新突破：科学家找到扩张型心肌病基因源头
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。近期，一个大型国际研究团队对5267名扩张型心肌病患者进行了基因分析，并在今年1月中旬发表了相关研究成果。 参与这项研究的新南威尔士大学研究人员Diane Fatkin说，这项研究发现，扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这项发现对诊断扩张型心肌病是“里程碑”式的。现在可以对扩张型心肌病患者的亲属进行肌联蛋白突变测试，并对发生突变的人实行一般性预防治疗。这种家族基因测试可能会成为治疗管理扩张型心肌病患者的常规措施，这是前所未有的。 Fatkin说，目前还没有逆转肌联蛋白突变的好方法。不过有效的预......阅读全文
基因的发现与研究历史
基因是控制生物性状的基本遗传单位。19世纪60年代，奥地利遗传学家格雷戈尔·孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。1909年丹麦遗
基因敲除技术的研究历史
基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的，是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞（EmbryonicStem cell，ES）是从着床前胚胎（孕3—5天）分离出的内细胞团（Inner cellmass，ICM）细胞，它具有向各种组织细胞分化的多分化
研究发现新型抑癌基因
上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市肿瘤研究所覃文新和上海东方肝胆外科医院丛文铭研究团队，新近发现了新型抑癌基因RCAN1.4在肝癌生长和转移过程中的功能及作用机制。相关研究成果日前发表于《胃肠病学》。专家认为，该研究为进一步了解肝癌生长和转移过程的分子机理提供了重要线索。 数据显示，唐氏综
新研究：精准基因编辑技术
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组开创性地运用AI辅助结构预测，建立起基于三级结构的蛋白聚类方法，并扩展为全新的脱氨酶挖掘体系，开发了一系列具有中国自主知识产权的新型碱基编辑工具。该工作为蛋白功能分析、新功能元件挖掘提供了全新策略。新研发的碱基编辑系统具有我国自主知识产权的精准基因编辑
研究揭示番茄耐盐基因
土壤是保障粮食安全的基石。然而近年来由于化肥农药的过度使用等，土壤生态条件大不如前，基础地力下降，耕地盐碱化问题变得尤为突出。 除了“治疗”盐碱地，科学家也在不遗余力地挖掘作物的耐盐潜力。近日，中国科学院上海植物逆境生物学研究中心（以下简称“逆境中心”）研究员朱健康团队与中国农业科学院（深圳）
苯酚降解基因的研究现状
苯酚的降解基因通常成簇排列，位于大质粒上或染色体上。在好氧菌中,苯酚羟化酶基因是降解苯 酚的关键基因，编码苯酚降解途径的第一个酶，负责 将苯酚转化为邻苯二酚；将邻苯二酚开环裂解为三 羧酸（TCA）产物，是由邻位和间位酶负责的。邻苯二 酚的进一步降解具有不同的途径和酶系统：邻苯二 酚 2，3-双加
基因的发现与研究过程
从孟德尔定律的发现,一百多年来人们对基因的认识在不断深化。基因的分离定律1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他
研究破译影响身高基因密码
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
心肌病的介绍
心肌病（DDM）是一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。其临床表现为心脏扩大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。病因一般与病毒感染、自身免疫反应、遗传、药物中毒和代谢异常等有关。按病理可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病等。
