复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
来自复旦大学、诺华生物医学研究所和美国Baylor医学院等处的研究人员，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关论文发表在3月 24日的《自然神经科学》(Nature Neuroscience)杂志上。 来自复旦大学生命科学学院的鲁伯埙(Boxun Lu)研究员和诺华生物医学研究所的James Palacino研究员为这篇文章的共同通讯作者。前者主要从事控制神经兴奋性的背景钠离子通道基因，神经肽及胞外钙离子调控神经元兴奋性的机制，以及神经退行性疾病(亨廷顿病)的药靶筛选，验证和机制研究。多篇原创性研究论文发表在Nature、Cell和Neuron等期刊杂志上。 亨廷顿氏舞蹈病是一种罕见的家族显性遗传性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征。主要......阅读全文
PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”
大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症(Huntington"s Disease)，这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。 亨廷顿舞蹈症属于神经退行性疾病，其致病基因Htt发生了突变，使一部分DNA发生异常扩张(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23个CAG三核
新方法有望治疗亨廷顿舞蹈症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李世华、闫森和李晓江等人成功构建一种Mini-intrabody，其可以特异性地将变异亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解从而减少毒性蛋白累积，有望为亨廷
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
长期以来，研究人员力图利用基因编辑技术治疗疾病。对于遗传性疾病，比如亨廷顿舞蹈症（HD）这种由缺陷基因引起的神经退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的疗法。但是，在编辑患者的DNA之前，研究人员需确保疗法的安全性和有效性。新版本的基因编辑CRISPR/Cas9技术，提高了治疗这类遗传疾
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。 用基因编辑技术治愈疾病的想法正越来越接近现实。对于遗传性疾病，比如亨
FDA批准首个亨廷顿舞蹈症氘代新药
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美国FDA已经批准了该公司新药产品AUSTEDO（deutetrabenazine）片剂用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的“舞蹈病症状“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批准的第一个氘代产品，也是获得FDA批准的针对亨廷顿舞蹈
亨廷顿舞蹈症药物获FDA孤儿药资格认定
Neurocrine Biosciences公司前不久宣布，该公司valbenazine已获得美国食品和药物管理局（FDA）的孤儿药资格认定，用于治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington disease，HD）。治疗与HD相关的舞蹈症属于该孤儿药资格认定的范围内。2021年12月，Neur
－反义药物：有望给亨廷顿氏舞蹈症新希望
亨廷顿氏舞蹈症（HD）是一种家族显性遗传性疾病，因为huntingtin 基因（HTT mRNA）发生突变，导致机体细胞错误地分泌一种有害蛋白——“亨廷顿（Htt）蛋白质”，聚集成块损伤部分脑细胞，特别是调控肌肉运动的细胞，导致患者神经系统衰退、运动失调，出现无法控制的颤抖，并会发展成痴呆，甚至
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
近日，专注于反义药物开发的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个能够降低HD患者致病蛋白质的新药。
亨廷顿舞蹈症转基因猪模型在世界首获成功
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学与美国爱默瑞大学教授李晓江合作，在南方医科大学教授顾为望协助下，采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究成果于8月8日在国际权威杂志Human Molecular Genetics上发
研究揭示HAP40在亨廷顿舞蹈症中的作用
近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员杨甦和教授李晓江团队通过在基因敲入小鼠模型中调控亨廷顿相关蛋白40（HAP40）的表达改变了亨廷顿舞蹈症的病理进程，从而揭示了HAP40的生物学功能及其在亨廷顿舞蹈症疾病中发挥的重要作用。相关成果发表于《细胞死亡与疾病》（Cell Death & Dise
新药实现亨廷顿舞蹈病治疗突破
英国伦敦大学学院12月11日宣布，该校研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，一种亨廷顿舞蹈病治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。图片来源于网络 亨廷顿舞蹈病是一种主要影响中老年人的神经退行性脑病。患者的大脑神经细胞受损，无法控制机体运动，表现为颤搐等舞蹈症状，最
我国科学家成功获得亨廷顿舞蹈症转基因猪模型
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员与美国爱默瑞大学教授李晓江合作，在南方医科大学教授顾为望协助下，采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究成果于8月8日在国际权威杂志《人类分子遗传学》（Human Molecula
