Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。 研究者Jeffrey Rothstein博士指出，这种常见的遗传突变和40%的遗传性ALS病例相关，25%的遗传性FTD发病直接相关以及大约10%的非遗传性两种疾病的发病相关。ALS和FTD的主要特点均为患者随着时间大脑中神经细胞不断退化，以FTD为例，损伤会引发患者言语、理解语言能力以及情绪处理的问题，而在ALS患者中，退化的神经元细胞会影响脊髓以及大脑的功能，患者最终会失去控制肌肉的能力。 这种名为C9orf72的基因突变并不是将D......阅读全文
Nature－Genetics丨肿瘤细胞突变水平或能预测免疫疗法效果
近年来，免疫检查点抑制剂（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1单抗，给肿瘤治疗带来了革命性的变化【1】。但是，在接受ICI治疗之后，只有一小部分病人能够获得持续的疗效，最近的几个大型临床三期实验也都报道了阴性结果【
研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术
西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间
研究揭示濒危小种群中有害突变清除的机制
濒危动物通常会被隔离成若干小种群，这在一定程度上加剧了遗传多样性的下降和近交风险。目前，选择性清除作用被认为是清除有害突变，缓解近交衰退的主要因素之一。但在自然存在的小种群中，有害突变是否能得到有效的清除还存在争议。 鳄蜥（Shinisaurus crocodilurus）是中国的国家一级保护
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pent
扩张型心肌病相关基因突变研究概要
目前，家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查，但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法，与该疾病连锁的5种基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突变的遗传学检测的检出率较低，只有20%. 蒙特利尔心脏研究所Guillaume Lettre
昆明动物所合作研究揭示果蝇种系突变的分布模式
美国《国家科学院院刊》（Proc Natl Acad Sci USA）9月2日在线发表了中美研究者有关黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）种系突变（germline mutation）分布模式的研究论文。该项工作由云南大学、中科院昆明动物研究所、美国德克萨斯大
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
研究发现5种新的睾丸癌基因突变
睾丸癌多出现在某一特定家族。这意味着，遗传因素对肿瘤产生起到促进作用。 日前，德国汉诺威医学院等机构的研究人员发现了促使睾丸肿瘤形成的 5 种基因突变。这一发现将有助于今后睾丸癌的防治。相关研究报告发表在了近期出版的《自然—遗传学》和《人类分子遗传学》杂志上。 在这项最新研究中，
研究发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制
抑癌基因TP53（编码p53蛋白）通常发挥肿瘤监查功能，TP53基因突变后转变为癌基因，是多种肿瘤发生发展的驱动因素。近日，中国科学技术大学教授魏海明课题组发现，p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能，在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34（IL-34），I
研究发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制
抑癌基因TP53（编码p53蛋白）通常发挥肿瘤监查功能，TP53基因突变后转变为癌基因，是多种肿瘤发生发展的驱动因素。近日，中国科学技术大学教授魏海明课题组发现，p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能，在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34（IL-34），I
国际最新研究发现，一基因罕见突变或与智力障碍相关
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。研究人员指出，RNU4-2基因负
研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术
西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间
三支研究小组同时聚焦同一常见遗传突变
三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变（common genetic variant，编者译），虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人
Cancer－Res：新研究表明KRAS突变肺腺癌需要IKKα参与
NF-kB信号通路与细胞增殖、炎症、生存等重要生理活动密切相关，NF-kB进入细胞核内可以促进基因转录，促进细胞生长和肿瘤演化。NF-kB信号通路最常见的调控方式包括上游信号调节IKKα的激酶活性，促进与NF-kB结合的IKB发生磷酸化和泛素化降解，NF-kB从复合体中释放出来促进靶基因转录。
