Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义。 理解一个器官的发育和功能需要对组成该器官的所有细胞类型的特性有一个清晰的认识。传统发现和分离细胞亚群的方法是基于几个已知的标记基因表达出来的信使RNA或蛋白质实现的。但是对于一些罕见的细胞类型来说，鉴定出它们特定的标记基因目前仍存在很大挑战。而发现一些罕见的细胞类型，如干细胞，短暂存在的前体细胞，癌症干细胞或循环肿瘤细胞，对于深入理解正常和疾病状态下的组织生物学具有非常重要的意义。 为解决这一问题，研究人员首先从培养的小肠类器官中随机挑选了几百种不同的细胞类型进行转录组测序，这种培养的小肠类器官包含了哺乳动物小肠所有的细胞谱系。由于目前可用的计算方法只能对一些丰度较高的细胞类型进行确定，因此研究人员......阅读全文
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
外周血罕见红细胞被吞噬现象
临床上，骨髓中发生噬血细胞的原因很多，且被吞噬的细胞类型也较多。但外周血出现中性粒细胞和单核细胞吞噬红细胞是非常罕见的现象，且仅发现红细胞被吞噬。这种现象多数情况下是免疫介导引起，免疫相关的红细胞被吞噬最常见情况是阵发性寒冷性血红蛋白尿（PCH）。发病原因包括病毒、罕见疫苗接种，严重菌血症和败血症，
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
Neuron：罕见细胞帮助小鼠重新分辨颜色
最近，来自科罗拉多大学医学院的研究者们揭示了小鼠颜色感知的复杂性，这一发现对于治疗人类相关疾病提供了新的思路。 相关结果发表在最近一期的《Neuron》杂志上。（图片来源：CC0 Public Domain） 该研究是由来自科罗拉多大学医学院的神经学与解剖学系助理教授Maureen Stab
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义。 理解一个器官的发育和功能需要对组成该器官的所有细胞类型的特性有一个清
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
急性骨髓性白血病有干细胞特性罕见细胞
一项新的研究成果表明，急性骨髓性白血病(AML)包含了一种具有干细胞特性的罕见细胞，称为“白血病干细胞”，它比一般的AML细胞能更好地预测临床结果。相关研究成果发表在最新一期出版的《自然·医学》杂志上。 癌症科学家一直在争论，一个肿瘤中所有的细胞是具有相同作用还是某些癌细胞更具影响力，这在过去
新型纳米芯片能检测罕见循环肿瘤细胞
在一种新型纳米材料芯片的帮助下，诱发早期癌症患者体内癌症扩散的一类细胞能够被高灵敏地检测出来。《自然—纳米技术》上的这项研究发现意味着，对这类细胞的分离与修复能够贯穿于癌症病人的诊断与治疗中。 Sunitha Nagrath等人研发出一种基于石墨烯氧化物的芯片，该芯片能够捕捉一种罕见的循环
细胞自噬基因异常可致罕见脑病
日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》网络版上报告说，他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因，这种基因若出现异常，会导致一种罕见的脑病。 这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA)，患者大脑萎缩并伴随认知障碍。 横滨市立大学、东京大学等机构研究人
JCI：罕见干细胞有望治疗男性不育症
最近，UT西南医学中心的科学家发现，睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白，可有助于产生新的精子细胞，可能是恢复生育能力的一个关键所在。 通过在小鼠模型中研究不孕不育，研究人员发现，与发育成精子的相似类型细胞不同，这种表达PAX7的细胞可以在有毒和放射治疗中存活下来。
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
PNAS：从骨髓中发现罕见干细胞的新技术
在骨髓深处存在一种细胞称为骨髓间充质干细胞（MSCs）。这些未成熟的细胞可以分化成产生骨骼、软骨、脂肪或肌肉的细胞，科学家一直试图将这个特征用于组织修复。 在一项有望让这种干细胞疗法开发更加容易的最新研究中，来自麻省理工学院（MIT）和新加坡-麻省理工学院学术联盟（SMART）的一个研究小组，
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
J.－Neurosci：解密罕见儿童疾病的神经细胞死亡
最近，由美国Sanford-Burnham医学研究所神经科学和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士带领的一个科学小组，发现了共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小脑颗粒细胞神经元不能修复DNA损伤从而死亡的原因。 共济失调毛细血管扩
