Nature：基因突变的不公平法则
一项研究检测了650名癌症患者基因组中的1700万个突变，得出了结论：整个人类基因组突变率的巨大差异是由于DNA修复机器所导致。“DNA拼读校验器”优先指向染色体中包含关键基因的重要部分。这项研究演示了来自医疗测序项目的数据可以如何解答有关细胞运作机制的基本问题。 来自欧洲分子生物学实验室（EMBL）-基因组调控中心（CRG）系统生物学部的两位科学家们完成了这项研究，相关论文发表在2月23日的《自然》（Nature）杂志上。 在每一次的细胞分裂过程中没有错误地复制我们的基因组这样一本大书是一项艰巨的工作。幸运的是，我们的细胞有着精良的校对装备来修复一些DNA错 误。现在基因组调控中心的两名科学家发布了一项研究证实，我们基因组中不同部分的错误并非同样得到很好地校正。这意味着我们的一些基因比另一些基因更有可 能发生突变并导致疾病。 科学家们通过检测来自不同组织的650个人类肿瘤分析了1700万个“单核苷酸变异”（ sin......阅读全文
基因突变和修复的完美平衡可以帮助我们对抗癌症
谢菲尔德大学的研究人员已经发现了保持我们DNA损伤和修复的完美平衡的机制，这将有助于提高肿瘤化疗的成功率并对抗衰老相关的神经衰退。图片来源：CC0 Public Domain 我们的基因组每天面临着数千次破坏的风险。但是细胞会产生一组蛋白质负责寻找、检测并修复这些损伤，以维持基因组完整性，但是
正常的DNA修复过程竟是癌症基因突变的主要来源
在现代社会，饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎！每一例癌症的背后都将是一个动荡不已、甚至是支离破碎的家庭。对此，许多研究机构每年都花费大量的人力物力投入到癌症发生发展机制及其治疗药物的研究中。然而，即便如此，目前
Nature子刊：提高CRISPRCas9保真度
上海科技大学，中科院-马普计算生物学研究所，南京医科大学三处的研究人员合作发表了题为“APOBEC3 induces mutations during repair of CRISPR-Cas9-generated DNA breaks”的文章，证实了APOBEC在CRISPR/Cas9引发的同
自然子刊：揭示基因组编辑新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。 C
对环境致癌物进行全基因组测序－揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
检测－DNA－突变，可以告诉我们谁可能有发展早期癌症
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遗传学主席 Jan Vijg 博士。 在科学家可以分析单个细胞的
喜讯！癌症将迎来颠覆性革命！新见解被提出！
近日，欧洲生物信息学研究所的工作人员尝试利用蠕虫数据来探索癌症的起源。该研究一旦成功，困扰人类多年的癌症密码将被成功破译！ 癌症研究的课题虽然一直是任重道远，但是研究人员探索的步伐却是从未停止。近日，欧洲生物信息学研究所的EMBL-EBI博士，学生Nadia Volkova进行了一项新的研究，
PNAS重要成果：最详细的DNA突变进程图谱
来自印第安那大学的生物学家和信息学家们构建出了有史以来最广泛的生物体DNA序列突变进程图谱，阐明了关于突变的分子特性和这些可遗传的改变发生的速度等重要的新进化信息。 通过分析无自然选择压力条件下经历超过20万代的模型原核生物大肠杆菌(Escherichia coli)中精确的基因组改变，由
外显子基因为什么保守？《Nature－Genetics》出新答案了！
基因的基本结构分外显子和内含子，比较不同物种的基因发现外显子序列通常是保守的，而内含子序列则很少保守。外显子的种间差异不大，换句话说，人和老鼠、线虫的外显子基因都很相似。 这种相似性的科学解释是，外显子是生物体生存的关键区域，这部分区域的许多变异都会导致死亡表型，所以未存于世。内含子由于没有
Nat－Commun：如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？
近日，由日本京都和加拿大蒙特利尔的研究人员开发的一种新的生物信息学工具MHcut揭示，DNA损伤的自然修复系统——“微同源性介导的末端连接”，在人类细胞中发生的几率可能比以往人们认为的要普遍得多。研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本
Nat－Commun：如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？
近日，由日本京都和加拿大蒙特利尔的研究人员开发的一种新的生物信息学工具MHcut揭示，DNA损伤的自然修复系统——“微同源性介导的末端连接”，在人类细胞中发生的几率可能比以往人们认为的要普遍得多。研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本
CRISPRCas9敲除了九种不同的基因，寻找癌症的“突变标签”
如果一个细胞发展成了肿瘤，就会失控，不受控制的生长，并向附近组织侵袭，最终开始转移，这是由于细胞出现了许多连续的DNA突变。这些遗传物质的突变积累通常源于最初的环境问题，酶活性变化，DNA复制或DNA修复机制出故障等。 每一种最初的诱变条件都会导致产生各自的DNA损伤模式，科学家们将之称为mu
基因编辑的执行手段
1）基因敲除：如果想使某个基因的功能丧失，可以在这个基因上产生DSB，非同源末端连接（NHEJ）修复的过程中往往会产生DNA的插入或删除（indel），造成移码突变，从而实现基因敲除。 2）特异突变引入：如果想把某个特异的突变引入到基因组上，需要通过同源重组来实现，这时候要提供一个含有特异突变同源
天津工生所等构建出新型基因组随机突变系统
