Nature：可怕，单一DNA碱基就可让恶性脑癌觉醒
近日，来自费城儿童医院的科学家通过研究发现，对单个DNA碱基的关键性改变不仅可以使得儿童罹患恶性的脑癌—神经细胞瘤，而且还会使得该疾病进展迅速，相关研究刊登于国际杂志Nature上；研究者指出，名为LMO1基因的改变会形成一种超级增强子，从而引发该基因生物活性的异常增加，最终引发肿瘤形成且进展迅速；尽管当前研究并不能开发出治疗高风险神经细胞瘤亚型的疗法，但对于理解神经细胞瘤发生的精确分子事件及其相关机制却提供了一定线索。 研究者John M. Maris博士表示，神经细胞瘤是一种特殊的脑癌，其存在复杂的起源，在癌症研究中发现原因性的基因突变并不常见，尤其是发现DNA序列中单一碱基的突变，DNA单一碱基的改变名为单核苷酸多态性(SNP)，周围神经系统的癌症通常以实体瘤的形式在儿童胸部和腹部发生，而神经细胞瘤是婴儿常患的一种癌症；早在2011年研究人员就通过全基因组关联性研究表明，LMO1基因内部常见的SNPs或可通过异常改变......阅读全文
成神经细胞瘤的检查
1.实验室检查 70%～90%的患者尿儿茶酚胺及代谢产物增高，测定患者24小时尿香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）不仅对诊断，而且对判断疗效及复发均有帮助。VMA/HVA比值≥1.5，提示患者预后较好。亦有人测定患者尿中胱硫醚和血浆CEA，两者水平增高说明预后差，对诊断无特异性。Ham等
成神经细胞瘤的简介
成神经细胞瘤（neuroblastoma）是儿童最常见的恶性肿瘤之一 ，占儿童肿瘤的10％，位居儿童恶性肿瘤第3位。仅次于白血病和原发性颅内肿瘤。成神经细胞瘤发病高峰为2岁左右，5岁内发病者占90％。 成神经细胞瘤是婴儿和儿童中最普遍的固化瘤疾病，源于肾上腺骨髓或者其他部位的交错神经薄膜中。肿
成神经细胞瘤的诊断
成神经细胞瘤的诊断应以本病的临床特点和表现为线索，结合实验室检查和影像学检查。首先对本病定性和定位，然后还要进行准确的肿瘤分期。
成神经细胞瘤的病因
病因尚不清楚。流行病学调查结果提示，本病有一定的地区性，在好发BurKitt淋巴瘤的非洲，很少发生。有报道称，本症易并发神经纤维瘤病和先天性巨结肠病。本病亦有家族性，提示具有遗传倾向。具家族性成神经细胞瘤的患者，常伴有1号染色体异常。
成神经细胞瘤的病因分析
病因尚不清楚。流行病学调查结果提示，本病有一定的地区性，在好发BurKitt淋巴瘤的非洲，很少发生。有报道称，本症易并发神经纤维瘤病和先天性巨结肠病。本病亦有家族性，提示具有遗传倾向。具家族性成神经细胞瘤的患者，常伴有1号染色体异常。
成神经细胞瘤的致病机制
当人体11号染色体的一个特定区域的基因缺失时，其结果就是导致儿童多发性的侵略性癌症——成神经细胞瘤的形成。一个被称为MYCN的癌症诱导基因的扩增（拷贝数的非正常增加）会导致高危险性、高侵略性癌症的产生。然而，大多数的侵略性成神经细胞瘤都没有MYCN基因的扩增。因此，11号染色体遗传物质缺失的检测
简述成神经细胞瘤的预后
成神经细胞瘤的预后与肿瘤生长的部位、患者年龄、分期、组织分化程度等因素有关。一般生长在颈部、纵隔、肾盂的肿瘤比腹部的肿瘤预后好。患儿的年龄越小，其预后越好。年龄小于6个月，Ⅱ期或Ⅳ～S期肿瘤常可自发消退。亦有人发现成神经细胞瘤可分化为良性神经节细胞瘤。肿瘤细胞分化程度越高，预后越好。淋巴结受累，
成神经细胞瘤的临床表现
