《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性
人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。 美国科罗拉多大学的James Sikela等人比较了24000多种人类及黑猩猩、大猩猩等8种灵长类动物基因中的DNA。应用比较基因组杂交（CGH）技术，他们总共发现了4000多种表现了种系特异性变化的基因拷贝，而且这个数量还随着进化不断增长。比较起来，人类比其它灵长动物的这种基因要少得多——人类只有84种这种基因，而狐猴则有1180种。 这些具有多个拷贝的基因往往具有很特殊的作用。比如其中一个名为aquaporin 7的基因，人类具有它的五个拷贝，而其它灵长类动物只有两个。研究人员推测，这个基因可能与人类特有的运动性出汗及耐力跑有关。 研......阅读全文
－ORFeome：基因组规模的人类ORF资源
一个国际合作组织，包括Dana-Farber癌症研究所，已经在创造人类细胞中不同蛋白质的成千上万的完整基因图谱库的工作上达到了一个里程碑。开放阅读框ORF（编码蛋白全长的基因）的集合，是科学家研究人类细胞基础机制和疾病中的过程的重要资源。 在2月25日发表在Nature Method上的文章，
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project)，引起学术界巨大反响
染色体级别的银杏参考基因组公开
银杏果实 曹福亮供图 作为裸子植物银杏纲唯一的孑遗物种，银杏不仅具有特殊的科学研究价值，而且具有重要的应用价值。 近日，南京林业大学联合中国农业科学院农业基因组研究所在《自然—植物》在线发表了染色体级别的银杏参考基因组，是目前已发表的组装质量最高的裸子植物参考基因组。 论文共同通讯作者、中国工
“蚕姑娘”性染色体基因组密码破解
7月8日，记者从西南大学获悉，该校教授代方银团队首次获得了家蚕W染色体完整基因组序列，并揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化新机制。相关研究成果近日发表于期刊《科学进展》。家蚕性别的决定机制一直受到科学界关注。以家蚕为代表的鳞翅目昆虫性染色体在昆虫界独树一帜。不同于大多数昆虫性染色体组为XX/XY系统
研究发布碧凤蝶染色体水平基因组
蝴蝶因其丰富的形态多样性，自达尔文时代就作为研究物种适应性进化的重要类群之一，近几年更被认为是研究形态遗传、进化和发育的理想模型，已成为发育生物学、进化生物学、种群遗传学、保护生物学和生态学等研究领域的重要模式生物之一。凤蝶科是具有重要进化地位的蝴蝶支系，其丰富的色彩和形态等多样性是昆虫生态与进
“蚕姑娘”性染色体基因组密码破解
7月8日，西南大学教授代方银团队首次获得了家蚕W染色体完整基因组序列，并揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化新机制。相关研究成果近日发表于期刊《科学进展》。 家蚕性别的决定机制一直受到科学界关注。以家蚕为代表的鳞翅目昆虫性染色体在昆虫界独树一帜。不同于大多数昆虫性染色体组为XX/XY系统，其性染
新灵长类大脑图谱
长期以来，科学家们一直难以找到全面绘制灵长类大脑神经元之间连接结构的工具。来自冷泉港实验室的神经科学家在日本进行的新研究重建了狨猴大脑三维立体图像，以及整个大脑的神经连接，这是迄今为止最详细的灵长类大脑图谱，文章发表在《eLife》杂志。 该研究引入了结合实验和计算的新方法，有助于解释个体大脑
Cell：新方法简化人类人工染色体构建
在过去的20年中，科学家们一直在努力完善人类人工染色体（human artificial chromosome, HAC）的构建。在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员通过绕过形成天然染色体所需的生物学要求，描述了一种形成HAC的一个重要部分---着丝粒---的新方法。简言之，他们通
江西发现一例人类罕见异常染色体
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减速分裂时，同源染色体之间非对等
人类生殖细胞都具有多少条染色体？
染色体是成对存在，人体正常体细胞的染色体是23对，在形成精子和卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要减少一半。而且不是任意的一半，是每对染色体中各有一条进入精子和卵细胞。生殖细胞中的染色体数是体细胞中的一半，不成对存在。当精子和卵细胞结合形成受精卵时，染色体又恢复到原来的水平，一对染色体一条来自父方，一
人类外周血染色体制备原理和操作步骤
一、原理人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。如在培养液中加入植物血凝素（PHA），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂。短期培养后，经秋水仙素处理，低渗和固定，即可得到大量的有丝分裂细胞。人体的1ml外周血内一般含有约1×106~3×106个小淋
吴东东：每个生命都值得爱护
