遗传性痉挛性截瘫致病机理研究获进展
2015年11月10日，国际学术期刊Human Mutation 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组与第四军医大学基础医学部DNA分型中心教授吴元明的最新合作研究成果，揭示了编码线粒体苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神经退行性疾病遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种新的致病基因，探讨了其致病机理。 HSP于1876年由seeligmrller首先报道，是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。患病率为2/10万-10/10万。迄今，已有七十多个基因簇和56个致病基因被报道，涉及不同的细胞通路。 为找到一个曾在第四军医大学西京医院神经内科诊断为遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因，第四军医大学博士后杨颖通过联合采用全外显子组测序和基因芯片的homozygous mapping技术，将候选基因最终锁定到编码线粒体苯丙氨酰-......阅读全文
细胞凋亡过度为什么引起神经退行性疾病
人体内的细胞注定是要死亡的，有些死亡是生理性的，有些死亡则是病理性的，有关细胞死亡过程的研究，近年来已成为生物学、医学研究的一个热点，到目前为此，人们已经知道细胞的死亡起码有两种方式，即细胞坏死与细胞凋亡（apoptosis）。细胞坏死是早已被认识到的一种细胞死亡方式，而细胞凋亡则是近年逐渐被认识的
研究揭示人线粒体丙氨酰tRNA合成酶识别tRNA独特机制
2月15日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组最新研究成果“The G3-U70-independent tRNA recognition by human mitochondrial alanyl-tR
挑战经典观点：神经细胞也有自己的节能程序
作者发现了一种代谢重组（Krebs循环补缺）的形式，它能使神经元抵抗迅速进行的退化。 线粒体是我们细胞的动力工厂，在为人体组织的正常功能提供能量方面起着重要作用。神经细胞的活动特别依赖于线粒体，线粒体功能下降在遗传性和更常见的年龄相关性退行性疾病中都可以看到。 一个长期的观点认为，与其他细胞
新技术有望阻断线粒体遗传病
复旦大学今天宣布，该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队等，在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。 据专家介绍，线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA（mtDNA），通过母亲的卵子传递给下
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
关于线粒体肌病的遗传治疗方法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
川大973首席科学家Cell子刊发表神经学新成果
来自四川大学、约翰霍普金斯大学医学院的研究人员证实，发育和活性依赖性的LanCL1表达赋予了神经元存活必需的抗氧化能力。这一研究发现发表在8月25日的《发育细胞》（Developmental cell）杂志上。 四川大学“973”首席科学家肖波（Bo Xiao）教授和约翰霍普金斯大学的Paul
什么是遗传算法的编码及编码的规范？
由于遗传算法不能直接处理问题空间的参数,因此必须通过编码将要求解的问题表示成遗传空间的染色体或者个体。这一转换操作就叫做编码，也可以称作（问题的）表示（representation）。 评估编码策略常采用以下3个规范： a)完备性(completeness):问题空间中的所有点(候选解)都能作为GA
线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主
揭示线粒体tRNA选择性降解导致HUPRA综合征的分子机制
