《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性
人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。 美国科罗拉多大学的James Sikela等人比较了24000多种人类及黑猩猩、大猩猩等8种灵长类动物基因中的DNA。应用比较基因组杂交（CGH）技术，他们总共发现了4000多种表现了种系特异性变化的基因拷贝，而且这个数量还随着进化不断增长。比较起来，人类比其它灵长动物的这种基因要少得多——人类只有84种这种基因，而狐猴则有1180种。 这些具有多个拷贝的基因往往具有很特殊的作用。比如其中一个名为aquaporin 7的基因，人类具有它的五个拷贝，而其它灵长类动物只有两个。研究人员推测，这个基因可能与人类特有的运动性出汗及耐力跑有关。 研......阅读全文
《自然》：重新认识人类基因组
“DNA元件百科全书”首批成果出炉，人类生物学再树里程碑 继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE）日前发表了一系列重要文章，挑战了关于人类基因组的传统理论，即人类基因蓝图不是由孤
研究发现人类合子基因组激活起始于父源基因组
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和染色质高级结构等，在基因的表达调控中发挥重要作用。人类精子和卵细胞的染色质表观修饰状态存在较大差异。在受精后的早期胚胎里，来自精子的父源染色质和来自卵细胞的母源染色质会经历剧烈的表观遗传修饰重编程，最终达到两者类似的模式。人类胚胎的合子基因
人类体细胞染色体的流式细胞术分析
实验步骤展开
人类体细胞染色体的流式细胞术分析
实验步骤 展开
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最新研究发现人类寿命与染色体终端存在联系
据国外媒体报道，著名医疗机构凯泽集团(以下简称“KP”)的研究人员近日收集了10万名美国加州北部人口的基因与医学数据，发现人类死亡率与染色体终端存在有趣的联系。 在本周举办的美国人类遗传协会(American Society of Human Genetics)的年度大会上，他们公布了
人类23对染色体的G显带记忆口诀
一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰，六号像个小白脸，七盖八下九苗条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三，四，五一二一；十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚飘飘；二十一好像黑葫芦瓢，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂
人类染色体核型分析实验原理及操作步骤
实验原理核型（karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用，一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植
李晓江博士：探讨用CRISPR/Cas9实现大型动物基因组编辑
6月2日，来自中国科学院遗传与发育生物学研究所的李晓江（Xiao-Jiang Li）研究员在《细胞研究》（Cell Research）杂志上发表了题为“Targeted genome editing in primate embryos”的文章。 在这篇文章中他概述了近期在灵长类动物胚胎中应用
直接检测着丝粒DNA序列的PCR技术问世了！
X形的染色体中心是有着“DNA的最后边界”之称的“着丝粒”，在维持日常细胞分裂中起重要作用，同时它也与出生缺陷、癌症等涉及细胞分裂的疾病息息相关。 如今，一种新技术终于可以帮助人类一窥着丝粒的秘密。密歇根大学医学院的研究人员已经用它找到了着丝粒在唐氏综合征（多了1条21号染色体）中所扮演的角色
NBPF1基因突变与药物因子介绍
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
NBPF1基因编码功能及结构描述
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
染色体组的异源多倍体和人类染色体组的相关介绍
异源多倍体 异源多倍体，生物学名词，指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。常见的多倍体植物大多数属于异源多倍体，例如，小麦、燕麦、棉、烟草、苹果、梨、樱桃、菊、水仙、郁金香等。对应的有同源多倍体，同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。 人类染色体组 在有丝分
我国首获濒危物种白头叶猴全基因组序列
广西林业局11日提供的信息显示，中国首次获得濒危物种白头叶猴全基因组序列，揭示了白头叶猴能够在富含矿物离子的高碱性喀斯特山地长久生存的基因组遗传特征秘密。 白头叶猴是中国特有的生物物种，其体毛以黑色为主，与黑叶猴不同的是头部高耸着一撮直立的白毛。白头叶猴仅分布在广西崇左左江和明江间不足200平
DNA重组广泛存在人类基因组中
科技日报北京7月26日电 （记者张梦然）日本理化学研究所综合医学科学中心科学家主导的国际合作研究发现，在人类每个细胞的基因组中，重复数百万次的特定基因组序列重组普遍存在于正常细胞和疾病状态的细胞中。确定这种曾被认为是“垃圾”的DNA序列的重组机制，对于了解人体细胞如何发育以及是什么导致它们“生病”至
