CancerResearch：转录组分析发现可诊断多种癌症的泛标记物
在癌症的发生过程中，许多基因都会发生突变并出现功能紊乱，而越来越多的研究也发现这些发生突变的基因或可作为癌症的诊断标记或靶向治疗得到进一步开发，帮助癌症的临床诊断和治疗。 近日，来自日本、丹麦和澳大利亚的科学家在国际学术期刊Cancer Research上发表了一项最新研究进展，他们利用转录组分析的方法对多种癌症类型中反复出现的一些基因突变进行了揭示，而这些新发现的基因突变或可作为潜在生物标记在癌症的临床诊断和靶向治疗过程中发挥重要作用。 为了全面揭示能够用于癌症临床诊断和治疗的靶向基因，研究人员首先对225种不同癌细胞系及与其相对应的339个原代细胞样本进行了基因表达分析，发现了一些在多种癌症类型中反复出现失调的转录本。之后研究人员又对TCGA和FANTOM5数据集中4055个肿瘤组织和563个健康组织的RNA-seq数据进行对比，最终发现了具有临床治疗诊断价值的一组核心转录本。 除此之外，该研究还发现了一些在癌症中......阅读全文
PAO气溶胶发生器热发生和冷发生区别
PAO气溶胶发生器可分为热发生和冷发生两种，热发生器是利用蒸发冷凝的原理，被雾化的气溶胶粒子用加热器蒸发，并在特定条件下冷凝成微小液滴，去掉过大和过小的液滴后留下0.3um左右的雾状DOP进入风道，粒径分布在0.1～0.3um。 冷发生器是指利用压缩空气在液体中鼓气泡，经laskin喷管飞溅产生物态
揭示全基因组DNA甲基化、半甲基化与遗传突变的新方法
5月31日，中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneousl
在体内利用电穿孔运送CRISPR/Cpf1实现靶向突变
作为CRISPR基因组编辑的新工具，Cpf1因其不同于Cas9的性质而引起人们的广泛关注。它只需要单个RNA，即crRNA（CRISPR RNA），因而组装更加简单；它的交错切割模式可能促进利用所需的序列替换现有的DNA序列；它识别富含胸腺嘧啶的DNA序列，而且相对于Cas9识别的富含鸟嘌呤的序
《Cell》揭示基因组周期性的起源！
巴塞罗那生物医学研究所（IRB Barcelona）的科学家发现，从酵母到人类，所有真核生物的基因组序列都具有周期性。这项发表在《细胞》杂志上的研究结果为基于自然选择的相关研究提供了另辟蹊径的新解释。 研究人员证明，真核生物基因组序列周期性的生成对DNA损伤和修复过程具有重要意义。在细胞核内，
精子发生的发生过程
过程全部精子发生过程可以被分为 3 个过程精原细胞位于生精上皮的基底部，分为 A 、 B 两种类型。 A 型精原细胞进一步分为 Ad 型和 Ap 型精原细胞。在正常情况下， Ad 型精原细胞不发生任何有丝分裂，应该被视为精子发生的精原干细胞； Ap 型精原细胞则通常分化增殖为两个 B 型精原细胞。
Nature：基因突变的不公平法则
一项研究检测了650名癌症患者基因组中的1700万个突变，得出了结论：整个人类基因组突变率的巨大差异是由于DNA修复机器所导致。“DNA拼读校验器”优先指向染色体中包含关键基因的重要部分。这项研究演示了来自医疗测序项目的数据可以如何解答有关细胞运作机制的基本问题。 来自欧洲分子生物学实验室（
关于突变方法鉴定突变功能残基的介绍
突变方法鉴定突变功能残基：定点突变引起的结构变化可以通过在蛋白质中引进另外一种突变来检测。这种多重突变中单一突变是有加和性的，偏离这个规则说明残基问的相互作用引起构象的变化。随机突变、删除分析以及连接片段扫描突变等实验方法可用于鉴定功能残基。随机突变技术分析蛋白质功能的优势在于通过简单的方法就可
关于定点突变的多点突变的原理介绍
有的时候研究可能需要多个位点的定点突变，比如改造酶的活性或者动力学特性，研究蛋白之间的相互作用位点等，单点突变不能满足实验的需要，重复进行单点突变也非常浪费时间。因而Stratagene公司又推出了QuikChange Multi Site-Directed Mutagenesis kit。最多
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
基因组所肝癌全基因组合作研究取得新进展
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌症基因
湖南农业大学最新文章比对两种基因组编辑技术
TALEN(Transcription activator-like effector nucleases)系统和CRISPR/Cas9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated pro
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
当爹要趁早！Nature子刊：父亲年龄越大，基因突变越多
随着社会的发展，生活水平不断提高的同时，晚婚晚育的现象也日渐普遍。提到“生育年龄”，人们第一反应总联想到女性，“高龄产妇”、“女性最佳生育年龄”是热点话题。男性在生殖过程中担任的角色总会在一定程度上被忽视，其实男性也有“最佳生育年龄”。那么男性生育年龄较大，对后代会有什么影响呢？ 近日，Nat
技术方法：如何计算进化生物学的突变率