心肌梗死的治疗
心肌梗死的治疗原则为挽救濒死的心肌，缩小梗死面积，保护心脏功能，及时处理各种并发症。 一、一般治疗 1.休息：起病3天内绝对卧床，保持安静，给予镇静剂，通便。 2.吸氧： 3.监护：心电、血压、呼吸，记出入量 。 二、药物治疗 【治疗原则】 A.镇静止痛
心肌干细胞移植现状
心肌的干细胞移植目前还处于一种实验的研究阶段，对于心肌干细胞的移植很多已经得到了很大的突破，但是要通过临床试验应用到人的身上，还有很长的路要走。因为心肌本身是不可再生的细胞，而心肌的干细胞如果要移植，需要准确定位并同时及时的修复，还要防止干细胞的畸变导致局部的癌变。所以对于干细胞的心肌移植，目前
怎样检查心肌缺血？
1、冠心病相关的检查 为尽早发现心肌缺血，40岁以上的人应定期进行相关体检，了解有无冠心病相关的危险因素，如血脂、血压、血糖、颈部血管超声、心脏超声、心电图等检查。 心电图是最常用的无创性检查，当心肌某一部分缺血时，将影响到心室复极的正常进行，并可使缺血区相关导联发生ST-T异常改变。心肌缺
怎样预防心肌梗死？
心肌梗死后必须做好二级预防，预防心肌梗死再发。患者应采用合理膳食（低脂肪、低胆固醇饮食），戒烟、限酒，适度运动，心态平衡。坚持服用抗血小板药物（如阿司匹林）、β阻滞剂，他汀类调脂药及ACEI制剂，控制高血压及糖尿病等危险因素，定期复查。 对公众及冠心病患者应普及有关心肌梗死知识，预防心肌梗死发
心肌代谢显像的原理
葡萄糖和脂肪酸等物质是心肌细胞代谢的重要能量底物，利用放射性核素对这些底物进行标记，静脉注射后可被心肌细胞所摄取，应用体外射线探测及成像设备进行心肌显像。需要注意的是，正常人在禁食状态下，脂肪酸是心脏主要能量来源，而在葡萄糖负荷下(进餐后)，血浆葡萄糖和胰岛素水平上升，血浆脂肪酸水平降低，则心脏
心肌代谢显像的方法
1.葡萄糖代谢显像注射显像剂前禁食至少12小时，测定血糖水平，若<；150mg/dl，则病人口服葡萄糖50g；若≥150mg/dl，则无需口服葡萄糖。维持好血糖水平后静脉注射18F-FDG185～370MBq(5～10mCi)，45分钟后进行发射扫描，然后进行透射扫描。 2.心肌脂肪酸代谢
心肌纤维化
心肌钙化，又称为心肌纤维化，是由中～重度的冠状动脉粥样硬化性狭窄引起心肌纤维持续性和（或）反复加重的心肌缺血缺氧所产生的结果，导致逐渐发展为心力衰竭的IHD，即慢性缺血性心脏病。 传统的医学认为人的心肌钙化或者心肌纤维化后，心肌细胞不能再生。
心肌炎治疗进展
定义 Dallas标准是这样定义心肌炎（Myocarditis）的：“在常规染色下，心脏组织出现炎性细胞浸润，伴或不伴心肌细胞坏死。”这一标准的缺陷是敏感性过低（有可能是因为样本偏差），缺少对预后的判断，以及缺少变异性（limited by variability）。相比之下，针对
心肌梗死的诊断
心肌梗死指急性、持续性缺血、缺氧（冠状动脉功能不全）所引起的心肌坏死。临床上多有剧烈而持久的胸骨后疼痛，休息及硝酸酯类药物不能完全缓解，伴白细胞增高、发热、血沉加快，血清心肌酶活性增高及进行性心电图变化，可并发心律失常、休克或心力衰竭等合并症，常可危及生命。 急性心肌梗死的诊断主要依靠
抗心肌抗体的概述
早在1937年，Brokman等在研究风湿热时，用盐水提取的心脏组织浸出液为抗原，建立补体结合试验，在82%的风湿热患者中检出了抗心肌抗体。迄今60余年来，这方面的研究一直没有间断，除采用经典的间接免疫荧光试验(以人和大鼠的心组织为抗原片)外，还用过火棉胶(collodion)粒子凝集试验、抗球
如何预防心肌缺血？
1、饮食 低盐低脂清淡饮食，多吃红薯、西红柿、胡萝卜、黑木耳等蔬菜，喝些绿茶，茶叶中含有少量的茶碱，有一定的利尿作用，对患者的心肌缺血治疗有一定的帮助，茶叶中还有维生素C，能起到防治动脉硬化的作用，但不宜过浓。 2、养成良好生活习惯 情绪要稳定，避免大喜大悲，保持充足睡眠，定时排便，不能过
