CancerResearch：转录组分析发现可诊断多种癌症的泛标记物
在癌症的发生过程中，许多基因都会发生突变并出现功能紊乱，而越来越多的研究也发现这些发生突变的基因或可作为癌症的诊断标记或靶向治疗得到进一步开发，帮助癌症的临床诊断和治疗。 近日，来自日本、丹麦和澳大利亚的科学家在国际学术期刊Cancer Research上发表了一项最新研究进展，他们利用转录组分析的方法对多种癌症类型中反复出现的一些基因突变进行了揭示，而这些新发现的基因突变或可作为潜在生物标记在癌症的临床诊断和靶向治疗过程中发挥重要作用。 为了全面揭示能够用于癌症临床诊断和治疗的靶向基因，研究人员首先对225种不同癌细胞系及与其相对应的339个原代细胞样本进行了基因表达分析，发现了一些在多种癌症类型中反复出现失调的转录本。之后研究人员又对TCGA和FANTOM5数据集中4055个肿瘤组织和563个健康组织的RNA-seq数据进行对比，最终发现了具有临床治疗诊断价值的一组核心转录本。 除此之外，该研究还发现了一些在癌症中......阅读全文
Nature－|－刷新认知！科学家首次证明，没有基因突变也会发生癌症
尽管癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关，但大量的表观基因组改变是肿瘤发生和癌症易感性的许多方面的基础，这表明遗传机制可能不是恶性转化的唯一驱动因素。然而，是否纯粹的非遗传机制足以启动肿瘤发生，而不管突变是未知的。 2024年4月24日，法国蒙彼利埃大学 A.-M. Martinez1、
Nature－|－刷新认知！科学家首次证明，没有基因突变也会发生癌症
尽管癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关，但大量的表观基因组改变是肿瘤发生和癌症易感性的许多方面的基础，这表明遗传机制可能不是恶性转化的唯一驱动因素。然而，是否纯粹的非遗传机制足以启动肿瘤发生，而不管突变是未知的。 2024年4月24日，法国蒙彼利埃大学 A.-M. Martinez1、
骨髓微环境发生突变可导致造血干细胞异常形成白血病
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病，来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身，让细胞自身生长更快。相比之下，努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细
Nat－Cell－Biol：揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制
近日，来自耶鲁大学等处的一项最新研究报告指出，控制脂质代谢的一种基因的突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路，该研究刊登于国际杂志Nature Cell Biology上。 文章中，研究者指出，名为FAM126A的单一基因的突
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
遗传性高血压如何发生有新解－线粒体位点突变造成血压升高
我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队在遗传性高血压发生机制研究上取得新进展，在对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现，线粒体4263位点突变造成了血压升高。 高血压受多种复杂环境因素和遗传因素的共同影响，其
视觉信号通路在Cacna1f基因突变大鼠模型中发生重组
单位：临床航空医学系，第四军医大学，西安，中国； 唐都医院，第四军医大学，西安，中国； University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida关键词：multielectrode array (多阵列电极系统，MEA) syst
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
PNAS：利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞，随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤，或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中，临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将
PNAS：利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞，随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤，或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中，临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将
KHDC3L维持早期胚胎基因组稳定性的功能和突变致病机制
10月14日，PLOS Biology 以KHDC3L mutation causes recurrent pregnancy loss by inducing genomic instability of human early embryonic cells 为题，在线发表了中国科学院昆明动
警惕！基因组特殊突变或会让你更容易患上阿尔兹海默病
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自Bellvitge医学研究所(IDIBELL)的科学家们通过研究发现，DNA微小改变的遗传或会改变基因PM20D1的表达，同时这还与个体阿尔兹海默病患病风险增加直接相关。 图片来源：IDIBELL 研究者Johanne
中国人乳腺癌发病有特征－胃癌家族史者突变发生率高
9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率。 有关专家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌
英国研究发现甲型H1N1流感病毒发生轻微基因突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2011/1/242714.shtm资深的政府部门科学家已经发现甲型H1N1流感病毒发生的轻微基因突变。 目前科学家正在检查这些变异是不是导致一些感染患者病情更严重的原因。 北京时间1月11日消息，英
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
蛋白基因组学揭示肝癌发生发展机制和个性化诊治新策略
慢性乙肝病毒（hepatitis B virus，HBV）感染是导致我国肝癌发生的最主要原因，约85%的肝癌患者携带HBV感染标志。肝癌的发生发展是一个非常复杂的生物学过程，受到机体的系统性调控，基因突变会对HBV相关肝癌的表型产生怎样的影响，目前这方面的研究报道较少，亟待深入探究。同时，新药研
患者基因组的3D结构促进膀胱癌和儿童脑部肿瘤发生
儿童高级别胶质瘤（pHGGs，Pediatric high-grade gliomas）包括多形性胶质细胞瘤（GBM）和扩散型内因性脑桥神经胶质瘤（DIPG，diffuse intrinsic pontine glioma），其均是病态的脑部肿瘤；即使患者经过治疗，其生存率仍然很低，这就使得pH
超100种拟南芥测序完成，又一生物理论受到冲击
自二十世纪上半叶以来，进化论一直认为突变是随机发生的。德国马克斯·普朗克生物研究所研究团队发现，DNA突变并不是随机的，揭示了一种非随机模式。该结果于近日发表在《Nature》上，题为：Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis t
自发突变的概念
自发突变是在无人工干预条件下，自然发生的基因突变。生物体自发突变发生的频率比有机体暴露在诱变剂中引起遗传物质改变所产生的频率要低，通常用突变率表示。 从理论上讲，一个生物种群的自发突变率是受到自然选择作用的，这种作用必定反映在种群的基因组结构上。也就是说自发突变率是由整个基因组来调节和控制的。人们所
生化细胞所揭示Kras突变体对肺癌发生发展及存活的作用
5月11日，Plos One在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所季红斌研究组、刘新垣研究组与美国哈佛大学Dr. Kwok-Kin Wong合作的最新研究成果Temporal Dissection of K-rasG12D Mutant In Vitro and In Vivo Usin
H3.3K27M突变驱动神经干细胞特异性胶质瘤发生
Cancer Cell | H3.3-K27M突变驱动神经干细胞特异性胶质瘤发生 儿童高级别胶质瘤（Pediatric high-grade gliomas，pedHGGs）占儿童所有脑瘤的10%-15%，其特征是治疗效果差且致死率高【1, 2】。大约一半的pedHGGs在脑干主要是脑桥位置表
Nature：科学家揭示拟南芥的突变偏向反映出自然选择
自二十世纪上半叶以来，进化论一直认为突变是随机发生的。德国马克斯·普朗克生物研究所研究团队发现，DNA突变并不是随机的，揭示了一种非随机模式。该结果于近日发表在《Nature》上，题为：Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
关于定点突变的单点突变的介绍
对于单点突变，Stratagene公司的QuikChange Site-directed Mutagenesis kit是不错的选择，通过巧妙设计，将质粒定点突变技术变得简单有效。准备突变的质粒必须是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提的质粒。设计一对包含突变位
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
揭示全基因组DNA甲基化、半甲基化与遗传突变的新方法
5月31日，中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneousl