AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。 大约在每5000个婴儿中就有1个在出生时会患先天性巨结肠症，该病会引发肠梗阻，如果没有及时救治对婴儿则是致命性的；先天性巨结肠症往往在患儿早期发育阶段发生，当控制结肠发育的神经无法正常生长时就会引发该疾病，这些神经是肠道神经系统的一部分，而肠道神经系统则独立于中枢神经系统。 引发先天性巨结肠症的遗传根源是非常复杂的，而研究者Aravinda Chakravarti及其团队进行了全基因组关联性研究来阐明引发该疾病的常见遗传突变；当研究者发现和先天性巨结肠症相关的数个遗传突变后才发现这些突变并不能解释多种疾病病例；于是研究者重新开展了一项新型的关联性研究，对比了超过650名先天性巨结肠症......阅读全文
神经精神疾病的表观遗传学关联
根据加州大学欧文分校的科学家报道，多巴胺信号的功能障碍，可深刻地改变大脑前额叶皮层中大约2000个基因的活性水平，可能是某些复杂神经精神疾病（如精神分裂症）的一个根本原因。 接收这种神经递质的脑细胞中基因活性的这种表观遗传学改变，首次表明多巴胺不足会影响前额叶皮层中调控的各种行为和生理功能。
PNAS：癫痫和神经退行性疾病之间的遗传关联
从果蝇到人类，Prickle基因突变会引起癫痫——一种大脑疾病，伴随着时间的推移反复发作，影响约1%的人口。虽然Prickle基因已被研究了很多年，但是负责产生Prickle相关癫痫发作的机制仍然是未知的。 最近，爱荷华大学（UI）的研究人员在2014年7月14日的《PNAS》杂志发表的一项研
Science：解析神经退行性疾病的遗传学基础
遗传性痉挛性截瘫HSP是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。加州大学科学家领导的研究团队经过多年努力，鉴定了大量新HSP致病基因，并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。文章于一月三十一日发表在Science杂志上。 这项研究在全球范围内，集合了五十多
－60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统
日前，Loyola 医学中心及芝加哥Loyola 大学的研究人员在《 Current Neurology and Neuroscience Reports》杂志上表示，包括最常见的遗传性疾病多发性神经纤维瘤在内的60种遗传疾病——神经营养障碍影响着皮肤、中枢神经系统和周围神经系统，多发性神经纤维
天津工生所等神经退行性疾病遗传机制研究取得进展
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病。目前，阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发，人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基
光遗传技术在调控神经系统与疾病治疗领域的应用
光能控制语言和行为光，可以是冬日的暖阳，夜空的星月，蛰伏的萤虫，令人期盼的万家灯火……光也可以作为一种工具，控制行为，控制语言！这在神经科学领域已经得到证实，美国德州大学西南医学中心研究团队成功以光控植入记忆的方式教导鸟类唱歌。 研究团队对幼年雄性斑胸草雀进行实验，斑胸草雀通常通过模仿父亲的歌声来学
甲状腺疾病会遗传吗？
甲状腺疾病可能会遗传，但并非所有甲状腺疾病都是遗传的。 甲状腺疾病包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、结节性甲状腺肿、自身免疫性甲状腺疾病等。其中，自身免疫性甲状腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲状腺炎）与遗传因素的关系较为密切。 研究表明，自身免疫性甲状腺疾病的发病与多个基
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
脑细胞类型中增强子遗传变异或预测精神/神经疾病风险
可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋
延吉专项检测“变色”橘子－保障市民饮食安全
甘甜可口的砂糖橘、营养丰富的脐橙……在品种繁多的水果市场上，柑橘类水果成了市民喜爱的“明星”。然而近日，很多市民疑惑：啥时候橘子却成了“变色龙”？日前，网络上开始疯传一段橘子染色的视频，视频中的人摸了沙糖橘后手指就变红了，这让很多人为之担忧。 为了保障市民饮食安全，针对近期关于“橘子染色”传
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
关于视神经疾病的疾病危害介绍
