黄行许教授连发CRISPR研究成果
南京大学模式动物研究所的黄行许（Xingxu Huang）教授，是近年来基因组编辑领域的风云人物之一。其实验室不仅首次在世界上利用CRISPR/Cas9进行了大鼠的条件性基因敲除，还通过原核注射实现了世界上首次猴基因敲除，这些成果在国际上受到广泛的瞩目。近期，黄行许教授课题组接连在CRISPR/Cas9研究中取得突破性成果，相关论文发表在Nature Methods、Cell Research、Scientific Reports和Human Molecular Genetics等权威期刊。 在5月28日的Nature Methods杂志上，黄行许教授研究小组则与Wellcome Trust Sanger研究所的William C Skarnes展开合作，调查了Cas9基因改良小鼠的脱靶突变情况。他们采用全基因组测序，更全面地评估了注入Cas9与Cas9切口酶诱导的损害。证实在诱导出目的突变等位基因的同时，在受精卵中Cas......阅读全文
与食管癌相关的突变基因AXL基因
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
基因重组与基因突变的区别有哪些？
基因重组是指控制不同性状的基因重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的减数第一次分裂过程中,即四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,基因重组是杂交育种的理论基础。 基
与肾癌相关的基因突变类型ALK基因
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
基因重组和基因突变有什么区别？
基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂，同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。 基因突变是指基因的分子结构的
与肾癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
Cell子刊：利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syn
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
简述ras癌基因的突变性
活化ras蛋白的生化性质ras基因的任何突变使正常的ras蛋白转变为能够使 NIH/3T3细胞转化的蛋白，从生化角度上讲，这种突变激活可分为二种: (1)突变失去内在的GTP酶活性； (2)突变改变了对GDP和GTP的亲和力. ras蛋白功能取决于编码蛋白 的基因序列和与之密切相关的结构域
突变按照基因功能改变分类
按照基因功能改变分类功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。
基因突变可致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺
基因突变的概念和诱因
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个
基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变是如何发生的？
自然发生的突变：在DNA复制或修复过程中，由于DNA聚合酶的错误或DNA损伤的修复失败等原因，导致基因序列发生改变。 化学物质引起的突变：某些化学物质(如烟草中的致癌物质)可以与DNA结合并破坏其结构，从而导致基因突变。 辐射引起的突变：电离辐射、紫外线等辐射可以破坏DNA分子的结构，从而导
家蚕油蚕突变基因的克隆
【实验原理】外源DNA与载体分子的连接就是DNA重组，这样重新组合的DNA叫做重组体或重组子。重组的DNA分子是在DNA 连接酶的作用下，有Mg2+ 、ATP存在的连接缓冲系统中，将载体分子与外源DNA分子进行连接。Taq DNA聚合酶扩增的PCR产物，其DNA双链前后末端都有一个游离的A碱
精卵换基因后代突变多
当父母把基因遗传给孩子时，他们重新混合了自己的染色体。根据一项对超过15万人的DNA进行的高精度研究，染色体的重新混合会增加孩子DNA在某些位置发生突变的几率。这项研究可能有助于理解人类的突变率，并衡量人类进化的速度。 “这项研究的规模是前所未有的。”未参与该研究的美国哥伦比亚大学遗传学家Mo
基因突变让孕妇心“伤”
有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病（PPCM）。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相关论文刊登于《循环》。 世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有P
egfr基因突变什么意思
肺癌是大家比较关心的一个话题，随着癌症的年轻化，可能在40岁到50岁左右就会患上肺癌，给身体以及家庭带来严重的负担，肺癌的主要表现是基因突变，那么有很多人就会问egfr基因突变什么意思，egfr基因突变检测21号外显子突变用什么药？egfr基因突变主要指的是在做基因测序时egfr剧烈发生改变，从而导
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技
基因突变的类型有哪些？
点突变：指基因序列中单个碱基的改变，包括转换、颠换和插入/缺失。 缺失突变：指基因序列中连续的碱基被删除。 插入突变：指基因序列中连续的碱基被插入。 倒位突变：指基因序列中一段碱基的序列被颠倒。 复制数变异：指基因序列中重复次数的变化，包括扩增和缺失。 染色体重排：指染色体结构的改变，
ras基因突变致癌的机制
ras基因激活构成癌基因，其表达产物Ras蛋白发生构型改变，功能也随之改变，与GDP的结合能力减弱，和GTP结合后不需外界生长信号的刺激便自身活化.此时Ras蛋白内在的GTP酶活性降低，或影响了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解离减少，失去了GTP与GDP的有节制的调节，活化状态的Ras蛋白持续地
基因突变赋予马超凡耐力
马堪称地球上最卓越的运动员之一。它们奔驰时，每公斤体重的耗氧量是最健壮人类的两倍。如此充沛的氧气为马的细胞注入能量，促使线粒体高效合成三磷酸腺苷（ATP）—— 一种为肌肉提供动力的化学物质。然而如此高速的能量生产会产生大量具有破坏性的活性氧分子（ROS），可能对细胞造成严重损伤。 马是如何应对
PCR技术应用三：突变基因检测
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术
基因突变的主要类型介绍
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
DNA突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
南京医科大学Nature子刊发表癌症重要成果
来自南京医科大学的研究人员报告称，他们在19种癌症类型中系统鉴别了呈肿瘤—睾丸(Cancer-testis,CT)基因表达模式的基因。他们的研究成果发布在1月27日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 南京医科大学的胡志斌(Zhibin Hu)教授、沙家豪（Ji
省农科院许为钢：能吃到的转基因食品都安全
“民以食为天，食以安为先”，昨日上午，河南代表团媒体开放日上，河南省农科院小麦研究所所长许为钢、双汇集团董事长万隆两位全国人大代表被众多媒体问到了与“吃”有关的话题。 【全国人大代表、河南省农科院小麦研究所所长许为钢】 ◎我们的粮食安全没有问题 河南作为全国最大的农业大省，如何保障粮食安全
许智宏、饶毅、顾红雅：科学的角度看待转基因
三位嘉宾与主持人互动。左二起分别为顾红雅、许智宏、饶毅 11月24日晚，当许智宏、饶毅和顾红雅三位教授现身北大金光生命科学楼邓祐才报告厅时，现场已经座无虚席，不少人在讲座开始前才得以挤进来，寻找空地坐下来。 关注过中美双边关系、克里米亚大变局等宏大话题的“
Technology－Review十大突破技术：CRISPR上榜
MIT Technology Review杂志近日评选出了2014年度十大突破技术(10 Breakthrough Technologies 2014)。近期大热的基因组编辑、3D打印技术纷纷上榜。编辑认为，这些技术在过去一年中，解决了许多棘手的问题，或创造出强大的新方法。对于未来几年，它们
广东专家改正基因“拼写错误”阻断“蜘蛛人”遗传
来源：南方网 发布者：ailsa 日期：2018-08-31 今日/总浏览：27/45355 笔者从广州医科大学附属第三医院获悉，该院刘见桥教授研究团队联合上海科技大学黄行许教授团队，在全球首次利用碱基编辑技术成功在胚胎层面修复了遗传疾病马凡综合征的致病基因。 8月14日，研究成果