《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性
人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。 美国科罗拉多大学的James Sikela等人比较了24000多种人类及黑猩猩、大猩猩等8种灵长类动物基因中的DNA。应用比较基因组杂交（CGH）技术，他们总共发现了4000多种表现了种系特异性变化的基因拷贝，而且这个数量还随着进化不断增长。比较起来，人类比其它灵长动物的这种基因要少得多——人类只有84种这种基因，而狐猴则有1180种。 这些具有多个拷贝的基因往往具有很特殊的作用。比如其中一个名为aquaporin 7的基因，人类具有它的五个拷贝，而其它灵长类动物只有两个。研究人员推测，这个基因可能与人类特有的运动性出汗及耐力跑有关。 研......阅读全文
人类基因全测序完成！最后的Y染色体的组装和分析完成
《自然》23日发表的两篇论文公布了人类Y染色体的组装和分析，Y染色体也是最后完成全测序的人类染色体。这项全球100多名科学家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白，带来了对不同人群演化和变异的见解。人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导
猕猴早期胚胎发育研究获进展
日前，中科院昆明动物所郑萍课题组与中科院马普计算所韩敬东课题组合作，共同完成了题为Transcriptome analyses of rhesus monkey pre-implantation embryos reveal a reduced capacity for DNA double s
人类染色体结构畸变的类型
染色体结构畸变（structural aberrration）是染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果。（一）缺失（deletion） 即染色体的部分片段丢失，包括末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，即染色体的长臂或短臂末端片段丢失。中间缺失
人类染色体组型分析实验
实验方法原理人类的体细胞为二倍体,具有46条染色体(图13-1)。女性为46,XX(图13-2);男性为46,XY,配子为单倍体,含有23条染色体。根据着丝点的位置,可将人类染色体分为3类,即中部着丝点染色体、亚中部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。在染色体未经显带处理的情况下,很难全部识别每一条染
人类染色体组型分析实验
实验方法原理 人类的体细胞为二倍体,具有46条染色体(图13-1)。女性为46,XX(图13-2);男性为46,XY,配子为单倍体,含有23条染色体。根据着丝点的位置,可将人类染色体分为3类,即中部着丝点染色体、亚中部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。在染色体未经显带处理的情况下,很难全部识别每一条
人类染色体的常见疾病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为 染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构
－人类基因组的军备竞赛－不断自我进化
北京时间9月30日消息，科学日报报道，近日美国加州大学圣克鲁斯分校的科学家们进行的最新发现表明，灵长类动物的基因组内竞争元素的进化军备竞赛驱动了复杂调控网络的进化，这一网络协调了人类内每个细胞的基因活动。 人类基因组的军备竞赛 这场军备竞赛是在名为逆转录转座子(retrotransposon
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
人类泛基因组首个草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500424.shtm5月10日，《自然》发表了人类泛基因组参考的初稿，这一集合旨在最终代表整个人类物种中尽可能多的DNA序列。该项研究组合的人群遗传物质来自47个遗传多样化个体，为人类基因组提供了更完整的
携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型建立
1月26日，《自然》期刊在线发表了题为《MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成。该研究通过构建携带人类自闭症基因MECP2的
灵长类心脏异种移植获突破——人类科技一大步
科学家希望用基因改造的猪心脏拯救心脏病患者，并且在狒狒模型中开展了一次又一次的临床前试验。但令人沮丧的是，接受猪心脏移植的狒狒最多只活到了57天。 近日，这一记录终于被打破了。一项在线发表于《自然》的研究称，他们成功实现了长期移植，5只狒狒中至少有4只保持了90天的健康状态（实验终止），最长
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
染色体水平冬瓜参考基因组发布
近日，广东省农业科学院蔬菜研究所发布了染色体水平冬瓜参考基因组。相关研究发表于Scientific Data，广东省农业科学院蔬菜研究所副研究员罗文龙和副研究员闫晋强为该论文共同第一作者，广东省农业科学院蔬菜研究所研究员江彪为通讯作者。广东省农业科学院蔬菜研究所于2019年对黑皮大冬瓜B227进行基
