浙江大学仓勇教授PNAS发表癌症新文章
来自浙江大学、Agios制药公司和加拿大Margaret癌症中心等机构的研究人员证实，ALDH2(E487K)突变促进了蛋白质周转，推动了小鼠肝癌形成。这项研究发布在7月6日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 浙江大学的仓勇（Yong Cang）教授，Agios制药公司的Shengfang Jin博士，及加拿大Margaret癌症中心的Tak W. Mak教授是这篇论文的共同通讯作者。仓勇教授的主要研究方向为蛋白质泛素修饰的调控机制及其在疾病生成和治疗中的作用。 线粒体乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)在酒精解毒中发挥至关重要的作用（延伸阅读：Science子刊：超过5亿人携带的常见突变 ）。它是酒精代谢主要氧化信号通路中的第二种酶，负责清除酒精代谢有毒中间产物乙醛（ACE）。全球有500多万人（其中主要是在东亚）存在ALDN2基因G-to-A点突变。这一突变导致了人类AL......阅读全文
科学家发现Roquin1蛋白突变引发人类免疫失调的机制
近日，比利时根特大学医院等科研机构的研究人员在Nature Communications上发表了题为“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
8种人类新发基因突变获揭示
河北省邯郸市中心医院在对常见耳聋基因的测序研究中，发现了8种新发基因突变。近日，该院在《美国耳鼻喉科学报》上发表了题为《中国非综合征性耳聋患者SLC26A4基因新发突变》的研究论文。 该项目组负责人要跟东在接受《中国科学报》记者采访时说，该研究从基因角度明确了30%耳聋患者
人类诱导多能干细胞（iPSCs）“突变载量”
人类诱导多能干细胞（iPSCs）具有公认且广泛的治疗前景，但是有关它的“突变载量”仍尚未完全表征。 全球范围已有超过1000种iPSCs细胞系被建立。iPSCs来自体细胞重编程，像皮肤细胞这种，很可能由于常年暴露于阳光和紫外线辐射而积累许多非遗传性的体细胞突变（somatic mutation
人类脑蛋白也存在“性别”差异
据报道，发表在近日《神经科学杂志》上的一项最新研究显示，雄性幼鼠比雌性同类拥有更多的可促进语言发育的特定脑蛋白。同时，研究人员还通过对一群小孩子进行测试，发现人类脑蛋白也存在性别差异。这一发现可能揭示动物之间通信和人类语言交流方面的性别差异。 孩童在初学语言和语言发展阶段表现出了明显的性别
研究称人类基因突变智力正不断衰退
研究人员说，我们的智力在衰退，因为我们不再需要智力去生存这个科研小组认为，持续的基因突变对我们的智力造成伤害 北京时间11月14日消息，据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的
基因突变帮助早期人类适应了新的食物
据国外媒体报道，85000 年前，当我们的祖先刚走出非洲时，为了生存，他们必须尝试一些从未见过的食物。在近期的一项研究中，科学家定位了帮助原始人类适应新食物的基因。这些基因及其变体与人体对脂肪的消化有关，在人类征服新环境的过程中发挥着重要作用。对这些基因的分析显示，欧洲人可能还在适应以农产品为主
人类多样性调查发现近3亿基因突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517755.shtm美国一项大规模人类多样性调查研究项目“All of Us”已取得实质性成果。2月19日，美国国立卫生研究院（NIH）等机构的研究人员对“All of Us”收集的多达24.5万个基因组
人类神秘“音色联觉”反应可能与基因突变有关
北京时间3月18日消息，据国外媒体报道，地球上大约4%的人能够体验到一种神秘现象——“联觉（synesthesia）”，他们听到声音的同时，会看到一种颜色，或者当他们阅读某个单词，他们的眼睛会看到一种特殊色调。这种现象令科学家长期迷惑不解，但目前最新研究发现其中一些重要线索。 image.