突变率有多种计算用途，比如，进化生物学家可以基于物种的突变率，预测一个物种首次分化为两个物种时的“分子钟”。科学家们还利用这些速率来追踪流感等病毒的演变速度。癌症生物学家也可以利用突变率估计肿瘤细胞基因组随时间变化的速度。 “这是每一个进化模型中必须输入的参数，”新加坡基因组研究所的博士后Yu
你的大脑可能在经历罕见突变
线粒体的DNA片段可能被插入到细胞的主基因组中。图片来源：wir0man/Getty Images人们曾经认为，细胞“能量工厂”线粒体中的DNA被错误地插进细胞主基因组的突变极其罕见。最近，一项对大脑组织的研究表明，这种突变可能在我们每个人的脑中发生，并且其数量可能是有关衰老的因素。美国密西根大学的
千年基因总部助力韩国人胃癌基因组及转录组研究
千年基因总部Macrogen助力研究者完成了韩国人胃癌基因组及转录组微卫星突变的研究，该研究的基因组和转录组测序于Macrogen通过ISO9001 & ISO13485 & CLIA认证的国际最高质量标准的大型基因组学实验室完成，研究成果于6月4日发表于Genome Research。
一项新研究挑战基因随机突变理论
新华社北京1月15日电（记者张莹）长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是
“基因魔剪”有了脱靶突变检测系统
据英国《自然》杂志9月12日在线发表的一项基因编辑学研究，欧洲与美国科学家团队报告称：针对CRISPR-Cas9基因组编辑的全基因组脱靶效应的高效检测系统，在小鼠身上完成了测试。该研究成果将促进基因组编辑从研究到临床的转化。 CRISPR-Cas9基因组编辑技术有“基因魔剪”之称，被认为是人类
Nature子刊：基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变
目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。 这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的
细菌的突变
遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation)，即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自然突变相同，每106～108次细胞分裂发生一次。由于细菌每20～30分钟分裂一代，故突变株相对较多。当突变发
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
突变的原因
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
突变和选择
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate)。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性)和a（隐性)，由显性基因（A)突变
Nature：新研究揭示导致人类结肠癌的途径
在英国，每年有4.2万例结肠癌新病例。结肠癌是英国第二大最常见的癌症死亡原因。 癌症是一种遗传性疾病，是由特定基因发生的突变引起的，这些突变可以使一个细胞比它附近的细胞更具优势。在某些基因中发生足够的突变后，细胞可能会发生癌变并不受控制地分裂，从而形成肿瘤。 在过去的40年中，人们已鉴定出这
PNAS重要成果：最详细的DNA突变进程图谱
来自印第安那大学的生物学家和信息学家们构建出了有史以来最广泛的生物体DNA序列突变进程图谱，阐明了关于突变的分子特性和这些可遗传的改变发生的速度等重要的新进化信息。 通过分析无自然选择压力条件下经历超过20万代的模型原核生物大肠杆菌(Escherichia coli)中精确的基因组改变，由
Nature重要论文：癌症追根溯源
研究人员提供了第一个有关驱动肿瘤形成的突变过程的综合纲要。这些突变过程解释了30种最常见癌症类型的大部分突变。这一关于癌症形成的新认识可能有助于治疗和预防广泛的癌症。相关研究论文发表在8月14日的《自然》(Nature)杂志上。 每个突变过程都在它导致的癌症基因组上留下了一种特定的突变模式
首次发现！人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在
近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Publ
科学家发现膀胱癌新突变基因
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队发现了与姐妹染色单体结合及分离(SCCS)相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。该研究于2013年10月13日在《自然—遗传学》上发表。 中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。但目前对其却没有充足的
NEJM：深度测序让致病突变无所遁形
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病