吴东东 昆明动物所供图“长长生命河，漫漫进化路。赛道领跑，破译灵长类遗传密码；协同突破，解析起源与演化历程。洞察生命之树的异彩，为基因发展的未来筑基。”这是中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆明动物所）研究员吴东东获评2023年“云岭最美科技人”称号时的选树词。而这也是吴东东作为灵长类基因组计划发起
Cell：首次构建出人类大脑皮层神经发生的基因调控图谱
在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校等研究机构的研究人员首次构建出人类神经发生（neurogenesis）的基因调控图谱，其中在神经发生中，神经干细胞转化为脑细胞并且大脑皮层在尺寸上扩大。他们鉴定出调控我们的大脑生长并且在某些情形下为在生命后期出现的几种大脑疾病奠定基础的因子。相关研究结
染色体“绝缘区域”的改变或将激活致癌基因的表达
近日，刊登在Science上的一项研究报告中，来自怀特黑德研究所的研究人员通过研究发现，名为“绝缘领域”（insulated neighborhoods）的环状染色体结构可以激活癌基因表达促进恶性肿瘤的生长。 研究者Richard Young表示，对癌基因错误调节的染色体结构角色的理解或可帮助
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
基因组测序发现古人类“混血”证据
据英国《自然》杂志8月22日在线发表的一项古基因组报告，德国研究人员对俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨块进行基因组测序后发现，该骨块是来自一名尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的“混血”后代。 著名的尼安德特人简称尼人，常作为人类进化史中间阶段的代表性居群。2010年，科学家公布了尼安德特人
2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
人类基因组计划的概念
人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
人类不同祖先的全基因组关联分析
一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析，并最终受益于全球患者护理。到目前为止，近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。 Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长，加州大学洛杉矶分校Geff
一种全新的人类参考基因组
人类基因组计划是人类最伟大的胜利之一。这项计划所产生的基因组图谱也成为参考基因组，沿用至今。然而，据MIT Technology Review报道，一些研究人员认为这种方法已经过时了。 如今，科学家正在酝酿一种新的通用图谱。他们表示，这将结合数百人甚至数千人的基因组来创造一个能反映全人类的真正
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
如果你打算由吃素食转变为吃肉，反之亦然，你的肠道菌群组成也会发生重大的改变。发表在12月11日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究表明，在一日之内由正常饮食转变为只吃动物性食物或植物性食物，也会改变细菌的数量和种类，甚至是细菌的行为方式。 “不仅不同细菌的丰度会发生改变，它们表达的基
《自然》发表首个人类泛基因组草图
当地时间5月10日，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）发表了首个人类泛基因组草图。相关的四篇论文均已发布，其中三篇发布在《自然》（Nature）杂志，一篇发布在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）杂志。
人类生物基因组DNA可以分为哪几类？
1、蛋白编码序列。以三联体密码方式进行编码。编码DNA在基因组中所占比例随生物而异，在人类细胞基因组中，这一比例只有1.5%左右。这类编码序列主要是非重复的单一DNA序列，一般在基因组中只有一个拷贝（单一基因），然而，也有可能有两个或几个拷贝甚至多达上千个拷贝的情况，这些都来自于从基因家族里派生出来
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
基因组研究揭示人类大迁移之谜
《自然》日前发表的3篇论文报告了来自全球逾280个不同群体的个体高质量基因组。3项研究描述了通常研究覆盖不足的区域的基因多样性，共同为现代人类走出非洲的大迁移提供了新的认知。 人类种群由演化摇篮非洲向欧洲、亚洲和大洋洲扩张的时间和路线广受热议。一些模型显示，现今所有非非洲人的祖先都可追溯至单一
《自然》：重新认识人类基因组
“DNA元件百科全书”首批成果出炉，人类生物学再树里程碑 继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE）日前发表了一系列重要文章，挑战了关于人类基因组的传统理论，即人类基因蓝图不是由孤
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特