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《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病变异体并将患者DNA结果整合到保健档案中，美国宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格保健系统与纽约的一家生物制药公司，共同对50726名宾州患者进行了外显子组（遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%）测序。患者平均年龄为61岁，大多数人来自宾州乡村，98%的人有欧洲血统，他们同意分享电子病历用于研究。 此次参与者中的3.5%具有明显的与疾病相关的76种基因突变，比此前预期的2%要多。这些人被告知相关调查结果，以便根据需要调整保健措施。 研究人员进一步深入研究了已知的导致异常高胆固醇水平的3种基因的临床影响。高胆固醇水平容易诱发心脏......阅读全文
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据。 同样在那一年，业界很多人开始意识到，产业界的发展趋势要变了，以后合作的大门有可能逐一关
最近，美国哈佛干细胞研究所（HSCI）与宾夕法尼亚大学科学家合作，通过基因组剪辑技术，转变一种叫做PCSK9的肝脏基因的功能，从而降低心脏病发作风险。据物理学家组织网报道，动物实验表明，只需打一针就能永久降低小鼠体内胆固醇水平，使心脏病发作风险降低40%到90%。相关论文发表在美国心脏协会杂志《
图片来源：基因型—组织表达项目 15项研究讲述了科学家10年的努力。 这个名为基因型—组织表达（GTEx）的项目，致力于解释大规模遗传研究中发现的DNA变异如何影响性状和疾病。研究人员用长达10年的时间，将人类2万个编码蛋白质的基因的活性水平与数百万条调控DNA序列的变异联系起来。 瑞士日内瓦
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径
分子生物学的出现引发了现代医学的一场革命，短短的二十多年，医学的各个领域都因此发生了巨大的变化。临床药物的研发和应用也发生了翻天覆地的变化，从通用性医疗逐步向个性化医疗转变。 分子生物学技术逐渐成熟后，开始了人类全基因测序。这些庞大的工程完成后，个性化医疗的概念出现并成为一个很时髦的名词，人们
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日(北京时间)报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌
在一项包括加州大学洛杉矶分校(UCLA)研究人员在内的芬兰研究中，研究人员利用近2万人的DNA来识别可能增加患糖尿病、高胆固醇以及其他疾病和疾病风险的基因突变。 这项发表在《Nature》杂志上的研究结果表明，利用基因组测序可以发现可能会增加几种常见健康问题风险的变异，包括心脏病、肥胖和代谢综
《自然》杂志不久前刊登了美国科学家首次对人类胚胎进行基因编辑的研究论文，引起全世界广泛关注。但近日，由一些著名干细胞科学家和遗传学家组成的科学团队在预印本网站bioRxiv上发表文章，对该研究提出了质疑，认为变异基因可能并没有真正得到修复。 美国俄勒冈健康与科学大学生物学家舒克拉特·米塔利波夫
《自然》杂志不久前刊登了美国科学家首次对人类胚胎进行基因编辑的研究论文，引起全世界广泛关注。但近日，由一些著名干细胞科学家和遗传学家组成的科学团队在预印本网站bioRxiv上发表文章，对该研究提出了质疑，认为变异基因可能并没有真正得到修复。 美国俄勒冈健康与科学大学生物学家舒克拉特·米塔利
心血管疾病的最大风险是吸烟和不良的饮食习惯。然而，不同的人更容易受到心脏病的影响，这是基于他们基因的微小差异，即变异。虽然已经有许多研究将变异与心血管特征联系起来，但目前还不清楚这些变异是否具有功能后果，比如基因或蛋白质表达的改变。在托马斯杰斐逊大学(Thomas Jefferson Unive
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
英国一项最新研究发现，一种基因变异可使血栓更容易形成，从而增加中风与心脏病发作的风险。研究人员希望据此开发出心血管疾病风险筛查的新方法。 英国伦敦大学国王学院研究人员在美国新一期《科学公共图书馆综合卷》杂志上报告说，他们对80多项相关研究进行了迄今最大规模的综合分析，这些研究共涉及约5万人，主
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。 缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗
一些宾夕法尼亚人并没有意识到自己携带了一些提高心脏病和中风风险的基因突变。在一项迄今最大规模的研究中，科学家网罗了超过5万人的基因组数据，并连同他们的电子健康档案，最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明，每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异，尽管他们并没
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣·路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基
最近，美国约翰霍普金斯大学的科学家报道称，心脏性猝死相关的一个遗传变异，可导致心脏细胞内的蛋白质生产过剩。与许多已知的疾病相关变异不同，这个变异不是位于一个基因中，而是包含在所谓的非编码DNA中。非编码DNA是指不包含制造蛋白质的指令，或是只能制造出无翻译能力RNA的DNA序列，日益成为疾病研究
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
据英国《每日邮报》19日报道，美国科学家发现了一个特别的基因，该基因能在很大程度上影响人类的生物钟，甚至能预测一个人最可能在一天中的什么时候死亡。 这一成果发表在美国神经学年鉴上，科学家在研究阿尔兹海默症等病时，意外发现这一基因，该基因有AA型、GG型、AG型三种类型。一个人有36%的可能
据香港《文汇报》20日报道，美国科学家在研究时发现，基因变异可预测人类“最可能”死亡的时间。 据报道，美国科学家日前研究巴金森症及脑退化症时，无意中发现掌控人体生理时钟的基因变异。这种基因变异不仅影响心脏病及中风等急性发病的时间，甚至可预测人类最可能死亡的时间。 研究团队表示，这有助
基因检测技术的突破 寻找与疾病有关基因的研究最先开始于上世纪80年代，当时科学家发明了基因剪接技术（gene-splicing），当时的研究速度很慢，工作量也很繁琐，并且需要从大量患病家族中收集DNA。比如1983年科学家发现了亨廷顿疾病基因的近似位置，但直到1993年，经过漫长的1
由美国格伊辛格卫生系统（Geisinger Health System, GHS）和Regeneron遗传学中心（Regeneron Genetics Center, RGC）合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia
新研究发现，爱吃甜食与特定基因变异有关。 我们为什么渴望糖带来的爆炸性味觉享受？神经反馈回路、感观愉悦和环境因素（如睡眠不好），都能放大我们对糖的欲望。但一项新的研究表明，基因可能才是导致大部分人喜爱甜食的决定性因素。 一个国际研究小组对参与一项大型心脏病研究的6500多个丹麦人进行了基因检
环境突变致使人类基因组调整，人脑未来可能发生更大变化 作为地球物种的人类是否还在进化？传统的观点是，人类进化已经停止，甚至转向退化。然而，科学家的最新研究成果显示，在过去的5000年至1万年，人类进化的速度其实加快了100倍。 人类正以前所未有的速度进化，并且获得了新的遗传特点和能力，
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。图片来源网络 在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
“说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”武汉晚报10月7日03版一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。 患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床