临床症状取决于病变的位置和进展情况。患者常因腹部包块就诊。约70%的患者在初诊时已有转移，与转移有关的症状包括发热、全身不适、体重下降、骨痛、便秘或腹泻等。肿瘤压迫邻近器官可产生各种症状。发生于胸腹脊椎旁的交感神经节的肿瘤可产生脊髓压迫症，引起瘫痪；骶前成神经细胞瘤可引起尿频，排尿困难，便秘；胸
成神经细胞瘤的临床表现
临床症状取决于病变的位置和进展情况。患者常因腹部包块就诊。约70%的患者在初诊时已有转移，与转移有关的症状包括发热、全身不适、体重下降、骨痛、便秘或腹泻等。肿瘤压迫邻近器官可产生各种症状。发生于胸腹脊椎旁的交感神经节的肿瘤可产生脊髓压迫症，引起瘫痪；骶前成神经细胞瘤可引起尿频，排尿困难，便秘；胸
关于成神经细胞瘤的基本介绍
成神经细胞瘤曾称神经母细胞瘤，起源于原始的神经嵴细胞。成神经细胞瘤属于神经内分泌肿瘤，可发生于交感神经链的任何部位，最常发生的部位是肾上腺髓质，占50%左右，其次是腹部交感神经节。颈、胸、骨盆部位的交感神经嗜铬细胞也会发生。在儿童中，是第3位常见的恶性肿瘤，仅次于白血病、脑肿瘤。本肿瘤约50%发
鞍区中枢神经细胞瘤病例报告
中枢神经细胞瘤是相对较少见的颅内肿瘤，WHOⅡ级，常发生于脑室系统，尤其是透明隔、第三脑室、侧脑室。最近也有报道该肿瘤发生于脑室外，并命名为脑室外中枢神经细胞瘤（extraventricular neurocytoma，EVN）。EVN患者的临床表现、影像学表现与其他肿瘤具有类似之处，术前误
脑室外中枢神经细胞瘤病例分析
1.病历摘要 男，26岁，因“突发意识不清伴呕吐2d”入院。入院查体未见神经系统阳性体征。影像学表现：CT表现为额前中线附近2 cm×2 cm大小的斑块状钙化灶，边界粗糙，可见周围低密度水肿带（图1A）。MRI表现为囊实性占位，可见长T2囊变区，周围水肿带环绕，增强扫描见不均匀强化（图1B
跨脑室中枢神经细胞瘤病例分析
1.病历摘要 男，30岁；因“恶心呕吐2d，加重伴头晕、颈项部酸痛半天”入院。既往体健，无家族史。专科查体未发现明显阳性体征，仅转向时头晕稍加重。入院MRI提示：第三脑室-中脑导水管-第四脑室可见一塑形生长肿块影，肿块沿室间孔稍向左前上方突入左侧侧脑室，T1WI呈等稍低信号，T2WI呈混杂稍高信号，
成神经细胞瘤的影像学检查
影像学检查的目的是确定原发肿瘤的部位、肿瘤与周围脏器及大血管的关系和是否有远处转移，有助于肿瘤的分期，指导手术治疗。 （1）X线 腹部平片50%～60%的患者可见肿块阴影内有散在的呈斑点状钙化灶。有骨转移的病灶，其X线片上呈现溶骨性变化，且骨膜下有新骨形成。如果肿瘤起源于肾上腺，静脉肾盂造影片
脑室外神经细胞瘤误诊病例分析
中枢神经细胞瘤多位于脑室内，约占颅内原发肿瘤的0.25%～0.5%。脑室外神经细胞瘤（extraventricular neurocytoma，EVN）较罕见且术前容易误诊，本院2016年2月收治术前误诊为大脑镰旁脑膜瘤的EVN1例，现结合文献报道如下。 1.临床资料 男性患者，39岁，主因右下肢渐
MRI诊断儿童中枢脂肪神经细胞瘤病例分析
1.病例资料 患者男，12岁。头痛、头晕、走路不稳6月余，加重伴有呕吐3天。查体：神志恍惚，有时言语混乱；双瞳孔等大等圆，对光反射（+），共济运动失调明显。 MRI检查示右侧额叶见团块状囊实性混杂异常信号灶，T1WI呈低等高混杂信号，T2WI呈等高混杂信号，DWI呈低高混杂信号，病灶周围脑实质内可见
成神经细胞瘤的实验室检查
