NatureGenetics丨肿瘤细胞突变水平或能预测免疫疗法效果
近年来，免疫检查点抑制剂（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1单抗，给肿瘤治疗带来了革命性的变化【1】。但是，在接受ICI治疗之后，只有一小部分病人能够获得持续的疗效，最近的几个大型临床三期实验也都报道了阴性结果【2, 3】，迫使研究人员去寻找对ICI治疗反应良好的预测标记。早期的研究表明，PD-L1免疫组化水平，T细胞浸润程度，T细胞受体的克隆特征，基因表达谱系，以及外周血中得一些标记都可能与ICI的临床治疗效果相关【4】。在一些黑色素瘤和非小细胞肺癌小型队列研究中，研究人员观察到高的肿瘤突变荷载（tumor mutational burden，TMB）与较好的ICI治疗疗效相关【5, 6】。但是对于其他更多类型的肿瘤，以及在更广泛的病人中，TMB是否能预测ICI治疗效果还有待证明。 近日，来自Memorial Sloan Ketterin......阅读全文
Nature－Genetics丨肿瘤细胞突变水平或能预测免疫疗法效果
近年来，免疫检查点抑制剂（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1单抗，给肿瘤治疗带来了革命性的变化【1】。但是，在接受ICI治疗之后，只有一小部分病人能够获得持续的疗效，最近的几个大型临床三期实验也都报道了阴性结果【
《Nature－Genetics》携带这种基因突变的肿瘤对免疫治疗很敏感
2022年7月11日，克利夫兰的最新研究克利夫兰诊所正在证明致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)基因突变可以改善对免疫检查点封锁的反应，这是一种强大的免疫治疗药物。研究结果发表在《Nature Genetics》。在肿瘤的基因构成——而不是肿瘤的类型或来源——应该决定治疗
《Nature－Genetics》解读肿瘤利器，预测癌症进化
伦敦玛丽王后大学的研究人员开发了一款计算分析模型，可用于预测肿瘤进展。这项研究发表在《Nature Genetics》，目的是让临床医生具备预测肿瘤生长轨迹的能力，从而先发制人地控制病程和选择相应治疗方案。 研究人员采用亚克隆选择计算模型和适用于高通量测序数据的理论种群遗传学来监测人类癌症克隆
Nature－Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
Nature－genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来
复旦、上海交大Nature－Genetics肿瘤研究新发现
来自复旦大学、上海交通大学的研究人员采用全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了散发性垂体腺瘤（pituitary adenoma）的一些易感位点。研究结果发布在6月1日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 复旦大学的赵曜(Yao Zhao)教授和上海交通大学的师咏勇(Yo
Nature－Genetics－新型血液检测可以定位肿瘤生长部位！
来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的生物工程师开发了一种检测癌症的新方法，可以确定体内正在生长的肿瘤的位置。这项研究提供了一种无创的肿瘤早期诊断方法，相关研究成果于近日发表在Nature Genetics上。 肿瘤血检主要通过检测死亡肿瘤细胞释放出的DNA，这些测试具有检测出癌症病人血液中少
Nature，Nature－Genetics公布乳腺癌研究重大成果：72种新突变
10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果，报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型，以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点，从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域；Natur
Nature－Genetics：癌症“大爆炸”
南加州大学USC的科学家们首次追溯了结直肠癌(Colorectal cancer)的起源，并从中发现了癌细胞生长的重要线索，提出了癌症发生时的“大爆炸”理论。这项研究发表在二月九日的Nature Genetics杂志上。 “大爆炸”原本是一个经典的宇宙起源理论，该理论认为宇宙是在一次奇点大爆炸
著名学者Nature－Genetics揭示新干细胞通路
冷泉港实验室（CSHL）研究人员在玉米中发现了一个新干细胞通路，揭示了植物调控干细胞增殖的重要机制。这项研究于五月十六日发表在Nature Genetics杂志上，文章通讯作者是著名学者David Jackson教授。 Jackson教授一直致力于研究植物干细胞和生长发育的重要因子、信号及相关
Nature－Genetics：肾透明细胞癌的全面分析
来自东京大学、京都大学及日本其他研究机构的研究人员对肾透明细胞癌进行了整合的基因组和转录组分析。该研究成果于6月24日在线发表于《Nature Genetics》上。 肾癌是泌尿系统肿瘤中致死率最高的一种，其发病率和死亡率约占全部肿瘤的2%。其中，肾透明细胞癌(clear-cell r
陈竺、陈赛娟院士Nature－Genetics发表肿瘤研究新成果
由上海交通大学领导的一个研究小组报告称，他们采用外显子组测序技术绘制出了自然杀伤/T细胞淋巴瘤（NKTCL）基因组学图谱。这一重要的研究成果发布在7月20日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 上海交通大学系统生物医学协同创新中心的陈赛娟（Sai-Juan Chen）院士
陈竺、陈赛娟院士Nature－Genetics发表肿瘤研究新成果
由上海交通大学领导的一个研究小组报告称，他们采用外显子组测序技术绘制出了自然杀伤/T细胞淋巴瘤（NKTCL）基因组学图谱。这一重要的研究成果发布在7月20日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 上海交通大学系统生物医学协同创新中心的陈赛娟（Sai-Juan Chen）院士
Nature－Genetics－：发现鸭对禽流感产生免疫反应的基因
近日，《自然—遗传学》期刊发表了鸭基因组的全序列，并找出令鸭子对禽流感产生免疫反应的遗传基因。此一发现将有助科学家进一步了解水禽的免疫保护机制。 最近出现的H5N1亚型禽流感病毒已在家禽中广泛散布，而鸭子更被视为此病毒的天然宿主。早期的研究显示，鸭子能在毫无症状的情况下传播流感病毒。
《Nature－Genetics》大数据描述日本人的免疫力
基因广泛地分布在不同染色体上，人们发现，许多免疫系统相关基因特异性地聚集在人类第6号染色体上，这一区域被称为组织相容性复合体（MHC）区域。该区域的基因密度使研究人员很难描述它们的特征及其影响，新技术和拥有大量人口数据的大型生物库为深入探索打开了大门。 发表在《Nature Genetics》
针对充斥突变肿瘤的免疫疗法
新的增强免疫系统的治癌药物，在临床试验中拯救了许多看似无法治疗的黑色素瘤和肺癌患者的生命，但对结肠癌似乎没有疗效。一男性结肠癌患者是个例外，2007年治疗后，他的转移性肿瘤消失了好几年，这激起了研究人员的兴趣。他们怀疑，该患者的康复可能与其肿瘤中存在大量突变有关。现在，一个小型的临床试验表明，甚
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
著名学者Nature－Genetics揭示植物新干细胞通路
冷泉港实验室（CSHL）研究人员在玉米中发现了一个新干细胞通路，揭示了植物调控干细胞增殖的重要机制。这项研究于五月十六日发表在Nature Genetics杂志上，文章通讯作者是著名学者David Jackson教授。 Jackson教授一直致力于研究植物干细胞和生长发育的重要因子、信号及相关
－Nature－Genetics：你为何长不高？
一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异。 这些专家在英国《自然•遗传学》杂志上撰文说，他们发现遗传密码方面的697个单一改变，这些改变位于424个基因座。此图像显示了真核细胞中的DNA片段的编码区。 他们说，本次发现的遗传变异数目占到
免疫细胞抗肿瘤
随着机体年龄的增长，人体免疫力在40岁后急剧下降，不定期回输活性免疫细胞可以提高机体的免疫功能，清除病毒和癌变细胞，从根本上提升肌体健康状态。 免疫细胞疗法还可清除微小病灶及手术、放化疗后残留的肿瘤细胞，预防复发和转移，有效改善患者的生存质量，延长生存期。
首都医科大学Nature－Genetics发布肿瘤研究新发现
来自首都医科大学和杜克大学医学院的研究人员展开合作，在新研究中生成了关于一种罕见且致命的儿童及青少年脑癌形式：脑干胶质瘤（brainstem glioma）的一些遗传新见解。 研究人员确定了肿瘤细胞中的一种遗传突变对细胞的生长和死亡均起作用。此外，新发现的基因突变有可能还促进了肿瘤抵抗辐射。
Nature：建立摧毁突变HIV的免疫军队
将潜伏的HIV病毒从藏身之处引出，摧毁其对治疗最后的顽强抵抗是根除HIV的终极目标，但近期对此做出的一些尝试均以失败告终。现在，由约翰霍普金斯大学领导的一项新研究的结果揭示出了背后的原因，并提出了新的策略，这有可能为开发出一种治疗性疫苗根除身体中留滞难去的病毒绘制出了一张蓝图。 这些发表在1月
Nature－Genetics丨发现肺多能干细胞参与肺脏再生
肺作为一个复杂的多功能器官，对人类生存至关重要。肺脏自近端到远端包括气管、支气管、小支气管和肺泡等结构，对气体交换和抵御病原体入侵至关重要。这些不同位置的结构，其上皮细胞的类型也不同。在小鼠的气管和大支气管中，肺上皮细胞包括纤毛细胞（ciliated cell）、棒状细胞（club cell）、
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
Nature－Genetics发现近视的遗传规律
一项新的研究发现了三种导致近视的遗传机制，这些机制之前从未发现过。 这项研究发现了遗传学如何在近视中发挥作用的，相关成果公布在4月1日的Nature Genetics杂志上，由伦敦国王学院，UCL和美国Kaiser Permanente领导完成，同时23andMe也参与了该项研究。 在这篇文
Nature：毒死肿瘤细胞的新策略
来自麻省理工学院和Whitehead生物医学研究所的生物学家们发现了脑癌细胞的一个弱点，有可能可以利用它来开发出更有效的药物对抗脑肿瘤。研究论文发表在4月8日的《自然》（Nature）杂志上。 Whitehead研究所和麻省理工学院Koch综合癌症研究所的研究人员在这项研究中发现，一类胶质母细
Nature:谁是肿瘤中最危险的细胞
来自Dana-Farber癌症研究所的研究人员在《自然》（Nature）杂志上发表论文称，发现在癌变肿瘤中许多的细胞亚群之间为夺得优势而相互争斗，最危险的并非那些以最快速度增殖的细胞亚群。 这些研究结果对于采用精准施药来治疗癌症具有重要的意义。研究作者解释说：医生需要确定哪些细胞亚群真正地推动
Nature：癌症让免疫细胞叛变
免疫系统是机体对抗疾病、感染甚至癌症的武装部队，但这个队伍中也会出现叛徒。荷兰癌症研究所的科学家们发现，特定免疫细胞会被乳腺肿瘤“策反”，促进癌细胞的扩散。这项研究发表在三月三十日的Nature杂志上。 在西方国家，大约每八个女性中就有一个患上乳腺癌。而乳腺癌死亡90%是因为癌症扩散到了机体其
Nature：追踪免疫细胞的足迹
与推理剧中侦探在犯罪现场搜寻脚印和其他线索一样，科学家也能对机体重要分子的轨迹进行跟踪分析。La Jolla过敏和免疫学研究所的Klaus Ley博士就是这样，他追踪并阐述了促炎症免疫细胞旅程中的关键步骤，为研究心脏病等多种疾病的关键机制提供了有力信息，文章发表在Nature杂志上。美国国家
Nat－Genet：更多的癌症突变，更好的免疫治疗结果
根据一项新的大规模研究，免疫检查点抑制剂通常对具有更多基因突变的肿瘤最为有效，不过这种关联性并非适用于所有癌症。 在这项新的研究中，来自美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的研究人员发现肿瘤基因组中的突变数量可能能够预测患者从激活免疫系统的免疫检查点抑制剂治疗中获益的程度。尽管之前的研究已表明较高的肿