Cell：科学家鉴别出关键基因－促进心肌细胞再生心脏组织
近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自格莱斯顿研究所（Gladstone Institutes）的科学家们通过研究鉴别出了能促进成体细胞分裂和增殖的关键基因；有些有机体具有显著再生组织的能力，如果鱼类和火蜥蜴遭受心脏损伤的话，其机体的细胞就会不断分裂，并且成功修复损伤的器官，试想一
抗心肌缺血治疗ST段抬高型心肌梗死的介绍
（1）β受体阻滞剂：无禁忌证的STEMI患者应在发病后24h内常规口服β受体阻滞剂（I，B）。建议口服美托洛尔，从低剂量开始，逐渐加量。若患者耐受良好，2-3d后换用相应剂量的长效控释制剂。 （2）硝酸酯类：静脉滴注硝酸酯类药物用于缓解缺血性胸痛、控制高血压或减轻肺水肿（I，B）。如患者收缩压
心肌梗死的重新定义：检测心肌肌钙蛋白的作用
随着我们步入新千年，诊断急性心肌梗死(AMI)的有关标准有了"划时代的改变"。本文的目的是评论重新定义的关于AMI和不稳定性心绞痛的新的心脏病学导则，并且将其与检验医学学术团体先前发表的有关建议作一比较。临床学术团体制定的新建议中有一些可能与先前发表的由检验医学学术团体制定的建议有不一致之处。我们将
心肌肌钙蛋白I在诊断急性心肌梗塞中的应用
急性心肌梗塞（AMI）是临床常见的急性多发病，正确诊断及时救治对挽救濒死心肌，改善预后降低急性期病死率和死亡率具有重要意义。在AMI的生化诊断方面，肌酸激酶（CK）及其同工酶（CK-MB）是目前常用的指标，但是CK-MB并非心脏所特有，在正常人骨骼中也有少量存在。非心脏手术或骨骼肌损伤患者常有CK-
伴有心肌MRI延迟强化的应激性心肌病病例分析
病例女，72岁。因持续胸痛伴呼吸困难7小时，于2017年3月9日入院。患者7小时前无明显诱因出现胸痛症状，位于心前区，面积为手掌大小，伴呼吸困难，呈端坐呼吸，伴胸闷、心悸，急诊以“急性前壁心肌梗死，急性左心衰”收入我院。患者既往体健，否认高血压、高血脂及糖尿病等其他慢性病史。 查体：体温36.5℃，
未识别心肌梗死与确诊心肌梗死，谁的预后更佳？
欧洲心脏磁共振（CMR）2018年年会上发布的ICELAND MI研究结果显示，标准的医学检测会漏诊大约三分之二的心肌梗死患者。随着时间的推移，无论是未识别心肌梗死患者，还是确诊心肌梗死患者，结局均不佳。图片来源于网络 未识别心肌梗死是指心肌梗死在常规医疗服务中漏诊，但可以用心电图或CMR检测
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究
8月3日，由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心
研究揭示先锋转录因子在协调心肌细胞表观遗传记的机制
从单个全能受精卵产生广泛不同和特化的细胞类型涉及大规模转录变化和染色质重组。先锋转录因子在编程表观基因组中起关键作用，并在连续细胞谱系规范和分化步骤中促进其他调节因子的募集。 2019年4月25号，同济大学心律失常教育部重点实验室、同济大学附属东方医院课题组长孙云甫教授、梁兴群教授团队等在C
代谢重塑研究有望成肥厚型心肌病精准诊疗突破口
课题设计总览图（受访者提供） “刚确诊肥厚型心肌病，还能活多久？” 尽管肥厚型心肌病（HCM）既不是绝症也不是罕见病，但因其早期诊断困难、预后不佳，并且是年轻人猝死的首要原因，所以在病友群、论坛时有悲观的感喟。 医疗人员同样苦HCM久矣。 为了从基因突变以外的新角度更全面地研究HCM发病机制
急性心肌梗死单病种护理质量评价指标体系的研究现状
护理质量评价指标是测定和评价护理质量的重要依据，也是提高护理质量的抓手，良好规范的护理质量评价指标可以客观、真实地反映临床护理质量的高低。急 性心肌梗死梗（AMI）是临床上常见的急危重型心血管病，开展单病种护理质量评价体系研究，进行单病种护理质量管理，是顺应深化医药卫生体制改革的要求， 有利于优