中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员周小龙团队与上海儿童医学中心研究员王剑团队合作以Selective degradation of tRNASer(AGY) is the primary driver for mitochondrial seryl-tRNA
Wnt信号通路介导神经到肠道之间线粒体未折叠
线粒体不仅是细胞能量供给的中心，也是调控衰老进程以及影响神经退行性疾病的重要细胞器之一。当线粒体功能损伤，将启动细胞内的线粒体未折叠蛋白反应（UPRmt），使线粒体分子伴侣、蛋白酶、代谢相关基因等表达水平上调，重建线粒体稳态平衡。在多细胞的机体内，不同组织之间（神经细胞-肠道细胞）也会感知并协调
新研究发现TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤的新机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
Cell－Metabolism：科学家们发现诊断与治疗帕金森症的新方法
近日，斯坦福大学医学院的研究人员指出了一种分子缺陷，这种缺陷似乎在帕金森氏病患者和极有可能患此病的人群中普遍存在。 该发现可以提供一种在症状开始显现之前就发现神经退行性疾病（主要是帕金森病）的方法，提供了阻止疾病发展的可能性。 “我们已经确定了一种分子标记，可以使医生准确，早期地并且以临床实
开发生物标志物，治疗神经退行性疾病
随着大多数国家的人口预期寿命的增长，神经退行性疾病的发病率也越来越高。有研究表明，目前全球有超过5000万人受到痴呆症（dementia）的影响，而这一数值在2050年可能上升到1.3亿！ 不管是阿尔茨海默病（AD），还是帕金森病或者路易体痴呆（DLB），一个共同的现象是在患者出现痴呆症状几年
Nature：突破性发现助力神经退行性疾病治疗
日前，曼彻斯特大学、莱斯特大学和里斯本大学等机构的研究人员在神经退行性疾病药物研发上取得重大突破，他们详细描述了一种用于治疗亨廷顿氏病的先导化合物是如何与大脑中的一种酶发生相互作用，并抑制其酶活性的。这研究发现表明，其可以开发成为一种针对神经退行性疾病的有效治疗。相关研究论文刊登在近期出版的《自
不同神经退行性疾病致病蛋白质结构相同
法国和美国科学家日前发现，神经退行性疾病虽有多种表现形式，但其致病蛋白质的结构却基本相同，这一发现将为相关疾病的诊断和治疗提供新思路。 法国国家科研中心5月3日发表公报说，这项研究由该机构和美国健康研究所共同完成。神经退行性疾病包括阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）、帕金森氏症和亨廷顿氏
Nature：有毒脑细胞会引发神经退行性疾病
虽然我们大多数人没有听说过星形胶质细胞，但是在人类大脑中这些细胞的数量是神经细胞的四倍。近期由斯坦福大学医学院研究人员领导的一个团队发现，在大脑中执行许多不可或缺功能的星形胶质细胞可能同时也具有恶性特征，能破坏神经细胞，并引发许多神经退行性疾病。 这一研究成果公布在1月18日的Nature杂志
阿司匹林或能治疗老年痴呆等神经退行性疾病
11月25日发表于《PLOS One》杂志上的研究揭示，阿司匹林和水杨酸衍生物可帮助对抗许多神经退行性疾病。 自古以来，植物用于治疗已十分常见。在过去20年里，FDA批准的天然药物或天然产物的衍生物药品主要来源均为植物。水杨酸及其衍生物就是一个典型的例子，水杨酸是乙酰水杨酸和阿司匹林的主要分解
高产华人Nature开发防治神经退行性疾病的抗体
由来自贝斯以色列女执事医疗中心的研究人员领导的一项新研究，提供了首个直接的证据将外伤性脑损伤（TBI）与阿尔茨海默氏症及慢性创伤性脑病（CTE）联系到一起，并为早期干预阻止这些神经退行性疾病形成带来了可能。反复的接触性运动损伤或是经受枪炮爆炸伤害均可导致TBI，它是阿尔茨海默式症和CTE最重要的
9.5亿美元开发神经退行性疾病新疗法
今日，Alkermes公司宣布，收购致力于开发突触功能障碍新疗法的Rodin Therapeutics公司。此次合作将利用Alkermes在中枢神经系统（CNS）疾病方面的专业知识，通过开发控制突触形成的表观遗传学调制剂，将Alkermes的研发范围扩展到更广泛的神经退行性疾病治疗领域之中。
成体干细胞对神经退行性疾病的治疗作用
