孕前、产前别忽视基因检测
夫妻双方没有家族遗传病史，不代表孩子不会患病。 大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者，目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。具体如下： ●常染色体显性遗传病 只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能性患病。也就是说，如果夫妻双方中有一人患常染色体显性遗传病，那么，在没有进行任何干预的情况下直接要孩子，就可能把病遗传给孩子。 ●常染色体隐性遗传病 父亲和母亲本身是健康的，但却生下一个患有遗传病的孩子。这是因为我们每个人平均都携带了3~4个隐性遗传的致病突变，如果“看似健康”的夫妻双方“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，并且都把这个致病突变遗传给了孩子，那么孩子就会患病。 ●X连锁隐性遗传病 父母本......阅读全文
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。
怎样进行胎儿 CMV 感染的产前诊断？
胎儿 CMV 感染的诊断应该基于羊水样本的培养和 PCR 检测。当孕妇被诊断为初次 CMV 感染时，应该在母体感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水进行实时定量 PCR 检测病毒 DNA 载量，因为只有胎儿感染 5-7 周后，经过肾脏病毒复制，分泌到羊水中的病毒量
芯片有望成为产前诊断的标准方法
根据近期发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章，芯片能够比传统的核型分析提供更多临床上相关的信息，从而有望成为产前诊断的标准方法。 这项研究是由哥伦比亚大学医学中心领导的，埃默里大学、Baylor医学院和Signature Genomics也参与了研究工作。他们的主要目标是与传统的核型
简述溶酶体贮积症产前诊断的要求
（1）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。 （2）取材时间：孕早期11～13周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期16～20周取羊水，经
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新
Illumina通过收购加速进入产前诊断市场
Illumina在本周一(1月7号)表示以3.5亿美元现金的价格收购Verinata Health公司，以加速向诊断业务的扩张。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其业务主要是利用孕妇的血液为她们提供产前诊断服务，检测胎儿是否有唐氏综合症以及其他染色体异常风险。 这一类检
关于戈谢细胞疾病的产前诊断介绍
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营