儿童先天性心脏病基因组研究启动
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照组进行全基因组测序，通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比，发现罕见致病突变。研究人员将采用统计遗传学方法对基因环境交互作用等进行分析，发现更多致病易感基因，并采集孕期相关危险环境因素以及流行病学依据，从而为先天性心脏病的一级预防、产前诊断、早期干预以及疾病管理提供新的思路和理论基础。 据了解，先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。根据全国妇幼卫生监测结果，我国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于25％，居出生缺陷首位，每年新增患儿15万—20万例，是儿童致残、致死的重要原因。 专家指出，心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并......阅读全文
对“精准医学”要精准理解
“精准医学”这一概念，自2015年年初被美国总统奥巴马重提以来，一直被广泛推崇，成了医学未来发展趋势的代名词。不过，也是自那时起，大家做什么都想要与它挂钩，商家更是喜欢炒作这个概念。最近《自然》与《新英格兰医学杂志》分别发表的有关精准医学评论文章引发了不小的争论，让人不得不认真地思考“到底应如
如何诊断先天性心脏病？
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治疗
先天性心脏病的简介
在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。 先天性心脏病
怎样预防先天性心脏病？
1.适龄婚育 医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。 2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节 如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。 3.加
什么是精准医学？一文看懂精准医学的“前世今生”
精准医学的“前世今生”图片来源于网络 目前世界技术更新换代速度非常快，各行各业都不断出现新的模式、新的亮点。例如在医学界，精准医学( Precision Medicine)的模式就吸引了众多人的眼球，这种模式改变了以往治疗方案普适化的特点，强调了针对不同患者提出不同治疗方案的特性。例如，十年前，哈
精准有道，医学无涯－|－精准医学新发展系列在线研讨会
精准医学涵盖疾病“研究”、“诊断”和“个性化治疗”等诸多方面，需借助多维度的先进技术与成果进行不断创新和发展，同时结合临床病理学特征和大数据，加快科研成果临床转化，并在实践中不断推进个体化用药与治疗。精准医学作为健康中国2030的计划中重要规划方向之一，日益受到重视并吸引越来越多的科研临床机构和
让精准医学更精准——组学大数据与医学的完美结合
奥巴马的精准医学计划意在大规模测定癌症病人的全基因组，挖掘癌症驱动基因，实现个性化精准用药，解决癌症对人类的威胁。然而，科学家呼吁：生命活动的实际承担者、大部分的疾病标志物、绝大多数的药物治疗靶标都是蛋白质，因此，精准医学离不开蛋白质组。以蛋白质组、代谢组为重点的多组学为基因组提供了更接近表型的
301医院王成彬：精准医学、精准检验与检验精准
精准医学是指利用患者的遗传组成和生活环境信息，对患者进行量身定制的医学治疗，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免副作用。精准医学是基于人类基因测序、生物医学分析等技术的发展和大数据分析工具的出现提出来的。这些技术的进步能够对庞大的遗传信息进行更快速的解读，更准确地了解患者的疾病状态，
先天性心脏病的临床症状
一、心衰 新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 二、紫绀 其产生是由于右向左分
先天性心脏病的疾病分类
较常见的有：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位等。 先天性心脏病有很多类型，既有可能是间隔的简单缺损（即“房间隔”或“室间隔”上有小孔）导致心脏左右血液的混合，也有可能是动脉瓣膜过于狭窄而阻碍了血液流向肺部或身体其它部分。 另一些缺陷则更为复杂。
先天性心脏病的发病病因
心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。 1.胎儿发育的环境因素: (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期
关于先天性心脏病的介绍
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～2
首届雁栖湖医学高峰论坛聚焦精准医学
精准医学是一种基于病人“定制”的医疗模式，针对每一个病人个体特征而定制和实施医疗决策。记者在6月16日中国科学院大学、北京市怀柔区政府主办的首届雁栖湖医学高峰论坛上了解到，生物医学的发展进步、大数据分析的进步，使得精准医学变成了可能。 据悉，近年来，我国癌症发病率和死亡率一直都处
Science医学：心脏病新疗法
心脏病发作期间及之后的血流停止与启动会造成心脏细胞严重的损伤，降低它们发挥功能的能力，并有可能导致心脏细胞死亡。近期由天普大学医学院的研究人员领导的一项研究，表明采用一种药物有可能限制损伤的程度。在重演人类临床状况的小鼠实验中，他们发现抑制一种叫做TNNI3K的心脏蛋白可以减少心脏病发作造成的损
