GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这些遗传学研究既能够为研究者提供新的见解，也能够生成大量可供所有研究人员广泛利用的基因数据集，从而实现遗传学研究领域的飞跃。因此值得注意的是，虽然我们现在已经知道绝大多数常见的、与疾病风险有关的遗传多态性位点（即特定DNA序列上的变异）都是通过调控基因表达来发挥作用的，但是我们一直都未开展过“大科学（big science）”转录分析。最近，基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression， GTEx）研究联盟（GTEx Consortium）分别在本期期刊的第648页、第660页和第666页上发表了第一批转录研究......阅读全文
基因的发现与研究过程
从孟德尔定律的发现,一百多年来人们对基因的认识在不断深化。基因的分离定律1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他
基因敲除技术的研究进程
基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的，是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞（EmbryonicStem cell，ES）是从着床前胚胎（孕3—5天）分离出的内细胞团（Inner cellmass，ICM）细胞，它具有向各种组织细胞分化的多分化
基因打靶技术的研究
基因打靶技术是从20世纪80年代发展起来的，是建立在对同源重组不断了解的基础之上。首先是以酵母这种较为简单的真核模式生物为基础，来对相关技术进行研究。随着外源DNA导入酵母细胞方法的建立、标记基因有效选择的利用、同源重组转化子筛选系统的建立、载体同源序列DNA（靶标）双链断裂提高同源重组效率的利用，
研究发现杂草稻抗旱基因
近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻优异种质资源发掘与创新利用创新团队研究发现，杂草稻与栽培稻之间存在基因渗入，支持了杂草稻起源于栽培稻的去驯化观点，发掘了杂草稻中的抗旱相关基因PAPH1，并验证了其功能，为抗旱基因功能的深入研究与杂草稻的有效利用提供了理论支撑。相关研究成果在线发表于
苯酚降解基因的研究现状
苯酚的降解基因通常成簇排列，位于大质粒上或染色体上。在好氧菌中,苯酚羟化酶基因是降解苯 酚的关键基因，编码苯酚降解途径的第一个酶，负责 将苯酚转化为邻苯二酚；将邻苯二酚开环裂解为三 羧酸（TCA）产物，是由邻位和间位酶负责的。邻苯二 酚的进一步降解具有不同的途径和酶系统：邻苯二 酚 2，3-双加
研究发现杂草稻抗旱基因
近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻优异种质资源发掘与创新利用创新团队研究发现，杂草稻与栽培稻之间存在基因渗入，支持了杂草稻起源于栽培稻的去驯化观点，发掘了杂草稻中的抗旱相关基因PAPH1，并验证了其功能，为抗旱基因功能的深入研究与杂草稻的有效利用提供了理论支撑。相关研究成果在线发表于《实验植物学
新研究发现做梦基因
新华社东京８月３０日电 日本和澳大利亚开展的一项最新研究发现了与做梦相关的两个基因。实验显示，失去这两个基因后，动物基本没有浅层睡眠的时间，不会做梦，记忆力出现衰退。 通常身体休息但是大脑没有休息的睡眠阶段属于浅层睡眠，而身体和大脑都休息的睡眠阶段属于深层睡眠。浅层睡眠介于醒着与深层睡眠之
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究
8月3日，由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心
Coimbra基因和华大基因联合发起胃癌基因组研究计划
