遗传性痉挛性截瘫致病机理研究获进展
2015年11月10日，国际学术期刊Human Mutation 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组与第四军医大学基础医学部DNA分型中心教授吴元明的最新合作研究成果，揭示了编码线粒体苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神经退行性疾病遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种新的致病基因，探讨了其致病机理。 HSP于1876年由seeligmrller首先报道，是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。患病率为2/10万-10/10万。迄今，已有七十多个基因簇和56个致病基因被报道，涉及不同的细胞通路。 为找到一个曾在第四军医大学西京医院神经内科诊断为遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因，第四军医大学博士后杨颖通过联合采用全外显子组测序和基因芯片的homozygous mapping技术，将候选基因最终锁定到编码线粒体苯丙氨酰-......阅读全文
简述神经退行性疾病的治疗原则
鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性。阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失。随着对神经退行性疾病研究的不断深入,利用多途径、多靶点的优势治疗,对改善神经退行性疾病患者的症状,调理脑功能,起到很好的治疗作用。另一方面,神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的,在患者出现认知障
无药可救的神经退行性疾病
世界卫生组织预测，到2040年，神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二大致死疾病。然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。 老龄化时代不可忽视的疾病：神经退行性疾病 神经退行性疾病（Neurodegenerative Disease, NDD）是一类发生在神经系统中，造
空军军医大学吴元明等合作发现心肌病的致病新机制
空军军医大学吴元明、刘丽文、Chen Kun共同通讯在Circulation（IF 38）在线发表题为“FARS2 Deficiency Causes Cardiomyopathy by Disrupting Mitochondrial Homeostasis and the Mitochondri
线粒体脑肌病的基因遗传
遗传型中包括核DNA(nDNA)缺陷和线粒体DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物传递障碍,即肉毒碱原发或继发缺失,脂质沉积病；底物利用障碍，如脂肪酸和丙酮酸代谢异常；三羧酸循环障碍，如延胡索酸酶缺乏、二氢脂脱氢酶缺乏、琥珀酸脱氢酶缺乏以及乌头酸酶联合缺陷等；氧化磷酸化偶联障碍
为何我们只遗传母亲的线粒体？
最近，清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制，即线粒体分裂和融合之间的平衡。这一成果发表在近期的Nature子刊《Nature Communications》上。 众所周知，线粒体在哺乳
中科院JBC揭示疾病病因机制
来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病(HD)基因组DNA损伤之间的因果关系，这一发现对于了解HD的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》(JBC)上。 领导这一研究的是中科院动物研究所的唐
新型传感器诊断神经退行性疾病
瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）研究人员在诊断帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病（NDD）方面取得了重大进展。他们开发了一种名为“ImmunoSEIRA”的新型生物传感器，能够检测和识别与NDD相关的错误折叠的蛋白质生物标记物。 12日发表在《科学进展》杂志上的这项研究还利用了人工智能（A
神经系统的退行性病变
神经系统的退行性病变：老年性痴呆是神经细胞凋亡的加速而产生的。阿尔茨海默病（AD）是一种不可逆的退行性神经疾病，淀粉样前体蛋白（APP）早老蛋白-1（PS1）早老蛋白-2（PS2）的突变导致家族性阿尔茨海默病（FAD）。研究证明PS参与了神经细胞凋亡的调控PS1、PS2的过表达能增强细胞对凋亡信号的
蛋白品系差异，导致不同神经退行性疾病
一种名为“突触核病（synucleionpathies）”的帕金森相关疾病表现为错误折叠蛋白嵌入。宾夕法尼亚大学医学院的研究人员发现，不同细胞类型产生的α突触核（α-synuclein，α-syn）蛋白的病理形态是疾病的罪魁祸首。这项研究发表于本周出版的《Nature》杂志。 “细胞类型影响α
Cell－Rep：神经退行性疾病的早期诊断
最近，来自Basel大学的研究者们发现了一种促进阿兹海默症等神经退行性疾病发生的关键因子。这类细胞因子是由于细胞内线粒体的压力反应产生的，相关结果发表在最近一期的《Cell Reports》杂志上。 人类细胞的正常功能的形式是需要细胞器的协同工作。在很多情况下，细胞器之间的交流的损伤会导致压力
神经系统退行性疾病都有哪些
神经系统退行性疾病，也叫神经系统变性疾病。疾病种类较多，如运动神经元病，也就是常听的“渐冻人”、阿尔茨海默氏病也叫老年痴呆，其他的痴呆性疾病，如额颞叶痴呆、路易体痴呆等。临床上还有一种比较常见的变性性疾病，叫做多系统萎缩。主要的临床表现为小脑性共济失调、自主神经系统功能异常以及帕金森样表现。目前大多