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。刘默
缓步动物蛋白或助人类抗衰老
科技日报北京4月1日电 （记者刘霞）据美国趣味科学网站3月30日报道，美国怀俄明州立大学分子生物学系科学家实验研究发现，从微型缓步动物身上提取的蛋白质减缓了人类细胞新陈代谢的速度，表明这些蛋白或是减缓人类衰老过程的关键成分。但研究人员表示，仍需开展更多研究来验证这些蛋白是否真是“青春之泉”。相关论文
蛋白质突变“导致病毒传播”
一项新的研究表明，齐昆古尼亚病毒的一个简单的蛋白质突变可以让它适应新的蚊子宿主，并传播到更多地区。 美国德克萨斯大学医学分校进行的研究发现，该病毒外壳蛋白质的单个氨基酸突变可以帮助它适应新的蚊子宿主白纹伊蚊（Aedes albopictus）。这项发现发表在了上周（12月7日）的《公共科学图书馆·
细胞自噬关键蛋白突变可延寿
或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制 据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果，美国科学家团队开展的小鼠实验显示，一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后，可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为，其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。 衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象，
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
Nature再次关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？
首次利用CRISPR-Cas9技术成功修复人类胚胎中的一种致病突变。这一由来自中国、美国、韩国的科学家们合力完成的研究有望证明人类能够安全、有效地纠正遗传性疾病的缺陷基因。虽然这些被修改过的胚胎并未被允许继续发育，更谈不上移植入母体子宫，但是这一研究依然是一个里程碑。 image.png
重磅！利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
8月13日，这项成果以“Correction of the Marfan Syndrome pathogenic FBN1 mutation by base editing in human cells and heterozygous embryos”为题发表在《Molecular Thera
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
除了基因和环境，随机突变或在人类长寿扮演重要角色！
JGSA： 近日，一项刊登在国际杂志The Journals of Gerontology：Series A上的研究报告中，来自南加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究表示，一种新型衰老模型的开发不仅需要考虑基因和环境，还需要考虑在细胞水平上随机出现的微小变化。文章中，研究人员引入了“衰老的三
特定基因突变或让人类比黑猩猩更易患癌
美国加州大学戴维斯分校癌症综合中心团队发现，人类免疫蛋白Fas配体（FasL）的一个关键基因突变，可能导致人类比黑猩猩等近亲更易罹患癌症。这项发表于最新一期《自然·通讯》的研究成果，为开发新型癌症疗法提供了重要线索。 FasL是免疫细胞的重要武器，可触发细胞凋亡。激活的免疫细胞，包括由患者免疫
Nature再次关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？
Eight-cell embryos injected with the gene editor CRISPR–Cas9.Credit: H. Ma et al./Nature 2017年，来自于俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov团队在《Nature》上发文，首次
人类胚胎基因修复不再遥远？纠正常见但致命的突变
北京时间8月14日消息，据国外媒体报道，所谓的“设计婴儿”（designer baby）可能不再是一件非常遥远的事。2017年，我们见证了许多基因工程领域的新闻，其中大部分都涉及对基因片段进行剪切和粘贴（即基因编辑）的CRISPR技术。 基因编辑 (2).jpg 最引人关注的一个新闻
人类胚胎基因修复不再遥远？纠正常见但致命的突变
基因编辑 (2).jpg 最引人关注的一个新闻是，CRISPR可以修改人类胚胎，纠正一种相对常见且往往致命的突变。 从事这一前沿研究的是颇具争议的美国细胞生物学家舒哈拉特·米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）。他表示，他的团队不仅使用CRISPR来修改新受精胚胎中的突
特殊基因突变或与人类机体多种复杂特性直接相关
最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列（short tandem repeats， STRs或微卫星）或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程，这些性状包括精神分裂症、炎性
NatureMethods公布最大人类蛋白互作网络
一个国际研究小组公布了迄今为止最大的蛋白互作数据库资源，这将有助于解析众多疾病相关的基因如何促发疾病发生和进程的。这项研究由麻省总医院MGH和Broad研究院领衔完成，相关数据库： InWeb_InBioMap (InWeb_IM) 在线公布在11月28日Nature Methods杂志上。“现代遗
蚕丝蛋白将成人类大脑“保护神”
近日，复旦大学附属华山医院神经外科毛颖教授团队联合中国科学院上海微系统和信息技术研究所陶虎研究员团队，采用ZL技术从蚕丝中提取蚕丝蛋白，成功研制生物可降解、可定制的颅骨固定系统。相关研究成果以《一种用于神经外科手术的蚕丝蛋白颅骨固定系统》为题，作为封面论文发表于国际权威杂志《先进医疗材料》。
工程蛋白让人类“听到”神经元交流
美国艾伦研究所和霍华德·休斯医学研究所科学家通过蛋白质工程技术，改造出一种特殊蛋白，名为iGluSnFR4，这是一种分子级“谷氨酸指示器”，可用于实时观察大脑中神经元的交流过程。这一成果有助破译大脑隐藏的“语言”，加深对其复杂神经回路运作方式的理解。相关成果发表于新一期《自然·方法》杂志。 在
耳朵能“听”出蛋白质结构突变
能想象吗,用耳朵也能研究蛋白质!一国际研究小组20日在线上杂志《Heliyon》发表文章称,他们研发出一种声处理技术,可将蛋白质数据转换成有旋律的乐曲,科学家经过一定训练后即可从中听出不同的蛋白质结构,从而发现异常突变。研究人员称,这一独特的研究手段为枯燥的蛋白质研究添加了一点儿趣味。 一双慧
突变对蛋白的表达会造成哪些影响
影响蛋白质的表达，可能提前终止蛋白质的长度，也可能使蛋白质发生变异。也可能不影响蛋白质表达，但几率小