USP20点突变小鼠助力代谢疾病研究
胆固醇是必不可少的脂质，但是高水平的胆固醇和其他脂质是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危险因素。在哺乳动物中，进食后胆固醇的生物合成增加，并且在禁食条件下受到抑制。但是，在空腹-进食过渡期胆固醇生物合成的调控机制仍然知之甚少。 近日，武汉大学生命科学学院宋保亮团队在国际顶级期刊Nature上发表了题为“Feeding induces cholesterol biosynthesis via the mTORC1-USP20-HMGCR axis”的文章，揭示了进食后胆固醇合成的调控机制，USP20抑制剂可用于降低胆固醇水平，以治疗包括高脂血症、肝脂肪变性、肥胖和糖尿病在内的代谢疾病。 肝脏是胆固醇的主要生物合成器官，胆固醇通过约30个步骤由乙酰辅酶A合成。HMG-CoA还原酶（HMGCR）将HMG-CoA转化为甲羟戊酸，是胆固醇生物合成中的限速酶。严格控制胆固醇的生物合成，以防止胆固醇过多引起的......阅读全文
USP20点突变小鼠助力代谢疾病研究
胆固醇是必不可少的脂质，但是高水平的胆固醇和其他脂质是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危险因素。在哺乳动物中，进食后胆固醇的生物合成增加，并且在禁食条件下受到抑制。但是，在空腹-进食过渡期胆固醇生物合成的调控机制仍然知之甚少。 近日，武汉大学生命科学学院宋保亮团队在国际顶级期刊Natu
点突变小鼠助力红白血病发病机制研究
急性红白血病（AEL）通常涉及到髓系和红系的双谱系转化，但导致AEL的突变及维持双谱系白血病表型的细胞仍然未知。英国牛津大学Claus Nerlov教授领导的研究团队通过协同转录和表观遗传重编程，发现了白血病早期的祖细胞。中性粒细胞-单核细胞祖细胞（NMP）中CEBPA和GATA2突变分别通
Arraystar－LncRNA芯片在小鼠代谢疾病研究中的应用
美国国立卫生研究院曹海明教授主要研究能量代谢的复杂调控机制，揭示代谢性疾病的发病机制。其团队在解析lncRNA在小鼠代谢性疾病领域的调控过程取得了一系列突破性发现。近期，该实验室采用Arraystar Mouse LncRNA 芯片研究病理代谢条件下小鼠的关键代谢器官中的mRNA和LncRNA，筛选
血液中的突变或是代谢疾病“推手”
美国佛罗里达大学奥兰多健康癌症中心科学家发现，肥胖、糖尿病和脂肪肝等常见代谢疾病背后，可能藏着一个意想不到的“推手”，那就是随着年龄增长血液系统中自然出现的突变。相关研究成果发表于新一期《临床调查杂志》。随着年龄增长，骨髓中负责制造血细胞的干细胞会在DNA中积累突变。大多数突变不会造成影响，但偶尔某
点突变大小鼠在体内体外临床研究的应用（一）
点突变与人类疾病基因是很多生命的蓝图，基因突变虽有对物种的多样性和演化有重要的作用，但同时也是很多疾病的根源。点突变就是突变类型中最常见的一种，是色盲症、镰刀状细胞贫血症、囊性纤维化以及很多肿瘤病变中的罪魁祸首。除了引发癌症以外，一些点突变还能提高癌细胞的药物抗性，因此针对同一靶点有时需要设计不同的
点突变大小鼠在体内体外临床研究的应用（二）
研究点突变疾病的利器——点突变模式动物依靠同源重组，可以将含有突变碱基的DNA片段整合到基因组中，但过低的重组效率以及种属局限限制了点突变的研究。随着各种核酸酶技术在2009-2013年之间井喷式的发展及以后的不断完善，尤其是Crispr/Cas9技术的发明，使得基因编辑的效率大幅提高，难度和成本也
mRNA新疗法！助力治疗全身代谢性疾病！
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一种破坏性的代谢性疾病，人群中每5万到10万个个体中便会有一名患者。MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，用于介导缬氨酸，异亮氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤
mRNA新疗法！助力治疗全身代谢性疾病！
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一种破坏性的代谢性疾病，人群中每5万到10万个个体中便会有一名患者。MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，用于介导缬氨酸，异亮氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤
“大数据”助力人类疾病研究
近年来，科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展，本文中，小编就对近期相关研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大数据帮助设计更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019
改良版实验小鼠助力埃博拉研究
埃博拉出血热疫情去年在西非迅速蔓延，而当时的科学界对埃博拉病毒的“作案”手法所知甚少。为了深入研究其病理，德国科学家最近利用生物技术培育了改良版小鼠，在实验中它能模拟人类感染埃博拉病毒及发病的过程。 德国汉堡海因里希·佩特研究所的科学家２日报告说，为详细了解感染埃博拉病毒的症状、病程发展并研发
推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖动物模型
