应用BCL2抑制剂治疗急性髓系白血病
近日，来自斯坦福大学医学院的科学家们在国际期刊nature medicine上在线发表了他们的最新研究进展，他们通过大规模RNAi筛选的方法，发现在急性髓系白血病中，IDH1R132H突变对抗凋亡基因BCL-2具有很强依赖性，用BCL-2特异性抑制剂处理，会导致含有IDH1R132H突变的细胞更易发生凋亡。 在之前研究中已经发现在急性髓系白血病细胞中，突变的异柠檬酸脱氢酶1和2会导致细胞内表观遗传图谱的改变。研究人员通过大规模RNAi筛选，试图找到导致含有IDH1R132H突变的细胞发生致死的基因，最终将研究重点锁定在抗凋亡基因BCL-2上。通过实验证明，IDH-1和IDH-2突变的原代AML 细胞对BCL-2的特异性抑制剂ABT-199具有更强的敏感性，而ABT-199是BCL-2高度特异的抑制因子，目前已经通过体外实验和异种移植模型进行临床验证。通过进一步研究发现，这种敏感性作用主要是通过（R）-2-HG对线粒体电子传......阅读全文
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
癌细胞突变水平或可预测免疫疗法效果
1月15日在线发表的一项大型研究表明，癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究认为这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，因此可能有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。相关论文刊登于《自然—遗传学》。 免疫检查点抑制剂被用于阻止特定癌细胞抑制机体的免疫应答——机体的免
NGS体细胞突变检测两三事
二代测序（Next Generation Sequencing, NGS）是一个强大的功能平台，它可以同时给数以万计的DNA分子进行测序。由于这种可以多个样本同时测序的能力，在个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等方面，二代测序也就是高通量测序开创了革命性的领域。但是，对于癌症分子诊断、治疗和监测
Nature：新型单细胞分析技术揭示干细胞中的复杂突变
近日，来自波士顿儿童医院等处的研究人员利用新型的单细胞基因分析技术揭示了多能干细胞的多种遗传突变，相关研究刊登于国际著名杂志Nature上，为后期开发治疗疾病的新型再生性疗法提供了一定的帮助和希望。 研究者James Collins表示，在单一细胞之间干细胞群体会包含许多差异，而这在干细胞工程
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
Science：体细胞突变障碍可加速HIV疫苗开发
杜克人类疫苗研究所（DHVI）和波士顿儿童医院研究人员清除了开发HIV疫苗的主要障碍，并在动物模型中证明，短期的抗体可以被诱导增殖成为对抗病毒的战斗力量。该发现于近日发表在《Science》杂志上。 DHVI主任、共同作者BartonF. Haynes博士说：“我们没有HIV疫苗的原因是免疫系
人类诱导多能干细胞（iPSCs）“突变载量”
人类诱导多能干细胞（iPSCs）具有公认且广泛的治疗前景，但是有关它的“突变载量”仍尚未完全表征。 全球范围已有超过1000种iPSCs细胞系被建立。iPSCs来自体细胞重编程，像皮肤细胞这种，很可能由于常年暴露于阳光和紫外线辐射而积累许多非遗传性的体细胞突变（somatic mutation
Nature：酒精竟会破坏干细胞DNA－诱发大量突变
都说“小酌怡情，大饮伤身”。在全球，饮酒与癌症病发以及死亡有着脱不开的干系。科学家们相信，这和酒精在人体内的代谢产物乙醛有关——这类物质会影响DNA，从而诱发突变。本研究的通讯作者Ketan Patel教授（图片来源：MRC Laboratory of Molecular Biology） 这
基因突变实例镰刀型细胞贫血症
(1)症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。(2)病因 基因中的碱基替换。 直接原因:血红蛋白分子结构的改变 根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
关于体细胞高频突变的基本信息介绍
体细胞高频突变发生于基因重排后成熟B细胞受抗原刺激后的分化发育阶段，并非发生于胚系基因片段上，突变频率高，而且只出现于次级淋巴器官的生发中心。主要方式是替代性点突变。 生发中心微环境中进入中央母细胞阶段的活化B细胞，重链和轻链的V区基因可发生高频率的点突变，称为体细胞高频突变(somatic
