Science：解析神经退行性疾病的遗传学基础
遗传性痉挛性截瘫HSP是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。加州大学科学家领导的研究团队经过多年努力，鉴定了大量新HSP致病基因，并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。文章于一月三十一日发表在Science杂志上。 这项研究在全球范围内，集合了五十多个携带常染色体隐性HSP的家庭，这也是迄今为止最大规模的同类研究。科学家们对其中100多名患者进行了全外显子测序，鉴定了基因组中出现的HSP致病突变。 “研究揭示了不少新HSP遗传学基础，这使我们能够分析这些致病基因之间的关联。我们绘制了所有HSP致病基因的图谱，称为‘HSP-ome’，”文章的资深作者Joseph G. Gleeson教授说。 这样的图谱不仅有助于揭示HSP背后的关键生物学通路，还能够帮助人们定位和验证更多的致病突变。HSP-ome还展示了HSP与其他疾病的关联，研究人员发现，HSP与阿尔茨海默症和肌......阅读全文
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性疾病的
基因疗法可预防致命神经退行性疾病
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
神经系统疾病的新型疗法——基因编辑疗法
当地时间 6 月 15 日，美国生物技术公司 Capsida Biotherapeutics（简称 Capsida）与生物制药公司 CRISPR Therapeutics（简称 CRISPR）签订协议，宣布两家公司建立战略合作伙伴关系，共同研究、开发、制造和商业化体内基因编辑疗法，其中包含利用工
关于神经系统疾病的基因治疗介绍
Lesch-Nyhan综合征是一种遗传性的代谢性脑病，由编码次黄嘌呤核糖转移酶(HPRT)的基因缺陷所引起；帕金森氏病是一种退行性脑病，由于产生多巴的神经元退化，导致大脑纹状体内多巴胺水平降低，临床上给患者注射左旋多巴可改善症状，但长期注射及药物的副作用令患者难以承受。较为理想的方式是在脑内持续
关于视神经疾病的疾病危害介绍
视神经使人眼睛的内部组织，一般而言很难被损伤。然而，当眼球、眼眶或头颅挫伤时，视神经亦可被挫伤。视神经挫伤为严重的眼外伤之一，对视功能可能造成毁灭性损伤，故后果相当严重。 产生视神经挫伤有两种主要的因素。其一为眼球受挫伤时在外力的作用下极度扭转，导致视神经(尤其是球后段)的撕裂伤。其二是在
神经肌肉接头疾病的检查
根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查： 1.药物试验： ① 新斯的明试验。 ② 氯化腾喜龙试验。 2．电生理检查： 常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab测定约8
神经肌肉接头疾病的简介
神经肌肉接头疾病是指一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病，支配骨骼肌运动的电冲动由中枢到打运动神经末梢，必须通过神经-肌肉接头或突触间的化学传递才能引起骨骼肌有效收缩而完成自主运动。运动神经元及其支配的肌纤维合称运动单位，神经-肌肉接头的传递是复杂的电化学过程，包括电冲动从神经轴突传到突触前膜，
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
Cell：Pumilio1基因表达水平竟影响神经疾病的严重程度
当蛋白Ataxin1在神经元中堆积时，它会导致一种被称作脊髓小脑共济失调1型（spinocerebellar ataxia type 1, SCA1）的神经系统疾病，这种疾病的特征是渐进性的平衡问题。Ataxin1因发生突变而堆积着，这种突变产生这种蛋白的一种非常长的异常版本，并且这种异常的蛋白
关于神经嵴疾病的神经症状介绍
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致，约50%的患者出现。常见有： ①颅内肿瘤：脑内神经纤维瘤以听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出、脑积水及脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组
神经退行性疾病的修饰治疗与神经保护
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应
编辑基因可减轻自闭症－为研究治疗神经疾病打开了大门
美国一个研究小组25日在《自然·生物医学工程》杂志线上版发表研究报告称，他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功减轻了患有脆性X综合征（FXS）的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见的自闭症谱系障碍的单基因病因。图片来源于网络 研究人员使用的基因编辑技术称为CRISPR-Gold
欧盟科学家开发基因疗法治疗神经系统疾病