人类的性染色体是怎么命名的
人类属XY性别决定型。XY属性染色体，女性个体的性染色体属同型配子即：XX。男性个体的性染色体属异型配子即：XY。
人类生殖细胞具有多少条染色体？
染色体是成对存在，人体正常体细胞的染色体是23对，在形成精子和卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要减少一半。而且不是任意的一半，是每对染色体中各有一条进入精子和卵细胞。生殖细胞中的染色体数是体细胞中的一半，不成对存在。当精子和卵细胞结合形成受精卵时，染色体又恢复到原来的水平，一对染色体一条来自父方
人类染色体的常见疾病介绍
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为 染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构
人类染色体姊妹染色单体差别染色
姊妹染色单体区分染色法(Sister chromatid differentiation，SCD）是70年代中期发展起来的染色体处理技术。Latt（1973）在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU），当用Hoechst33258 荧光染料染色时，发现了姊妹染色单体的色差反映和它们
人类生殖细胞具有多少条染色体？
染色体是成对存在，人体正常体细胞的染色体是23对，在形成精子和卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要减少一半。而且不是任意的一半，是每对染色体中各有一条进入精子和卵细胞。生殖细胞中的染色体数是体细胞中的一半，不成对存在。当精子和卵细胞结合形成受精卵时，染色体又恢复到原来的水平，一对染色体一条来自父方
人类染色体Denver体制的特性简介
为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E
ASHG－2017－|－基因组中的大片段重复让人类与众不同
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年会于本周在佛罗里达州奥兰多举行。这是遗传学界的一大盛事，每年吸引数千名科学家参加。在会议上，他们介绍遗传学各个方面的研究进展。 10月17日，加州大学戴维斯分校的Paulina Carmona-Mora介绍称，人类基因组中的大片段非编码DNA的重复可能造
科学家在猕猴早期胚胎发育研究中取得进展
2月21日，《基因组研究》（Genome Research）期刊在线发表了中国科学院昆明动物研究所郑萍课题组、中国科学院－马普学会计算生物学伙伴研究所韩敬东课题组共同完成的题为Transcriptome analyses of rhesus monkey pre-implantation emb
NBPF1基因的结构特点和主要作用
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
大脑皮层中发现新型脑细胞－或为人类及灵长类动物特有
美国艾伦脑科学研究所的研究团队27日在《自然·神经科学》杂志上发表论文称，他们发现了一种新型的大脑细胞，虽尚未证明为人类所独有，但在小鼠等啮齿类动物中从未见过。图片来源于网络 这种脑细胞是在人类大脑皮层中发现的，是一种特殊的人大脑皮层GABAergic神经细胞亚型。因其具有大的“玫瑰花冠”状
关于胚胎干细胞的研究进展—灵长类和人类ES细胞的介绍
Thomson等从恒河猴囊胚分离并建立了一个ES细胞系（R278.5），并证明该细胞系持续培养一年仍能维持未分化状态和正常的XY核型，表达细胞表面抗原标记AKP、SSEA-3（stage-specific embryonic antigen-3）、SSEA-4、TRA-1-60、TRA-1-81
人类染色体的染色体显带及高分辨显带技术
用Giemsa常规染色的染色体标本，由于染色体着色均匀，不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。即使是最熟练的细胞遗传学家也只能根据各染色体的大致特征(大小，着丝粒位置)较准确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体，对B、C、D、F和G组的染色体，则只能鉴别出属于那一组，而对组内各条染
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
人类泛基因组首张草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515798.shtm （图片来源：Gideon MendelCorbis via Getty）5月10日，《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（H
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
－Nature：鼓励讨论编辑人类胚胎基因组
上月，科学家成功编辑人类胚胎基因组的消息不出所料让人们大吃一惊。这项研究之所以如此引人瞩目，是因为它改变了人类生殖细胞；这也意味着，该技术如果在可存活的胚胎中实现，编辑后的基因变化会遗传给所有的后代。社会该对此作何反应？该如何看待其他当前正在进行的，或是未来可预见的类似实验？又该如何应对呢？