干细胞对罕见脑病的治疗试验是安全的
据安德伍德10月10日在美国科学促进协会网站报道，加州大学神经外科医师古普塔为首的团队，把纽瓦克干细胞公司创育的神经干细胞，试用于患佩利措伊斯-梅茨巴赫病的4个男孩的治疗。他们把数以百万计的干细胞，注入患者的脑额叶白质深部。用了9个月的抗排斥免疫抑制药，用磁共振成像、心理学和运动神经测试检查进展
一例罕见的肥大细胞白血病
2016年6月21日，云南省第二人民医院的侯霞老师在全国形态学诊断学术交流群中，分享了一例非常罕见的肥大细胞白血病，现将此病例的来龙去脉细细道来。 病史：患者男性，74岁。因“头昏、头痛2日，验血异常1日”入院。患者入院前2日无明显诱因出现头昏、头痛、不伴晕厥及视物旋转，休息后
Science－Immunology：罕见免疫细胞影响癌症免疫治疗效果
特定类群的免疫细胞能够抵抗机体紊乱的发生，这一类型免疫细胞功能的丧失将导致癌症的产生，因此大多数研究都集中在这些被称为“效应T细胞”的免疫细胞亚群中。 然而，一项最新的研究则表明，效应T细胞发挥抗癌活性的背后或许有着更为深刻的细胞生物学机制。 因此，研究者们对一类被称为“天然T细胞”
美国将采用胚胎干细胞疗法治疗罕见眼病
据英国《泰晤士报》网站报道，少年性黄斑变性是一种罕见且常规疗法无法治愈的眼病，在患病少儿步入成年时会导致失明。不过，患此病的病人有望成为世界上首批从一种胚胎干细胞疗法获益的人。 少年性黄斑变性，于1990年由斯特格(stargardt)首先报道，因此又名斯特格病，是一种原发于视网膜上皮层的
罕见中型黑洞现身
黑洞，这种普遍存在于宇宙中的密度超乎想象的极端天体，就连大小也十分极端——要么特别大，要么特别小。天文学家已经发现了几十个小型和几十个大型黑洞，但中等大小的黑洞只有那么几个。 如今，研究人员为黑洞的少数群体又添一员—— 一个潜在的“大快朵颐”的中型黑洞。相关研究11月10日发表于《自然-天文学》
默沙东遭遇罕见失败！
肿瘤免疫治疗巨头默沙东（Merck & Co）近日公布了Keytruda（可瑞达，通用名:pembrolizumab，帕博利珠单抗）联合化疗一线治疗广泛期非小细胞肺癌（ES-SCLC）III期KEYNOTE-604研究（NCT03066778）的结果。 该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照试验，
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。
神经干细胞移植在极罕见脑病中显现治疗潜力
StemCells公司今天公布的数据显示，移植了该公司专有的HuCNS-SC(纯化的人类神经干细胞)后的佩-梅病(Pelizaeus- Merzbacher disease，PMD)患者，经磁共振成像(MRI)表明，移植2年后，髓鞘的形成比移植1年后更加明显，同时，患者移植1年后所获得的
人造血细胞实现异体输注－改善罕见血型患者需求
据英国剑桥大学官网报道，研究人员首次将在实验室培养的红细胞作为输血试验的一部分，输注给另一个人。如果试验被证明安全有效，人造血细胞或将彻底改变镰状细胞和稀有血型等血液疾病患者的治疗。对于某些患有这些疾病的人来说，很难找到足够匹配的献血。 这是第一次给患者输入来自同种异体供体的实验室培养的血
罕见鞍区孤立性梭形细胞肉瘤样癌病例分析
鞍区恶性肿瘤非常罕见，既往报道为转移性疾病，以乳腺癌或肺癌转移较为多见，占所有转移癌的1%～5%。20%的患者可出现鞍区病变的症状，其中，中枢性尿崩症占45%，视神经功能障碍占28%，垂体前叶功能减退占24%，第Ⅲ、Ⅳ及Ⅵ颅神经麻痹占22%，头痛占16%。梭形细胞癌（spindle cell car
北京天坛医院成功救治罕见中枢神经细胞肿瘤患者
日前，首都医科大学附属北京天坛医院进行的术后1年随访显示，一例世界罕见的鞍区脑室外中枢神经细胞瘤(EVN)患者身体恢复良好，原发病灶处未见肿瘤复发。 患者1年前因间断性头痛、复视、行走不稳等到医院就医。核磁影像检查显示，鞍区内囊性病变，被诊断为垂体腺瘤，但内分泌血液化验各项指标均正常。
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
流式细胞技术在罕见急性白血病诊断中的应用
白血病是一种亚型众多的疾病，结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等因素分类不同类型，对应的治疗方法和用药会直接影响治疗效果。面对罕见白血病表现，如何更好的做白血病亚型诊断？本问将通过一个临床病例详细为您解答。////病史介绍：患者男性，35 岁，已婚。患者入院 5 天前发现胸、腹、背部等皮
新方法可分离精确突变的罕见人体iPS细胞
《自然—方法学》上的一篇文章介绍了一种经过精确突变设计的罕见人体诱导多能干细胞(iPS)的分离手段。该手段可实现含有精确疾病突变或者突变逆转的人体iPS细胞系的简单生成，从而帮助我们更好了解疾病的遗传学基本原理。 统计显示，大量的基因组突变都与人类疾病有着联系，科学家迫切需要找到方法通过实