中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细胞进行基因检测等曲折过程后，终于在去年年初迎来试管婴儿聪聪的诞生。 这项创举的攻关者之一就是解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊。而为了对我国聋病基因进行全面的精准定位，王秋菊还与中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林共同发起“中国聋病基因组计划”（DGP），以期从遗传学层面破译耳聋密码。 深度揭示聋病基因组学特征 3月3日是我国第17次“爱耳日”，也是第4次“国际爱耳日”。世界卫生组织将本次“国际爱耳日”的主题确定为“关注儿童听力健康”。 对于儿童听力障碍的预防与康复，我国通过......阅读全文
遗传学研究支持BMI影响心脏病的发
虽然既往有研究发现，超重及肥胖对人体有害，但也有观察性研究提示存在肥胖悖论。近期发表的一项最新孟德尔随机化研究显示，携带可增加BMI的基因者未来发生糖尿病、高血压及冠心病（CHD）的风险会增加。这强烈提示BMI较高可能在上述疾病发病中发挥了重要作用。 研究者英国格拉斯哥大学的Naveed
孙方霖：表观遗传学－后基因组时代的领舞者
DNA双螺旋的解码者、诺贝尔奖获得者Watson说：“你可以继承DNA序列之外的一些东西。这正是现在遗传学中让我们激动的地方。” 不久前，美国国立卫生研究院利用由“路标计划”管理的新基金，启动了表观基因组学研究计划，一批表观遗传学项目和研究人员将获得数百万到上千万美元的经费支持。几乎在同时，国家自然
牦牛基因组研究成果揭示高原适应的遗传学机制
由兰州大学主导、深圳华大基因研究院以及中科院昆明动物所等多家单位联合完成的牦牛基因组研究成果于7月1日在国际著名杂志《自然-遗传学》(Nature Genetics)上在线发表(http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.23
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
关于延迟性遗传性聋的基本介绍
1、延迟性遗传性聋—单纯性耳聋 家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期（8-11岁）或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。 2、延迟性
这十大女科学家，顶起了生物医学的半边天
1、屠呦呦，药学家，中国中医研究院终身研究员兼首席研究员。谈及她的获奖历程，最耀眼的荣誉莫过于2015年诺贝尔生理学或医学奖获得者了。她也是中国大陆第一个荣获自然科学领域诺奖的科学家、女科学家。 屠呦呦创新性地使用了低温萃取方法提炼出了可以治疗疟疾的青蒿素。作为目前世界范围内最主要的抗疟药物，
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
专家热议阻断遗传性聋盲问题防治
1月15日，在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办的“2022年耳鼻喉科前沿论坛”上，该院与复旦大学附属妇产科医院签约，成为“红房子出生缺陷联盟”共建单位。 此后，王正敏、黄荷凤、李劲松、韩德民四位院士和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛、耳鼻喉科研究院院长兼耳鼻喉科主任李
专家热议阻断遗传性聋盲问题防治
1月15日，在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办的“2022年耳鼻喉科前沿论坛”上，该院与复旦大学附属妇产科医院签约，成为“红房子出生缺陷联盟”共建单位。此后，王正敏、黄荷凤、李劲松、韩德民四位院士和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛、耳鼻喉科研究院院长兼耳鼻喉科主任李华伟等人共同见证并启动了两院“携
职业病轻度噪声聋怎么补偿
法律主观：我们知道在某些特殊行业工作的人是比较容易患上职业病的，其中噪音职业病是比较容易被我们忽视的一种，其实长期从事噪音工作，导致职工听力下降，照样是可以申请职业病鉴定，申请赔偿的。一、噪音职业病是如何赔偿的要做鉴定，看职业病伤残等级，依照等级作出赔偿。根据《工伤保险条例》第十四条的规定，职工患职
《PLOS－Genetics》：表观遗传学可解释2型糖尿病
2型糖尿病，原名叫成人发病型糖尿病，多在35~40岁之后发病，占糖尿病患者90%以上。2型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者体内胰岛素甚至产生过多，但胰岛素的作用效果较差，因此患者体内的胰岛素是一种相对缺乏，可以通过某些口服药物刺激体内胰岛素的分泌。大约8%的美国人和全球超过3
Nature子刊：推动糖尿病研究的遗传学突破
本周一在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表的一项研究中，包括佛罗里达大学遗传学专家在内的一个研究小组，将在糖尿病中起重要作用的基因数目进一步缩小。了解致病基因的身份和位置是一个重要的发展方向：其他研究人员可以利用这一信息来更好地预测谁可能患上1型糖尿病，以及如何预防它。