美推出人类基因组编写计划
科学家在赞赏该项目雄心的同时认为其缺乏合理目标 大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（H
我国科学家首提“人类泛基因组”
人类基因组存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因 经过不懈研究和攻关，我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展――发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。 由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学参与的研
美推出人类基因组编写计划
大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（HGP-write）的研究的倡议者在美国《科学》杂志上
基因组新数据或改写人类进化史
新的人类进化模型表明，人类起源于非洲大陆的多个祖先种群。5月17日发表在《自然》杂志上的一项新研究对主流理论提出了挑战，认为智人是从非洲多个不同的种群进化而来的，在经历了长期的基因混合后，最早可检测到的分裂发生在12万至13.5万年前。 在检测非洲当前种群的遗传物质，并将其与那里早期智人种群的现有
人类基因组计划与医学模式
摘要：人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性，并给生物医学带来革命性的变化，但是人的社会性，疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何生物医学上的成就，包括人类基因组计划都不能改变生物社会心理医学模式的深刻内涵。 中图分类号：R-02;R394 文献标识码：A 文章编号：
美推出人类基因组编写计划
本报讯 大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（HGP-write）的研究的
首个完整人类基因组序列公布
由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示，人类基因组含有约30亿个DNA（脱氧核
Science发文探讨人类基因组编辑
2015年4月，来自中山大学的科学家们报告称他们首次完成了对人类胚胎的基因组编辑工作，这一爆炸性新闻一经发布便受到了国内外科学界的广泛关注，并引发了支持者和反对者激烈的辩论。 12月，美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持在美国的华盛顿召开了人类基因编辑国际峰会。峰会经过三天的热烈讨论终
最新Science公布人类基因组重组图谱
来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员发表了题为“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因
结核病如何影响人类基因组
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454759.shtm 今年3月，一项利用古人类DNA的最新研究揭示了过去2000年里结核病如何影响欧洲居民免疫系统，特别是结核病对人类基因组的影响。 该研究的重点是TYK2基因的一个变种——P11
研究揭示脑皮层细胞类型在鲸与人之间高度保守
从距今约5550万年前的陆地到如今海洋生境的转变对于鲸类而言无疑重塑了大脑，鲸类大脑集早期哺乳动物的保守特征与独有衍生特征于一身。鲸脑内各个细胞类型高效协同工作以维持其独特的认知、运动、听觉及视觉感知等过程。细胞水平的转录组学可以系统地表征脑内细胞的多样性，实现神经科学研究范式由重视细胞解剖向细胞类
上海师大团队破解染色体级别基因组密码
中新网上海12月16日电 (记者 许婧)上海师范大学16日发布消息称，该校王全华研究团队在菠菜基因组研究领域又取得一项重大标志性研究成果。团队联合康奈尔大学Boyce Thompson研究所(BTI)费章君教授课题组等多家科研机构完成了新一代菠菜基因组精细图谱绘制、重要农艺性状遗传基础和菠菜驯化
龙井茶树染色体级别基因组组装成功
龙井43 中国农科院供图 近日，《自然—通讯》在线发表了我国科学家在茶树全基因组组装和茶树起源演化研究上取得的重要突破。该项研究由中国农业科学院茶叶研究所（以下简称茶叶所）和中国农业科学院深圳农业基因组研究所（以下简称基因组所）主导并携手中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆
染色体级别的铁线蕨基因组首次绘制
日前，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内外8家科研院所首次绘制了染色体级别的铁线蕨基因组，揭示了蕨类植物孢子发育、真叶植物起源和种子演化、茉莉素信号通路进化等分子机制。相关研究成果发表在《自然—植物（Nature Plants）》。 真蕨植物以孢子体和配子体均具有光合自养能力为主要特
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验
实验方法原理比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区带