2013年9月30日，华大基因和来自葡萄牙的一家新兴生物公司Coimbra基因联合发起了一项胃癌基因组研究计划，以解密胃癌背后的遗传奥秘。该项目的启动经费达90万美元，将成为胃癌领域内首个大规模基因组研究项目。该项目的科研团队包括来自葡萄牙波尔图顶级癌症研究所 ――IPATIMUP的遗传学家
韩国研究团队探明秃鹫基因信息
据韩国未来创造科学部消息，由国立中央科学馆、韩国生命工学研究院国家生命研究资源信息中心等研究机构共同承担的“秃鹫基因信息分析”项目取得成功，研究解开了为什么秃鹫嗜食腐肉却不得病的原因。 目前，秃鹫被列为全球性濒危动物。此次，韩国研究团队是通过对两只活秃鹫的血液进行DNA和RNA序列生成，分
植物激素调控基因研究获进展
中科院上海药物研究所徐华强与中科院遗传与发育生物学研究所李家洋、美国温安洛研究所Karsten Melcher等合作，在植物中发现了一个与人体中特定信号机制非常相似的重要的分子机制，该机制与人类早期胚胎发育和癌症等疾病有着密切联系。相关研究日前在线发表于《科学进展》。 植物中复杂的分子网络调控
研究发现狗狗与人共享“肥胖基因”
不仅人类会遇到肥胖问题，狗狗也会。 据法新社报道，在美国《科学》杂志6日发布的一篇文章中，研究人员通过收集241只拉布拉多犬的口水样本并进行全基因组关联研究，发现一种名为DENND1B的基因与宠物狗肥胖密切相关，也与人类体重增加有关。 据英国广播公司介绍，该基因同样存在于人类中，会干扰大脑中
专家指南：如何研究基因调控（一）
随着基因组学研究的深入，人们已经不再满足于了解基因的功能，而是对基因调控表现出愈加浓厚的兴趣。现在，我们知道，DNA甲基化和组蛋白修饰可调控基因，microRNA和非编码RNA也可以。基因调控的研究工具也越来越多，包括RNA-seq、ChIP-seq、ChIP-chip等。究竟该采用哪种方法来测定m
瑞典正式启动生命基因研究项目
瑞典卡罗林斯卡医学院７日在斯德哥尔摩宣布，正式启动由其负责的瑞典生命基因研究项目。 卡罗林斯卡医学院当天发表新闻公报说，在美国芝加哥举行的２０１０芝加哥国际生物大会上，瑞典卡罗林斯卡医学院已确定项目正式启动。这一项目旨在充分利用瑞典医学资源优势，例如完善的人口注册
Nature发布基因组研究指南
测序人类全基因组比以往任何时候变得更快速、更便宜，使得比较患者与无特定疾病人群基因组一类的研究激增。临床医生和从事某种疾病遗传贡献研究的研究人员往往会遇到一些似乎与疾病相关的变异，但却发现另外一些携带相同突变的人群并不罹患这种疾病或影响程度较轻。 医生要怎样找到真正引起疾病的遗传变化?发表
Science开发创新基因表达研究方法
来自卡罗林斯卡学院和瑞典皇家理工学院(KTH)的科学家们，开发出了一种高分辨率的新方法来研究组织中活化的基因。这种方法可用于所有的组织类型，对于临床前研究和癌症诊断均具有价值。他们的研究结果发布在7月1日的《科学》（Science）杂志上。 疾病会改变组织中一些RNA分子和蛋白质的表达。在实验
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
Nature关注中国CRISPR基因编辑研究
中国的科学界正在大胆地推进遗传重组动物的相关研究工作。尽管一些科学家表示担心会出现伦理学问题，在中国新的狗、山羊、猴和猪品种正在快速地被制造出来。11月18日，Nature网站以“China's bold push into genetically customized animals”为题对当
The－Scientist：最热门基因组研究
The Scientist杂志是由科学信息研究所(ISI，现为汤姆森路透科技集团)的创始人Eugene Garfield于1986年创办的一份双周刊报纸，后又转变为一本每月出版的杂志，同时伴有每日更新的在线新闻。主要刊登生命科学相关信息，并帮助科学家分析研究的，以协助决策影响他们的
研究发现肺炎易感基因区域
芬兰奥卢大学日前发布新闻公报说，该校等机构研究人员发现了与肺炎风险相关的多个基因区域，进一步显示吸烟和肥胖等已知风险因素与肺炎发病之间可能存在因果关系。 据公报介绍，肺炎可由细菌、病毒或真菌引起，老年人、慢性呼吸系统疾病患者、免疫功能低下者以及大量饮酒者、吸烟者的风险更高。 奥卢大学与爱沙尼
