Nature子刊解开亨廷顿舞蹈病致病蛋白为祸之谜
来自匹兹堡大学医学院的科学家们第一次确定了，亨廷顿氏病中的异常蛋白引起脑细胞死亡的一个关键分子机制。这一研究发现将有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷顿氏病进行性神经功能退化。 资深研究员、匹兹堡大学医学院神经外科和神经生物学教授Robert Friedlander博士说，亨廷顿氏病患者从父母处继承了一个具有大量CAG三核苷酸重复序列的基因，导致生成了一种异常形式的huntingtin (HTT)蛋白（延伸阅读：复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破 ）。然而直到现在，还没有研究阐明HTT导致疾病的机制。 “这项研究第一次理解了其中的关联，揭示出huntingtin可引发一些线粒体问题，导致神经元死亡。如果我们可以破坏这一信号通路，我们或许就能够找到一些针对这一破坏性疾病的新疗法，”Friedlander博士说。 通过检测受累于亨廷顿氏病的小鼠和人类患者的脑组织样本，研究人员发现突变HTT聚集在了细胞的能量供应工......阅读全文
线粒体解码神经元活动研究获进展
中国科学院自动化研究所研究员韩华团队通过其自主研发的电镜三维成像和快速重建技术，首次展现小鼠运动皮层锥体神经元胞体和树突中数百个线粒体的三维形态，发现神经元树突中线粒体依靠较细的“线粒体纳米管道”连接在一起（管道直径30-50纳米）的现象，有力支撑线粒体解码神经元活动的研究。 相关成果“Bra
研究发现保护线粒体新化合物用于神经退行性疾病的治疗
豆状结构的线粒体是三磷酸腺苷(ATP)的来源，而ATP是生物体内一切生命活动所需能量的直接来源。当线粒体受损时，神经系统疾病就会迅速恶化，导致了不可逆的神经损伤，如中风和帕金森症。鉴于线粒体损伤在几种常见和毁灭性神经退行性疾病中的作用，研发保护线粒体的药物至关重要。 近日，北京生命科学研究所相
TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤/神经退行性疾病机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
治疗线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
本病尚无特殊治疗，一般治疗建议避免极冷极热环境，避免过度的锻炼，预防感染及避免服用影响线粒体功能的药物如苯妥英钠、氯霉素、四环素等。辅酶Q、维生素B2可能有效。
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
线粒体神经胃肠型脑肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一种特殊类型的线粒体肌病，又被称为“多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃肠肌营养不良( OGIM
线粒体膜融合研究取得进展
近日，中国科学院生物物理研究所胡俊杰课题组的研究成果，以Sequences flanking the transmembrane segments facilitate mitochondrial localization and membrane fusion by mitofusin为题，在
线粒体microRNA成像研究获进展
近日，国家纳米科学中心研究员李乐乐课题组在线粒体microRNA成像研究中取得重要进展。相关研究成果以Spatially Selective Imaging of Mitochondrial MicroRNAs via Optically Programmable Strand Displace
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发展历史
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的以消化系统和神经系统损害为主要表现的常染色体隐性遗传性线粒体疾病。 1976年由Okamura等首先报道； 1994年Hirano等将该病命名为“线粒体神经胃肠脑肌病”； 1998年Hirano等确定致病基因位于常染色体22q13.32； 1999年Nis
PNAS：线粒体在神经退行性疾病中的作用
近日，一项新研究揭示了线粒体在衰弱、致命的运动神经元疾病中的作用，并开发出一种新的小鼠模型来研究这种疾病。 研究人员Janet Shaw教授发现，当健康的，正常的线粒体沿轴突移动过程被阻断时，小鼠发展患上神经退行性疾病症状。相关研究发表在PNAS杂志上，Shaw和她的研究同事们说，他们的研究结
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的预后介绍
MNGIE预后较差，平均死亡年龄为37岁（18岁-58岁）。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡，因此提倡早诊断早治疗，以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者，无论是否存在典型的表现，都应怀疑这一疾病的可能，以免延误诊治。
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制
TYMP基因位于常染色体22q13.32，编码胸苷磷酸化酶（TP），是MNGIE的致病基因。该基因具有10个外显子，其中1号外显子为调节区，2-10外显子为编码区，编码482个氨基酸。已发现79个不同的突变，包括错义突变、拼接位点突变、缺失突变、单核苷酸插入突变、重复突变和移码突变等，其中错义突
诊断线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
此病临床表现比较一致,当患者出现眼外肌麻痹、胃肠道症状、恶液质、周围神经病以及白质脑病可以考虑到此病的可能性,虽然线粒体形态和功能检查可以发现异常,但主要依靠检查TP活性、脱氧胸腺嘧啶核苷及脱氧尿嘧啶核苷浓度或TP基因发现异常而确诊。 由于多种线粒体病可出现胃肠道症状,需要和具有MNGIE临床
Wnt信号通路介导神经到肠道之间线粒体未折叠