关于遗传性耳聋的简介
遗传性耳聋其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于
分子遗传学词汇变性
中文名称：变性外文名称：denaturation定 义：蛋白质或核酸的构象与性质改变。
分子遗传学词汇阻遏
中文名称：阻遏定 义：阻遏，指基因的表达在信使RNA合成（转录）阶段为特异的调节因子（阻遏物）所抑制。生物学术语
毒理遗传学的介绍
环境因素造成的遗传毒理效应包括三个方面：①突变形成，环境因素诱发生殖细胞的基因突变（点突变）和染色体畸变，从而造成子代遗传性疾病发生频率的增加，②癌形成，环境因素诱发体细胞基因突变或在亲代遗传的突变形成的背景上诱发体细胞突变，引起的体细胞恶性转化为癌细胞的作用；③致畸效应，环境因素作用于发育中的
细胞遗传学的简介
细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定 义：具有催化功能的小分子RNA，核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA [1] ，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。类 型：生物催化剂
什么是表观遗传学
是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴学科。遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组
细胞遗传学的分析
染色体携带着遗传物质。了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。染色体数目和结构的异常伴同许多疾病，包括与妇产科有关的遗传性疾病。所以在显微镜下作染色体的分析是检查和诊断妇产科遗传病症的有用工具。 1、进行细胞遗传学分析的指针： ① 肯定和排除某些已知的染色体综合征的诊断； ② 性分化
分子遗传学词汇复性
中文名称：复性外文名称：Refolding释 义：是恢复原有性质的意思。变性的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构象的现象。 变性的一种逆转。蛋白质或核酸的天然构象
遗传学术语点阵分析
中文名称点阵分析英文名称dot-matrix analysis定 义将两条以上核酸或氨基酸序列分别列示于纵横坐标，在同一位置上出现相同符号并形成连线，以揭示序列中重复片段或两条序列同源性的方法。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定义：核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。
分子遗传学词汇引物
中文名称：引物外文名称：primer类 型：RNA引物、DNA引物定义：引物，是指在核苷酸聚合作用起始时，刺激合成的，一种具有特定核苷酸序列的大分子，与反应物以氢键形式连接，这样的分子称为引物。引物通常是人工合成的两段寡核苷酸序列，一个引物与靶区域一端的一条DNA模板链互补，另一个引物与靶区域
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；
分子遗传学词汇ρ因子
中文名称：ρ因子外文名称：ρ factor定义：ρ因子（ρ factor）是一种与转录终止相关的蛋白质。1969年，Roberts J在T4噬菌体感染的大肠杆菌中发现了能控制转录终止的蛋白质，命名为ρ因子 [1] 。ρ因子是由相同亚基组成的六聚体蛋白质，亚基分子量为46kD [1] 。ρ因子能结
细胞衰老的遗传学派
认为衰老是遗传决定的自然演进过程，一切细胞均有内在的预定程序决定其寿命，而细胞寿命又决定种属寿命的差异，而外部因素只能使细胞寿命在限定范围内变动。 有以下三种学说 第一种 细胞有限分裂学说 L.Hayflick (1961)报道，人的纤维细胞在体外培养时增殖次数是有限的。后来许多实验证明
实验动物遗传学分类
1.近交系动物：近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配（或亲子交配）繁殖20代以上的纯品系动物。 2.突变种纯系动物：是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。 3.纯杂种动物：是指无计划随意交配而繁殖的动
Science特刊：人体遗传学
DNA用其严谨的精确性，决定了每个人的分子结构，生理性状和健康功能，这也令遗传学成为了最重要的科学之一。9月28日Science杂志以“Human Genetics”为题，探讨了最近几年间人体遗传学领域的最新进展，并介绍了要想真正了解人类本性和疾病，我们所面临的挑战。 在特刊综述中，Jay S
分子遗传学词汇顺反子
中文名称：顺反子外文名称：cistron释 义：结构基因定义：顺反子（cistron）即结构基因，一般情况下与“基因”同义（但是不用来指代“调控基因”），为决定一条多肽链合成的功能单位。顺反子的概念和名称来自遗传学中的顺反重组试验，是确定交换片段究竟在一个基因内还是属于两个基因的试验，简言之，