AMJHUMGENET：破解幼儿急性肝衰竭病因之谜
幼儿急性肝功能衰竭是一种罕见但威胁生命的疾病。它进程通常极为迅速，例如在患儿发烧时。然而有一半左右的患儿的病因仍然还未知。最近由慕尼黑工业大学（TUM），亥姆霍兹慕尼黑和海德堡大学医院领导的一个国际合作研究项目中，研究人员利用全基因组测序技术揭示了一个特定的基因突变，影响了细胞的运输过程，从而导致该疾病的发生发展。 根据欧盟的资料，如急性肝功能衰竭这类的疾病是被归类为罕见疾病(10，000人中影响少于5人）。然而，尽管病人数量低，对罕见疾病的研究在近年来一直呈上升趋势。这种现象的原因可解释为: 许多这类疾病有基因遗传方面的原因，而研究人员可以精确定位。研究成果还可以提供健康人代谢过程的新见解，或作为疾病模型等等。 使用测序分析来确定遗传缺陷 Georg Hoffmann教授在海德堡儿科医院工作20年，专门照顾治疗从小开始遭受复发性急性肝功能衰竭的病人。病情发展的相似性使他怀疑这个病可能有一个常见的病因。Tobias H......阅读全文
暴发性肝功能衰竭的预后和预防简介
预后 暴发性肝衰竭的存活率因患者情况和病因不同而异，在年轻病人由对乙酰氨基酚中毒或甲型肝炎引起者存活率可达50%，在40岁以上的病人及由某些药物引起的肝炎，存活率可低于10%，进行原位肝移植后病死率降到了20%～30%，1年生存率达55%～80%。 预防 暴发性肝衰竭的预防首先应从病因开始
简述暴发性肝功能衰竭的临床表现
1.原发病的表现 根据病因的不同，可以有相关的临床表现。如在慢性肝病或肝硬化基础上发生的暴发性肝衰竭可有肝病面容、肝掌及皮肤血管蜘蛛痣等，由中毒引起者可有相应的中毒表现，由Wilson病引起者可有角膜K-F环，由肿瘤浸润引起者可有原发肿瘤的表现。 2.肝功能衰竭的表现 黄疸在短期内迅速加深
关于肝衰竭的疾病预后
肝衰竭的预后取决于肝细胞坏死程度和再生能力之间的“较量”，如肝细胞大量再生超过坏死，则疾病逐渐恢复，反之，则病情恶化，预后较差。但由于肝衰竭诱因、病因、临床类型、病程、并发症及临床干预措施等的多样性及个体化差异，目前尚无统一的评估预后的指标。目前公认的凝血酶原活动度（prothrombin ti
微小核糖核酸可防止急性肝功能衰竭
德国汉诺威医学院6月24日发表公报说，研究人员发现，一种微小核糖核酸有助防止急性肝功能衰竭发生。 急性肝功能衰竭可由病毒感染、药物不良反应、中毒等情况引发。由于没有特效药物，患者通常只能靠肝移植救命。 汉诺威医学院研究人员测试了超过300种在人和小鼠体内均存在的微小核糖核酸，结果发现，“微小
暴发性肝功能衰竭的血液学检查介绍
（1）血常规 可根据血红蛋白下降的速度判断出血的程度及止血治疗效果，白细胞计数及分类在暴发性肝衰竭时常明显升高，血小板检查也有助于对病情的判断。 （2）凝血酶原时间及活动度 是反映肝脏损害程度最有价值的指标，在严重肝细胞损害时血中凝血因子迅速下降，引起凝血酶原时间延长及活动度下降。 （3）凝
急性肾衰竭的疾病概述
急性肾衰竭是因肾循环衰竭或肾小管的变化而引起的一种突发性肾功能乎完全丧失，因此肾脏无法排除身体的代谢废物。当肾脏无法行使正常功能时，会导致毒素，废物和水份堆积在体内，而引起急性肾衰竭。 全身症状：发烧、呕吐、疲劳、水肿、血压高；呼吸短促、咳血及呼吸有尿味；皮疹、肝衰竭。 中枢神经系统：嗜睡、
定量肝功能试验的检查过程
(1)、吲哚氰绿(IGG)试验从患者的一侧臂静脉快速注射靛氰绿(剂量按0.5mg/kg体重)，注射后立即计时，15min后从对侧臂静脉抽血2ml，分离血清。用分光光度计做比色测定靛氰绿浓度值。计算15min靛氰绿滞留率，计算公式：靛氰绿滞留率%=(C15mg%÷1mg%)×100%。 (2)、
定量肝功能试验的检查过程
(1)、吲哚氰绿(IGG)试验从患者的一侧臂静脉快速注射靛氰绿(剂量按0.5mg/kg体重)，注射后立即计时，15min后从对侧臂静脉抽血2ml，分离血清。用分光光度计做比色测定靛氰绿浓度值。计算15min靛氰绿滞留率，计算公式：靛氰绿滞留率%=(C15mg%÷1mg%)×100%。 (2)、