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pent
点突变小鼠助力红白血病发病机制研究
急性红白血病（AEL）通常涉及到髓系和红系的双谱系转化，但导致AEL的突变及维持双谱系白血病表型的细胞仍然未知。英国牛津大学Claus Nerlov教授领导的研究团队通过协同转录和表观遗传重编程，发现了白血病早期的祖细胞。中性粒细胞-单核细胞祖细胞（NMP）中CEBPA和GATA2突变分别通
人体B淋巴细胞的体细胞突变数量随着年龄的增长而增加
阿尔伯特·爱因斯坦医学院的一组研究人员发现，人体B淋巴细胞的体细胞突变数量随着年龄的增长而增加。在这篇最新发表在《PNAS》上的文章中，该小组描述了他们的研究，包括从新生儿到100多岁的人的细胞测序，以及他们的最新发现。图片来源：PNAS 随着科学家们继续试图了解人类和其他动物衰老的原因，人类
研究开发超级免疫细胞！
一项一期临床试验将测试的CAR-T细胞可行性和安全性，这是一种修改从病人自身的血液获得的T细胞使之具有独特的能力来直接攻击和杀死癌细胞的先进的癌症治疗策略癌症，包括小细胞肺癌肉瘤和三阴性乳腺癌 新的临床试验将使研究人员更多地了解CAR-T细胞如何与实体肿瘤相互作用，希望这种基于免疫的疗法有一天
网格细胞的研究意义
网格细胞独特的放电特征，以及它与位置细胞之间存在的特殊联系，都为空间记忆的神经机制的研究提供了新的视角。关注网格细胞与位置细胞的交互作用、内嗅皮层与海马体在记忆储存中的重要性，明确网格细胞的自身特性、网格图的形成机制，以及网格图在内嗅皮层上所具有的地形特征，对于完善空间记忆的研究具有重要意义。
细胞迁移的研究技术
为了研究某一蛋白质在细胞迁移中所扮演的角色，一般来说科学家可以将某蛋白的编码基因进行突变，甚至应用新近的RNAi现象，或者加入该蛋白质的阻断剂（inhibitor）来抑制某一个蛋白质的表现，并分析此抑制对于细胞迁移的影响，反而得知被抑制的蛋白质与细胞迁移的作用。 新科技对细胞迁移研究起到了极大
细胞凋亡的研究方法
Important notes： Morphological data so far are most reliable and convincing evidence for apoptosis， especially with electromicroscopy Morphologica
对卵细胞新研究
研究人员Tomimi Tani说：“发育生物学中-有趣和神秘的部分是动物体轴的起源。”Tani在研究之时是Eugene Bell中心的MBL科学家，现任职于日本国立先进工业科学技术研究所。Tani和Ishii Hirokazu的工作本周在《细胞分子生物学》上发表，表明父母双方都对其子代的身体定向做出
细胞迁移的研究史
细胞迁移（英文：cell migration，与cell locomotion同义，中文也有译作细胞移行、细胞移动或细胞运动）指的是细胞在接收到迁移信号或感受到某些物质的浓度梯度后而产生的移动。过程中细胞不断重复着向前方伸出突足，然后牵拉胞体的循环过程。细胞骨架和其结合蛋白是这一过程的物质基础，
细胞凋亡的研究历史
1． 凋亡概念的形成 1965年澳大利亚科学家发现，结扎鼠门静脉后，电镜观察到肝实质组织中有一些散在的死亡细胞，这些细胞的溶酶体并未被破坏，显然不同于细胞坏死。这些细胞体积收缩、染色质凝集，从其周围的组织中脱落并被吞噬，机体无炎症反应。1972年Kerr等三位科学家首次提出了细胞凋亡的概念，宣告了对
细胞增殖的研究方法
细胞增殖的研究方法有很多，主要包括：BrdU，EdU，CCK8等方法。其中EdU检测方法是最新的细胞增殖检测方法。 EdU是一种胸腺嘧啶核苷类似物，能够在细胞增殖时期代替T渗入正在复制的DNA分子，通过基于EdU与Apollo®荧光染料的特异性反应检测DNA复制活性，通过检测EdU标记便能准确
细胞迁移的研究史
显微技术的先驱人物安东尼·凡·列文虎克往英国皇家学会寄出一封信，里面描写了细菌的运动。这封信可以说是打开了科学家对细胞迁移研究的第一页。在往后这多年时间，人们就一直试图去理解细胞迁移过程的细节。而细胞迁移的关键物质—细胞骨架则要等到世纪才被发现。虽然年科学家阿尔伯特·山特吉尔吉就已发现细胞骨架的成分
细胞迁移的研究技术
为了研究某一蛋白质在细胞迁移中所扮演的角色，一般来说科学家可以将某蛋白的编码基因进行突变，甚至应用新近的RNAi现象，或者加入该蛋白质的阻断剂（inhibitor）来抑制某一个蛋白质的表现，并分析此抑制对于细胞迁移的影响，反而得知被抑制的蛋白质与细胞迁移的作用。新科技对细胞迁移研究起到了极大的推动作
细胞自噬研究策略
医学科研实验基础知识笔记（四）：细胞自噬研究策略细胞自噬是指细胞在外界环境因素的影响下， 细胞利用溶酶体降解自身受损、 变性或衰老的大分子物质以及细胞器的自我消化过程。自噬是细胞的一种自我保护机制， 广泛存在于真核细胞内， 在调节细胞生存和死亡的过程中， 起着重要的作用。当细胞发生自噬后， 在自噬相
细胞凋亡的研究方法
Important notes：Morphological data so far are most reliable and convincing evidence for apoptosis， especially with electromicroscopyMorphological anal
细胞凋亡的研究历史
1． 凋亡概念的形成 1965年澳大利亚科学家发现，结扎鼠门静脉后，电镜观察到肝实质组织中有一些散在的死亡细胞，这些细胞的溶酶体并未被破坏，显然不同于细胞坏死。这些细胞体积收缩、染色质凝集，从其周围的组织中脱落并被吞噬，机体无炎症反应。1972年Kerr等三位科学家首次提出了细胞凋亡的概念，宣告了对