6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到的染色体三体（T21、T18和T13）及性染色体之外的检测。 当前NIPT，无法检测到与临床相关的多数非整倍体 基于越来越多的研究表明当前严格的检测方案无法检测到与临床相关的多数非整倍体，瑞士基因组学、病理学实验室及瑞士生物信息研究所研究人员开始将NIPT扩展至更大范围的检测。 根据作者所述，在唐氏综合征筛查阳性案例中，只有75%的常见非整倍体在染色体组型分析中被检测到，临床中未被检测到的非整倍体主要为罕见的常染色体三体和子染色体异常，尤其是致病性拷贝数变异（CNV）。 研究已证实，由于检测阈值仅限于T21、T18和T13，罕......阅读全文
如何有效分离提取cfDNA用于检测？
说起肿瘤、癌症，已经不再像多年前一样让谈癌色变，但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。最近比较火热的液体活检有：cf
cfDNA甲基化检测能够早期检测和定位多种癌症
如果说，Illumina看见了美国泛癌早筛圣杯（GRAIL）之光，不必羡慕。因为，我们也见证了中国泛癌早筛燃石（Burning Rock）之光。两种光，虽不一样，但均照亮了泛癌早筛之路！癌症早筛，是指在看似健康的目标人群中发现未被识别的（临床前）癌症或癌前病变（在人未出现任何症状之前发现癌症），然后
BioTechniques：从外周血中分离cfDNA的高通量方法
传统的ctDNA纯化方法首先要通过离心，从全血中分离出血浆，这一步妨碍了自动化的实施。为此，加拿大迈克•史密斯基因组科学中心的研究人员开发出一种方法，能够高通量地分离ctDNA。 在液体活检中，人们通常需要对游离的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分析。传统的ctDNA纯化方法首先要通过离心，从
基于血液的cfDNA甲基化检测能够早期检测和鉴别肺癌
肺癌早筛丨基于血液的cfDNA甲基化检测能够早期检测和鉴别肺癌在全球范围内，肺癌是导至癌症死亡的主要原因，作为全球主要的公共卫生问题已成为研究的重点。尽管手术，化疗，靶向及免疫治疗的综合应用显著提高了肺癌的生存率，但是与其他癌症相比，肺癌患者的预后仍然相对较差。一个主要因素就是，大部分肺癌是在晚期被
用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不
用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不
高效构建60120－bp－短片段－cfDNA－文库的方法
简介：从血浆中分离的cfDNA（游离DNA）能够在创新式的非入侵条件下提供极具价值的基因组信息。cfDNA片段的大小主要集中于170bp，即缠绕一个核小体的DNA片段。越来越多的研究认为更短的cfDNA片段（40-170bp）保留着关于胎儿、肿瘤相关拷贝数变异和细胞起源的基因组信息（Jiang
追踪血液足迹，新方法有望利用血液cfDNA准确诊断癌症
尽管组织活检仍然是确诊癌症的金标准，但是来自血浆的侵入性较低的液体活检正成为越来越可靠的癌症筛查和分期工具。液体活检性能的基础是伴随正常细胞更新的DNA脱落。在癌症患者中，无细胞DNA（cell-free DNA, cfDNA）的数量会随着肿瘤负荷的增加而增加，这是因为起源于癌症的DNA代表了最
cfDNA甲基化检测在乳腺癌诊断方面甚至超过乳腺钼靶？
乳腺钼靶检查是最常用的乳腺癌筛查手段之一，但亚洲女性乳腺腺体致密，严重限制了其发现乳腺癌的灵敏度。血浆游离核酸（cfDNA）甲基化检测有望弥补乳腺钼靶检查的不足。记者10月12日从哈尔滨医科大学附属肿瘤医院获悉，该院庞达教授团队近期在Nature子刊《npj Breast Cancer》上发表了
cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐氏综合征筛查
近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal
液态活检的“当家花旦”：cfDNA和CTC
液态活检（liquid biopsy）已经成为临床肿瘤学的一门“显学”，其学术意义和临床应用前景也越来越明朗。液态活检按照检测对象分类，主要可以分为核酸层面的ctDNA和细胞层面的循环肿瘤细胞（CTC）。 胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma, P
GRAIL癌症早筛：利用cfDNA甲基化分析方法可溯源20余种癌症
2019年9月27日，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会在西班牙巴塞罗那拉开帷幕。ESMO是欧洲最负盛名和最具影响力的肿瘤学会议，众多临床机构及领先企业在本届年会上公布了肿瘤领域的最新转化研究及临床实践数据。 9月28日，美国癌症早筛公司GRAIL在ESMO年会上重磅发布了该公司基于cfDNA的
早期诊断实体器官移植排斥反应：无创性检测指标或成
在临床工作中，移植排斥反应是影响实体器官移植预后的主要因素。早期发现和诊断排斥反应，对于及时采取防治措施具有重要指导意义。排斥反应的临床判断主要依靠症状和体征、移植物功能状态及实验室检测等综合指标。因此，在实体移植排斥反应的早期能发现一些预警分子可能对实体器官移植的发展起着非常重要的作用。
PNAS：科学家开发出能改善液液体活检的新型工具
血浆中无细胞DNA（cfDNA）是机体所有器官细胞死亡的非侵入性生物标志物，解析cfDNA的组织来源或能帮助揭示因疾病所致的异常细胞死亡，这在疾病检测和监测上或许有着巨大的临床潜力；尽管前景广阔，但由于组织甲基化的特征有限以及对无监督方法的依赖，在对组织来源的cfDNA进行敏感和准确的量化的现有方法
