两个特定基因变异会加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。 家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，患者本身低密度脂蛋白胆固醇（俗称“坏”胆固醇）数值异常高，年轻时患心血管疾病的风险更大。 研究人员分析了约270名家族性高胆固醇血症患者的基因，发现如果低密度脂蛋白受体基因以及与低密度脂蛋白分解有关的一种基因都出现变异的话，患者血液中低密度脂蛋白胆固醇的数值特别高。 上述两种基因同时变异的患者中，约70％会进一步患心肌梗塞和心绞痛等心血管疾病，严重的话会引起死亡。但如果仅低密度脂蛋白受体基因存在变异，那么只有30％的人会患心血管疾病。 研究人员说，这说明通过基因检测将能够早期诊断家族性高胆固醇血症，并针对重症风险选择合适治疗方案。......阅读全文
抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium fa
新发现的TUBA4A基因变异与家族性ALS相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。导致 ALS 的原因尚不得而知，但有 5-10% 的病例显然是由遗传引起。家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认
两个特定基因变异会加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。 家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，患者本身低密度脂蛋白胆固醇（俗称“坏”胆固醇）数值异常高，年轻时患心血管疾病的风险更大。
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统（Geisinger Health System, GHS）和Regeneron遗传学中心（Regeneron Genetics Center, RGC）合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia
基因家族的构成
基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。
基因家族的构成
基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。
基因家族的概念
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，
基因家族的构成
基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。
基因家族的概念
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，
原癌基因家族
1.ras家族ras基因家族是最常见的癌基因家族，对正常细胞的增殖和分化起重要调节作用，是目前所知最保守的一个癌基因家族。2.myc家族myc基因是目前研究最多的一类核蛋白类癌基因，包括C-myc、N-myc、L-myc、R-myc4种。myc基因在恶性肿瘤中的显著特征之一就是经基因扩增和基因突变的
基因家族的概念
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
家族性高乳糜微粒血症针对性基因治疗药物
2012年11月，欧盟委员会（EC）已批准了西方世界首个基因治疗药物Glybera，该药来自荷兰生物技术公司uniQure。Glybera将于2013年夏天上市，该药用于治疗一种极其罕见的遗传性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。Glybera得到欧盟委员会的批准标志着修复基因缺陷的新颖医疗
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。由外显子相关的一组
基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。由外显子相关的一组
多基因家族分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。由外显子相关的一组
关于其它家族性肿瘤中的抗癌基因介绍
在家族性成视网膜细胞瘤和几乎所有显性遗传的肿瘤综合症中都出现了相似的类型。在过去的几年中，已定位了这些家族性肿瘤的许多病发位点，包括Wilm′s瘤、几种形式的多内分泌肿瘤、结肠息肉瘤、Ⅰ型和Ⅱ型神经纤维瘤及家族性肾癌。在已检查的每个例子中，这些病人的肿瘤DNA显示了具近相应家族性癌基因的标志的杂
水稻WRKY基因家族成员功能研究取得阶段性进展
植物在权衡生长投入和抗逆消耗的过程中存在精细的分子调控机制，其中较为普遍的是通过改变转录调控因子的表达来影响下游功能蛋白的活性进而建立新的代谢平衡。WRKY家族是一类典型的编码转录调控因子的基因家族，在拟南芥和水稻中分别拥有七十多和一百一十多个成员，已报道的WRKY基因功能广泛地涉及植物与病原微
关于基因家族的基本介绍
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上
多基因家族的概念
真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
关于基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 由外显
超基因家族的概念
超基因家族指一个 共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批 基因组成的更大的基因家族。超基因家族中 的各个成员可以聚集成簇，也可以分散在不 同染色体上，或者两种情况兼而有之。家族 中各个成员通常具有相关的甚至相同的功 能。
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
核因子κB家族基因介绍
NF-κB家族成员与逆转录病毒癌蛋白v-Rel有结构上的同源性，因此将他们归类为NF-κB/Rel蛋白。在哺乳动物中该家族有5种蛋白，分别为:RelA(p65)，RelB，c-Rel，NF-κB1(p50)和NF-κB2(p52)。它们的N端有着高度保守Rel同源区(Rel homology reg
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验