基因测序再显神通：鉴定出多个骨髓瘤致病基因！
癌症比我们想象的还要复杂，因为不同的癌症会存在多种类型，每种类型都涉及不同的基因突变。最新研究证明基因检测通过预测病人罹患骨髓瘤的可能，检测导致癌变的关键基因，能用于骨髓瘤治疗。 8月17日在线发表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新论文证明：有9个基因位点可用于检测骨髓瘤，让潜在患病可能性的病者受益于及早预防和治疗。 伦敦癌症研究中心的研究人员首次将骨髓瘤细胞中基因突变与治疗联系，利用基因测序分析了463名骨髓瘤Ⅺ期病患的基因。共鉴定出与骨髓瘤相关联的15个基因突变位点。对其中特殊的9个基因检测，确定其与确定骨髓瘤病期的关联。 CCND1基因，调控细胞分裂，其突变会导致细胞癌变，且出现多种病型。研究发现，存在CCDN1基因突变的病患中只有38%的患者存活超过两年，而其他在该位点没有突变的骨髓瘤患者中有80%的患者能存活超过两年。 TP53基因，参与DNA修复，在11%的骨髓......阅读全文
与肾癌相关的基因突变类型ALK基因
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
基因重组与基因突变的区别有哪些？
基因重组是指控制不同性状的基因重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的减数第一次分裂过程中,即四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,基因重组是杂交育种的理论基础。 基
与食管癌相关的突变基因MYC基因
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
基因突变的概念和诱因
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
精卵换基因后代突变多
当父母把基因遗传给孩子时，他们重新混合了自己的染色体。根据一项对超过15万人的DNA进行的高精度研究，染色体的重新混合会增加孩子DNA在某些位置发生突变的几率。这项研究可能有助于理解人类的突变率，并衡量人类进化的速度。 “这项研究的规模是前所未有的。”未参与该研究的美国哥伦比亚大学遗传学家Mo
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变可致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺
家蚕油蚕突变基因的克隆
【实验原理】外源DNA与载体分子的连接就是DNA重组，这样重新组合的DNA叫做重组体或重组子。重组的DNA分子是在DNA 连接酶的作用下，有Mg2+ 、ATP存在的连接缓冲系统中，将载体分子与外源DNA分子进行连接。Taq DNA聚合酶扩增的PCR产物，其DNA双链前后末端都有一个游离的A碱
基因突变让孕妇心“伤”
有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病（PPCM）。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相关论文刊登于《循环》。 世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有P
egfr基因突变什么意思
肺癌是大家比较关心的一个话题，随着癌症的年轻化，可能在40岁到50岁左右就会患上肺癌，给身体以及家庭带来严重的负担，肺癌的主要表现是基因突变，那么有很多人就会问egfr基因突变什么意思，egfr基因突变检测21号外显子突变用什么药？egfr基因突变主要指的是在做基因测序时egfr剧烈发生改变，从而导
DNA突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
简述ras癌基因的突变性
活化ras蛋白的生化性质ras基因的任何突变使正常的ras蛋白转变为能够使 NIH/3T3细胞转化的蛋白，从生化角度上讲，这种突变激活可分为二种: (1)突变失去内在的GTP酶活性； (2)突变改变了对GDP和GTP的亲和力. ras蛋白功能取决于编码蛋白 的基因序列和与之密切相关的结构域
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技
基因突变的主要类型介绍
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
ras基因突变致癌的机制
ras基因激活构成癌基因，其表达产物Ras蛋白发生构型改变，功能也随之改变，与GDP的结合能力减弱，和GTP结合后不需外界生长信号的刺激便自身活化.此时Ras蛋白内在的GTP酶活性降低，或影响了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解离减少，失去了GTP与GDP的有节制的调节，活化状态的Ras蛋白持续地
突变按照基因功能改变分类
按照基因功能改变分类功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。
基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术
可治疗150多种基因突变－基因疗法再获升级
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
EGFR基因扩增与EGFR基因突变有何区别
肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的80%左右。目前，晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
Cancer－cell揭示肿瘤复杂的遗传异质性
来自Broad研究所的研究人员发现，在多发性骨髓瘤患者的肿瘤中存在着具有不同突变的癌细胞群。这一研究发现有可能在未来影响多发性骨髓瘤患者的治疗。相关论文发表在1月13日的《癌细胞》(Cancer Cell)杂志上。这项迄今为止最全面的多发性骨髓瘤遗传研究，揭示出这种疾病的遗传景观有可能比以前
确认引起严重流感的基因突变
对一个法国女童及其父母的一项研究表明，导致被称作干扰素的抗病毒蛋白丧失的一种隐性突变可能是有时会让孩子罹患罕见但严重流感的原因。尽管喝鸡汤及卧床休息会让大多数孩子挺过流感，但有少数特殊的病人会得上一种威胁生命的流感。怀疑基因突变可能是这种严重型流感的基础，Michael Ciancanelli
基因突变可让精子游泳能力骤减
英国剑桥大学和澳大利亚莫纳什大学的研究人员称，他们从基因角度找到一种阻止精子游泳的方法，有望在掌握一种新的男性避孕药方面获得关键性突破。这项研究结果刊登在最新一期《公共科学图书馆·遗传学》杂志上。
“CRISPR导致基因突变”再遭驳斥
来自美国哈佛大学、麻省总医院、麻省理工学院以及布罗德研究所的7位著名科学家，日前联名在预印本网站bioRxiv发表文章称，5月底《自然·方法学》杂志刊登的题为《体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异》的论文存在严重误导，作者应对原论文标题和结论进行更正，否则，必须提供更符合实验
“CRISPR导致基因突变”论战持续升温
近日，《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。
“CRISPR导致基因突变”再遭驳斥
来自美国哈佛大学、麻省总医院、麻省理工学院以及布罗德研究所的7位著名科学家，日前联名在预印本网站bioRxiv发表文章称，5月底《自然·方法学》杂志刊登的题为《体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异》的论文存在严重误导，作者应对原论文标题和结论进行更正，否则，必须提供更符合实验要
ATRIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc