科学家确认13种心脏病致病基因
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新的致病基因，是已知致病基因数量的两倍。 这项发现为找到新的治疗方法提供了依据，也使未来预测患病风险成为可能。 这项国际研究项目的负责人之一、英国心脏基金会和莱斯特大学专家尼莱什·萨马尼说：“下一步是了解这些基因如何工作，这将极大地丰富我们对心脏病形成的了解，并最终帮助我们找到新的疗法。” 参与这项研究的包括来自英国、爱尔兰、欧洲其他国家以及美国和加拿大的167名临床医生和科学家。 英国心脏基金会医学部负责人彼得·韦斯伯格说：“随着大型基因研究越来越多，我们开始确认那些可能在心脏病的形成中发挥重要作用的基因。”有......阅读全文
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/7/482571.shtm 武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么
英科学史壮举：发现7种疾病致病基因
英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。 科学家们宣布的首批成果是7种常见疾病的致病关联基因。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举，该项目涉及50个研究小组和200名科学家
上海生科院发现新的肺鳞癌致病融合基因
9月27日，国际学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组的最新研究成果Identification of TRA2B-DNAH5 fusion as a novel oncogenic driver in hu
研究发现12个II型糖尿病致病基因
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
张广森团队发现白血病新致病基因
记者12月16日从中南大学湘雅二医院获悉，该院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病（APL）的一种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。 据悉，这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。相关成果日前在线发
缺乏维生素D会影响基因活动而致病
缺乏维生素D会增加许多疾病的发病风险，但其深层原因过去并不清楚。一项最新研究显示，缺乏维生素D会直接影响人类基因组中200多个基因的活性，这些基因与风湿性关节炎和糖尿病等许多疾病有关。 英国牛津大学等机构的研究人员在新一期《基因组研究》杂志上报告说，维生素D进入人体后会激活一种名叫维
Nature子刊：新的前列腺癌致病基因
最近，前列腺癌研究人员对临床局部性、多灶性前列腺癌的空间异质性进行了详细的分子分析，以描述新的致癌基因或肿瘤抑制基因，发现了驱动前列腺癌的一小群新基因。 相关研究结果发表在五月二十五日的《自然遗传学》（Nature Genetics），本文共同负责人、加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心临床科学家
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么意思呢？ 从字面意思看，疾控部门对造成霍乱的菌株进行了基因检测，结果为“阴性”，意味着这一菌株不存在毒力基因。那为什么
科学家研发转基因番茄能够减少心脏病
北京时间11月7日消息 英国每日邮报报道，近日一项最新研究表明，转基因番茄能够减少心脏病发病的概率。研究人员发现，当实验室老鼠被喂食“Frankenstein”沙拉时，它们体内的血小板堆积有所减少。这是首次发现转基因番茄植物能够产生缩氨酸，产生类似有益胆固醇的效果。 在这项研究中，食用
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
儿童先天性心脏病基因组研究启动
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正
《Cell－Reports》：科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所(UOHI)的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
食品致病菌的致病机理分析
痢疾杆菌其致病作用主要是侵袭力和毒素。病菌黏附于肠粘膜的上皮细胞内,继而生长繁殖并引起炎症,在内毒素的作用下使肠壁组织坏死,肠功能紊乱,以致出现毒血症。有些痢疾杆菌能产生肠毒素,导致肠炎。致病性大肠杆菌的污染源是带菌动物(牛、羊、猪、鸡等)和病人及隐形带菌者。主要通过摄入污染该菌的动物性食品导致发病
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
非洲猪瘟致病关键基因筛出－助力家猪抗病育种
非洲猪瘟是由病毒感染引起的猪的一种急性、烈性、高度接触性传染病。记者24日了解到，中国科学院昆明动物所近期牵头的非洲野生猪科动物遗传资源挖掘研究，为家猪抗病育种提供了关键理论依据和技术支撑。 自1921年非洲猪瘟在肯尼亚首次报道以来，现已扩散到全球。它虽不是人畜共患病，但猪感染后，发病率和病死
胰腺癌致病关键，也许藏在基因启动子中
过去 10 年来，对于肿瘤进行测序极大地增加了人们对于癌症的认识。根据不同的基因突变，许多看似相同的肿瘤被分成了许多亚型，而以此为基础，越来越多的个性化肿瘤药物相继出现。 不过，这些努力绝大部分都集中在人类染色体上的基因外显子部分。事实上，人类 21000 个基因的外显子序列仅仅占到了全部染色
灰色血小板致病基因被找到－为DNA检测提供希望
据美国物理学家组织网近日报道，英国研究人员威廉・乌威哈恩德斯教授、康尼利斯・阿尔伯斯博士和法国的帕基塔・吕尔登博士合作研究，发现了灰色血小板综合征的致病基因，为以后对该病症进行DNA检测诊断提供了希望。 灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一
中国学者发现胰岛素瘤致病基因
2013年12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，通过对10例胰岛素瘤患者样本进行外显子测序研究，发现位于转录因子YY1 (YIN-YANG 1)上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关，为今后功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为
科学家发现三个新的肺癌致病基因
来自美国冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Lab CSHL）的科学家最近发现了3个新的肺癌致癌基因，它们和20％的肺癌有关。这些基因位于人类14号染色体上，它们彼此相邻，科学家已知其中两个与胎儿期间肺部发育相关。 CSHL的首席科学家David Mu表示：“成人体内的肺癌细胞能使
蛋白复合物Paf1：携带基因致病的奥秘
一个人生病的因素有多种多样，但不外乎于内因和外因两类。内在因素中最根本的就是基因，医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因表达发生突变造成。基因的表达调控如何控制生物体的发育，又是怎样影响人体的健康与疾病？这是世界各国科学家竞相研究的热门课题。图片来源于网络 日前，
多国科学家破译大麦主要致病真菌基因组
一个由数国科研人员组成的研究小组日前成功破译了大麦的主要致病真菌——禾本科布氏白粉菌的基因组。这项成果将有助于人们了解真菌的特性，从而研究出防治植物病虫害的新方法。 这项研究由美国、法国、英国、德国、丹麦等国的研究人员合作完成。研究者在最新一期美国《科学》杂志上报告说，真菌是植物的主
阿尔茨海默病致病基因之PSEN1
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，为此，赛业生物的新栏目《Gene of the Week》上线啦，每周二为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今
陈义汉团队取得房颤致病基因研究系列成果
心房纤维性颤动（简称房颤）是心房快速的无序激动和无效收缩，是一种常见而且严重的心脏疾病。全球约有2000万人患有房颤，它严重地影响着人类的健康和生命。 150多年前，人类就已经开始探索房颤发生之谜。 然而，一个半世纪过去了，房颤始终是横在现代医学面前的未破难题。既有的药物不能根治房颤，而外科
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
研究发现QRICH2为男性不育新的致病基因
精子缺陷是男性不育的直接原因，包括精子数量减少、能动性降低和形态异常。研究表明超过80%的男性不育是由精子能动性受损引起的，而精子形态对精子移动起了至关重要的作用。有缺陷的精子形态涉及精子头部、颈部、中段或尾部的多种表型。其中，精子鞭毛的多发形态异常（MMAF）包括卷曲、弯曲、不规则、短或/和缺
阿尔茨海默病致病基因之TREM2
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周二为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是
－NEJM：中南大学学者首度发现人体“卵壳”缺失致病基因
卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕 记者28日从中南大学获悉，该校学者首度发现，卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕。这为“对症下药”治愈不孕找到一种新的途径。 该项原创研究成果由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅博士主持
250人中或有1人携心脏病变异基因
《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病