与传统的定向进化相比，体内连续进化的研究仍处在较初级的阶段。目前仅在大肠杆菌或酿酒酵母等模式微生物底盘中构建出了体内连续进化系统，而这些系统本身存在局限，体内连续进化技术还需进一步的发展和完善，以满足更广泛的需求。 中国科学院天津工业生物技术研究所研究员张学礼带领的微生物代谢工程团队、研究员毕
天津工生所等构建出新型基因组随机突变系统
与传统的定向进化相比，体内连续进化的研究仍处在较初级的阶段。目前仅在大肠杆菌或酿酒酵母等模式微生物底盘中构建出了体内连续进化系统，而这些系统本身存在局限，体内连续进化技术还需进一步的发展和完善，以满足更广泛的需求。 中国科学院天津工业生物技术研究所研究员张学礼带领的微生物代谢工程团队、研究员毕
科学家绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱
体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profile
中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异
北大、加大等联手探索斑马鱼全基因组突变新技术
来自北京大学生命科学学院、美国国立人类基因组研究所和加州大学生物系的研究人员，最近在利用逆转录病毒插入法引发斑马鱼全基因组范围内基因突变的研究中取得重大进展。文章刊登于7月18日在线版《PNAS》。 研究人员采用其研制的一组技术，用假性逆转录病毒（pseudotyped retroviruses）
精确基因组学指出了与加速衰老相关的突变
明尼苏达州罗切斯特 --Mayo Clinic的研究人员正在使用精确基因组学来寻找尚未发现的可遗传的加速衰老的基因突变。 在最近发表于Mayo Clinic Proceedings,的一项研究中，研究人员进行了一项评估17例短端粒综合征患者的研究 --这是一种导致未成熟DNA以及细胞恶化的
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
机器可预测基因组修复结果－实现精准无模板CRISPRCas9编辑
英国《自然》杂志8日在线发表了一项人工智能及生物技术研究：科学家报告了一种方法，可通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑。这项成果为研究遗传疾病，开发潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但目前认为，保证这项技术的准确性尤其重要。 C
遗传发育所在细胞凋亡及基因组稳定性研究中取得新进展
基因组稳定性对于真核生物的正常生长发育以及增殖是必不可少的前提条件。然而，在生存过程中，生物体基因组由于经常受到一些内在和外在因素的影响，造成各种形式的DNA损伤。为了保持基因组的稳定性，真核生物中已经形成了一种在进化上高度保守的机制，来修复应对各种DNA损伤。当DNA损伤严重到无法正确修复时，
Illumina与PacBio测序数据帮助质体基因组多样性演化机制
近日，中科院植物研究所研究员张宪春、副研究员向巧萍等揭示了自养维管植物中目前已知最特异的质体基因组。相关研究成果发表于《植物学报》。近年来质体基因组研究揭示了复杂多样的结构和序列变异，对教科书上经典的四分体结构提出了挑战。质体基因组多样性演化的机制常被笼统地诉诸于DNA修复系统可能存在缺陷。科研人员
于洋博士等发现基因组长片段DNA插入的新机制
我们身体中每个细胞的基因组DNA每天都会面临成千上万次的损伤。所幸的是，细胞中有一套能够修复各种类型损伤的机器来保证基因组的完整性（genome integrity）。修复DNA损伤的机器在从酵母到人所有的真核生物中都是非常保守的，因此酵母作为模式生物被广泛应用于DNA修复（DNA repair
Nat－Med：在体内利用新型碱基编辑器有望治疗遗传疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生儿的父母可能都了解一种称为苯丙酮尿症（phenylketonuria）的代谢障碍。在瑞士，所有新生儿都会接受这种遗传疾病的筛查。经发现患有苯丙酮尿症的儿童需要吃特殊饮食，这样苯丙氨酸就不会在体内堆积。过量的苯丙氨酸会迟滞精神和运动发育。如果这种遗
我国科学家在全球首次成功修复马凡综合征基因突变
8月14日国际学术期刊《分子治疗》(Molecular Therapy)上发表了广州医科大学附属第三医院刘见桥教授研究团队和上海科技大学黄行许教授团队在胚胎层面修复遗传疾病马凡综合征的最新成果，证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。图片来源于网络 马凡综合征是一种常
Cell子刊：利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syn
当爹要趁早！Nature子刊：父亲年龄越大，基因突变越多
随着社会的发展，生活水平不断提高的同时，晚婚晚育的现象也日渐普遍。提到“生育年龄”，人们第一反应总联想到女性，“高龄产妇”、“女性最佳生育年龄”是热点话题。男性在生殖过程中担任的角色总会在一定程度上被忽视，其实男性也有“最佳生育年龄”。那么男性生育年龄较大，对后代会有什么影响呢？ 近日，Nat
Cell发文：贺建奎编辑试验可导致染色体丢失等副作用
纠正人类胚胎中的致病突变具有减轻遗传疾病负担，并改善对具有致病突变的夫妇进行替代胚胎选择的潜力。 2020年10月29日，美国纽约哥伦比亚大学Dieter Egli团队在Cell 在线发表题为“Allele-Specific Chromosome Removal after Cas9 Clea
Science：测序需警惕！你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集