反义药物：有望给亨廷顿氏舞蹈症新希望
亨廷顿氏舞蹈症（HD）是一种家族显性遗传性疾病，因为huntingtin 基因（HTT mRNA）发生突变，导致机体细胞错误地分泌一种有害蛋白——“亨廷顿（Htt）蛋白质”，聚集成块损伤部分脑细胞，特别是调控肌肉运动的细胞，导致患者神经系统衰退、运动失调，出现无法控制的颤抖，并会发展成痴呆，甚至死亡。 虽然，2008年丁苯那嗪（tetrabenazine）获FDA批准，用于治疗亨廷顿氏舞蹈病引发的异常不自主运动。但是对于这种罕见病，目前仍然没有根治或者预防的药物。美国神经病学学会第68届年会上，来自于哥伦比亚大学的研究团队汇报了一种新治疗药物的最新进展，有望改变亨廷顿氏舞蹈病无药医治的局面。 反义药物IONIS-HTTRx：缓解、逆转症状 IONIS-HTTRx是一种反义药物，能够沉默突变基因，阻止亨廷顿蛋白的表达。反义药物以核酸为靶点，具有特异性强、精准性高、用药量低、副作用小等优势。已有的研究已经证实，反义药物能够......阅读全文
亨廷顿病的治疗
目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗鶒。要让患者及可能得病者树立信心相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。 亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过
研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联
澳大利亚研究人员最新发现，患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显著不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据，表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。 亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前没有治疗
一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩
亨廷顿氏病和帕金森氏病的治疗新靶标
报道：加拿大西安大略大学进行的一项研究，发现了治疗运动障碍性疾病如亨廷顿氏病和帕金森氏病的一个新靶标。西安大略大学罗巴茨研究所的科学家Stephen Ferguson博士，和巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型发现，当大脑中主要神经递质之一的代谢型谷氨酸
Nature子刊解开亨廷顿舞蹈病致病蛋白为祸之谜
来自匹兹堡大学医学院的科学家们第一次确定了，亨廷顿氏病中的异常蛋白引起脑细胞死亡的一个关键分子机制。这一研究发现将有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷顿氏病进行性神经功能退化。 资深研究员、匹兹堡大学医学院神经外科和神经生物学教授Robert Friedlander博士说，亨廷顿氏病患者从父母
挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modif
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
Hum－Mol－Genet:亨廷顿氏病早起精神方面症状
Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常
PNAS：药物改变母代小鼠基因可预防子代小鼠亨廷顿氏病
饥饿、药物滥用甚至应激都有可能“沉默”某些基因，导致几代人出现健康问题。现在，科学家们正在猜测：是否改变父母基因表达的疗法可以帮助他们的孩子保持健康？ 近日，斯克里普斯研究所（TSRI）科学家完成的一项新的研究表明，这是可能的。该研究显示，用药物处理小鼠后，小鼠后代亨廷顿氏病推迟发作，亨廷顿氏
单分子免疫检测在亨廷顿舞蹈症生物标志物研究中的应用
基因治疗或可成为亨廷顿舞蹈症治疗的关键, mHTT蛋白成为HD最佳生物标志物死亡之舞亨廷顿舞蹈症（Huntington’ s disease, HD），又名慢性进行性舞蹈症，是一种缓慢起病的遗传性神经退化疾病。 亨廷顿舞蹈症表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动。随病情加重，不随意运动恶化，出现
亨廷顿病的辅助检查
1.遗传学检测 是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性主要为低波幅快波火罐网，尤其额叶明显，异常率占88.9%。
亨廷顿病的发病机制
虽然基因突变点已经明确但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良健康搜索的轴突内但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
罗氏和伊希斯制药组建治疗亨廷顿氏病联盟
4月8日，罗氏与伊希斯制药公司(Isis Pharmaceuticals, Inc.)宣布，两家公司组建以伊希斯反义寡核酸(ASO) 技术为基础开发亨廷顿氏病(HD) 治疗方法的联盟。该联盟将把伊希斯的反义专长和罗氏在开发神经退行性疾病治疗药物方面的科学专长结合起来。此外，伊希
世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪在中国诞生
“世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪”研究团队。中科院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学介绍研究成果。暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江介绍研究成果。科研人员展示“世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪”。 北京时间3月30日凌晨，国际权威学术期刊《细胞》在线发表生物学领域的一项重大成果：以广东科学
以肽为基础的亨廷顿氏病治疗法
这个异常亨廷顿蛋白含有N末端以及可变长度的扩大的多聚谷氨酰胺链，它们在受损的脑细胞内形成聚集体和核内包涵体。目前亨廷顿氏病的治疗只是对症治疗，旨在暂时减轻疾病的症状。虽然一些有希望的治疗正在研究中，但在延缓发病方面和在减慢残疾进程方面，还没有药物能够阻碍疾病的进展。由于肽的低潜在毒性并且可以作用于亨
Hum－Mol－Genet：治疗亨廷顿氏病的新靶点
最近，Western大学研究发现可用于治疗运动障碍性疾病，如亨廷顿氏病(HD)和帕金森氏病可能的新靶标。主要研究人员Stephen Ferguson博士表示，当大脑的主要神经递质之一，所谓代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)被删除时，HD小鼠模型的运动行为有一定的改善。 HD是一种遗传性
亨廷顿病性痴呆的诊断
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用大部分胎儿流产而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重
亨廷顿病性痴呆的检查
心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下： 1.简易智力状况检查（MMSE） 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或
亨廷顿病的诊断及鉴别
诊断 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多
治疗亨廷顿病的相关介绍
与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对
亨廷顿病的临床诊断标准
1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样
亨廷顿病性痴呆的病因
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出
分析亨廷顿病的形成病因
1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为Huntington基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为350×103的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，
新型系统阻断毒性蛋白的累积－缓解亨廷顿症
最近，来自Cologne大学的神经学家David Vilchez博士等人在亨廷顿症的发病原理方面取得了新突破。他们开发出了一类新的系统，能够阻断毒性蛋白的累积，而后者则是导致疾病发生的原因。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 首先，作者等人分离了患者
唐铁山研究组：异常表观修饰参与亨廷顿舞蹈病病理发生
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。DNA胞嘧啶的甲基化修饰是一重要的表观修饰方式，在染色体结构重塑、基因沉默、发育与分化等过程中扮演着关键角色。最近有
动物所等异常表观修饰参与亨廷顿舞蹈病病理研究获进展
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。DNA胞嘧啶的甲基化修饰是一重要的表观修饰方式，在染色体结构重塑、基因沉默、发育与分化等过程中扮演着
复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
来自复旦大学、诺华生物医学研究所和美国Baylor医学院等处的研究人员，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关论文发表在3月 24日的《自然神经
复旦鉴定出4种自噬体连接化合物有望治疗亨廷顿舞蹈
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是已被最广泛研究的四种主要神经退行性疾病之一。它的临床症状包括不受控制的舞蹈样行为（即舞蹈病）以及认知不足和精神异常。鉴于导致这种疾病的亨廷顿蛋白突变体（mutant huntingtin, mHTT, 突变型HTT）的生化