癌症治疗逐步走向精准医疗
过去，癌症治疗多采取“范围式轰炸”的方式，凭医生经验用药，同样的患者，不同医生的诊疗方案也可能会截然不同。如今，医学界正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”，目前国内的基因检测水平与欧洲相当，基因检测覆盖范围包括癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的风险预知等，在广东省人民医院已可以进行乳腺癌22项易感基因检测，价格约为欧洲国家的十分之一。 肺癌靶向治疗前应先基因检测 在6月25日举办的阿斯利康“肺癌规范化诊疗万里行”活动上，中国临床肿瘤学会主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授认为，近年来的肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用，推动了癌症治疗进入精准医学新时代，医学界对于疾病的认识已经从传统意义上的病理分型转进入到了基因指导下的分子分型。按照各类基因检测结果，患者可以得到更有针对性的治疗。随着肺癌规范化治疗的推动，每个肺癌患者都应该有专属自己的治疗方案，也就是肺癌治疗将逐步进入精准医疗的领域。 据世界卫......阅读全文
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
从基因检测到靶向治疗
近年来，随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高，精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个新的医学时代。 精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记
基因检测产品助力靶向治疗
作为一种体外诊断技术， 伴随诊断（companion diagnostic，CD）能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息，有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，从而改善治疗预后并降低保健开支。此外，伴随诊断还有助于确定最有可能对治疗药物产生响应的患者群体。 随着分子生物学研
基因检测指导淋巴瘤治疗
在以实验血液学进展为主题的中国青年科学家论坛上，来自国内血液系统恶性肿瘤诊疗、造血干细胞移植等领域的专家们交流了最新研究成果，其中“淋巴瘤预后相关基因”的研究引起了与会者浓厚的兴趣。 抗生素治淋巴瘤不是没可能 一项由北京大学第三医院血液科主任克晓燕教授与北大医学部病理系
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
误读基因检测可能导致乳癌过度治疗
美国研究人员发现，有些接受双侧乳房切除术的女性其实只需切除一侧，但由于医生和患者对于基因检测技术了解不够，导致过度治疗。 斯坦福大学医学院和其他４所医学研究机构研究人员联合调查了２０００余名刚被确诊为乳腺癌的女性，发现经基因检测最终选择切除双侧乳房的女性中，半数并没有会增加其他癌症风险的变异，
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
肿瘤靶向治疗基因检测纳入医保范围
将基因检测作为基本医疗保险诊疗项目纳入医保，让更多患者从中受益，并可以接受更标准的治疗。 1月23日，沈阳市人大代表、辽宁省肿瘤医院肿瘤内科主任李晓玲对肿瘤治疗中的基因检测费用提出了建议。 临床实践证明基因检测 是靶向药治疗的基础和前提 “靶向药物的使用要以基因检测为基础，需明确患者的基
脑瘤基因检测靶向治疗－让脑瘤不再复发
近日，来自麻省总医院的研究人员报道称他们首次成功地使用一种靶向治疗药物对一名出现脑部肿瘤复发的病人进行了治疗。相关研究结果发表在国际学术期刊JCNI上。 在这项研究中研究人员利用BRAF抑制剂药物dabrafinib对进行了四次手术治疗仍出现复发的BRAF突变型颅咽管瘤病人进行治疗，导致肿瘤萎
能否使用靶向治疗药物先做基因检测
随着分子生物学研究的不断深入，“伴随诊断”正越来越多地用于疾病治疗领域。近日，记者从罗氏诊断召开的肺癌个体化治疗媒体会上了解到，以间变性淋巴瘤激酶融合基因检测来确定非小细胞肺癌患者能否使用靶向治疗药物，这一新的检测方式，已成为业内关注的热点，并将促使肺癌个体化医疗的发展。 由于个体遗传基因差
基因检测结合靶向治疗－让脑瘤不再复发
近日，来自麻省总医院的研究人员报道称他们首次成功地使用一种靶向治疗药物对一名出现脑部肿瘤复发的病人进行了治疗。相关研究结果发表在国际学术期刊JCNI上。 在这项研究中研究人员利用BRAF抑制剂药物dabrafinib对进行了四次手术治疗仍出现复发的BRAF突变型颅咽管瘤病人进行治疗，导致肿瘤萎
基因检测是肿瘤治疗的指路明灯
4月16日上午，记者有幸在医大二院跟肿瘤和放疗两科的科主任王海涛教授一起出特需门诊。王主任的专业特长是运用基因检测和靶向药物对付各种难治性肿瘤，来的病人都是蛮有特点的。篇幅所限，选几个有代表性的病例。 第一个接诊的是个小伙子，带着女友的病历来咨询。女友28岁，在读博士，兰州人，在南京读书。20
精准治疗时代下基因检测的重要性
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
血液系统肿瘤治疗实现新突破，基因检测受益
中美科学家通过多年研究发现，低氧诱导因子α（HIF1A）是骨髓增生异常综合征（MDS）发生的关键分子，这一重大发现有望给这一恶性血液系统肿瘤的治疗带来突破。据研究者介绍，通过2测序技术在骨髓增生异常综合征患者中共发现有40-60个基因突变，科研团队通过转录组学和表观基因组学分析，在带有不同基因突变的
基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
英媒：基因检测让癌症治疗进入“精准时代”
据英国《泰晤士报》网站8月8日报道，专家表示，应该对所有癌症患者都提供基因检测的选项，以便医生对症下药，给他们使用最有效的药物。改变病患命运这一呼吁是英国癌症研究院的科学家与慈善机构、利益攸关方组织和生命科学企业发表的最新共识声明的一部分。他们说，科学已经推进到了一个新的阶段，因此，对癌症患者进行癌
个体化抗栓治疗与基因检测之阿司匹林
心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。上述疾病的治疗包括药物治疗、手术治疗、介入治疗等多种手段。药物治疗对于心血管系统疾病的预防、控制、延缓均具有重要意义。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异现象
基因治疗的治疗策略
基因矫正纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留。基因置换指用正常基因通过同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA 完全恢复正常状态。基因增补把正常基因导入体细胞，通过基因的非定点整合使其表达，以补偿缺陷基因的功能，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去基因失活将特定的反义核
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
精准医疗：解决传统低效治疗之路－肿瘤基因检测将爆发
传统疗法对复杂疾病，尤其是恶性肿瘤治疗的无效性催生了精准医疗发展。肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要组成部分，包括易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多环节，未来有望达到千亿的市场规模。 基因检测技术进步，肿瘤基因检测迎来发展 基因检测的普及和技术的突破是带动
精准医疗－解决传统低效治疗之路－肿瘤基因检测即将爆发
传统疗法对复杂疾病，尤其是恶性肿瘤治疗的无效性催生了精准医疗发展。肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要组成部分，包括易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多环节，未来有望达到千亿的市场规模。 基因检测技术进步，肿瘤基因检测迎来发展 基因检测的普及和技术的突破是带动
基因检测－实现脑胶质瘤的个体化治疗
李英斌 南医大二附院神经外科主任、主任医师、副教授、硕士生导师；省、市神经外科专业委员、江苏省脑血管病组委员、中国神经康复学会常委；江苏省中青年学科带头人、市学科带头人。对颅内肿瘤及脑血管病的微创手术有较系统的研究，擅长脑血管病的介入治疗以及各类脑肿瘤的显微手术，在省内最早应用颅底镜经单鼻
不抽烟也会得肺癌基因检测能有效发现治疗
肺癌发病率、死亡率均高居我国癌症首位，已成“第一杀手”。临床专家发现，很多生活健康人群也容易被肺癌“侵袭”。专家呼吁，肺癌患者基因检测，能帮助患者采取针对性治疗。目前，武汉同济、协和医院已在“试水”。 复旦大学附属肿瘤医院病理科主任杜祥教授等多位专家担心，高达8成的患者并没有吸烟史或不健康生活
如何根据基因检测结果制定个性化的治疗方案？
根据基因检测结果制定个性化的治疗方案通常需要以下步骤：明确基因变异信息：首先，需要对基因检测报告进行详细分析，确定存在的基因突变、扩增、缺失或融合等具体变异情况，以及这些变异所涉及的基因和相关通路。了解变异的临床意义：查阅相关的医学文献、数据库和临床指南，确定所检测到的基因变异与疾病的关系，包括其对
大panel癌症基因检测纳入全美医保，治疗方式就此变革
去年11月30日，FDA跟医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）同时批准Foundation Medicine公司旗下产品——FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌症临床伴随诊断，这款产品包含了315个基因的所有变异形式的检测，这是首款突破性的基于NGS的体外伴随诊断产
基因治疗介绍
基因治疗（gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例
基因治疗（一）
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实现了用基因
基因治疗（二）
（二)目的基因组织专一性表达的调节 许多组织专一性表达的调节片段已研究清楚，把这些片段与目的基因一起重组入逆转录病毒可用于基因的靶向表达。 1、肝专一性表达 肝专一性表达研究较多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的启动子。McGrane 等用了转基因动物技术使该启动子表达外源基因，证明该启动子专
跳跃基因的基因治疗应用
此前,美国明尼苏达州的科研人员报道说,睡美人tranposon(SleepingBeautytranposon,SB-Tn)系统——一种能够避免病毒转移基因技术缺陷的基因治疗技术在实验室中能够矫正导致镰状细胞贫血病(SCD)的基因缺陷。在这项发表在6月12日的ACS’Biochemistry的研究中
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。