70%～90%的患者尿儿茶酚胺及代谢产物增高，测定患者24小时尿香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）不仅对诊断，而且对判断疗效及复发均有帮助。VMA/HVA比值≥1.5，提示患者预后较好。亦有人测定患者尿中胱硫醚和血浆CEA，两者水平增高说明预后差，对诊断无特异性。Ham等1981年发现血清
关于成神经细胞瘤的手术治疗介绍
对Ⅰ期和部分Ⅱ期的肿瘤以手术完整切除效果较好，不需配合化疗和放疗。Ⅱ期和Ⅲ期的肿瘤如手术能切除肿瘤，怀疑有残留或VMA未降至正常，应联合应用放疗及化疗。对部分Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤手术难以完整切除，仅能达到部分切除或活检目的，术中可置放银夹，作为术后放疗的标志，对Ⅳ期肿瘤，一般可先采用化疗或放疗，待肿瘤
成神经细胞瘤的影像学检查介绍
影像学检查的目的是确定原发肿瘤的部位、肿瘤与周围脏器及大血管的关系和是否有远处转移，有助于肿瘤的分期，指导手术治疗。 （1）X线 腹部平片50%～60%的患者可见肿块阴影内有散在的呈斑点状钙化灶。有骨转移的病灶，其X线片上呈现溶骨性变化，且骨膜下有新骨形成。如果肿瘤起源于肾上腺，静脉肾盂造影片
成神经细胞瘤的实验室检查介绍
70%～90%的患者尿儿茶酚胺及代谢产物增高，测定患者24小时尿香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）不仅对诊断，而且对判断疗效及复发均有帮助。VMA/HVA比值≥1.5，提示患者预后较好。亦有人测定患者尿中胱硫醚和血浆CEA，两者水平增高说明预后差，对诊断无特异性。Ham等1981年发现血清
关于腹膜后成神经细胞瘤的检查介绍
一、腹膜后成神经细胞瘤的临床表现： 1．症状 常见症状为腹痛和腹部包块，有时伴食欲减退和腹泻，可有发热、贫血等全身症状及骨骼、皮肤等转移症状。 2．体征 检查发现腹部包块，包块坚硬并有结节状，不活动，无压痛，经常超越中线。晚期患者常有腹水、腹壁静脉怒张、腹壁水肿等。 二、腹膜后成神经细
治疗腹膜后成神经细胞瘤的相关介绍
1、腹膜后成神经细胞瘤— 手术治疗 手术切除是腹膜后成神经细胞瘤标准的治疗手段。完整切除肿瘤科可以显著降低肿瘤的复发率，提高患者的生存率。手术后应定期复查儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸（VMA）。术后根据病情配合放疗或化疗。 2、腹膜后成神经细胞瘤— 放疗 成神经细胞瘤对放疗敏感，手术困难者可
关于腹膜后成神经细胞瘤的基本介绍
腹膜后成神经细胞瘤又称腹膜后神经母细胞瘤，起源于神经嵴细胞，是儿童最常见的腹膜后恶性肿瘤，多在5岁内发病，好发于脊柱两旁。本病较早发生转移，除局部淋巴结转移外，常见骨骼、肝脏、皮肤、颅内转移。应采取以手术为主的综合治疗。 腹膜后成神经细胞瘤的病因： 1．神经嵴来源的疾病 腹膜后成神经细胞瘤
诊断腹膜后成神经细胞瘤的基本介绍
腹膜后成神经细胞瘤，有腹部包块、腹痛临床表现，影像学检查有典型的本病特征，结合年龄特点，首先考虑本病，通过组织穿刺活检，可确定诊断。检测患者血或尿中儿茶酚胺或儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸（VMA）升高有助神经母细胞瘤诊断，影像学检查也可确定肿瘤大小，侵犯范围，与周围脏器关系，有助于术前制定治疗方案
右小脑血管母细胞瘤合并右侧侧脑室中枢神经细胞瘤...
