Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。 研究者Jeffrey Rothstein博士指出，这种常见的遗传突变和40%的遗传性ALS病例相关，25%的遗传性FTD发病直接相关以及大约10%的非遗传性两种疾病的发病相关。ALS和FTD的主要特点均为患者随着时间大脑中神经细胞不断退化，以FTD为例，损伤会引发患者言语、理解语言能力以及情绪处理的问题，而在ALS患者中，退化的神经元细胞会影响脊髓以及大脑的功能，患者最终会失去控制肌肉的能力。 这种名为C9orf72的基因突变并不是将D......阅读全文
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature
单细胞研究指南：细胞分离
多细胞生物的每个细胞都携带着相同的遗传学信息。不过，近年来蓬勃发展的单细胞研究告诉我们，每一个细胞都是独一无二的。不同类型的细胞激活特定组合的机制，即使是同类型细胞，基因表达也会出现差异。 那么，细胞之间的哪些差异有生物学意义，哪些差异来自于技术偏好呢？要获得可靠的结果又需要研究多少细胞呢？这
生化细胞所研究揭示IDH1癌症相关突变体R132H的作用机制
生化与细胞所研究揭示人源胞浆IDH1癌症相关突变体R132H的作用机制 11月，Cell Research杂志发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所丁建平组关于异柠檬酸脱氢酶(IDH)的最新研究成果。自2004年以来，丁建平组围绕IDH的底物特异性识别机制、催化机理、以及活性调节机制已经发
Science：重磅！癌细胞通过增加DNA突变来逃避治疗
作为对抗生素治疗的回应，细菌通过增加它们的基因组中的突变率来提高它们的生存几率，从而让它们有更多机会产生耐药性。这种策略并不仅仅限于细菌。在一项新的研究中，意大利研究人员发现结直肠癌细胞同样会提高它们的突变率，从而避免靶向疗法导致的死亡。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Science
基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老
让干细胞发光直观地标记结肠癌突变
肿瘤的转移总是从少数几个癌细胞的扩散开始，而癌症干细胞因其自我更新和治疗抵抗等特性被认为是癌症发生、发展、耐药和复发的根本原因。近日，杜克癌症研究所的研究人员针对癌症干细胞的扩散有了新发现：研究人员在老鼠身上使用一种新的技术，通过让干细胞发光来直观地标记结肠癌突变，从而让结肠癌癌细胞扩散过程直
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
研究揭示CRISPR/Cas系统在水稻中产生突变机制
7月17日，中国科学院上海生命科学研究院上海植物逆境生物学研究中心朱健康实验室有关CRISPR/Cas研究新进展的文章The CRISPR/Cas9 system produces specific and homozygous targeted gene editing in rice in
USP20点突变小鼠助力代谢疾病研究
胆固醇是必不可少的脂质，但是高水平的胆固醇和其他脂质是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危险因素。在哺乳动物中，进食后胆固醇的生物合成增加，并且在禁食条件下受到抑制。但是，在空腹-进食过渡期胆固醇生物合成的调控机制仍然知之甚少。 近日，武汉大学生命科学学院宋保亮团队在国际顶级期刊Natu
研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。相关研究成果已在最新一期的《自然—遗传学》杂志上发表。 银屑病俗称“牛皮癣”，是一种常见的慢性炎症性皮肤病。此前，主流学说普遍认为，在人
研究发现：小冰盖的轻微变动会引起气候突变
据媒体报道，科学家们发现，在最后一个冰河时代，小尺寸的冰盖波动足够引发气候突变。研究小组将模型数据与冰芯和海洋沉积物的数据作对比,以找出为什么在最后一个冰河时期短短的几十年里，高纬度地区内发生了十度的温度跳跃现象。 究证实，由于盛行风改方向，较厚的冰层会增加海洋环流并且传递更多的热量。随着北方
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
研究称人类基因突变智力正不断衰退
研究人员说，我们的智力在衰退，因为我们不再需要智力去生存这个科研小组认为，持续的基因突变对我们的智力造成伤害 北京时间11月14日消息，据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的
