浙江大学仓勇教授PNAS发表癌症新文章
来自浙江大学、Agios制药公司和加拿大Margaret癌症中心等机构的研究人员证实，ALDH2(E487K)突变促进了蛋白质周转，推动了小鼠肝癌形成。这项研究发布在7月6日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 浙江大学的仓勇（Yong Cang）教授，Agios制药公司的Shengfang Jin博士，及加拿大Margaret癌症中心的Tak W. Mak教授是这篇论文的共同通讯作者。仓勇教授的主要研究方向为蛋白质泛素修饰的调控机制及其在疾病生成和治疗中的作用。 线粒体乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)在酒精解毒中发挥至关重要的作用（延伸阅读：Science子刊：超过5亿人携带的常见突变 ）。它是酒精代谢主要氧化信号通路中的第二种酶，负责清除酒精代谢有毒中间产物乙醛（ACE）。全球有500多万人（其中主要是在东亚）存在ALDN2基因G-to-A点突变。这一突变导致了人类AL......阅读全文
突变对蛋白的表达会造成哪些影响
影响蛋白质的表达，可能提前终止蛋白质的长度，也可能使蛋白质发生变异。也可能不影响蛋白质表达，但几率小
Cell－Rep：特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生
黏连蛋白（cohesin）能塑造染色质的架构，包括增强子-启动子的相互作用等，其组分，尤其是STAG2（而不是平行的STAG1）在机体髓系恶性肿瘤中会经常发生突变。近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上题为“STAG2 mutations reshape the cohesin-st
MBE：25个基因突变或能有效延长人类的寿命
衰老，或者生物性衰老，是指机体生理功能的普遍退化，从而增加机体对疾病的易感性乃至最终死亡，这是由很多基因参与的一项复杂机体过程，不同动物物种的寿命有很大的差异，比如苍蝇的寿命仅有四周，而马的寿命有三十年，而有些刺猬则能存活两百年，为何自然界生物的寿命范围会如此广泛呢？这是目前生物学家面临的最基本
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
Science－|－群体测序数据揭示人类生殖细胞突变新分类
人类生殖细胞突变背后的生物学机制很大程度上并不清楚，近几十年的实验研究揭示出了各种各样DNA复制和修复的可能错误模式【1】，但是还没有哪种机制被阐明可能是人类生殖细胞突变的主要原因。为了对人类生殖细胞系中的突变进行全面分类和理解，美国哈佛医学院Shamil Sunyaev研究组在Science发
MBE：25个基因突变或能有效延长人类的寿命
衰老，或者生物性衰老，是指机体生理功能的普遍退化，从而增加机体对疾病的易感性乃至最终死亡，这是由很多基因参与的一项复杂机体过程，不同动物物种的寿命有很大的差异，比如苍蝇的寿命仅有四周，而马的寿命有三十年，而有些刺猬则能存活两百年，为何自然界生物的寿命范围会如此广泛呢？这是目前生物学家面临的最基本
PLoS－Pathog：人类的福音！这个基因突变可以防止HIV感染
西班牙科学家于近日声称，一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良，这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。 10年前，被称为"柏林病人"的美国人蒂莫西·布朗(Timothy Brown)从一名携带CCR5基因突变的捐赠者那里接受骨髓移植，成为第一个治愈艾滋病的人。 新发现的突变与转运蛋白
新突破：把突变蛋白“变成”健康蛋白的基因治疗方法
今日最新一批《自然》论文如期上线，其中来自CRISPR领域大牛刘如谦（David Liu）教授团队的一篇论文引起医药行业的关注。使用单碱基编辑方法，该团队提供了一种进行基因治疗的全新思路，有望打开罕见遗传病治疗的全新天地。 这项研究针对的是镰刀型细胞贫血病（sickle cell diseas
Cell头条：首张人类蛋白复合物图谱
来自加拿大多伦多大学，英国伦敦大学的研究人员采用了一种综合性整体蛋白质组分析方法，构建了三千多个人可溶性蛋白之间多达上万个高可信度的物理相互作用，这添补了之前科学家们对于人类蛋白复合物知之甚少的空白，为深入了解核心生物进程提供了重要信息。相关成果公布在Cell杂志上。 领导这项研究的是包括
华裔学者重要成果：人类C反应蛋白与癌症
来自美国得克萨斯州大学M. D. Anderson癌症中心的华裔研究人员夷青（Qing Yi，音译）和杨京（Jing Yang,音译）发现一种常见的炎症标记分子在人类癌症发展过程中起到了重要作用。这项研究的结果发表在9月的《Cancer Cell》杂志上。该研究揭示出，C反应蛋白（CRP）或许可
帕金森背后恶性蛋白可能保护人类肠道
帕金森氏症中标志性的脑损伤被认为是一种错误折叠的恶性蛋白的“杰作”。这种蛋白会像传染病一样，在不同的脑细胞之间扩散。如今，研究人员发现，该蛋白（αS）的正常形式实际上或能通过汇集关键免疫细胞，保护肠道免受入侵者的破坏。不过，科学家表示，如果αS从肠壁中负荷过重的神经纤维迁移到大脑，慢性肠道感染可
关于αs1酪蛋白的突变株介绍
在个别物种中已经发现αs1-酪蛋白的自然突变株，牛的成熟αs-酪蛋白序列中的突变株B中第192位氨基酸是谷氨酸，而在突变株C中是甘氨酸。然而突变株B在欧洲牛中占主要地位，突变株C存在于印度剑锋牛中，并且被认为是遗传性的。据报道荷兰的荷斯坦奶牛含有95%的突变株B，而娟珊牛大约含有60%的突变株B
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