成体干细胞及其子代细胞移植或动员脑组织内的干细胞被认为是将来治疗神经退行性疾病的有效方法。考虑到人脑结构和功能的复杂性，通过替代疾病中丢失的细胞来恢复损伤的功能听起来是不现实的，然而动物模型研究已证实神经元替代修复损坏的神经通路是可行的，临床试验研究也证实在人脑中细胞替代治疗同样能达到症状缓解。
朊病毒是所有神经退行性疾病的元凶？
人感染的疯牛病毒后会出现Creutzfeldt-Jakob氏综合征，又称亚急性海绵状脑病，会让一个人的大脑退化，导致快速进展性痴呆。在一年之内90%的感染者会死亡。该病的罪魁祸首是朊病毒，朊病毒虽然叫做病毒，但是它却与病毒是两种完全不同的“生物”，实际上朊病毒是一种特殊的蛋白质，没有细胞结构，没有D
Nature：氧气缺乏或能重编码癌细胞的线粒体
线粒体能够燃烧氧气并为机体提供能量，缺少氧气或营养物质的细胞不得不快速改变能量的攻击来维持生长，近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自普朗克研究所的科学家们通过研究发现，在缺氧和营养不足的情况下，线粒体或能被重编程；胰腺中的肿瘤就能利用这种重编程机制来维持生长（尽管氧气和营养水
生物物理所等揭示FUS蛋白异常导致神经退行致病机理
FUS（全称为fused in sarcoma/translocated in liposarcoma，FUS/TLS）是一个多功能的DNA/RNA结合蛋白，主要定位于细胞核，但可以在细胞核与细胞质中穿梭。FUS蛋白在RNA的转录、RNA的剪接和microRNA的加工等过程中发挥重要作用。FUS
Cell子刊：科学家又发现一种延缓衰老的物质——辅酶I
辅酶I（NAD+）是氧化还原反应中一种重要的辅酶，参与DNA修复、细胞代谢等生理过程。近日，来自健康老龄化中心和美国国立卫生研究院的一项研究发现，辅酶NAD +在衰老过程中扮演着重要角色。在小鼠和线虫中增加NAD+可延缓衰老。这项研究发表于Cell Metabolism杂志上，可能为阿尔茨海默病
从细胞能量站出发，重构人类健康新图景
随着生命科学日益精细化，人类对健康的追求已深入至细胞层面。作为细胞的“能量工厂”，线粒体这一微小细胞器的重要性日益凸显，它不仅为生命活动提供能量，更调控着细胞生死，与神经退行性疾病、心血管疾病、代谢综合征、肿瘤等绝大多数重大疾病的发生发展密切相关。由刘健康教授担任总主编、龙建纲教授担任副总主编，联合
神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用3
■ 细胞程序性死亡及衰老多年来，神经退行性疾病相关细胞程序性死亡分子机制都是研究热点之一，即使存在不少争议，但可以确定的是，细胞程序性死亡是某些神经退行性疾病的一个重要特征。程序性细胞死亡不是神经退行性疾病患者神经细胞的主要死亡方式，但它对神经损伤的影响也是不可忽视的。衰老也是一些神经退行性疾病如
神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用1
神经退行性疾病神经退行性疾病是神经元结构或功能逐渐丧失 (包括神经元死亡)，而导致功能障碍的一类疾病，包括帕金森病 (Parkinson’s disease，PD)、阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease，AD)、亨廷顿氏病 (Huntington disease，HD)、肌
神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用2
图 3. 细胞生理条件 (A) 和病理状态 (B) 下的 Tau 蛋白[5]■ 神经炎症神经炎症和神经退行性疾病及脑损伤有密切联系。在神经退行性疾病的发生和发展中，脑内始终存在着以胶质细胞激活为主要特征的炎症反应。炎症反应是一把双刃剑。一方面，它诱发或加重神经系统的退行性病变。例如，激活的小胶质细胞
利用类器官切片揭示神经退行性疾病早期神经病理学特征
肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆（ALS/FTD）是一种致命的、目前无法治疗的神经退行性疾病，其特征是认知能力和运动功能迅速下降。阐明初始细胞病理学是治疗靶点开发的核心，但从临床症状前获得患者样本是不可行的。近日，来自英国剑桥大学的研究团队在《Nature Neuroscience》发表题为“Hum