Cell发表神经退行性疾病重要突破
最近，美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现，与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关的有毒蛋白，可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能，直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究
基因疗法可预防致命神经退行性疾病
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
脊柱退行性疾病的神经外科治疗
脊柱退行性疾病是最常见的脊柱病变，主要表现为椎间盘突出、骨质增生、韧带增厚以及椎管狭窄等压迫脊髓、神经根，并由此出现相应的神经症状。由于专科知识及培训背景的不同，骨科医生关注更多的是骨及连接组织，而神经外科医生关注更多的是脊髓及神经，进而决定了在脊柱退行性疾病的手术治疗中，神经外科医生更
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
人工合成酶可能为线粒体功能异常疾病提供新疗法
线粒体是细胞的“能量工厂”，线粒体功能异常会引起300多种罕见的遗传疾病，例如Leigh综合征（一种可能在婴儿早期出现的严重神经系统疾病）和MELAS（会导致肌肉无力、糖尿病和中风，通常在40岁之前发作）。然而，在帕金森和其他较常见的疾病，甚至是衰老过程本身，线粒体功能也逐渐下降。麻省总医院(MGH
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
推翻教科书！线粒体DNA可通过父系遗传
对于大多数哺乳动物来说，线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管其他生物偶尔会经历父系遗传，但之前关于人类父系遗传线粒体的报道大多是因为污染或样本混淆。 然而，美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士本周在《美国科学院院刊》（PNAS）上发表论文，称他们在
两篇Cell：线粒体是大脑退化的关键
线粒体是细胞内的能源工厂，负责为细胞提供必要能源，也在信号传导、细胞死亡和细胞生长中起关键作用。近年来，越来越多的证据将线粒体功能障碍与衰老、神经退行性疾病关联起来，比如阿尔茨海默症、帕金森病和亨廷顿舞蹈病。加州大学的研究团队在本期Cell杂志上连发两篇文章指出，线粒体是大脑退化的关键。 加州
TDP43可导致线粒体损伤并激活线粒体去折叠蛋白反应
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
神经退行性疾病的主要检测手段与展望
神经退行性疾病是由神经元和（或）其髓鞘的丧失所致，随着时间的推移而恶化，出现功能障碍。图片来源于网络 常见的神经退行性疾病主要包括以下几种： （一）氧化应激： 氧化应激是由于自由基过度产生和（或）得不到及时清除，体内氧化与抗氧化作用失衡所致，机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的
PNAS为神经退行性疾病的包涵体平反
希伯来大学研究人员的一项新发现，增进了人们对细胞水平上神经退行性疾病机制的了解，这一发现有助于开发治疗这类疾病的新药物，例如帕金森症、阿尔茨海默、ALS和Huntington症等。 神经退行性疾病是老年人面临的主要威胁之一，也是近年来的研究热点。在神经退行性疾病中，负责运动或认知功能的大脑
神经退行性疾病的病因及常见疾病
（一）氧化应激： 氧化应激是由于自由基过度产生和（或）得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的原子或基团,包括羟自由基（OH·）、超氧阴离子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年来在神经退行性疾病如AD、PD、ALS中均发现有神经组织的氧化损伤
小胶质细胞对神经退行性变的调节
Science特刊【神经退行性疾病】之四 | 阿尔兹海默症和帕金森症：小胶质细胞对神经退行性变的调节 痴呆症已成为一种发病率迅速攀升的全球性健康危机。然而迄今为止，尚无找到早期的生物标志物及有效疗法。目前已经清楚脑内小胶质细胞不仅作为淀粉样蛋白的吞噬者，还能充当成人大脑中神经元功能和稳态的调控
新型传感器可诊断神经退行性疾病
瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）研究人员在诊断帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病（NDD）方面取得了重大进展。他们开发了一种名为“ImmunoSEIRA”的新型生物传感器，能够检测和识别与NDD相关的错误折叠的蛋白质生物标记物。 12日发表在《科学进展》杂志上的这项研究还利用了人工智能（A
对于神经退行性疾病主要检测手段有哪些
神经退行性疾病是由神经元和（或）其髓鞘的丧失所致，随着时间的推移而恶化，出现功能障碍。 神经退行性疾病的鉴别诊断其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病，前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（
PARP抑制剂有望治疗神经退行性疾病
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶（Poly ADP-ribose Polymerase）的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死（Synthetic Lethality）概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理是：PARP是在BRCA蛋白之外，细胞中另一重要的DNA修复蛋白，前者主要修