精准医学掀起“蝴蝶效应”
南美洲亚马孙河流域热带雨林中的一只蝴蝶，偶尔扇动几下翅膀，可能在两周后引起美国得克萨斯州的一场龙卷风。 一项精准医学技术从实验室走向临床，会产生什么样的“蝴蝶效应”呢？ 作为国家战略科技力量，中科院在国内成立了首个精准医学学科二级学科。这个落地在中科院北京基因组研究所（以下简称基因组所）的学
测序技术如何助推精准医学？
主要应用领域基因测序的一个重要应用是测出生缺陷，包括单基因病、遗传病、无创产前、基因检测，这是目前应用的最多、最成熟的产业。整个肿瘤基因组结构非常复杂，一个肿瘤基因组数据量大约有几十个G，要完整地测一个肿瘤单细胞，则需要更多工具，数据量也更大。移植配型白血病、骨髓配型，包括基因身份证和整个的器官移植
精准医学，到底往哪儿瞄准？
精准医学的第一个推动者，既不是科学家，也不是企业家，而是政治家 – 是美国总统奥巴马同学！所以多少感觉它不够“精准”还带着一点政治味道。所谓精准医学大概指的是精准诊断、精准药物、以及精准治疗方案，其实质跟“个性化医学”的概念应该是大同小异。今天的医生看病就是一面看病人，一面看实验室检测的结果，然
利用医学“核弹”－实现精准抗癌
放射性核素能不断“放射”出具有一定能量的射线（粒子），成为临床上击杀肿瘤细胞的有效武器。 “肿瘤放疗过程中利用庞大的设备产生质子、重离子等介质在体外对付肿瘤，花费巨大。如果可以让放射性药物定向进入体内，不仅可以做到精准，也会大大降低诊疗的费用。”近期，香山科学会议第773次学术讨论会召开，中国
－精准医疗下的医学变革
2015年，精准医疗站上世界潮头，一时间市场风起云涌，国内外的医药巨头纷纷抢滩精准医疗。精准医疗大数据、个人基因测序的普及化正带来全球健康产业大变革。其产业前景如何？我国如何布局？如何科学看待这个市场？ 未来5年基因测序市场年增速将超20% 2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战
国家“精准医学研究”项目落地
近日，科技部高技术研究发展中心公布了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项2017年度项目。由钱其军教授牵头申报的“基于修饰型抗体及免疫细胞的精准医学治疗的标准研究”项目，从众多竞争团队中脱颖而出，获得国家重点研发计划立项资助，这也是本次重点专项中在肿瘤免疫治疗专题的唯一立项项目。 该项目主
先天性心脏病研究成果概述
国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志发表复旦大学生命科学学院王红艳课题组的研究论文--"甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险", 首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险。
紫绀型先天性心脏病的简介
紫绀型先天性心脏病，左右心之间存在异常通道，同时合并右室流出道梗阻（肺动脉狭窄）或者有极严重的肺动脉高压，致使右心压力增高且超过左心，血液从左、右心之间的异常通道从右向左分流，患儿出现持续性紫绀，此时肺血流量减少，常见的有法乐四联症及三尖瓣下移等。另外，还可因大血管起源异常，如主动脉和冠状动脉起
先天性心脏病的治疗方法介绍
有手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种。选择何种治疗方法以及什么时候最适宜手术应根据病情，由心脏专科医生针对患儿的具体情况提出建议。无分流类或者左到右分流类，经过及时通过手术，效果良好，预后较佳。右至左分流或复合畸形者，病情较重者，手术复杂困难，部分患者由于某些心脏结构发育不完善而无法完全矫正，只
分析先天性心脏病的形成病因
一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。
先天性心脏病的疾病诊断
1.病史 (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次
紫绀型先天性心脏病的简介
紫绀型先天性心脏病，左右心之间存在异常通道，同时合并右室流出道梗阻（肺动脉狭窄）或者有极严重的肺动脉高压，致使右心压力增高且超过左心，血液从左、右心之间的异常通道从右向左分流，患儿出现持续性紫绀，此时肺血流量减少，常见的有法乐四联症及三尖瓣下移等。另外，还可因大血管起源异常，如主动脉和冠状动脉起
先天性心脏病的临床表现
先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。主要症状有： 1.经常感冒、反
精准医学，我的“命运”我做主？
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
Biolink：五位专家解读“精准医学”
分析测试百科网讯：2015年12月1日，第二届生物医药创新发展峰会（Biolink）在北京举行，会议讨论了生物医药的政策土壤、欧美等国生物医药的发展状况、精准医学、生物医药最新研发与生产工艺、资本助力生物医药腾飞以及最后的招商项目路演。 两天的会议，尽管
陈润生：精准医学刚刚上路
在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战。 现在，精准医学已成为大众热词，但我个人的观点是，精准医学虽然从本质上可能带来变革，引导新产业发展，并且也许产业规模是巨大的，但现在它才刚刚上路。在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战。 为什么说精准医学才刚刚上路呢？我们的创新机遇