Nat－Biotechnol：新研究有助于亨廷顿舞蹈症的药物开发
亨廷顿氏症是一种发病速度缓慢的遗传性疾病，往往在中年之后才会出现。然而新的研究结果表明，对于亨廷顿氏症患者而言，大脑中的某些变化可能在症状出现之前很久就会出现。 在最近一项研究中，来自洛克菲勒的科学家们通过新型技术将该疾病的发展追溯到大脑刚刚开始形成的早期发育阶段。（图片来源：Www.pixa
JCI：CRISPR/Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。 亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因导致的。mHTT
丁苯那嗪片即将获批，可治疗亨廷顿舞蹈症
近日，山东博士伦福瑞达制药有限公司5.1类新药丁苯那嗪片的进口申请（相关受理号为JXHS2000123/124）进入行政阶段，预计不日将正式获批，成为国内批准的第二款亨廷顿舞蹈症（HD）治疗药物。 丁苯那嗪（tetrabenazine，Xenazine）是一种囊泡单胺转运蛋白2（VMAT2）抑
李晓江团队开发治疗亨廷顿舞蹈症的新方法
近日，暨南大学李世华教授、闫森研究员和李晓江教授等在 Advanced Science 期刊发表了题为：A Specific Mini-Intrabody Mediates Lysosome Degradationof Mutant Huntingtin 的研究论文【1】。 该研究成功构建了一
科学家提出对付强迫症和亨廷顿舞蹈症新思路
爱干净是好事，但有洁癖就未必了。美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究团队在小鼠脑子里动了一点手脚，这些小鼠的洗脸行为就变得根本停不下来。 研究人员表示，他们的实验证明大脑纹状体的星形胶质细胞有助于控制小鼠的强迫症样行为。近日这项研究发表在《神经元》期刊上。 动动纹状体，洗脸难自已 纹状
Science医学：亨廷顿氏舞蹈病研究新突破
来自加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现了两个关键性的调控蛋白对清除错误折叠蛋白起至关重要的作用，这些错误折叠的蛋白可引起亨廷顿氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)进行性、致死性神经退行性变。相关论文发表在7月11日《科学转化医学》(Science Translatio
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD），又称大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在欧美人群中，平均每十万人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要症状包括运动、认知功能及情感障碍。此病一般在中年人群中发病最终导致死亡。亨廷顿舞蹈症发病的主要原因是患者第四号染色体
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种主要影响中老年人的神经退行性疾病。其致病原因是疾病蛋白（Huntingtin, Htt）的氨基端出现多聚谷氨酰胺（polyQ）重复序列的过度延伸，造成蛋白折叠为聚集物并损伤大脑神经细胞，导致脑神经细胞无法控制机体的运动而出现舞蹈症状及最终引起病人死亡。目前还没有治疗HD
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据
单分子免疫检测在亨廷顿舞蹈症生物标志物研究中的应用
基因治疗或可成为亨廷顿舞蹈症治疗的关键, mHTT蛋白成为HD最佳生物标志物死亡之舞亨廷顿舞蹈症（Huntington’ s disease, HD），又名慢性进行性舞蹈症，是一种缓慢起病的遗传性神经退化疾病。 亨廷顿舞蹈症表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动。随病情加重，不随意运动恶化，出现
一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩
研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联
澳大利亚研究人员最新发现，患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显著不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据，表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。 亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前没有治疗
复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
来自复旦大学、诺华生物医学研究所和美国Baylor医学院等处的研究人员，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关论文发表在3月 24日的《自然神经
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗，并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用，标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日，相关成果发表于《分子神经退行性疾
Cell惊人发现：脂肪能保护我们的大脑？
加州大学伯克利分校的研究人员发现了脂质分子介导的新压力应答通路，这个通路可以用来治疗亨廷顿舞蹈病。他们在Cell杂志上发表研究表明，一点多余的脂肪有助于降低神经退行性疾病的风险，比如亨廷顿舞蹈病、帕金森病和阿尔茨海默症。 亨廷顿舞蹈病、帕金森病和阿尔茨海默症都是大脑中异常蛋白累积引起的。在亨廷
遗传性痉挛性截瘫的概述
诊断 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多
亨廷顿病的诊断及鉴别
诊断 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多