常衰老的部分随机发生，与癌症并无关系。在大多数情况下只有两个或三个遗传变异是将已布满突变的正常血细胞转变为急性髓细胞白血病(
新的研究发现，与癌症相关的基因突变在人类捐赠者的正常食管组织中之常见令人惊讶，尤其是在那些中年和更年长的人中。这些结果加深了我们对癌症和老化的理解，但它们同时也凸显了我们对正常组织内体细胞突变的普遍性和演化的了解的是多么贫乏。人们随着年龄增大，他们在健康细胞中的突变会积累。这些突变的积累通常是被动性
近日，《美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics）》杂志上发表了一项由美国国立卫生研究院的基因组学和全球健康研究中心开展的一项重大研究成果：科学家通过基因测序梳理出在7300年的时间跨度里，镰状红细胞突变在全球传播的宏伟历史。这一发现对于镰状细胞贫
单细胞分析是一种开创性方法，如今在整个生物领域中正被用来研究一个共同的问题：如何研究异质细胞群体中的细胞多样性。这种多样性能够对细胞存活和增殖、对药物疗法和干预作出的反应以及很多其他的生物过程产生深刻影响。单细胞技术已被用于众多研究---比如，研究自身免疫疾病中的免疫反应异质性，研究传染病中的宿
一个典型的癌细胞基因组中分散着成千上万的突变,有着数以百计的突变基因。然而,这些突变基因中只有一小部分被认为是癌症的驱动子,负责癌症特征的表现,例如不受控制的细胞生长。癌症生物学家们很大程度上忽略了其他突变,因为他们相信那些突变对癌症的进展发挥着微小的作用,甚至乎没有作用。 但是由麻省理工学院
在所有肿瘤中，PIK3CA是最常见发生突变的原癌基因【1】。它编码的p110α，组成负责细胞正常生长增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)复合物的催化亚基【2】。p85α组成PI3Kα的调控亚基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
是什么导致癌症？吸烟当然会，日光照射和化学物接触等也会。癌症风险会因一些遗传易感性而增加，在老年时也会增加。将这些风险串联在一起的一条线索就是人体细胞发生的基因突变---吸烟和紫外线照射会增加DNA损伤率，而且受损DNA的每次复制就有机会获得能够触发癌症产生的随机突变。我们活得越久，这种坏运气就
在英国，每年有4.2万例结肠癌新病例。结肠癌是英国第二大最常见的癌症死亡原因。 癌症是一种遗传性疾病，是由特定基因发生的突变引起的，这些突变可以使一个细胞比它附近的细胞更具优势。在某些基因中发生足够的突变后，细胞可能会发生癌变并不受控制地分裂，从而形成肿瘤。 在过去的40年中，人们已鉴定出这
肺癌是世界发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。近年来我国肺癌发病率逐年上升，居我国癌症死亡率的首位，其中非小细胞肺癌（non-small cell lung cancers，NSCLC）占肺癌的80%以上，且大多数患者就诊时已处于晚期。对多数患者而言，传统手术治疗、放疗及化疗临床治疗效果较差。随着分子
本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. neurology：眼部疾病常见于帕金森症患者 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214 根据最近发表的一项研究，患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员进行的一项研究表明，一种与扩张性心肌病(心脏主泵房的危险增大)有关的基因突变，激活了正常情况下在健康成年人心脏中关闭的生物通路。 研究发现，通过化学药物抑制这一途径，可以纠正实验室培养皿中
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
正常皮肤含有混杂的突变细胞，但很少有最终形成癌症的，科学家现在发现了原因。剑桥大学桑格研究所和MRC癌症研究所的研究员通过基因工程小鼠，发现皮肤组织中的突变细胞会相互竞争，只有适者才能生存。 9月27日发表在Cell Stem Cell杂志上的研究结果显示，人类正常皮肤对癌症的抵抗力比之前想象