The－Scientist：最热门基因组研究
The Scientist杂志是由科学信息研究所(ISI，现为汤姆森路透科技集团)的创始人Eugene Garfield于1986年创办的一份双周刊报纸，后又转变为一本每月出版的杂志，同时伴有每日更新的在线新闻。主要刊登生命科学相关信息，并帮助科学家分析研究的，以协助决策影响他们的工作生活。
抗衰老研究：从基因到药物
自古以来，人类就追求青春常在，生命不老，历史上曾出现过许多寻找“长生不老”秘方以及炼制“仙丹灵药”的活动。时至今日，人们 已认识到“长生不老”只是一个美梦，但是延缓衰老却是可能实现的，寻找抗衰老药物的脚步一直没有停息。随着科学技术的进步，科研的触角已经深入到了基因水平，进而发现了更多药物的抗衰老作
印度放宽转基因作物研究政策
5年前，印度强烈反对研究人员进行转基因作物实验。在反转积极分子抗议下，该国政府禁止种植一种转基因茄子。该国还赋予地方政府权力，否决转基因作物田间试验，结果有效地终止了相关研究。“我们感到自己好像遭遇了一堵砖墙，还是停下来干点别的吧。”马哈拉施特拉邦杂交种子公司分子生物学家Bharat Char说
GeneCopoeia基因克隆技术相关研究
与PCR、qPCR等技术一样，作为分子实验室必备手段，分子克隆技术被广泛用于多样的基因功能研究。所谓分子克隆指的是在体外将核酸分子插入病毒、质粒或其他载体分子，构成遗传物质的新组合，使之进入宿主细胞内并获得持续稳定增殖能力和表达。 基因克隆技术的发展经历3个阶段，第一阶段为经典的T4 DNA连接酶介
关于同源异形基因的研究发现
同源异形盒基因是在1984年被发现的，科学家们将这一发现誉之为“生物学中的一个划时代的里程碑”。美国生物学家爱德华·刘易斯为了弄清生物的体型结构与基因之间的关系，进行了几十年的研究，证实生物体从一单个的受精细胞开始，要发展成为含有数以亿计的特化细胞的躯体，生物体内所有的细胞都含有一套完全相同的基
研究揭示葡萄驯化的基因秘密
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所揭示了葡萄驯化过程中的基因渐渗历史，研究为葡萄基因组设计育种提供理论参考。相关研究成果在线发表在《美国国家科学院院刊（Proceedings of the National Academy of Sciences, PNAS）》。 研究首次利用机器学习手
The－Scientist：最热门基因组研究
The Scientist杂志是由科学信息研究所(ISI，现为汤姆森路透科技集团)的创始人Eugene Garfield于1986年创办的一份双周刊报纸，后又转变为一本每月出版的杂志，同时伴有每日更新的在线新闻。主要刊登生命科学相关信息，并帮助科学家分析研究的，以协助决策影响他们的工作生活。
专家指南：如何研究基因调控（三）
Q5：在定位蛋白-DNA相互作用时，为降低DNA污染和片段化所引起的假阳性，同时也避免太严格的数据过滤所引起的假阴性，您的主要方法是什么? Marc Facciotti(加州大学戴维斯分校)： 首先，从微生物的角度来看，我们选择对天然表达的转录因子开展ChIP实验。我们认为，这能够将
研究发现懒惰可能存在基因原因
懒惰是一种心理上的厌倦情绪。它的表现形式多种多样，使人无法按照自己的愿望进行活动。而对于懒惰的人而言，一项最新研究或许是个可以松口气的消息。 近日，美国密苏里大学的研究人员在实验鼠身上发现了懒惰基因。这表明，懒惰可能也有基因原因。相关研究刊登在近期出版的《美国生理学杂志》上。
CRISPR大规模基因组研究
来自杜克大学的研究人员设计出了一种能快速，方便有效靶向人类基因组任何基因的新方法，这种新工具建立在一种来自细菌的RNA引导酶的基础上，即CRISPR-Cas RNA引导性核酸酶(RNA-guided nucleases，RGNs)。 这一研究成果公布在7月25日Nature Met