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
Science：重磅！癌细胞通过增加DNA突变来逃避治疗
作为对抗生素治疗的回应，细菌通过增加它们的基因组中的突变率来提高它们的生存几率，从而让它们有更多机会产生耐药性。这种策略并不仅仅限于细菌。在一项新的研究中，意大利研究人员发现结直肠癌细胞同样会提高它们的突变率，从而避免靶向疗法导致的死亡。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Science
基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老
携带帕金森疾病突变细胞有助于疾病研究
在最近一项研究中，科学家们使用基因编辑工具，将疾病相关基因突变引入猴源干细胞中，并成功地抑制了帕金森氏症患者经常会出现细胞生化异常反应。 文章作者，威斯康星大学麦迪逊分校Marina Emborg教授说：“我们现在知道如何将一个单一的突变（点突变）插入到猴源干细胞中。”相关结果发表在最近的《S
让干细胞发光直观地标记结肠癌突变
肿瘤的转移总是从少数几个癌细胞的扩散开始，而癌症干细胞因其自我更新和治疗抵抗等特性被认为是癌症发生、发展、耐药和复发的根本原因。近日，杜克癌症研究所的研究人员针对癌症干细胞的扩散有了新发现：研究人员在老鼠身上使用一种新的技术，通过让干细胞发光来直观地标记结肠癌突变，从而让结肠癌癌细胞扩散过程直
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
生科院揭示体细胞同义突变在癌症发生中的作用
1月17日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了题为Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
Nature子刊：外显子组测序揭示体细胞突变
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
细胞内“突变时钟”能告诉你何时会得癌
滴答，滴答。我们老得有多快？我们是否会得癌？答案或许可以由人体几乎每个细胞内都有的两个“突变时钟”来告诉我们。英国科学家的这一发现将有助于深入了解癌症的起因，掌握如何健康老去的秘诀。而如果能让这些“时钟”走慢点，就有可能改变癌症的进程，甚至延缓衰老。 人体中有些基因突变似乎以恒定的速度在逐年累
研究发现高血糖促进胰腺细胞高发致癌KRAS突变
KRAS是一种鼠类肉瘤病毒癌基因，负责调控细胞生长的路径。当KRAS突变时，该基因永久活化，不能产生正常的RAS蛋白，从而使细胞内信号传导紊乱，细胞增殖失控而癌变。KRAS突变在胰腺癌中极为常见，并被发现与高血糖密切相关。高血糖引起的一系列代谢变化，让胰腺细胞缺乏合成修复DNA的原料dNTP，导
甲磺酸乙酯（EMS）细胞突变诱导试剂盒介绍
主要用途YIJI甲磺酸乙酯（EMS）细胞突变诱导试剂是一种旨在使用烷化剂甲磺酸乙酯诱导细胞发生变异而产生HPRT或TK基因功能缺失的突变株，成为筛选应用标记细胞的权威而经典的技术方法。该技术经过精心研制、成功实验证明的。其适用于动物细胞和人体细胞。产品严格无菌，即到即用，性能稳定，突变频率高。技术背
CALR基因突变阳性的红细胞增多症病例报告
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道｡我院 收治 1 例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为 CALR基因突变阳性,现报告
Nature－Genetics丨肿瘤细胞突变水平或能预测免疫疗法效果
近年来，免疫检查点抑制剂（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1单抗，给肿瘤治疗带来了革命性的变化【1】。但是，在接受ICI治疗之后，只有一小部分病人能够获得持续的疗效，最近的几个大型临床三期实验也都报道了阴性结果【
人体B淋巴细胞的体细胞突变数量随着年龄的增长而增加
阿尔伯特·爱因斯坦医学院的一组研究人员发现，人体B淋巴细胞的体细胞突变数量随着年龄的增长而增加。在这篇最新发表在《PNAS》上的文章中，该小组描述了他们的研究，包括从新生儿到100多岁的人的细胞测序，以及他们的最新发现。图片来源：PNAS 随着科学家们继续试图了解人类和其他动物衰老的原因，人类
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部