基因编辑技术最具代表性的就是在人类疾病动物模型制备方面的应用。随着经济发展，代谢性疾病的发病率逐年增高，其中心血管疾病导致的死亡占我国居民全部死因的40%以上，死亡率居于首位[1]。通过构建包括心血管疾病、糖尿病等代谢领域基因编辑小鼠模型，并进行多种深入研究，可以找到相关疾病的潜在治疗靶点，研
推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖动物模型1
基因编辑技术最具代表性的就是在人类疾病动物模型制备方面的应用。随着经济发展，代谢性疾病的发病率逐年增高，其中心血管疾病导致的死亡占我国居民全部死因的40%以上，死亡率居于首位[1]。通过构建包括心血管疾病、糖尿病等代谢领域基因编辑小鼠模型，并进行多种深入研究，可以找到相关疾病的潜在治疗靶点，研究靶点
推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖动物模型2
与心血管疾病相关的GPCR成员主要分布于A类家族的α亚类，如人体最重要的神经体液调节系统之一，血管紧张素系统（RAAS）中的AT1R、AT2R以及Mas-R。血管紧张素II（AngII）1 型受体（AT1R）可自发激活。通过膜环境、相互作用蛋白、受体自身抗体和单核苷酸多态性（SNP）等增加AT1
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
携带帕金森疾病突变细胞有助于疾病研究
在最近一项研究中，科学家们使用基因编辑工具，将疾病相关基因突变引入猴源干细胞中，并成功地抑制了帕金森氏症患者经常会出现细胞生化异常反应。 文章作者，威斯康星大学麦迪逊分校Marina Emborg教授说：“我们现在知道如何将一个单一的突变（点突变）插入到猴源干细胞中。”相关结果发表在最近的《S
武汉科研人员发现治疗代谢性疾病新靶点
中新网湖北新闻9月11日电(常宇)华中科技大学同济医学院附属同济医院教授陈勇带领团队研究发现Sortilin在米色脂肪细胞激活过程中的关键作用，以及其对脂肪组织脂肪酸氧化的调控机制，为治疗代谢性疾病提供了新的潜在靶点。相关成果近日在线发表于国际期刊《自然·通讯》。米色脂肪细胞作为一种特殊类型的脂肪细
武汉科研人员发现治疗代谢性疾病新靶点
华中科技大学同济医学院附属同济医院教授陈勇带领团队研究发现Sortilin在米色脂肪细胞激活过程中的关键作用，以及其对脂肪组织脂肪酸氧化的调控机制，为治疗代谢性疾病提供了新的潜在靶点。相关成果近日在线发表于国际期刊《自然·通讯》。米色脂肪细胞作为一种特殊类型的脂肪细胞，大部分分布于皮下白色脂肪组织中
武汉大学课题组：揭示诱导胆固醇合成增加的调控机制
进食后胰岛素和葡萄糖通过mTORC1-USP20-HMGCR通路上调胆固醇合成 11月11日，武汉大学生命科学学院教授宋保亮课题组在《自然》上发表论文《进食通过mTORC1-USP20-HMGCR通路诱导胆固醇合成》，揭示了进食诱导胆固醇合成增加的调控机制。这项研究有助于认识人体胆固醇代谢的规
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。胚胎植入
量子点单分子成像助力CRISPR机制研究
量子点（Quantum dots）做为无机合成的纳米材料，具有超越传统荧光染料的独特光学性质，比如荧光亮度高、无需避光、不会淬灭，是新一代的优质荧光探针。单分子成像（single-molecule imaging）技术中，将荧光探针用于单分子标记，要求荧光亮度高以满足灵敏度和分辨率的需求，同时要求观
“东方”超级计算系统助力格点QCD研究
“东方”超级计算系统是中国科学院新一代超级计算机。基于该系统的强大算力，LPC合作组完成了最大3亿格点数的大规模模拟计算，为量子多体问题中高能物理实验密切关注的物理量作出第一性原理预言提供了证实数据。 在处理量子多体问题时，具有噪音的NISQ量子计算机有望在几十个量子比特的特定问题上具有超出经
LCMS8060助力广泛靶向代谢组学研究
mGWAS (metabolome Genome-Wide Association Study)指基于代谢组学的全基因组关联分析，是将代谢组数据作为表型，与基因型数据进行关联分析的一种方法。由于代谢组数据对表型鉴定更为精细，因此关联分析的精度比传统GWAS分析更高。 海南大学和华中农业大学的罗杰
靶向代谢组分析研究,－岛津质谱助力
代谢是生物体内所有生物化学反应的总称，代谢活动是生物体维持生命的物质基础，对代谢物的分析是研究生命活动分子基础的一个重要方面。其核心任务包括检测、分析和探索代谢物质的整体变化规律，并通过这种变化规律研究机体生命活动发生、发展的本质。 靶向代谢组学是按照代谢组学的原理和思路，通常在通过非靶向
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
研究揭示脑部疾病治疗新靶点
OHSU Vollum研究所的科学家已经发现了一种在神经系统内传递信号的神经细胞线状部分的轴突变性中发挥关键作用的酶。所有神经退行性疾病都发生轴突损失，因此这一发现可以为治疗或预防广泛的脑部疾病开辟新的途径。 研究小组发现Axendead酶或Axed酶在促进轴突自身破坏方面发挥了新的作用。他们
数学模型如何助力人类疾病研究？
在科学研究的道路上，科学家们常常会开发多种模型来帮助研究，其中数学模型就是研究者们经常使用的一种模型，随着近年来研究的不断深入，就有研究人员开发出新型的数学模型来解析中和抗体和HIV-1之间相互作用的机制，当然除此之外，科学家们还利用数学模型对其它疾病进行了大量研究，本文中，小编盘点了近年来多篇