Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。 研究者Jeffrey Rothstein博士指出，这种常见的遗传突变和40%的遗传性ALS病例相关，25%的遗传性FTD发病直接相关以及大约10%的非遗传性两种疾病的发病相关。ALS和FTD的主要特点均为患者随着时间大脑中神经细胞不断退化，以FTD为例，损伤会引发患者言语、理解语言能力以及情绪处理的问题，而在ALS患者中，退化的神经元细胞会影响脊髓以及大脑的功能，患者最终会失去控制肌肉的能力。 这种名为C9orf72的基因突变并不是将D......阅读全文
新研究挑战DNA随机突变进化理论
根据美国加州大学戴维斯分校和德国马克斯普朗克发育生物学研究所开展的一项新研究，拟南芥可能是理解和预测DNA突变的关键。这一发表在12日《自然》杂志上的新发现，将从根本上改变人们对进化的理解，有朝一日或可帮助研究人员培育出更好的作物，甚至帮助人类对抗癌症。 当DNA受损且未修复时，就会发生突变，从
新研究揭示埃博拉病毒“优势”突变
1月23日，《细胞》（Cell）在线刊发了中山大学教授钱军团队与合作者最新成果。研究团队通过系统性的基因组流行病学分析，揭示了2018-2020年埃博拉疫情中出现的优势突变GP-V75A，并阐明了该突变增强病毒感染性的分子机制。 钱军团队联合广州医科大学附属市八医院研究员刘林娜团队、吉林大学第
生化与细胞所人线粒体tRNA致病性突变体结构研究获进展
线粒体是真核细胞中负责能量转换的重要的细胞器，具有独立的蛋白质翻译机器。人线粒体基因组包括22个tRNA基因。与原核细胞或真核细胞质中的 tRNA相比，线粒体的tRNA具有数量上的低冗余性和不稳定结构两个显著特点。携带同一种氨基酸，但序列、结构不同称为tRNA等受体。在人胞质中，对应于某一氨
关于致突变试验—哺乳动物细胞基因突变试验的介绍
哺乳动物细胞基因突变试验—哺乳动物体外培养细胞的基因正向突变试验常用的测试系统有小鼠淋巴瘤L5178Y细胞，中国仓鼠肺V79细胞和卵巢CHO细胞的三个基因位点的突变，即次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+/K+ATP酶(OUA)位点。HGRPT和Na+/K+ATP酶位点
合肥研究院等发现依鲁替尼可抑制EGFR突变非小细胞肺癌
肺癌是导致癌症患者死亡的主要恶性肿瘤之一，我国每年新发肺癌患者70万人，非小细胞肺癌占肺癌80%-85%。尽管手术和放化疗技术不断提高，但非小细胞肺癌患者的生存率仍低于20%。非小细胞肺癌中约有20%的表皮生长因子受体（EGFR）发生突变，近年来以突变EGFR为靶点的靶向治疗已成为非小细胞肺癌（
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
哺乳动物细胞基因突变试验
哺乳动物体外培养细胞的基因正向突变试验常用的测试系统有小鼠淋巴瘤L5178Y细胞，中国仓鼠肺V79细胞和卵巢CHO细胞的三个基因位点的突变，即次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+／K+ATP酶(OUA)位点。HGRPT和Na+/K+ATP酶位点突变可用于上述三种细胞，O
关于体细胞突变的基本信息介绍
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。 体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
癌细胞突变水平或可预测免疫疗法效果
1月15日在线发表的一项大型研究表明，癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究认为这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，因此可能有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。相关论文刊登于《自然—遗传学》。 免疫检查点抑制剂被用于阻止特定癌细胞抑制机体的免疫应答——机体的免
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
NGS体细胞突变检测两三事
二代测序（Next Generation Sequencing, NGS）是一个强大的功能平台，它可以同时给数以万计的DNA分子进行测序。由于这种可以多个样本同时测序的能力，在个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等方面，二代测序也就是高通量测序开创了革命性的领域。但是，对于癌症分子诊断、治疗和监测
上海大学玉米籽粒突变基因研究获进展
上海大学生命科学学院科研人员对玉米经典突变proline responding1（pro1）基因进行了克隆和功能解析，揭示了pro1基因在调控玉米普通蛋白合成和细胞周期中所起的关键作用。相关研究成果日前在线发表于《植物细胞》。 据了解，pro1作为玉米中第一个被发现的营养缺陷型突变而被广泛研究
Nature：新型单细胞分析技术揭示干细胞中的复杂突变
近日，来自波士顿儿童医院等处的研究人员利用新型的单细胞基因分析技术揭示了多能干细胞的多种遗传突变，相关研究刊登于国际著名杂志Nature上，为后期开发治疗疾病的新型再生性疗法提供了一定的帮助和希望。 研究者James Collins表示，在单一细胞之间干细胞群体会包含许多差异，而这在干细胞工程
细胞凋亡研究
前言:细胞凋亡是细胞程序性死亡中最具特征性的一种。它在生物发展，体内平衡，甚至在不同的疾病，例如：癌症，的发病机制都扮演着重要的角色。在过去的几十年里，科学家们对细胞凋亡进行了广泛的研究。细胞凋亡的过程中，细胞会有不同的形态变化。同时，细胞膜(plasma membrane)，线粒体(mitocho
人类诱导多能干细胞（iPSCs）“突变载量”
人类诱导多能干细胞（iPSCs）具有公认且广泛的治疗前景，但是有关它的“突变载量”仍尚未完全表征。 全球范围已有超过1000种iPSCs细胞系被建立。iPSCs来自体细胞重编程，像皮肤细胞这种，很可能由于常年暴露于阳光和紫外线辐射而积累许多非遗传性的体细胞突变（somatic mutation
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
Nature：酒精竟会破坏干细胞DNA－诱发大量突变
都说“小酌怡情，大饮伤身”。在全球，饮酒与癌症病发以及死亡有着脱不开的干系。科学家们相信，这和酒精在人体内的代谢产物乙醛有关——这类物质会影响DNA，从而诱发突变。本研究的通讯作者Ketan Patel教授（图片来源：MRC Laboratory of Molecular Biology） 这
Science：体细胞突变障碍可加速HIV疫苗开发
杜克人类疫苗研究所（DHVI）和波士顿儿童医院研究人员清除了开发HIV疫苗的主要障碍，并在动物模型中证明，短期的抗体可以被诱导增殖成为对抗病毒的战斗力量。该发现于近日发表在《Science》杂志上。 DHVI主任、共同作者BartonF. Haynes博士说：“我们没有HIV疫苗的原因是免疫系
基因突变实例镰刀型细胞贫血症
(1)症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。(2)病因 基因中的碱基替换。 直接原因:血红蛋白分子结构的改变 根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
关于体细胞高频突变的基本信息介绍
体细胞高频突变发生于基因重排后成熟B细胞受抗原刺激后的分化发育阶段，并非发生于胚系基因片段上，突变频率高，而且只出现于次级淋巴器官的生发中心。主要方式是替代性点突变。 生发中心微环境中进入中央母细胞阶段的活化B细胞，重链和轻链的V区基因可发生高频率的点突变，称为体细胞高频突变(somatic
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
一项新研究挑战基因随机突变理论
新华社北京1月15日电（记者张莹）长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是
一项新研究挑战基因随机突变理论
长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是以某种对植物有益的方式进行。这一
研究确定导致糖尿病发病的全新突变
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。 在