影响脑褶皱蛋白的新的基因突变
大脑皮质发育的基因GPR56。 一项将某一特别基因与皮层脑回——即人脑表面显著的褶皱——挂钩的新研究提示，这些特征性的外形是以区段的方式形成并受到控制的。Byoung-il Bae及其同事对来自3个不同家族的5个人的基因组进行了研究，他们在布洛卡区——或大脑的语言中枢——有着异常薄且平
PLoS－Pathog：特殊蛋白突变竟改变病毒扩散能力
近日，一项刊登于国际杂志PLoS Pathogens上的研究论文中，来自魁北克的科学家通过研究发现，冠状病毒蛋白的突变或可减缓病毒在中枢神经系统中的扩散及病毒自身的神经毒力，研究者首次在冠状科病毒中发现了这种现象，而冠状科病毒被认为和三分之一的常见流感相关，而且研究者推测其还和多种神经性疾病的发
中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的尝试基础上取得了重大突破。 8月13
研究揭秘人类身高与代谢率共同进化关键基因突变
复旦大学生命科学学院研究员李晋、青年研究员黄河、樊少华与合作者研究发现，将现代人类与非人类灵长类动物区分开来的两个特征是身材更高和基础代谢率更高，他们确定了一个有助于这些特征共同进化的遗传变异，这种突变似乎有助于人们长得更高——尤其是在他们摄入大量肉类时。相关研究5月21日发表于《细胞-基因组学》。
基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。 据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合
机器人改造蛋白质速度超过人类
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516089.shtm
中国将加速实施“人类蛋白质组计划”
贺福初院士：中国将加速实施“人类蛋白质组计划” 正在悉尼出席第9届国际蛋白质组学大会（HUPO）的中国科学院院士、中国人类蛋白质组组织(CNHUPO)主席贺福初9月21日在悉尼举行的新闻发布会上表示，中国将加速实施“人类蛋白质组计划”。 身为中国军事医学科
科学家发现人类胆汁酸外排蛋白转运机制
中国科学技术大学陈宇星教授、周丛照教授课题组利用单颗粒冷冻电镜技术，解析出一系列人类胆汁酸外排蛋白ABCB11与其生理底物——牛磺胆酸钠复合物的三维结构，发现该蛋白内部存在两个串联的底物结合口袋，并阐明了ABCB11特异性外排胆汁酸的分子机制。相关成果日前在线发表于《细胞研究》。中国科大供图胆汁酸是
首张人类蛋白质组测序草图绘成
据物理学家组织网19日报道，在人类基因组图谱（人类生命的基因“蓝图”）发布20年后，国际人类蛋白质组组织宣布，他们绘制出了人类蛋白质组首张测序草图，有望帮助科学家更好地理解生命并治疗疾病。 研究发表于最新一期《自然·通讯》杂志。研究成员之一、加拿大英属哥伦比亚大学血液研究中心的克里斯托弗·奥威尔
研究揭示人类早期胚胎组蛋白修饰重编程
2019年7月4日，郑州大学孙莹璞课题组与清华大学颉伟课题组在Science上发表研究长文Resetting histone modifications during human parental-to-zygotic transition，揭示了人类早期发育过程中组蛋白修饰的重编程过程。表观遗
机器人改造蛋白质速度超过人类
美国科学家开发了一个能对蛋白质进行工程改造的人工智能（AI）驱动的全自动机器人。研究结果是对无需人类干预的蛋白质设计和构建的一次概念验证。相关研究1月12日发表于《自然—化学工程》创刊号。 蛋白质在所有生命形式中都起着重要作用，蛋白质的各种功能广泛应用于生物技术、化学和医学。改造新的蛋白质通常
鲸鱼体内的这种蛋白，有望延长人类寿命
在人类中，活到百岁已是长寿，而在鲸类中，这个岁数还算“年轻”，因为该家族中的弓头鲸有时能活200多年。但没人知道弓头鲸长寿的原因。一项10月29日发表于《自然》的研究发现，弓头鲸能够活数百年且不患癌症或其他与年龄相关疾病，得益于其体内一种在寒冷环境中被激活的蛋白质，它有助修复受损的DNA。随着进
BBC：人类首张蛋白质组草图绘制完成
一个德国的团队和一个美国印度联合团队将他们的蛋白组图谱发表在了《自然》杂志上，他们的结果在公共网站上也可搜索到。Figure 1蛋白（绿色）由中间的RNA（粉色）分子翻译所得，RNA则由我们的基因复制所得 他们首次试图建立起关乎每一个人的蛋白质数据库。这些结果基于我们对基因组的了解-
Science：人类蛋白酶体3D结构
恶性细胞不仅以比我们体内大多数健康细胞更快的速度增殖，它们还生成了更多的“垃圾”，例如错误和受损的蛋白质。这使得癌细胞天生更加依赖最重要的细胞垃圾处理设施——蛋白酶体来降解缺陷蛋白，从血液循环中清除掉它们。治疗某些类型的癌症，如多发性骨髓瘤就利用了这种依赖性。一些选择性阻断蛋白酶体的抑制剂被用来
人类粘蛋白（ORM）ELISA试剂盒使用说明
使用目的：本试剂盒用于测定人血清、血浆及相关液体样本类粘蛋白（ORM）含量。试验原理：ORM试剂盒是固相夹心法酶联免疫吸附实验（ELISA）.已知ORM浓度的标准品、未知浓度的样品加入微孔酶标板内进行检测。先将ORM和生物素标记的抗体同时温育。洗涤后，加入亲和素标记过的HRP。再经过温育和洗涤，去除
艾德生物人类EGFR基因突变检测试剂盒获批上市
EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4）。HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。 EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细
人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