基因突变新模式？这项研究正在挑战达尔文
1944年，哥伦比亚大学的遗传学博士生伊夫琳•威特金做实验时出现了一个偶然的失误。她在纽约冷泉港实验室做的第一个实验中，不小心用致死量的紫外线照射了数百万个大肠杆菌（E. coli）。当她第二天回去检查样品的时候，那些大肠杆菌都死了——除了其中一个样品中的四个细胞，它们存活了下来，并且能够继续生
研究人员找出与近视有关的基因突变
人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究
研究人员发现导致猪免疫缺陷的突变基因
美国爱荷华州大学的研究人员发现了一组可导致猪只免疫缺陷的突变基因，这使具备该种缺陷的猪只成为潜在药物疗法的独特测试模型。 突变基因的发现为爱荷华州大学进一步培育一个具有重症综合性免疫缺陷（SCID）的猪品种，改善猪的养殖和管理制度打下基础。 动物科学教授Christopher Tugg
人类的细胞研究
为了感染我们的细胞，引起COV-ID-19的病毒SARS-CoV-2首先在我们的细胞表面附着一个分子，但随后必须与人类细胞融合。在大流行之前，Gorgun正在研究粘附并插入细胞膜的分子之间的相互作用，当CO-VID-19开始传播时，Gorgun迅速开展了研究，以了解SARS-CoV-2如何与细胞融合
细胞的进展研究
就在上推出了一些阳离子聚合物基因转染技术，以其适用宿主范围广，操作简便，对细胞毒性小，转染效 转染试剂率高受到研究者们的青睐。 在这其中，树枝状聚合物和聚乙烯亚胺的转染性能*佳，但树枝状聚合物的结构不易于进一步改性，且其合成工艺复杂。聚乙烯亚胺是一种具有较高的阳离子电荷密度的有
细胞的研究历史
细胞（Cells）是由英国科学家罗伯特·胡克（Robert Hooke，1635～1703）于1665年发现的。当时他用自制的光学显微镜观察软木塞的薄切片，放大后发现一格一格的小空间，就以英文的cell命名之，而这个英文单字的意义本身就有小房间一格一格的用法，所以并非另创的字汇。而这样观察到的细
细胞的研究历史
细胞（Cells）是由英国科学家罗伯特·胡克（Robert Hooke，1635～1703）于1665年发现的。当时他用自制的光学显微镜观察软木塞的薄切片，放大后发现一格一格的小空间，就以英文的cell命名之，而这个英文单字的意义本身就有小房间一格一格的用法，所以并非另创的字汇。而这样观察到的细
细胞的研究历史
细胞（Cells）是由英国科学家罗伯特·胡克（Robert Hooke，1635～1703）于1665年发现的。当时他用自制的光学显微镜观察软木塞的薄切片，放大后发现一格一格的小空间，就以英文的cell命名之，而这个英文单字的意义本身就有小房间一格一格的用法，所以并非另创的字汇。而这样观察到的细
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
生科院揭示体细胞同义突变在癌症发生中的作用
1月17日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了题为Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
Nature子刊：外显子组测序揭示体细胞突变
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
细胞内“突变时钟”能告诉你何时会得癌
滴答，滴答。我们老得有多快？我们是否会得癌？答案或许可以由人体几乎每个细胞内都有的两个“突变时钟”来告诉我们。英国科学家的这一发现将有助于深入了解癌症的起因，掌握如何健康老去的秘诀。而如果能让这些“时钟”走慢点，就有可能改变癌症的进程，甚至延缓衰老。 人体中有些基因突变似乎以恒定的速度在逐年累
CALR基因突变阳性的红细胞增多症病例报告
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道｡我院 收治 1 例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为 CALR基因突变阳性,现报告
Nature－Genetics丨肿瘤细胞突变水平或能预测免疫疗法效果
近年来，免疫检查点抑制剂（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1单抗，给肿瘤治疗带来了革命性的变化【1】。但是，在接受ICI治疗之后，只有一小部分病人能够获得持续的疗效，最近的几个大型临床三期实验也都报道了阴性结果【