1.临床资料 病人，女，42岁，因头痛2个月入院。入院时体格检查未发现明显神经系统阳性体征。头颅MRI示：右侧脑室可见一T1WI呈中等稍低信号，T2WI呈中低混杂信号影，增强后呈显著不均匀强化；右小脑见囊性病灶，内有结节，考虑右小脑血管母细胞瘤并右侧脑室肿瘤。完善术前准备，首先取左侧卧位行枕下正中入
简述成神经细胞瘤的骨髓穿刺检查和诊断
骨髓穿刺检查 约50%的成神经细胞瘤的患者骨髓受侵犯，故骨髓穿刺检查常可明确诊断。凡怀疑患成神经细胞瘤的患儿术前均应作骨髓穿刺活检。应注意骨髓腔有肿瘤侵犯，不一定伴有X线可见的骨转移灶。 诊断 成神经细胞瘤的诊断应以本病的临床特点和表现为线索，结合实验室检查和影像学检查。首先对本病定性和定
关于腹膜后成神经细胞瘤的鉴别诊断介绍
腹膜后成神经细胞瘤的鉴别诊断： 1．肾母细胞瘤 临床表现有发热、贫血、腹部包块和血尿。CT显示患侧肾脏明显增大，外形不规则，内有出血、坏死，偶有钙化。 2．腹膜后畸胎瘤 影像学检查一般显示边界清楚，包膜完整，瘤内呈混杂密度，内含有钙化、囊性软组织及脂肪等多种成分。
脑室外神经细胞瘤的诊断与预后分析2
2.3术后并发症 术后并发运动障碍3例，病灶位于基底核区；术后癫痫2例，病灶位于颞叶或基底核区，积极给予抗癫痫药物治疗后改善；颅内感染2例，分别给予腰椎穿刺和腰大池穿刺置管术，根据细菌培养结果和治疗经验，分别给予盐酸去甲万古霉素和磺胺嘧啶治疗，待颅内相关感染指标正常后出院。1例鞍区病人术后存在脑积水
脑室外神经细胞瘤的诊断与预后分析1
中枢神经细胞瘤是一种罕见颅内肿瘤，发病率为0.25%~0.5%。脑室外神经细胞瘤发病率更低，在组织学和影像学上，易被误诊为其他疾病。目前对脑室外神经细胞瘤的影像学和预后分析甚少。2008年8月-2019年6月首都医科大学三博脑科医院治疗7例脑室外神经细胞瘤，本研究对临床数据进行回顾，现报道如下。 1
成神经细胞瘤的临床表现及致病机制
临床表现 临床症状取决于病变的位置和进展情况。患者常因腹部包块就诊。约70%的患者在初诊时已有转移，与转移有关的症状包括发热、全身不适、体重下降、骨痛、便秘或腹泻等。肿瘤压迫邻近器官可产生各种症状。发生于胸腹脊椎旁的交感神经节的肿瘤可产生脊髓压迫症，引起瘫痪；骶前成神经细胞瘤可引起尿频，排尿困