应用惠妥滋药品可导致肝功能衰竭的相关介绍
在一项试验中，将惠妥滋的两个剂量同叠氮胸苷比较，3或4级肝功能实验异常的一年发生率分别为惠妥滋高剂量组21%，本品推荐剂量组13%，叠氮胸苷组是1.3-9%，（高剂量本品同叠氮胸苷相比，P=0.05，惠妥滋推荐剂量同叠氮胸苷相比P=0.42）。在另一项试验中，3或4级的肝功能异常在一年中的发生率
代谢组学在帕金森疾病研究的一个例子
2015年10月17日，第二届全国质谱分析学术报告会在浙江大学紫荆港校区体育馆盛大开幕，在5位院士的精彩报告后，多位学者做了高水平的大会报告。 香港浸会大学蔡宗苇教授：代谢组学在帕金森疾病研究的一个例子 香港浸会大学蔡宗苇教授做题为《代谢组学在帕金森疾病研究的一个例子》的报告。
急性肾衰竭的疾病危害
1、少尿期： （1）尿量骤减或逐渐减少：每天尿量持续少于400毫升者称为少尿，少于100毫升者称为无尿。少尿持续时间不一，一般为1～3周，但少数病例可持续3个月以上。 （2）进行性氮质血症：血肌酐和尿素氮升高，其升高速度与体内蛋白分解状态有关。 （3）水、电解质、酸碱平衡紊乱：高钾血症、代
AM－J－HUM－GENET：破解幼儿急性肝衰竭病因之谜
幼儿急性肝功能衰竭是一种罕见但威胁生命的疾病。它进程通常极为迅速，例如在患儿发烧时。然而有一半左右的患儿的病因仍然还未知。最近由慕尼黑工业大学（TUM），亥姆霍兹慕尼黑和海德堡大学医院领导的一个国际合作研究项目中，研究人员利用全基因组测序技术揭示了一个特定的基因突变，影响了细胞的运输过程，从而导
肝功能不全的病因及常见疾病
1.感染 寄生虫(血吸虫、华枝睾吸虫、阿米巴)、钩端螺旋体、细菌、病毒均可造成肝脏损害；感染肝炎病毒导致的肝脏损害，如：乙肝病毒、丙肝病毒、甲肝病毒等； 2.化学药品中毒 如四氯化碳、氯仿、磷、锑、砷剂等，往往可破坏肝细胞的酶系统，引起代谢障碍，或使氧化磷酸化过程受到抑制，ATP生成减少，
中央入路“剥蛋黄”可减少肝切除量防止肝功能衰竭
肝尾状叶肿瘤因位置深在，与周边血管关系密切，一直是肝脏外科手术的难点之一。近日，第二军医大学东方肝胆外科医院周伟平教授课题组，在吴孟超院士指导下，开展中央入路“剥蛋黄”式肝尾状叶肿瘤切除手术，又让一名患者治愈出院。2004年至今，他们开展此类手术70余例，均获成功。 传统情况下，除了较小的
肝功能研究获突破－人体69基因与肝功能失调有关
在一项新的全基因组相关性研究中，一个国际科研团队对6.1万人的基因组进行了比较，在其遗传代码中找到了42个与肝功能有关的区域，其中32个区域是首次得到确认。研究人员同时在这些区域“揪出”了69个与肝功能有关的基因，有望为肝病患者找到新疗法。研究发表在《自然·遗传学》杂志上。 最新研究由英国帝
充血性心力衰竭的疾病介绍
心力衰竭是由于心室泵血或充盈功能低下，心排血量不能满足机体代谢的需要，组织、器官血液灌注不足，同时出现肺循环和或体循环淤血，是各种心脏病发展到严重阶段的临床综合症，也称为充血性心力衰竭（CHF）。其特点是左室肥厚或扩张，导致神经内分泌失常、循环功能异常，出现典型临床症状：呼吸困难、体液潴留、乏力
关于暴发性肝功能衰竭的微生物及免疫学检查
（1）有关病毒性肝炎的检查 包括抗HAV-IgM，HBsAg，抗-HBs，HBeAs，抗-HBe，抗-HBc，抗-HBc-IgM，HBV-DNA，DNA多聚酶，抗-HCV，HCV-RNA，HDV-RNA，抗-HEV，GBV-C/HGV-RNA，TTV-RNA等及抗巨细胞病毒和E-B病毒抗体的检测
HMG：利用干细胞理解AD疾病过程和研究新疗法
阿尔茨海默氏病（AD）是老年痴呆症中最常见的形式，是一种复杂的神经 系统退行性疾病。65岁以前发病者，称早老性痴呆；65岁以后发病者称老年性痴呆。AD以细胞外β淀粉样蛋白斑块和细胞内过度磷酸化tau蛋白缠结为特 征。有老年性痴呆家族史的人易患老年性痴呆，是一般人的4.3倍。近年来对这种疾
急性肾功能衰竭诊断试验的检查过程
（1） 尿液检查 尿少、尿量≤17ml/h或30mmol/L.滤过钠排泄分数(FENa)测定，该法对病因有一定意义。FENa=其值>1者为急性肾小管坏死，非少尿型急性肾小管坏死及尿路梗阻。其值
治疗基础疾病和使肾衰竭恶化的因素
治疗基础疾病和使肾衰竭恶化的因素原发性慢性肾脏疾患本身虽然难于逆转，仍应尽力寻找和纠正某些使慢性肾衰加重的可逆因素，进行及时有效的治疗，使患者的肾功能得到改善。如纠正水、电解质和酸碱平衡紊乱，特别是水钠缺失；及时而有效地控制感染；解除尿路梗阻；治疗心力衰竭；停止肾毒性药物的使用等根据我们的临床工
关于急性右侧心力衰竭的疾病诊断介绍
本病需与动脉导管未闭、主动脉肺动脉间隔缺损、室上嵴型室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂等相鉴别。如为急性肺栓塞所致应与急性心肌梗死、肺水肿、急性哮喘、肺不张、心包炎、自发性气胸及壁间动脉瘤相混淆，应注意鉴别。
简述老年人慢性心力衰竭的疾病特征
随着我国老龄化进程加快，老年疾病也随之增多，而心血管病是老年人中最常见的疾病。高血压是目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一，它有可能成为诱因导致心、脑、肾等重要脏器的损害，成为老年人健康的杀手。高血压本身并不可怕，诊断治疗都很容易，可怕的是高血压的各种并发症，比如心力衰竭。老年人慢性心力衰竭早
急性肾功能衰竭诊断试验的相关疾病有哪些
肾小球硬化，肾功能衰竭，老年人急性肾功能衰竭，新生儿急性肾功能衰竭，急性肾功能衰竭
概述老年人多器官功能衰竭的疾病诊断
由于MOFE是许多不同种类疾病的共同归宿，而许多疾病在其发展过程中亦可出现并非MOFE定义中的多器官损害，所以对MOFE概念的正确理解在鉴别诊断中是十分重要的。虽然MOFE可简单地被定义为“同时或相继发生的2个或2个以上器官或系统功能障碍或衰竭”。但在实际运用中，这一定义有以下缺陷： ①不能区
中国正研究编制烟控履约规划－履约将是一个长期复杂过程
工业和信息化部总工程师朱宏任27日说，2008年1月、2011年1月，中国分别完成了第一次和第二次国家烟控履约报告，目前烟控履约规划正在研究编制之中。 中国2003年签署了世界卫生组织《烟草控制框架公约》，成为第77个签约国。公约于2006年1月在中国正式生效。 朱宏任在国务院新闻办
心力衰竭研究进展回顾
ESC 2012年和ACCF/AHA2013年指南为目前的心衰治疗奠定了基础，这些指南是基于治疗无并发症的慢性收缩性左心衰患者的研究证据制定的。指南制定 专家小组承认，指南在心衰诊断、急性心力衰竭、并发症、射血分数保留的心衰（HFpEF）、许多外科手术以及临终关怀方面的证据仍不足；同一
心力衰竭研究进展盘点
【编者按】2014 年，心力衰竭研究进展主要包括 PARADIGM-HF、TOPCAT 和 CONFIRM-HF 三项研究，本期“Year in Review”系列之心力衰竭治疗主要介绍这三项研究，全文发表在 2015 年 1 月 6 日的 Nature Reviews Cardiolo
心力衰竭研究的突破（一）
2010年医疗行业取得了重大进展，对于心力衰竭的研究也具有重大意义。这一年出现了许多有临床指导价值的循证医学研究成果，以及一些临床试验的最新发现。 1 2010年ESC心力衰竭器械治疗指南 欧洲心脏病学会（ESC）在2010年会上公布了最新的《ESC心力衰竭器械治疗指南》（以下称“新指南”）
心力衰竭研究的突破（二）
9 糖尿病与心力衰竭互相影响 近年来，糖尿病与心力衰竭的相互影响越来越受到重视。糖尿病是心力衰竭的***危险因素，心力衰竭患者发生糖尿病的风险也增加。老年糖尿病患者糖化血红蛋白每升高1%，心力衰竭风险升高12%。Framingham研究显示，合并糖尿病的男性患者发生心力衰竭的风险增加2倍，女性可
定量肝功能试验的注意事项及检查过程
注意事项 不适宜人群：晚期肝病有肝功能损害者于晚期肝病有严重肝功能受损者 检查前禁忌： (1)、在检查前要注意不要服用药物，因为有些药物会加重肝脏负担，造成肝功能暂时性损伤，从而引起肝功能检查结果的准确性。 (2)、在检查前要注意保证充足的睡眠，不要剧烈运动，这都有可能会造成转氨酶升高，