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
女版乔布斯被定罪，“滴血验癌”——液体活检真的靠谱吗
1月4日，曾估值90亿美元的美国体外检测公司Theranos创始人伊丽莎白·霍尔姆斯（Elizabeth Holmes）被陪审团认定4项欺诈罪名成立，其可能面临长达20年的监禁。霍尔姆斯因其过人魅力和与苹果创始人乔布斯类似的套头衫打扮而被成为“女版乔布斯”。 其实，虽然“滴血验癌”神话早已破灭
EMBO－Molecular－Medicine：通过尿液或血液竟然能够检测胶质瘤
神经胶质瘤简称胶质瘤，也称为胶质细胞瘤，是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有颅内原发肿瘤的一半，其预后差生存期短，且缺乏有效的治疗方法。胶质瘤诊断一直依赖于神经影像学检查，但最近，英国剑桥癌症研究所的研究人员证实，通过尿液或血液检测就能够准确鉴别不同类型的脑肿瘤，包括胶质瘤。 用于检测不
《自然》子刊：癌症患者血液中一半以上突变来自于白细胞
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的
Illumina联合Grail－MSK等研究机构－开发超深度NGS液体活检方法
2016年，FDA批准了第一种基于血液样本的癌症基因检测技术，用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）中的EGFR基因突变，开创了液体活检新时代。在NSCLC中，EGFR基因的突变频率非常高，明确EGFR基因状态对指导NSCLC患者后续靶向用药治疗至关重要。在大型癌症研究中，由于组织活检NGS检测方法
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的
厉害了！cfDNA又添新用途，或将成为新型衰老生物标志物
在我们年轻的时候，DNA会规矩的待在细胞核中，但随着年龄的增长，DNA开始不再那么听话。在血液中，细胞因应激或降解释放的cfDNA仍保留了部分的组装状态，可为生物标志物研究提供信息。 近年来，表观遗传学成为研究热点。由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位——核小体也是表观基因组的重要组成。在
斯坦福牛人开发新方法来检测移植排异
斯坦福大学的Stephen Quake团队开发出一种基于新一代测序的分析，可检测肺移植患者中的无细胞循环DNA，并从中发现排异和感染的迹象。这项成果于本周发表在《美国科学院院报》（PNAS）上。这位牛人科学家是单细胞基因组学领域的先锋，曾测定人类精子的单细胞基因组。 研究人员将他们的方法与目前
－斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到
50多种不同癌症可能通过血液检测进行识别
假阳性率仅为0.7%！50多种不同癌症有望通过血液检测进行识别今年早些时候有研究人员在《肿瘤学年鉴》上报告说，他们已经开发了一种血液测试，能够以99.3％的特异性检测出50多种类型的癌症，并在没有任何疾病症状出现的情况下，确切地识别出癌症的起源处。循环无细胞基因组图谱（CCGA）研究旨在通过结合全基
敏感检测癌症DNA甲基化技术，有望改进非侵入式癌症检测
检测肿瘤释放进入血液中的游离DNA（cfDNA，cell-free DNA）的突变是一种极具潜力的癌症检测方法。然而这类检测的敏感性和准确性及其检测早期癌症的能力目前仍然处于低水平。一种潜在的替代方法是检测cfDNA上的甲基化水平，因为在肿瘤中，DNA甲基化水平会发生显着的变化。 早期的全基因
研究在尿路上皮癌诊断和动态监测液体活检技术获进展
泌尿生殖系统肿瘤是严重危害人类健康的一类疾病，当前对于泌尿生殖系统肿瘤的诊断和监测方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特异性，存在假阳性率。 近日，中国科学院北京基因组研究所慈维敏团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群、李学松团队合作，对315例尿液样本（检测队列含泌尿上皮癌、肾癌、前列腺癌，非肿
研究突破尿路上皮癌诊断和动态监测液体活检技术
泌尿生殖系统肿瘤是严重危害人类健康的一类疾病，当前对于泌尿生殖系统肿瘤的诊断和监测方法通常是侵入性的，且缺乏敏感性和特异性，存在假阳性率。 近日，中国科学院北京基因组研究所慈维敏团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群、李学松团队合作，对315例尿液样本（检测队列含泌尿上皮癌、肾癌、前列腺癌，非肿
DNA标记促进基于血液的检测手段有效评估癌症疗法的预后
检测组织活检中的细胞改变一直是癌症诊断的基础，然而，组织活检具有侵入性，且由于取样位置、取样频率的限制和对组织异质性的代表性差，常常会受到不准确的限制。20世纪40年代末，研究人员在机体血液中发现了无细胞的DNA（cfDNA），近些年来基因组学和计算分析技术的快速发展，如今，一篇发表在国际杂志F
何川教授亮点推荐中国学者成果：诊癌从血液入手
芝加哥大学的何川（Chuan He）教授主要从事化学生物学、核酸化学和生物学、遗传学等方面的研究。近年来在甲基化修饰，尤其是5hmC和m6A等方面获得了许多重要的发现。迄今已在Nature，Science等国际权威学术期刊发表了150余篇论文。曾荣获美国癌症研究青年科学家奖，凯克基金会医学研究杰
何川教授亮点推荐中国学者成果：诊癌从血液入手
芝加哥大学的何川（Chuan He）教授主要从事化学生物学、核酸化学和生物学、遗传学等方面的研究。近年来在甲基化修 饰，尤其是5hmC和m6A等方面获得了许多重要的发现。迄今已在Nature，Science等国际权威学术期刊发表了150余篇论文。曾荣获美国癌症 研究青年科学家奖，凯克基金会医学研