线粒体不仅是细胞能量供给的中心，也是调控衰老进程以及影响神经退行性疾病的重要细胞器之一。当线粒体功能损伤，将启动细胞内的线粒体未折叠蛋白反应（UPRmt），使线粒体分子伴侣、蛋白酶、代谢相关基因等表达水平上调，重建线粒体稳态平衡。在多细胞的机体内，不同组织之间（神经细胞-肠道细胞）也会感知并协调
线粒体microRNA成像研究取得重要进展
近日，国家纳米科学中心研究员李乐乐课题组在线粒体microRNA成像研究中取得重要进展。相关研究成果以Spatially Selective Imaging of Mitochondrial MicroRNAs via Optically Programmable Strand Displace
研究发现线粒体可充当细胞“哨兵”
线粒体作为细胞的能量工厂，有着双重生命。在受到攻击的细胞中，线粒体可以充当哨兵，加速细胞核深处的修复装置，保护细胞的主要遗传物质。 线粒体是细胞的能量制造结构，含有与细胞核不同的DNA。为了探索线粒体如何与细胞核沟通，美国索尔克生物研究所的Gerald Shadel和同事给细胞注射了破坏DN
新研究增强蠕虫小鼠线粒体功能
《自然》近日在线发表的一篇论文指出，一个提高烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）水平的新方法能够增强线粒体功能、延长蠕虫寿命、保护小鼠健康。 NAD+是线粒体能量产生过程中的一个关键分子，但其水平会随年龄增长而下降。研究显示，提高NAD+水平对代谢和寿命有诸多好处。 瑞士洛桑联邦理工学院的Joh
在线粒体呼吸链研究领域取得重大研究突破
在“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项的支持下，我国科学家突破性地解析了人源呼吸链蛋白质复合物最高级的组成形式——超超级复合物（MCI2III2IV2）中高分辨率三维结构和超级复合物（SCI1III2IV1）的原子分辨率结构。 呼吸作用是生物体内最基础的能量代谢活动之一，线粒体呼吸链的研
神经退行性变与氧化应激及线粒体损伤
阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等神经退行性疾病中涉及氧化应激和线粒体损伤。氧化应激过程中体内活性氧产生过量，诱导线粒体DNA突变、损伤线粒体呼吸链、改变膜通透性、影响Ca2+稳态和线粒体防御体系，这些变化在损伤神经元中起了中介或放大作用，这可能是神经退行性疾病主要的触发因素。
概述线粒体神经胃肠型脑肌病的临床表现
MNGIE患者临床表现复杂多样，婴儿至老年人均可发病，20岁之前起病者占60%，首发症状为胃肠道症状占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，与胃肠道症状同时出现占4%，周围神经病占8%-13%。其它少见症状以恶病质起病占4%-10%，听力障碍起病占4%-10%。其临床特点为: 胃肠运动障
细胞能量工厂——线粒体－如何解码神经元活动模态
中国科学院自动化研究所研究员韩华团队通过其自主研发的电镜三维成像和快速重建技术，首次展现小鼠运动皮层锥体神经元胞体和树突中数百个线粒体的三维形态，发现神经元树突中线粒体依靠较细的“线粒体纳米管道”连接在一起（管道直径30-50纳米）的现象，有力支撑线粒体解码神经元活动的研究。 相关成果“Bra
新研究实现人类卵子线粒体DNA交换
研究人员不久前实现了人类卵子之间的线粒体DNA交换，并成功使这些卵子受精，由此得到的受精卵具有3个人的遗传物质。 线粒体是细胞中提供能量的细胞器，它所包含的遗传物质――线粒体DNA只通过母系遗传，即动物体内的线粒体DNA只来源于卵细胞，与精子无关。因此，母系线粒体异常会导致许多遗传病，研究人员认为
研究发现线粒体数量关系人体健康
一种细胞线粒体——负责生成细胞能量的细胞器——包含着不同于人类其他染色体的自身DNA。遗传工程和生物技术新闻报道称，研究人员发现，一个人血液中的遗传物质量是随着年龄增长，人们将会变得多孱弱的一个很好的预报器。 孱弱和虚弱、嗜眠、体重减少一样，是用来形容老年症状的词汇。到目前为止，仍不清楚这些微
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
PNAS：线粒体膜融合研究方面获进展
2月10日，《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所饶子和课题组、胡俊杰课题组和美国科学院院士JodiNunnari课题组合作的研究论文“Structural analysis of a trimeric assembly of the mitochondrial
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
线粒体DNA甲基化研究进展
DNA 甲基化是表观遗传修饰的重要方式之一. 线粒体是真核细胞内的关键细胞器, 线粒体DNA(mtDNA)编码部分线粒体基因, 其 mtDNA 的甲基化修饰可能引起所编码基因的异常表达, 从而参与调节生理和病理过程. 近期来自西安交通大学生命科学与技术学院的研究人员就目前 mtDNA 甲基化及其
线粒体损伤与检测方法研究进展
作者：左钱飞,张海献,鲁鹏飞 摘 要:线粒体是细胞活动的“能源工厂”,在各种致病因素作用下线粒体极易出现各种结构和功能损伤,这在疾病的发展中起着十分重要的影响,文章就线粒体结构和功能损伤及其检测方法作一综述。 关键词:线粒体损伤;mtDNA;凋亡 Abstract:Mitochondria
线粒体基质的线粒体结构
线粒体基质 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。 线粒体
神经生物学|线粒体和可卡因成瘾有什么关系？
线粒体是细胞的动力源与许多细胞功能有关。多年来，科学家们已经发现脑细胞的线粒体是导致抑郁症、躁郁症、焦虑和应激反应等大脑紊乱的关键之一。众所周知，长期吸食可卡因可导致精神障碍，突然停药后也会出现抑郁、焦虑、易激怒、失眠等不良反应。 最近，马里兰大学医学院（University of Maryl
我国线粒体呼吸链研究取得重大突破
在“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项的支持下，我国科学家突破性地解析了人源呼吸链蛋白质复合物最高级的组成形式——超超级复合物（MCI2III2IV2）中高分辨率三维结构和超级复合物（SCI1III2IV1）的原子分辨率结构。 呼吸作用是生物体内最基础的能量代谢活动之一，线粒体呼吸链的研究是