视神经使人眼睛的内部组织，一般而言很难被损伤。然而，当眼球、眼眶或头颅挫伤时，视神经亦可被挫伤。视神经挫伤为严重的眼外伤之一，对视功能可能造成毁灭性损伤，故后果相当严重。 产生视神经挫伤有两种主要的因素。其一为眼球受挫伤时在外力的作用下极度扭转，导致视神经(尤其是球后段)的撕裂伤。其二是在
遗传发育所揭示与衰老相关的神经退行性疾病的发病机理
一系列神经退行病与衰老有关并在中晚年发生，这些疾病包括老年痴呆、帕金森病与亨廷顿舞蹈症。虽然已知这些疾病均由于变异蛋白在脑组织中的累积而导致, 造成这种变异蛋白累积的机制目前尚不清楚，而用短生命周期的小动物模型还不能很好地揭示此发病机制。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江组采用与人类最为
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD），又称大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在欧美人群中，平均每十万人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要症状包括运动、认知功能及情感障碍。此病一般在中年人群中发病最终导致死亡。亨廷顿舞蹈症发病的主要原因是患者第四号染色体
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种主要影响中老年人的神经退行性疾病。其致病原因是疾病蛋白（Huntingtin, Htt）的氨基端出现多聚谷氨酰胺（polyQ）重复序列的过度延伸，造成蛋白折叠为聚集物并损伤大脑神经细胞，导致脑神经细胞无法控制机体的运动而出现舞蹈症状及最终引起病人死亡。目前还没有治疗HD
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
神经肌肉接头疾病的检查
根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查： 1.药物试验： ① 新斯的明试验。 ② 氯化腾喜龙试验。 2．电生理检查： 常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab测定约8
神经肌肉接头疾病的简介
神经肌肉接头疾病是指一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病，支配骨骼肌运动的电冲动由中枢到打运动神经末梢，必须通过神经-肌肉接头或突触间的化学传递才能引起骨骼肌有效收缩而完成自主运动。运动神经元及其支配的肌纤维合称运动单位，神经-肌肉接头的传递是复杂的电化学过程，包括电冲动从神经轴突传到突触前膜，
关于神经嵴疾病的神经症状介绍
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致，约50%的患者出现。常见有： ①颅内肿瘤：脑内神经纤维瘤以听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出、脑积水及脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
神经退行性疾病的修饰治疗与神经保护
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应
神经退行性疾病的病因及常见疾病
（一）氧化应激： 氧化应激是由于自由基过度产生和（或）得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的原子或基团,包括羟自由基（OH·）、超氧阴离子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年来在神经退行性疾病如AD、PD、ALS中均发现有神经组织的氧化损伤
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况
概述视神经疾病的临床症状
具体可分为： 一、视神经炎：泛指视神经的炎症、蜕变及脱髓鞘等病。因病变部位不同，分为球内段的视乳头炎及球后视神经炎，前者多见于儿童，后者多见于青壮年。大多为单侧性。表现为视力急剧下降，闪光感，眼眶痛，特别是眼球转动时疼痛。儿童视神经炎约半数为双眼患病，发病急，但预后好，成人视神经炎双眼累及率较
概述视神经疾病的治疗方法
一、视神经炎：本病部分患者不治疗可自行恢复。使用糖皮质激素的目的是减少复发，缩短病程。 二、前部缺血性视神经病变治疗： 1、针对全身病治疗，改善眼部动脉灌注。 2、全身应用糖皮质激素，以缓解循环障碍所致的水肿、渗出，对动脉炎性尤为重要。如临床和血陈、CRP检查考虑为动脉炎性缺血性视神经病，
哪些疾病会导致神经失用？
糖尿病：长期高血糖可导致糖尿病性神经病变，影响周围神经和自主神经。 缺乏维生素：维生素B12、B6、B1和E等维生素缺乏可能导致神经损伤。 酒精中毒：长期大量饮酒可导致酒精性神经病变，影响周围神经和自主神经。 感染性疾病：如带状疱疹、艾滋病、莱姆病等感染性疾病可能导致神经损伤。 自身免疫