过去十年中，人们对正常的大脑功能以及中枢神经系统紊乱的机制和原则的理解已经取得了明显进展，催生一系列治疗神经系统紊乱的新方法。但是目前的药理疗法只起到缓解作用。基因疗法是指将特定基因信息转移到某种病变组织和细胞，以恢复其原有正常功能。欧洲科学家正在尝试利用此方法治疗神经系统疾病。 虽然基因
基因治疗能有效改善大动物模型神经退行性疾病
2月16日，我国科学家利用病毒载体表达CRISPR/Cas9基因编辑的技术敲除和修复亨廷顿猪模型的突变基因（HTT），首次在国际上证明基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。相关研究发表于《自然—生物医学工程》。该研究由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、教授李世华
神经退行性疾病的病因及常见疾病
（一）氧化应激： 氧化应激是由于自由基过度产生和（或）得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的原子或基团,包括羟自由基（OH·）、超氧阴离子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年来在神经退行性疾病如AD、PD、ALS中均发现有神经组织的氧化损伤
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况
概述视神经疾病的治疗方法
一、视神经炎：本病部分患者不治疗可自行恢复。使用糖皮质激素的目的是减少复发，缩短病程。 二、前部缺血性视神经病变治疗： 1、针对全身病治疗，改善眼部动脉灌注。 2、全身应用糖皮质激素，以缓解循环障碍所致的水肿、渗出，对动脉炎性尤为重要。如临床和血陈、CRP检查考虑为动脉炎性缺血性视神经病，
神经系统疾病模型
神经系统疾病模型 （一）脑瘤模型 可用甲基胆蒽等化学致癌埋于皮层，或用肿瘤移植的方法复制脑肿瘤。 （二）脑卒中模型 常用显微手术结扎大鼠、猫、狗的大脑中动脉和将自凝血块注入颈内动脉，引起梗塞。 （三）癫痫模型 家兔肌肉注射马桑内酯或噪音刺激大鼠等方法常用作复制癫痫模型。 （四）脑水肿模
神经肌肉接头疾病的特征表现
搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进入神经末梢，
Nature专题：神经退行性疾病
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋
哪些疾病会导致神经失用？
糖尿病：长期高血糖可导致糖尿病性神经病变，影响周围神经和自主神经。 缺乏维生素：维生素B12、B6、B1和E等维生素缺乏可能导致神经损伤。 酒精中毒：长期大量饮酒可导致酒精性神经病变，影响周围神经和自主神经。 感染性疾病：如带状疱疹、艾滋病、莱姆病等感染性疾病可能导致神经损伤。 自身免疫
关于正中神经麻痹的疾病概述
正中神经麻痹：本病又称迟发性正中神经麻痹，是正中神经在腕管内受压引起。腕管位于掌根部，底部和两侧由腕骨构成，腺横韧带横跨其上，形成一骨-纤维通道。 手和腕长期过度使用引起慢性损伤，腕横韧带及内容肌腱均可发生慢性损伤性炎症，使管腔狭窄是最常见的原因。其次是腕部急性损伤，桡骨远端骨折，月骨脱位可引
精神神经疾病的研究取得进展
当前，全世界约有7000万至1亿人患有早期阿尔茨海默病，10亿人正遭受精神障碍困扰。精神神经系统疾病的新药创制迫在眉睫。 6月16日，《自然》在线发表了两项“背靠背”研究成果。一篇题为《代谢型谷氨酸受体mGlu2和mGlu4与G蛋白复合物结构》，另一篇题为《人源mGlu2和mGlu7同源和异源
概述视神经疾病的临床症状
具体可分为： 一、视神经炎：泛指视神经的炎症、蜕变及脱髓鞘等病。因病变部位不同，分为球内段的视乳头炎及球后视神经炎，前者多见于儿童，后者多见于青壮年。大多为单侧性。表现为视力急剧下降，闪光感，眼眶痛，特别是眼球转动时疼痛。儿童视神经炎约半数为双眼患病，发病急，但预后好，成人视神经炎双眼累及率较
关于视神经疾病的基本介绍
视神经为是第Ⅱ对脑神经，由视网膜视神经节细胞的轴索（axon）即视神经纤维汇集而成。自视神经乳头起至视神经交叉止，分为四个部分。在视神经纤维汇集并穿过巩膜管巩膜筛板处为球内段。也就是检验镜下能见到的视乳头；在穿过筛板进入球后为眶内段；由眶内进入视神经骨管内为管内段；出骨管后达视交叉前角为颅内段，
关于神经梅毒的疾病分类介绍
本病有多种临床类型，主要包括无症状神经梅毒，脑膜梅毒( 包括梅毒性脑膜炎、梅毒性脊膜炎)，脑膜血管梅毒( 包括脑膜血管梅毒、脊髓血管梅毒)，实质性神经梅毒( 包括麻痹性痴呆、脊髓痨、视神经梅毒)，梅毒树胶肿，多发性神经根神经炎等。
什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病是一类以神经细胞逐渐丧失功能和死亡为特征的疾病。这类疾病通常会导致大脑和脊髓中特定区域的功能受损，从而引发一系列症状。常见的神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。 神经退行性疾病的发病原因多种多样，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。目
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况